Uus test tuvastab sündimata lapsel Downi sündroomi
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Downi sündroom on üks enim levinud haiguste tekkepõhjuseid, mida põhjustavad geneetilised häired.
Selliste puuetega sündinud lapsed võivad ilmneda ükskõik millises perekonnas, olgu see siis tavaliste inimeste perekond või kõrgemad ametnikud (Kennedy, de Gaulle).
Kui naissoost ja meessoost kromosoomid on kombineeritud, moodustatakse veel 21 kromosoomi lapse kehas kõikides rakkudes, mis on selle sündroomi põhjus.
Seni on arstid üldiselt kadunud ja ei oska mainida selle geneetilise anomaalia täpset põhjust, kus laps ei ole tervislikult vaimselt tervislik. Sellise lapse sünni tõenäosus ei sõltu vanemate heaolu või eluviisist ega mõjuta geneetilisi ebaõnnestumisi ja ökoloogiat.
Varem oli raske määrata juuresolekul seda raske haigus, kuid professor King 's College London Quiros Nicolaides koos ekspertide rühm on välja töötanud uue vereanalüüsi tehnoloogia, mis tuvastab juuresolekul sündroom rasedatel juba kaheteistkümnendat nädalas.
Spetsialistid viisid läbi kliinilisi uuringuid, kus osales 2049 naist ja 12 nädala jooksul suutsid tuvastada kõiki loote-Downi sündroomi juhtumeid.
Selle tehnoloogia teadlased loodavad, et päästa tuhandeid elusid, sest hetkel, kümneid naisi ohustab sünnitada lapsi geneetiliste haigustega, ees on valik läbipääsu invasiivsed test. See valik pole lihtne, sest test ei ole nii ohutu. Keskmiselt on 10 000 naistest 527 inimest ja neil on soovitatav läbida invasiivne test.
Statistika näitab, et iga sajandik katsetatud naine kaotab oma lapse raseduse katkemise tõttu.
Uus sündroom diagnostiline meetod tuvastab juuresolekul geenihäired loodet kuni 99%, eriti kuna ta ei ole sellist kõrvaltoimet, ja rase ema ei piinatud valik, kaotada laps või sünnitada laps Downi sündroom.
Katse viiakse läbi tavalise vereanalüüsi abil, mis määrab täiendava kromosoomi olemasolu.
"Ma olen viimase 20 aasta jooksul olnud selle valdkonna juhtiv teadlane ja tulemused, mis meil siiani on, on lihtsalt muljetavaldavad," ütleb Dr Nicolaides. "See tähendab, et saame määrata 99% tõenäosusega, kas embrüo geneetilised kõrvalekalded on." Tema ohutus võimaldab ka testida rasedaid naisi, kes ei ole ohustatud, see tähendab, et võite mõelda selle massiprotsessile. Seega jäävad invasiivsed testid varem ja ei kahjusta. "
[