Downi sündroomi mosaiikvorm: kuidas seda tuvastada

21. kromosoomi muutustest tingitud geneetiline patoloogia on mosaiikne Downi sündroom. Vaatleme selle tunnuseid, diagnostilisi meetodeid, ravi ja ennetamist.

Downi sündroom on üks levinumaid kaasasündinud geneetilisi häireid. Seda iseloomustab raske vaimne alaareng ja mitmed emakasisesed anomaaliad. Trisoomiaga laste kõrge sündimuse tõttu on läbi viidud palju uuringuid. Patoloogia esineb kõigi maailma rahvaste esindajatel, seega pole geograafilist ega rassilist sõltuvust kindlaks tehtud.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemioloogia

Meditsiinilise statistika kohaselt esineb Downi sündroom 1 lapsel 700–1000 sünnist. Häire epidemioloogia on seotud teatud teguritega: pärilik eelsoodumus, vanemate halvad harjumused ja nende vanus.

Haiguse leviku muster ei ole seotud geograafia, soo, rahvuse ega perekonna majandusliku staatusega. Trisoomia on põhjustatud lapse arenguhäiretest.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Põhjused mosaiikne Downi sündroom

Mosaiikse Downi sündroomi peamised põhjused on seotud geneetiliste häiretega. Tervel inimesel on 23 paari kromosoome: naise karüotüüp 46, XX, mehe karüotüüp 46, XY. Mõlemast paarist üks kromosoom pärineb emalt ja teine isalt. Haigus areneb autosoomide kvantitatiivse häire tagajärjel, st 21. paarile lisandub geneetilist materjali. Defekti sümptomite eest vastutab 21. kromosoomi trisoomia.

Mosaiikne sündroom võib tekkida järgmistel põhjustel:

• Somaatilised mutatsioonid sügootis või lõhustumise algstaadiumis.
• Ümberjaotumine somaatilistes rakkudes.
• Kromosoomide segregatsioon mitoosi ajal.
• Geneetilise mutatsiooni pärimine emalt või isalt.

Ebanormaalsete sugurakkude teke võib olla seotud teatud vanemate suguelundite haiguste, kiirituse, suitsetamise ja alkoholismi, ravimite või narkootikumide võtmisega, samuti elukoha keskkonnatingimustega.

Ligikaudu 94% sündroomist on seotud lihtsa trisoomiaga, st karüotüübiga 47, XX, 21+ või 47, XY, 21+. 21. kromosoomi koopiad esinevad kõigis rakkudes, kuna vanemrakkudes on meioosi ajal paardunud kromosoomide jagunemine häiritud. Ligikaudu 1-2% juhtudest on tingitud embrüonaalsete rakkude mitoosi häirest gastrula või blastula staadiumis. Mosaiiksust iseloomustab trisoomia kahjustatud raku derivaatides, samas kui ülejäänutel on normaalne kromosoomikomplekt.

Translokatsioonivormis, mis esineb 4-5%-l patsientidest, translokeerub meioosi ajal 21. kromosoom või selle fragment autosoomi, tungides koos sellega äsja moodustunud rakku. Translokatsiooni peamised objektid on kromosoomid 14, 15 ja harvemini 4, 5, 13 või 22. Sellised muutused võivad olla juhuslikud või päritud vanemalt, kes on translokatsiooni kandja ja normaalse fenotüübiga. Kui isal on selliseid häireid, on haige lapse saamise risk 3%. Kui ema on kandja, on risk 10-15%.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Riskitegurid

Trisoomia on geneetiline häire, mida ei saa elu jooksul omandada. Selle tekke riskifaktorid ei ole seotud elustiili ega etnilise kuuluvusega. Kuid haige lapse saamise võimalus suureneb järgmistel asjaoludel:

