Downi sündroomi ja teisi geneetilisi häireid saab diagnoosida fotograafia abil

Ameerika Ühendriikide spetsialistide rühm on välja töötanud uue tarkvara, mis võimaldab inimestel tuvastada erinevaid geneetilisi kõrvalekaldeid ja tunnistada varjatud pärilikke haigusi, sealhulgas vaimset ja füüsilist aeglustumist.

Uus programm suudab haiguse tuvastada välistest ilmingutest, mida ei saa näha palja silmaga. Uus areng meenutab Facebookis suhtlusvõrgustikus kasutatavat programmi identiteedi loomiseks.

Tavaliselt eristuvad teiste seas Downi sündroomi või Apertaga inimesed. Kuid kui esialgses etapis esinev haigus jätkub kergemas vormis või ei põhjusta olulisi välismõõtmisi, on haiguse peaaegu võimatu märgata.

Pildi skannimisel uus programm käivitab spetsiaalse analüüsi ja suudab märkida ka seda, mida kogenud spetsialist ei näe. Nüüd programmis diagnoositakse järgmised geneetilised kõrvalekalded: Engelmani sündroomid, Tricher Collins, Cornelia de Lange, Williams, Apert, Down.

Lisaks sellele on programm võimalik diagnoosida kõige haruldasemat geneetilisi häireid - pregeria (enneaegne vananemine), mida registreeritakse ainult 80 inimesel maailmas.

Tuleb märkida, et enamus uute programmidega diagnoositud haigustest põhjustavad olulisi muutusi.

Näiteks Cornelia Lange sündroom ja põhjustab mahu vähendamise kolju, lühikese nina, kulmud ja sulatatud strabism, Treacher Collins sündroom, näo proportsioonid muutusi (erineval tasemel eye pisikesi lõuga jne).

Kuid mitte alati võib haigust näha palja silmaga. Mõned haigused hakkavad edenema alles pärast seda, kui laps jõuab 2-3 aastani, teised süvenevad 30 aasta pärast.

Uus programm saab analüüsida sugulaste fotot, et ära tunda "vale" geeni, mis võib haigust esile kutsuda, ja programm töötab ka laste fotodega.

Arstid Oxfordi näitavad, et see ennustus geneetiliste kõrvalekallete võimaldab aega selgitada haiguse ja alustada ennetava ravi, nagu näiteks Apert sündroom, südame kui kraniaalne haavaplaastrid kaitsme ja kasv survet aju, mis vähendab luure. Sel juhul, kui haigus tuvastatakse varases staadiumis ja takistab õmbluste kasvamist, saate lapse intellektuaalseid võimeid hoida.

Briti teadlased märkisid, et igal seitsmeteistkümnendal planeedi elanikul võib olla geneetilisi kõrvalekaldeid. Iga kolmandal patsiendil ilmnevad geneetilise haiguse sümptomid, mis mõjutavad oluliselt inimese elu. Enamik inimesi elab normaalses elus, kuid ei kahtle võimalikke riske, mida nende geenid ise kannavad. Osa haigusest hakkab arenema vanas eas, samas kui teised avalduvad lastele või lastelastele.

Uue arvutitehnoloogia kasutuselevõtt meditsiinipraktikas võib patsient lihtsalt saata oma nutitelefonilt võetud foto raviarstile.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]