Inimese pigmentatsioon sõltub geenidest

Naha tooni, silmade värvi ja juuste värvi eest vastutab enam kui sada kuuskümmend geeni.

Pigmentatsiooni tagavad melanotsüüdid, mis toodavad pigmendiainet melaniini. Seda toodetakse kahes variandis: punakaskollane feomelaniin ja pruunmust eumelaniin. Juuste ja silmade värvus sõltub lisaks nende olemasolule ja hulgale ka suhtest. Näiteks pruunide silmadega inimestel on iirise pigmentepiteelis domineeriv eumelaniin, siniste või roheliste silmadega inimestel aga feomelaniin.

Kõik melaniinirakkude kogused ja suhted on määratud geenide poolt ning selliseid vastutavaid geene on palju rohkem, kui seni arvati. Seega on teadlased leidnud 169 infokandjat, millest 135 ei peetud varem pigmendi moodustumisega seotud geenideks.

Uus optiline tehnika võimaldas tuvastada geenide seost melaniiniga, tänu millele oli võimalik määrata pigmendi arvu ja kontsentratsiooni ühes struktuuris. Teadlased muutsid pigmendirakkudes geenide aktiivsust CRISPR-Cas9 geneetilise redaktori abil. Pärast konkreetse geeni väljalülitamist selle redaktori abil mõõdeti rakkudes melaniini hulka, mis võimaldas neil mõista, mida "väljalülitatud" geen mõjutab. Selle tulemusena loendasid teadlased 169 äsja avastatud seostatud geeni. Funktsionaalselt jagati need kahte kategooriasse. Esimene kategooria kontrollib otseselt melaniini tootmist, tagades sobiva ensüümiaktiivsuse, kodeerides regulatiivseid valke, mis kontrollivad geeniensüümi aktiivsust. Teine kategooria mõjutab pigmendi transporti läbi rakustruktuuri ja melanosoomide, spetsiifiliste tsütoplasmaatiliste organellide, mis sünteesivad ja säilitavad melaniini, küpsemisprotsesse. Lisaks on olemas geenid, mis reguleerivad melanosoomide sisekeskkonna happesuse astet. Pigmenti tootvate ensüümide funktsioon sõltub suuresti keskkonna pH-st. Avastatud geenide mõju pigmentatsioonile testiti mitte ainult üksikute rakustruktuuride, vaid ka otse inimkeha suhtes. Geeni melaniini aktiivsust analüüsiti erineva nahatooniga lastel.

Silmade ja juuste värvus ning nahatoon on geneetiliselt olulised ja keerulised tunnused, mis vajavad palju põhjalikumat uurimist. Melaniini leidub väga erinevates elusorganismides: näiteks kuulus seepia tint sisaldab samuti seda pigmenti.

Eumelaniin annab tumeda pruuni tooni, samas kui feomelaniin annab roosaka ja punaka värvuse. Eumelaniini oluline võime on neelata ja hajutada ultraviolett- ja nähtavat valgust.

Huvitaval kombel on tumeda nahaga inimestel melanosoomid suuremad ega moodusta klastreid. Heledanahalistel inimestel on melanosoomid suhteliselt väikesed ja moodustavad sageli membraaniga ümbritsetud klastreid. On olemas ka selline nähtus nagu albinism, pärilik pigmentatsioonihäire, mille korral nahk, silmad ja juuksed on osaliselt või täielikult melaniinivabad.

Täpsem info on avaldatud sCIENCE'is.