Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Miks lapsed on sündinud?
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Downi sündroom, arstide sõnul - puhas geneetiline kokkusattumus. Miks on sündinud Down-sündroomiga lapsed? Mis iseloomustab seda kõrvalekaldumist ja kas seda on võimalik avastada raseduse alguses?
Mis on Downi sündroom?
Downi sündroomi nimetatakse ka trisoomiks, mis hõlmab 21. Kromosoomi. See on üks geenipatoloogia vorme, kui geneetilises materjalis on komplekti asemel üks täiendav kromosoom 46. Üldiselt on kromosoomid seotud, kuid kahe kromosoomi asemel on 21. Paari asemel kolm.
Down'i sündroomi 1866. Aastal avastas ja kirjeldas esmalt inglise arst John Down, nii et patoloogia sai temast nime. Palju hiljem, 1959. Aastal, jätkas prantsuse geneetik Jerome Lejeune oma tööd, avastades, et see sündroom ja sünnipärane laste kromosoomide arv on tihedalt seotud. Sõna "sündroom" tähendab teatud tunnuste ja märkide kogumit.
Kuna inimese täiendav kromosoom ei ole iseloomulik, tekitab see teatud arengusuunda: aeglustab lapse füüsilist ja kõige tähtsamat vaimset arengut.
Kui tihti on sündinud Down-sündroomiga lapsed?
Meditsiiniliste andmete kohaselt võib ema vanus mõjutada Down sündroomiga sündimise tõenäosust. Selle patoloogiaga lapse tõenäosus on suurem, seda vanem on ema. Statistika kohaselt on 20-24-aastaste emade hulgas Down-sündroomiga lapse tõenäosus 1: 1562. 35-39-aastaselt ulatub see näitaja 1: 214-ni ja kui ema on üle 45-aastane, jõuab Down-sündroomiga lapse tõenäosus 1-ni. : 19.
Meditsiiniliste aruannete kohaselt on Down-sündroomiga lapse risk kõige suurem, kui ema ei ole veel 35-aastane. Kuid see ei ole tingitud geneetilistest patoloogiatest, ütlevad arstid, vaid tänu sellele, et selles eas sünnivad naised kõige sagedamini. Meeste puhul tõuseb nende risk Down'i sündroomiga lapsele pärast 42 aastat. See on tingitud sperma kvaliteedist, mis on oluliselt vähenenud.
Maailmas on WHO andmetel iga 700-aastane laps sündinud Down'i sündroomiga. Sama tõenäosusega võib selle patoloogiaga sündida nii tüdrukud kui ka poisid. Ja vanemad võivad olla täiesti terved - nii ema kui isa.
[Mida teevad vanemad, kui nad õpivad, et neil on Down-sündroomiga laps?
Kõige sagedamini katkestavad emad raseduse. 2002. Aasta uuringu kohaselt katkestati Euroopas kuni 93% rasedustest, kuna sündis sündimata lastes Down'i sündroom. On veel tõendeid, mis viitavad sellele, et seitsmeaastase uurimistöö käigus avastati, et vähemalt 92% naistest lõpetas raseduse pärast seda, kui nad said teada, et nad kannavad Down'i sündroomiga last.
Statistika kohaselt on Venemaal aastas sündinud rohkem kui 2,5 tuhat sündroomiga last. Rohkem kui 84% vanematest jätab need lapsed rasedus- ja sünnitushaiglasse, keeldudes neid. Enamikul juhtudel ei toeta meditsiinitöötajad mitte ainult neid, vaid annab ka positiivseid soovitusi.
Miks on Down'i sündroomiga lapsi?
Down-sündroomi kaasaegsete uuringute kohaselt, mis viidi läbi vaid paar aastat tagasi, tõestati, et seda patoloogiat võib põhjustada mitte ainult täiendava kromosoomi esinemine embrüo moodustumise ajal, vaid ka igasuguste õnnetuste korral raseduse ajal. Täiendav kromosoom võib ilmneda ka idurakkude ebanormaalse moodustumise ja arengu tõttu.
Ema ja isa käitumine ega eluviis ei mõjuta selle patoloogia arengut. Ärge mõjutage embrüo moodustumist Down'i sündroomiga ja maailma asjaoludega: ilm, keskkonnategurid, temperatuur.
Down-sündroomiga loote varajane diagnoosimine
Downi sündroomiga, veel sündimata laste varajane diagnoosimine on võimalik ja kättesaadav kõigile peredele. Seda võib teha raseduse alguses. Peamised diagnostikameetodid on koriooni biokeemiline sõelumismeetod ja ultrahelimeetod. Embrüokoor, millel on erinevate vibratsioonide suhtes tundlikud korioossed viljad, on samuti uurimismaterjal. Arstid võtavad platsenta või amnionivedeliku proovi suure peene nõelaga ja teevad analüüsi. Amnioni vedeliku analüüsi nimetatakse amniotsenteesiks.
Neid diagnostilisi meetodeid peetakse üsna riskantseks. Nende diagnostikameetodite puhul on oht, et raseduse katkemine või platsenta kahjustamine on suur.
Downi sündroomiga lapse sünd
Kui laps sünnib, võib Down'i sündroomi vastsündinu tunnustada selle iseloomulike tunnustega. Sellise lapse kaal on tavalisest väiksem, silmad on kitsad, nina sild on liiga lame, suu on alati lahti. Kuid selleks, et veenduda, et laps sündis Downi sündroomiga, on vaja läbi viia täiendavaid kromosoomide teste.
Downi sündroomiga lapsel on mitmeid kaasnevaid haigusi, nagu südamehaigus, halb nägemine, kuulmis- ja kõnepuudulikkus. Arvamus, et Downi sündroomiga lastel on vaimne puue, ei ole päris õige. Need lapsed saavad rääkida, kirjutada, joonistada, remondivahendeid lugeda, mängida erinevaid muusikariistu. Selliste laste jaoks on suhtlemine oluline, kuid mitte eraldi, vaid laste meeskonnas.
Downi sündroomiga lastel on väga raske suhelda täielikult, kuid ei ole nende eraldamine inimestest väärt. Neil on raske teha analüütilist tööd, kuid neil lastel võib olla võimeid, mida tavalistel lastel ei ole. Neil võib olla fenomenaalne mälu, eriti visuaalne. Nad saavad meeles pidada nii muusikalist kui ka tekstilist suurt informatsiooni.
Miks lapsed on sündinud? Looduses plaanitakse mõnda neist meie seas elavatest lastest, keda iseloomustab sageli erakordsed võimed. Miski ei juhtu juhuslikult. Siinkohal ei ole mitte ainult täiendava kromosoomi võimalik olemasolu, vaid ka inimelu hindamatu väärtus, mis täidab selle eesmärgi selles maailmas.