• Hiline sünnitus – naistel, kes sünnitavad 20–25-aastaselt, on minimaalne võimalus sünnitada selle haigusega laps, kuid pärast 35 aastat suureneb risk märkimisväärselt.
• Isa vanus – paljud teadlased väidavad, et geneetiline haigus ei sõltu niivõrd ema vanusest, kuivõrd isa vanusest. See tähendab, et mida vanem on mees, seda suurem on patoloogia tekkimise tõenäosus.
• Pärilikkus – meditsiin teab juhtumeid, kus defekt on päritud lähisugulastelt, arvestades, et mõlemad vanemad on täiesti terved. Sellisel juhul on eelsoodumus ainult teatud tüüpi sündroomile.
• Intsest - veresugulaste abielud hõlmavad erineva raskusastmega geneetilisi mutatsioone, sealhulgas trisoomiat.
• Halvad harjumused - mõjutavad negatiivselt tulevase lapse tervist, seega võib tubaka kuritarvitamine raseduse ajal põhjustada genoomse anomaalia. Sama kehtib ka alkoholismi kohta.

On oletatud, et häire teke võib olla seotud vanusega, mil vanaema ema sünnitas, ja muude teguritega. Tänu implantatsioonieelsele diagnostikale ja teistele uurimismeetoditele väheneb Downi sündroomiga lapse saamise risk märkimisväärselt.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Pathogenesis

Geneetilise haiguse teke on seotud kromosomaalse anomaaliaga, mille puhul patsiendil on 47 kromosoomi 46 asemel. Mosaiik-sündroomi patogeneesil on erinev arengumehhanism. Vanemate sugurakkude sugurakkudel on normaalne arv kromosoome. Nende ühinemisel tekkis sügoot, mille karüotüüp oli 46, XX või 46, XY. Algse raku jagunemisel DNA lagunes ja jaotus oli vale. See tähendab, et mõned rakud said normaalse karüotüübi ja mõned patoloogilise.

Seda tüüpi anomaalia esineb 3–5% haiguse juhtudest. Sellel on positiivne prognoos, kuna terved rakud kompenseerivad osaliselt geneetilist häiret. Sellised lapsed sünnivad sündroomi väliste tunnuste ja arengupeetusega, kuid nende ellujäämismäär on oluliselt kõrgem. Neil on väiksem tõenäosus eluga kokkusobimatute sisemiste patoloogiate tekkeks.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Sümptomid mosaiikne Downi sündroom

Organismi ebanormaalne geneetiline tunnus, mis tekib kromosoomide arvu suurenemisel, omab mitmeid väliseid ja sisemisi märke. Mosaiik-Downi sündroomi sümptomid avalduvad vaimse ja füüsilise arengu hilinemises.

Haiguse peamised füüsilised sümptomid:

• Väike ja aeglaselt kasvav.
• Lihasnõrkus, jõufunktsiooni langus, kõhu nõrkus (lõtvunud kõht).
• Lühike, paks kael voltidega.
• Lühikesed jäsemed ja suur vahemaa suure ja nimetissõrme vahel.
• Laste peopesadel spetsiifiline nahavolt.
• Madala asetusega ja väikesed kõrvad.
• Keele ja suu moonutatud kuju.
• Kõverad hambad.

Haigus põhjustab mitmeid arengu- ja terviseprobleeme. Esiteks on see kognitiivne mahajäämus, südamerikked, probleemid hammaste, silmade, selja ja kuulmisega. Samuti kalduvus sagedastele nakkus- ja hingamisteede haigustele. Haiguse ilmingute aste sõltub kaasasündinud teguritest ja õigesti valitud ravist. Enamik lapsi on võimelised õppima vaatamata vaimsele, füüsilisele ja psühholoogilisele mahajäämusele.

Esimesed märgid

Mosaic Downi sündroomil on vähem väljendunud sümptomid, erinevalt häire klassikalisest vormist. Esimesed märgid ilmnevad ultraheli abil 8.-12. rasedusnädalal. Need avalduvad kaelapiirkonna suurenemisena. Kuid ultraheli ei anna 100% garantiid haiguse esinemise kohta, kuid võimaldab hinnata loote arenguhäirete tõenäosust.

Kõige iseloomulikumad on välised sümptomid, mille abil arstid diagnoosivad patoloogia arvatavasti kohe pärast lapse sündi. Defekti iseloomustavad:

• Kaldus silmad.
• "Lame" nägu.
• Lühikese peaga.
• Paksenenud emakakaela nahavolt.
• Silmade sisenurgas on poolkuukujuline volt.

