Downi sündroomi ja teisi geneetilisi häireid saab diagnoosida foto põhjal.

Ameerika Ühendriikide spetsialistide grupp on välja töötanud uue tarkvara, mis annab inimestele võimaluse tuvastada fotolt mitmesuguseid geneetilisi kõrvalekaldeid ja ära tunda varjatud pärilikke haigusi, sealhulgas vaimset ja füüsilist alaarengut.

Uus programm suudab haigust tuvastada väliste ilmingute abil, mida palja silmaga ei näe. Uus arendus sarnaneb sotsiaalvõrgustikus Facebook kasutatava programmiga identiteedi tuvastamiseks.

Tavaliselt paistavad Downi või Aperti sündroomiga inimesed teistest silma. Kui aga haigus on varajases staadiumis, kergem või ei põhjusta olulisi väliseid muutusi, on seda peaaegu võimatu märgata.

Uus programm käivitab pildi skannimisel spetsiaalse analüüsi ja suudab märgata isegi seda, mida kogenud spetsialist ei näe. Programm diagnoosib praegu järgmisi geneetilisi kõrvalekaldeid: Engelmani, Treacher Collinsi, Cornelia de Lange'i, Williamsi, Aperti ja Downi sündroomid.

Lisaks on programm võimeline diagnoosima kõige haruldasemat geneetilist häiret – pregeriat (enneaegset vananemist), mis on registreeritud vaid 80 inimesel maailmas.

Väärib märkimist, et enamik uue programmi abil diagnoositud haigustest põhjustab olulisi muutusi välimuses.

Näiteks Cornelia da Lange sündroom põhjustab kolju mahu vähenemist, lühikest nina, kokkukasvanud kulme ja strabismust, Treacher Collinsi sündroom muudab näo proportsioone (erinevad silmade kõrgused, pisike lõug jne).

Siiski ei ole haigus alati palja silmaga nähtav. Mõned haigused hakkavad progresseeruma alles pärast lapse 2-3-aastaseks saamist, teised süvenevad 30 aasta pärast.

Uus programm suudab analüüsida sugulaste fotot, et tuvastada haiguse esilekutsumiseks vajalik „vale” geen, ning programm töötab ka laste fotodega.

Oxfordi arstid väidavad, et selline geneetiliste kõrvalekallete prognoos võimaldab haigust varakult avastada ja alustada ennetavat ravi, näiteks Aperti sündroomi korral, kui kolju koronaarõmblused kasvavad kokku ja suurendavad survet ajule, mis viib intelligentsuse languseni. Sellisel juhul, kui haigus avastatakse varajases staadiumis ja õmbluste sulandumine välditakse, saab lapse intellektuaalseid võimeid säilitada.

Briti teadlased on märkinud, et geneetilisi kõrvalekaldeid võib esineda igal seitsmeteistkümnendal planeedi elanikul. Inimese elu oluliselt mõjutavate geneetiliste haiguste sümptomid avalduvad igal kolmandal patsiendil. Enamik inimesi elab normaalset elu, aimamata võimalikku riski, mida nende geenid kannavad. Mõned haigused hakkavad arenema vanemas eas, teised aga avalduvad lastel või lastelastel.

Uue arvutitehnoloogia kasutuselevõtuga meditsiinipraktikas saab patsient lihtsalt nutitelefoniga tehtud foto raviarstile saata.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]