Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Miks sünnivad allakäinud lapsed?
Viimati vaadatud: 05.07.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Downi sündroom on arstide sõnul puhas geneetiline õnnetus. Miks sünnivad lapsed Downi sündroomiga? Mis seda kõrvalekallet iseloomustab ja kas seda saab raseduse algstaadiumis tuvastada?
Mis on Downi sündroom?
Downi sündroomi nimetatakse ka 21. kromosoomi trisoomiaks. See on üks geenipatoloogia vorme, kui geneetilises materjalis on nõutava 46. kromosoomi asemel üks lisakromosoom. Üldiselt on kromosoomid paardunud, kuid 21. paari asemel on kaks kromosoomi.
Downi sündroomi avastas ja kirjeldas esmakordselt 1866. aastal inglise arst John Down, seega nimetati patoloogia tema järgi. Palju hiljem, 1959. aastal, jätkas prantsuse geneetik Jerome Lejeune oma tööd, avastades, et see sündroom ja lapse kaasasündinud kromosoomide arv on omavahel tihedalt seotud. Sõna "sündroom" viitab teatud tunnuste ja omaduste kogumile.
Kuna täiendav kromosoom ei ole inimestele tüüpiline, kutsub see esile teatud arengupeetuse: lapse füüsilise ja mis kõige tähtsam - vaimse arengu aeglustumise.
Kui sageli sünnib Downi sündroomiga lapsi?
Meditsiiniliste andmete kohaselt võib ema vanus mõjutada Downi sündroomiga lapse saamise tõenäosust. Selle patoloogiaga lapse saamise tõenäosus on mida suurem, mida vanem on ema. Statistika kohaselt on Downi sündroomiga lapse saamise tõenäosus 20–24-aastastel emadel 1:1562. 35–39-aastaselt ulatub see näitaja 1:214-ni ja kui ema on üle 45-aastane, ulatub Downi sündroomiga lapse saamise tõenäosus 1:19-ni.
Meditsiiniliste aruannete kohaselt on Downi sündroomiga lapse saamise risk suurim, kui ema on alla 35-aastane. Kuid arstide sõnul ei ole see tingitud geneetilistest patoloogiatest, vaid seetõttu, et naised sünnitavad kõige sagedamini selles vanuses. Meeste puhul suureneb Downi sündroomiga lapse saamise risk pärast 42. eluaastat. Seda seletatakse sperma kvaliteediga, mis on oluliselt vähenenud.
WHO andmetel sünnib igal aastal iga 700. laps Maal Downi sündroomiga. Nii tüdrukud kui ka poisid võivad selle patoloogiaga sündida võrdse tõenäosusega. Lisaks võivad vanemad olla täiesti terved – nii ema kui ka isa.
[ Mida teevad vanemad, kui saavad teada, et neil sünnib Downi sündroomiga laps?
Kõige sagedamini katkestavad raseduse emad. 2002. aasta uuringu kohaselt katkestati Euroopas kuni 93% rasedustest Downi sündroomi avastamise tõttu sündimata lastel. Samuti on andmeid, mis näitavad, et 7 aasta jooksul kestnud uuringute käigus avastati, et vähemalt 92% naistest katkestas raseduse pärast seda, kui said teada, et nad ootavad Downi sündroomiga last.
Statistika kohaselt sünnib Venemaal igal aastal üle 2,5 tuhande selle sündroomiga lapse. Üle 84% vanematest hülgab need lapsed sünnitusmajas, andes nad ära. Enamasti meditsiinipersonal mitte ainult ei toeta neid, vaid annab ka positiivseid soovitusi.
Miks ilmuvad Downi sündroomiga lapsed?
Vaid paar aastat tagasi läbi viidud Downi sündroomi käsitlevate tänapäevaste uuringute kohaselt on tõestatud, et seda patoloogiat võib põhjustada mitte ainult lisakromosoomi olemasolu embrüo moodustumise ajal, vaid ka igasugused õnnetused raseduse ajal. Lisakromosoom võib ilmneda ka sugurakkude ebaõige moodustumise ja arengu tõttu.
Ema ja isa käitumine ega elustiil ei mõjuta selle patoloogia arengut. Ümbritseva maailma asjaolud, nagu ilm, keskkonnategurid ja temperatuuritingimused, ei mõjuta Downi sündroomiga embrüo teket.
Downi sündroomiga loote varajane diagnoosimine
Downi sündroomiga laste, kes pole veel sündinud, varajane diagnostika on võimalik ja kättesaadav igale perele. Seda saab teha raseduse algstaadiumis. Peamised diagnostilised meetodid on koorioni biokeemiline sõeluuring ja ultrahelimeetod. Uuringu materjaliks on embrüonaalne membraan, mis sisaldab erinevatele vibratsioonidele tundlikke koorioniville. Arstid võtavad platsenta või lootevee proovi suure peene nõelaga ja teevad analüüsi. Lootevee analüüsi nimetatakse amniotsenteesiks.
Neid diagnostilisi meetodeid peetakse üsna riskantseks. Nende diagnostiliste meetodite puhul on suur raseduse katkemise või platsenta kahjustumise oht.
Downi sündroomiga lapse sünd
Kui laps sünnib, saab vastsündinul Downi sündroomi määrata iseloomulike tunnuste järgi. Sellise lapse kaal on tavapärasest väiksem, silmad on kitsad, ninaselg on liiga lame, suu on pidevalt kergelt lahti. Kuid selleks, et olla kindel, et laps sündis Downi sündroomiga, tuleb teha täiendavaid kromosoomiteste.
Downi sündroomiga lapsel esineb mitmeid kaasuvaid haigusi, näiteks südamehaigused, halb nägemine, kuulmis- ja kõnehäired. Arvamus, et Downi sündroomiga lastel on vaimsed häired, ei ole päris tõene. Need lapsed oskavad rääkida, kirjutada, joonistada, seadmeid parandada, lugeda, erinevaid muusikariistu mängida. Selliste laste jaoks on suhtlemine oluline, kuid mitte üksikult, vaid lasterühmas.
Downi sündroomiga lastel on väga raske täielikult suhelda, aga te ei tohiks neid inimestest eraldada. Neil on raske analüütilist tööd teha, aga sellistel lastel võivad olla võimed, mida tavalistel lastel pole. Neil võib olla fenomenaalne mälu, eriti visuaalne mälu. Nad suudavad meelde jätta suures koguses infot, nii muusikalist kui ka tekstilist.
Miks sünnivad Downi sündroomiga lapsed? Loodus on planeerinud nii, et mõned neist lastest elavad meie seas ja paistavad sageli silma oma erakordsete võimete poolest. Miski ei juhtu juhuslikult. Ja asi pole ainult lisakromosoomi võimalikus olemasolus, vaid ka inimelu hindamatus väärtuses, mis täidab oma eesmärki selles maailmas.