Edasine uurimine paljastab järgmised probleemid:

• Vähenenud lihastoonus.
• Suurenenud liigeste liikuvus.
• Rindkere deformatsioon (keelekujuline, lehtrikujuline).
• Laiad ja lühikesed luud, lame kuklaluud.
• Deformeerunud kõrvad ja kortsus nina.
• Väike kaarjas taevas.
• Pigmentatsioon iirise serval.
• Põikisuunaline peopesa voldik.

Lisaks välistele sümptomitele esineb sündroomil ka sisemisi häireid:

• Kaasasündinud südamerikked ja muud kardiovaskulaarsüsteemi häired, suurte veresoonte anomaaliad.
• Hingamisteede patoloogiad, mis on põhjustatud orofarünksi ja suure keele struktuurilistest iseärasustest.
• Strabismus, kaasasündinud katarakt, glaukoom, kuulmislangus, hüpotüreoidism.
• Seedetrakti häired: soolestenoos, päraku ja pärasoole atresia.
• Hüdronefroos, neeruhüpoplaasia, hüdroureter.

Ülaltoodud sümptomid vajavad pidevat ravi, et säilitada keha normaalne seisund. Downi sündroomi lühikese eluea põhjuseks on kaasasündinud defektid.

[ 18 ]

Mosaiik-Downi sündroomi välised tunnused

Enamasti ilmnevad mosaiik-Downi sündroomi välised tunnused kohe pärast sündi. Geneetilise patoloogia suure levimuse tõttu on selle sümptomeid üksikasjalikult uuritud ja kirjeldatud.

Kromosoomi 21 muutusi iseloomustavad järgmised välised tunnused:

1. Kolju ebanormaalne struktuur.

See on kõige märgatavam ja ilmekam sümptom. Tavaliselt on imikutel suurem pea kui täiskasvanutel. Seetõttu on kõik deformatsioonid nähtavad kohe pärast sündi. Muutused puudutavad kolju ja näo kolju struktuuri. Patsiendil on ebaproportsionaalsus krooniluude piirkonnas. Samuti on pea tagaosa lamenemine, lame nägu ja väljendunud silma hüpertelorism.

2. Silmade arenguhäired.

Selle haigusega inimene meenutab mongoloidse rassi esindajat. Sellised muutused ilmnevad kohe pärast sündi ja püsivad kogu elu. Lisaks väärib märkimist 30% patsientidest esinev strabismus, nahavoldi olemasolu silmalau sisenurgas ja iirise pigmentatsioon.

3. Suuõõne kaasasündinud defektid.

Selliseid häireid diagnoositakse 60%-l patsientidest. Need tekitavad raskusi lapse toitmisel, aeglustades tema kasvu. Selle sündroomiga inimesel on muutunud keelepind paksenenud papillaarse kihi (soonega keele) tõttu. 50% juhtudest esineb gooti suulae ja häiritud imemisrefleks, poolavatud suu (lihaste hüpotoonia). Harvadel juhtudel täheldatakse selliseid anomaaliaid nagu "suulaelõhe" või "jänesehuul".

4. Kõrvade vale kuju.

See häire esineb 40% juhtudest. Vähearenenud kõhred moodustavad ebanormaalse kõrvalesta. Kõrvad võivad välja ulatuda eri suundades või asuda silmade kõrgusest allpool. Kuigi defektid on kosmeetilised, võivad need põhjustada tõsiseid kuulmisprobleeme.

5. Täiendavad nahavoldid.

Esineb 60-70%-l patsientidest. Iga nahavolt on põhjustatud luude vähearenenud arengust ja nende ebakorrapärasest kujust (nahk ei veni). See trisoomia väline tunnus avaldub liigse nahana kaelal, paksenemisena küünarliigeses ja põikvoldina peopesal.

6. Lihas-skeleti süsteemi arengu patoloogiad

Need tekivad loote emakasisese arengu häire tõttu. Liigeste ja mõnede luude sidekoel ei ole aega enne sündi täielikult moodustuda. Kõige levinumad anomaaliad on: lühike kael, suurenenud liigeste liikuvus, lühikesed jäsemed ja deformeerunud sõrmed.

