Uued väljaanded
Uus test tuvastab Downi sündroomi sündimata lapsel
Viimati vaadatud: 01.07.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Downi sündroom on üks levinumaid geneetiliste defektide põhjustatud patoloogia vorme.
Selliste häiretega sündinud lapsed võivad ilmuda igas perekonnas, olgu see siis tavaliste inimeste või kõrgete ametnike perekond (Kennedy, de Gaulle).
Naise ja mehe kromosoomide ühinemisel moodustub lapse keha igas rakus täiendav 21. kromosoom, mis on selle sündroomi põhjuseks.
Siiani on arstid nõutud ega oska nimetada selle geneetilise anomaalia täpset põhjust, mille puhul laps ei ole täielikult vaimselt terve. Sellise lapse sünni tõenäosus ei sõltu vanemate rikkusest ega elustiilist ning keskkond ei mõjuta geneetilisi rikkeid.
Varem oli selle tõsise haiguse esinemist keeruline kindlaks teha, kuid Londoni King's College'i professor Kyros Nicolaides ja rühm spetsialiste on välja töötanud uue vereanalüüsi tehnoloogia, mis võimaldab sündroomi esinemist rasedatel naistel tuvastada juba kaheteistkümnendal nädalal.
Eksperdid viisid läbi kliinilisi uuringuid, milles osales 2049 naist, ja suutsid tuvastada kõik Downi sündroomi juhtumid lootel kaheteistkümne nädala jooksul.
Selle tehnoloogia abil loodavad teadlased päästa tuhandeid elusid, sest hetkel seisavad kümned naised, kellel on oht sünnitada geneetiliste kõrvalekalletega lapsi, silmitsi valikuga läbida invasiivne test. See valik pole lihtne, sest test pole nii kahjutu. Keskmiselt kuulub 10 000 naisest riskirühma 527, kellel soovitatakse läbida invasiivne test.
Statistika näitab, et iga sajas naine, kes läbib testi, kaotab oma lapse raseduse katkemise tagajärjel.
Uus sündroomi diagnoosimise meetod määrab sündimata lapsel geneetiliste kõrvalekallete esinemise kuni 99% täpsusega, eriti kuna sellel selliseid kõrvalmõjusid ei ole ning lapseootel ema ei piina valiku pärast, kas kaotada laps või sünnitada Downi sündroomiga laps.
Test tehakse tavapärase vereanalüüsi abil, et teha kindlaks, kas on olemas lisakromosoom.
„Olen olnud selle valdkonna juhtivteadlane viimased 20 aastat ja meie praegused tulemused on lihtsalt suurepärased,“ ütleb dr Nicolaides. „See tähendab, et saame 99% kindlusega öelda, kas embrüol on geneetiline kõrvalekalle. Selle ohutus tähendab ka seda, et seda saab testida ka riskirühma mittekuuluvate raseduste puhul, seega saame kaaluda selle laialdast kasutamist. Seega jäävad invasiivsed testid minevikku ega tekita kahju.“
[