Uued väljaanded
Healoomuline küünte seisund on seotud harvaesineva vähisündroomiga
Viimati vaadatud: 02.07.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Riiklike Tervishoiuinstituutide (NIH) teadlased on leidnud, et healoomulise küüneanomaalia korral võib diagnoosida haruldast pärilikku häiret, mis suurendab naha-, silma-, neeru- ja rindkere ning kõhu limaskesta (näiteks mesoteeli) vähi tekkeriski.
Haigus, mida tuntakse BAP1 kasvaja eelsoodumuse sündroomina, on põhjustatud BAP1 geeni mutatsioonidest, mis tavaliselt toimib muuhulgas kasvaja supressorina.
Uuringu tulemused avaldati ajakirjas JAMA Dermatology ja neid esitleti Uuriva Dermatoloogia Seltsi (SID 2024) aastakoosolekul, mis toimus Dallases 15.–18. maini.
Teadlased tegid selle avastuse juhuslikult, uurides NIH kliinilises keskuses BAP1 variantide sõeluuringus osalejaid. Uuringu osana tehti dermatoloogiline sõeluuring registreerumisel ja igal aastal osalejatele vanuses 2 aastat ja vanemad. Käesolevas uuringus osales 47 inimest, kellel oli BAP1 kasvaja eelsoodumuse sündroom 35 perekonnast.
„Kui patsiendilt tema geneetilise hindamise käigus küünte tervise kohta küsiti, märkis ta, et oli märganud oma küüntes peeneid muutusi,“ ütles uuringu kaasautor ja geneetiline nõustaja Alexandra Lebenson NIH riiklikust vähiinstituudist (NCI). „Tema kommentaar ajendas meid süstemaatiliselt hindama ka teisi osalejaid küünte muutuste suhtes ja tuvastama selle uue tähelepaneku.“
Mitmel osalejal tehtud küüne ja selle alusküüne biopsiad kinnitasid teadlaste kahtlusi healoomulise kasvaja sarnase anomaalia, onühhopapilloomi, suhtes. See seisund põhjustab küüne pikkuses värvilise riba (tavaliselt valge või punane), küüne paksenemist värvimuutuse all ja küüne otsa paksenemist. Tavaliselt mõjutab see ainult ühte küünt.
Siiski oli uuringus osalejate seas, kellel oli teadaolev BAP1 kasvaja eelsoodumuse sündroom ja kes olid 30-aastased või vanemad, 88%-l mitut küünt hõlmav onühhopapilloom. Teadlased väidavad, et küünte skriining võib olla eriti väärtuslik patsientidele, kellel on isiklik või perekondlik melanoomi või muude potentsiaalselt BAP1-ga seotud pahaloomuliste kasvajate anamnees.
„See tähelepanek on üldpopulatsioonis haruldane ja me usume, et onühhopapilloomidega kooskõlas olevate küünemuutuste esinemine mitmel küünel peaks tekitama kahtluse BAP1 kasvaja eelsoodumuse sündroomi suhtes,“ ütles Edward Cowan, MD, NIH riikliku artriidi ja lihasluukonna ning nahahaiguste instituudi (NIAMS) dermatoloogiliste konsultatsioonide teenuste juhataja.
„See avastus on suurepärane näide sellest, kuidas interdistsiplinaarsed meeskonnad ja loodusloo uuringud saavad paljastada uusi teadmisi haruldaste haiguste kohta,“ ütles uuringu kaasautor ja kliinilise protokolli, milles need patsiendid osalesid, juhtivteadur Raffit Hassan.