7. Rindkere deformatsioon.

See probleem on seotud luukoe arengupeetusega. Patsientidel esineb rindkere selgroo ja ribide deformatsioon. Kõige sagedamini diagnoositakse rinnaku väljaulatuv osa rindkere pinnast kõrgemal, st kiilukujuline vorm ja deformatsioon, mille korral päikesepõimiku piirkonnas on lehtrikujuline lohk. Mõlemad häired püsivad lapse vanemaks ja pikemaks kasvades. Need provotseerivad hingamissüsteemi ja kardiovaskulaarsüsteemi struktuuri häireid. Sellised välised sümptomid viitavad haiguse halvale prognoosile.

Downi sündroomi mosaiikvormi peamine omadus on see, et paljud ülaltoodud sümptomid võivad puududa. See raskendab patoloogia eristamist teistest kromosomaalsetest kõrvalekalletest.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Vormid

Sündroomil on mitu tüüpi, vaatleme neid lähemalt:

• Mosaic - lisakromosoom ei esine kõigis keharakkudes. Seda tüüpi haigus moodustab 5% kõigist juhtudest.
• Perekondlik – esineb 3%-l patsientidest. Selle eripäraks on see, et igal vanemal on mitmeid kõrvalekaldeid, mis ei avaldu väliselt. Emakasisese arengu käigus on osa 21. kromosoomist kinnitunud teise külge, muutes selle patoloogiliseks infokandjaks. Selle defektiga vanemad sünnitavad sündroomiga lapsi, st anomaalia on pärilik.
• 21. kromosoomi osaline duplikatsioon on haruldane haigusvorm, mille eripäraks on see, et kromosoomid ei ole võimelised jagunema. See tähendab, et 21. kromosoomi täiendavad koopiad ilmuvad, kuid mitte kõigis geenides. Geenifragmentide dubleerimisel tekivad patoloogilised sümptomid ja välised ilmingud, mis põhjustavad defekti kliinilist pilti.

[ 22 ]

Tüsistused ja tagajärjed

Kromosomaalne mosaiik põhjustab tagajärgi ja tüsistusi, mis mõjutavad negatiivselt tervist ja halvendavad oluliselt haiguse prognoosi.

Vaatame trisoomia peamisi ohte:

• Kardiovaskulaarsed patoloogiad ja südamerikked. Umbes 50%-l patsientidest on kaasasündinud defektid, mis vajavad varases eas kirurgilist ravi.
• Nakkushaigused – immuunsüsteemi defektid provotseerivad suurenenud tundlikkust erinevate nakkuspatoloogiate, eriti külmetushaiguste suhtes.
• Rasvumine – selle sündroomiga inimestel on suurem kalduvus olla ülekaalulised kui üldpopulatsioonis.
• Hematopoeetiliste süsteemi haigused. Downi lapsed põevad leukeemiat sagedamini kui terved lapsed.
• Lühike eluiga – elukvaliteet ja kestus sõltuvad kaasasündinud haiguste raskusastmest, haiguse tagajärgedest ja tüsistustest. Veel 1920. aastatel ei elanud selle sündroomiga inimesed 10-aastaseks, tänapäeval ulatub patsientide vanus 50 aastani ja vanemaks.
• Dementsus on vaimne langus ja püsiv kognitiivsete funktsioonide langus, mis on seotud ebanormaalsete valkude kogunemisega ajus. Häire sümptomid esinevad alla 40-aastastel patsientidel. Seda häiret iseloomustab suur krampide risk.
• Uneapnoe on seisund, mille korral hingamine peatub une ajal ebanormaalse pehmete kudede ja skeleti struktuuri tõttu, mis on vastuvõtlik hingamisteede obstruktsioonile.

Lisaks eespool kirjeldatud tüsistustele iseloomustavad trisoomiat kilpnäärmeprobleemid, nõrgad luud, halb nägemine, kuulmislangus, varajane menopaus ja soolesulgus.

