Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Päriliku sferotsütoosi diagnoos (Minkowski-Shoffardi tõbi)
Viimati vaadatud: 20.11.2021
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Diagnoosi kinnitab perekonna ajalugu ja mitmed laboriuuringud.
Laboratoorsed andmed
Hemogrammis esineb erineval määral normo-hromilist hüperregeneratiivset aneemiat. Retikulotsüütide sisaldus sõltub aneemia raskusastmest ja haiguse perioodist ning on vahemikus 50-60 kuni 500-600%; võivad ilmuda normotsüüdid. Morfoloogilised uurimisel määrdub punaste vereliblede ilmutavad eristavaid morfoloogilised tunnused: lisaks tavalisele punaseid vereliblesid on microspherocytes - väikesed, intensiivselt värvunud rakud ilma iseloomuliku normaalseks vere punaliblede tsentraalse valgustada. Mikrosfäätsütide arv võib ulatuda 5-10% -ni absoluutse enamuseni. Leiti, et mida rohkem mikrosfärtsütide arvu, seda intensiivsemalt on hemolüüs. Hemolüütilise kriisi ajal võib täheldada neutrofiilide nihkumisega leukotsütoosi, ESR kiirenemist.
Biokeemiliselt täheldatud kaudne hüperbilirubineemia, mille tase sõltub hemolüütilise kriisi raskusest. Haptoglobiini tase väheneb.
Rinnakuhaava punktkeratopaatia seal erütrodide hüperplaasia, leykoeritroblastncheskoe suhtarv vähenenud 1: 2, 1: 3 (v. 4: 1 tavapäraselt) tingitud erütroidrakke.
Pärast väljumist patsiendi hemolüütiline kriis perioodil hüvitise hemolüüs diagnoosi kinnitamiseks viiakse läbi ehituse erythrocytometer kõver Hind - Jones ja määrata osmootne resistentsus erütrotsüütide. Suhe päriliku microspherocytosis iseloomustab selle läbimõõdu vähendamist erütrotsüütide - keskmine diameeter on väiksem kui 6,4 mikronit erütrotsüüdid (läbimõõt 7,2-7,9 mikronit normaalse erütrotsüüdid) ja nihke kõver vasakule eritrotsitometricheskoy hinda-Jones. Patognomooniline märk on punaste vereliblede osmootse resistentsuse muutus. Normaalne väärtused on järgmised: minimaalse takistuse (start hemolüüsiprotsendi) lahust 0,44% NaCl lahusega ning maksimaalne (täielik hemolüüs) - 0,32-0,36% lahus NaCl. Tüüpiline haigus on punavereliblede minimaalse resistentsuse vähenemine, see tähendab, et hemolüüs algab 0,6-0,65% NaCl lahuses. Maksimaalne osmootne resistentsus võib isegi veidi tõusnud - 0,3-0,25% NaCl lahuses.
Diferentseeritud diagnoos
Toimus aneemia päriliku iseloomu ja ebatüüpiliste juhtumite puudumisel.
Vastsündinud sisalda hemolüütiline haigus, loote hepatiit, sapiteede atreesia sümptomaatilist kollatõbe sepsise, emakasisese infektsioonide (süljenääre tõbi, toksoplasmoosi, herpes).
Rindade ja vanemate vanuserühmade puhul on vaja välja jätta viiruslik hepatiit, nesferotsütaarne hemolüütiline aneemia, autoimmuunne hemolüütiline aneemia.
Vanemas eas eristatakse ka päriliku conjunctive gulduse (Gilbert'i sündroom ja teised), krooniline hepatiit, sapiteede tsirroos.
[