Diagnostika mosaiikne Downi sündroom

Geneetilist patoloogiat saab avastada juba enne sündi. Mosaiik-Downi sündroomi diagnoosimine põhineb vere ja koerakkude karüotüübi uurimisel. Raseduse algstaadiumis tehakse koorioni biopsia, mis võimaldab tuvastada mosaiikluse tunnuseid. Statistika kohaselt otsustab vaid 15% naistest, kes saavad teada lapse geneetilistest kõrvalekalletest, selle alles jätta. Muudel juhtudel on näidustatud raseduse enneaegne katkestamine - abort.

Vaatleme kõige usaldusväärsemaid meetodeid trisoomia diagnoosimiseks:

• Biokeemiline vereanalüüs – uuringuks võetakse verd emalt. Bioloogilisest vedelikust hinnatakse β-hCG ja plasmavalgu A taset. Teisel trimestril tehakse veel üks test β-hCG, AFP ja vaba östriooli taseme jälgimiseks. AFP (loote maksas toodetava hormooni) taseme langus viitab suure tõenäosusega haigusele.

• Ultraheliuuring – viiakse läbi igal raseduse trimestril. Esimene võimaldab avastada: anentsefaaliat, emakakaela hügroomi, määrata kaelapiirkonna paksust. Teine ultraheli võimaldab jälgida südamerikkeid, seljaaju või aju arengu anomaaliaid, seedetrakti, kuulmisorganite ja neerude häireid. Selliste patoloogiate esinemisel on näidustatud raseduse katkestamine. Viimane uuring, mis viiakse läbi kolmandal trimestril, võib paljastada väiksemaid häireid, mida saab pärast sünnitust kõrvaldada.

Ülaltoodud uuringud võimaldavad meil hinnata sündroomiga lapse saamise riski, kuid need ei anna absoluutset garantiid. Samal ajal on raseduse ajal tehtud ekslike diagnostiliste tulemuste osakaal väike.

[ 23 ], [ 24 ]

Testid

Genoomse patoloogia diagnoosimine algab tiinuse perioodil. Testid tehakse raseduse algstaadiumis. Kõiki trisoomia esinemise uuringuid nimetatakse sõeluuringuteks või sõeluuringuteks. Nende küsitavad tulemused võimaldavad kahtlustada mosaiikluse esinemist.

• Esimene trimester – kuni 13. nädalani tehakse hCG (inimese kooriongonadotropiin) ja PAPP-A valgu, st ainult loote poolt eritatavate ainete analüüs. Haiguse esinemisel on hCG kõrgenenud ja PAPP-A tase langenud. Selliste tulemuste korral tehakse amnioskoopia. Raseda naise emakaõõnest ekstraheeritakse emakakaela kaudu koorioni pisikesi osakesi.

• Teine trimester – hCG ja östriooli, AFP ja inhibiin-A testid. Mõnel juhul uuritakse geneetilist materjali. Selle kogumiseks tehakse emaka punktsioon läbi kõhu.

Kui testi tulemused näitavad trisoomia suurt riski, suunatakse rase naine geneetiku juurde.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Instrumentaalne diagnostika

Instrumentaalne diagnostika on näidustatud loote emakasiseste patoloogiate, sealhulgas mosaiikluse avastamiseks. Downi sündroomi kahtluse korral tehakse kogu raseduse vältel sõeluuringuid, samuti tehakse ultraheliuuring loote kaela tagumise osa paksuse mõõtmiseks.

Kõige ohtlikum instrumentaalse diagnostika meetod on amniotsentees. See on lootevee uuring, mis viiakse läbi 18 nädala jooksul (vajalik on piisav kogus vedelikku). Selle analüüsi peamine oht on see, et see võib põhjustada loote ja ema nakatumist, lootekoti rebenemist ja isegi raseduse katkemist.

Diferentseeritud diagnoos

21. kromosoomi mosaiiksed muutused vajavad hoolikat uurimist. Downi sündroomi diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi järgmiste patoloogiate korral:

• Klinefelteri sündroom
• Šereševski-Turneri sündroom
• Edwardsi sündroom
• De La Chapelle'i sündroom
• Kaasasündinud hüpotüreoidismi
• Muud kromosomaalsete kõrvalekallete vormid

Mõnel juhul viib sugukromosoomide XX/XY mosaiiksuse tekkeni tõeline hermafroditismi. Diferentseerumine on vajalik ka sugunäärmete mosaiiksuse tekkeks, mis on embrüonaalse arengu hilisemates staadiumides esinev elundipatoloogia erijuht.

Ravi mosaiikne Downi sündroom

Kromosoomhaiguste ravi on võimatu. Mosaiik-Downi sündroomi ravi on eluaegne. Selle eesmärk on kõrvaldada arenguhäired ja nendega seotud haigused. Selle diagnoosiga inimene on selliste spetsialistide järelevalve all: lastearst, psühholoog, kardioloog, psühhiaater, endokrinoloog, oftalmoloog, gastroenteroloog ja teised. Kogu ravi on suunatud sotsiaalsele ja perekondlikule kohanemisele. Vanemate ülesanne on õpetada lapsele täielikku enesehooldust ja suhtlemist teistega.

Downi sündroomiga patsientide ravi ja taastusravi koosneb järgmistest protseduuridest:

• Massaažid – nii imiku kui ka täiskasvanu lihaskond on selle sündroomiga vähearenenud. Spetsiaalne võimlemine aitab taastada lihastoonust ja hoida neid normaalses seisundis. Erilist tähelepanu pööratakse hüdromassaažidele. Ujumine ja vesivõimlemine parandavad motoorseid oskusi ja tugevdavad lihaseid. Populaarne on delfiiniteraapia, kus patsient ujub koos delfiinidega.
• Dietoloogi konsultatsioonid – trisoomiaga patsientidel on probleeme ülekaaluga. Ülekaalulisus võib esile kutsuda mitmesuguseid häireid, millest kõige levinumad on südame-veresoonkonna ja seedetrakti häired. Dietoloog annab toitumissoovitusi ja vajadusel määrab dieedi.
• Logopeedi konsultatsioonid – mosaiiksust, nagu ka teisi sündroomi tüüpe, iseloomustavad kõne arenguhäired. Logopeedi konsultatsioonid aitavad patsiendil oma mõtteid õigesti ja selgelt väljendada.
• Spetsiaalne treeningprogramm – sündroomiga lapsed jäävad arengus eakaaslastest maha, kuid on õppimisvõimelised. Õige lähenemise korral saab laps omandada põhiteadmised ja -oskused.

Patsientidele määratakse üldine tugevdav ravi, väga sageli on ette nähtud psühhostimulandid, neurometaboolsed ja hormonaalsed ravimid. Samuti on vajalik regulaarne vitamiinide tarbimine. Kogu ravimteraapia on kombineeritud meditsiinilise ja pedagoogilise korrektsiooniga. Kaasasündinud patoloogiad ja keerulised haigused vajavad kirurgilist sekkumist.

Ärahoidmine

Praegu puuduvad usaldusväärsed meetodid geneetiliste haiguste ennetamiseks. Mosaiik-Downi sündroomi ennetamine koosneb järgmistest soovitustest:

• Mis tahes haiguste õigeaegne ravi ja tervislik eluviis. Suurem aktiivsus parandab vereringet, kaitstes mune hapnikuvaeguse eest.
• Õige toitumine ja normaalne kaal. Vitamiinid, mineraalid ja muud toitained mitte ainult ei tugevda immuunsüsteemi, vaid säilitavad ka hormonaalset tasakaalu. Liigne kaal või liigne kõhnus häirivad hormonaalset tasakaalu ja provotseerivad häireid sugurakkude küpsemises ja arengus.
• Raseduseks ettevalmistumine. Paar kuud enne planeeritud rasestumist on vaja konsulteerida günekoloogiga ja alustada vitamiini-mineraalkomplekside võtmist. Erilist tähelepanu tuleks pöörata foolhappele, B- ja E-vitamiinidele. Need normaliseerivad suguelundite tööd ja parandavad sugurakkude ainevahetusprotsesse. Ärge unustage, et kõrvalekalletega lapse sünnitamise risk suureneb paaridel, kus lapseootel ema on üle 35 aasta ja isa üle 45 aasta.
• Sünnieelne diagnostika. Raseduse ajal tehtavad testid, sõeluuringud ja mitmed muud diagnostilised protseduurid võimaldavad tuvastada loote tõsiseid häireid ja teha otsuse edasise raseduse või abordi kohta.

Kuid isegi kõigi ennetavate meetmete rakendamine ei saa anda 100% garantiid täiesti terve lapse sünniks. Trisoomia on juhuslik geneetiline anomaalia, mille eest ükski naine pole immuunne.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Prognoos

Mosaic Downi sündroomil on positiivsem tulemus, erinevalt patoloogia klassikalisest vormist. Prognoos on tingitud asjaolust, et terved rakud kompenseerivad osaliselt geneetilist defekti. Kuid lapsel jäävad ikkagi trisomia välised tunnused ja sellele iseloomulik arengupeetus. Kuid selliste patsientide ellujäämismäär on palju kõrgem, neil on väiksem tõenäosus eluga kokkusobimatute arenguhäirete tekkeks.

[ 31 ]

Kuulsad inimesed, kellel on Mosaic Downi sündroom

Muutused 21. kromosoomis põhjustavad pöördumatuid tagajärgi, mida ei saa ravida. Kuid hoolimata sellest on trisoomiaga sündinute seas kunstnikke, muusikuid, kirjanikke, näitlejaid ja paljusid teisi tunnustatud isiksusi. Kuulsad mosaiik-Downi sündroomiga inimesed kuulutavad oma haigust julgelt. Nad on elav näide sellest, et soovi korral saab igast probleemist üle. Järgmistel kuulsustel on see genoomne häire:

• Jamie Brewer on näitlejanna, kes on tuntud oma rolli poolest telesarjas "American Horror Story". Tüdruk ei tegutse mitte ainult filmides, vaid on ka modell. Jamie osales New Yorgis Mercedes-Benzi moenädalal.

• Raymond Hu on noor kunstnik Californiast, USAst. Tema maalide eripäraks on see, et ta joonistab neid iidses Hiina tehnikas: riisipaberile, akvarellide ja tindiga. Mehe populaarseimad teosed on loomaportreed.

• Pascal Duquenne on näitleja ja Cannes'i filmifestivali hõbemedali võitja. Ta sai kuulsaks tänu oma rollile Jaco van Dormeli filmis "Kaheksas päev".

• Ronald Jenkins on maailmakuulus helilooja ja muusik. Tema armastus muusika vastu sai alguse süntesaatorist, mille ta lapsena jõuludeks sai. Tänapäeval peetakse Ronaldi õigusega elektroonilise muusika geeniuseks.

• Karen Gafni on õpetaja assistent ja sportlane. Ta on ujuja ja on osalenud La Manche'i väina maratonil. Temast sai esimene mosaiikluse all kannatav inimene, kes ujus 15 km 15°C vees. Karenil on oma heategevusfond, mis esindab kromosoomanomaaliatega inimeste huve.
• Tim Harris on restoraniärimees, kellele kuulub "maailma sõbralikum restoran". Lisaks maitsvale menüüle pakub Timi restoran tasuta kallistusi.

• Miguel Tomasin on Reynols grupi liige, trummar ja eksperimentaalmuusika guru. Ta esitab nii oma lugusid kui ka kuulsate rokkmuusikute lugude kavereid. Ta tegeleb heategevusega, esinedes keskustes ja kontsertidel haigete laste toetuseks.

• Bohdan Kravtšuk on esimene Downi sündroomiga inimene Ukrainas, kes ülikooli astus. Mees elab Lutskis, on huvitatud teadusest ja tal on palju sõpru. Bohdan astus Lesja Ukrainka nimelise Ida-Euroopa Riikliku Ülikooli ajaloo osakonda.

Nagu praktika ja reaalsed näited näitavad, on hoolimata kõigist geneetilise patoloogia tüsistustest ja probleemidest, õige lähenemisega selle korrigeerimisele, võimalik kasvatada edukas ja andekas laps.

[ 32 ], [ 33 ]