^

Tervis

  1. Peamine
    2. »
  2. Tervis
    3. »
  3. Analüüsib

Prenataalne diagnoos

Galaktoosemia vereanalüüs

Alusel vaeguse galaktoseemiat on galaktoos-1-fosfaat uridiltransferazy (klassikaline galaktoseemiat) või harvemini, galaktokinaasi või galaktozoepimerazy.

Fenüülketoneemia vereanalüüs

Fenüülalaniini metabolismi häire viitab väga tavalisele kaasasündinud ainevahetushäirele. Tänu fenüülalaniinhüdroksülaas geeni defekt (PAH geeni) arendab ensüümi puudulikkus, ning selle tulemusena ploki esineb normaalses muundamise fenüülalaniinisisaldus aminohappe türosiin.

Immuunreaktiivne trüpsiin vastsündinu veres (kaasasündinud tsüstilise fibroosi katse)

Tsüstiline fibroos (tsüstiline fibroos) on üsna tavaline haigus. Tsüstiline fibroos on pärilik autosomaalne retsessiivne tüüp, see avastatakse 1 1500-2500 vastsündinu kohta. Varajase diagnoosi ja efektiivse ravi tõttu ei peeta haigust enam ainult lapseeas ja noorukieas.

17α-hüdroksüprogesteroon vastsündinu veres (kaasasündinud adrenogenitaalsündroomi test)

17-hüdroksüprogesteroon toimib kortisooli sünteesi subredenses neerupealise koorega. Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia või kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia mutatsioonide tõttu geenides sünteesi eest vastutava erinevate ensüümide steroidogeneesile teatud etapid, sisu 17-hüdroksüprogesteroon loote veri, lootevett ja vere rasedate suureneb.

Vastsündinu veres tiotroopne hormoon (kaasasündinud hüpotüreoidismi test)

Kaasasündinud hüpotüreoidism võib olla põhjustatud aplaasia või hüpoplaasia kilpnääre vastsündinutel, vaeguse ensüümide biosünteesis osalevate kilpnäärmehormoonid ja joodidefitsiiti või liigse emakasisese.

Vaba östriool seerumis

Estriol - peamine steroidhormoon, sünteesitud platsenta. Esimeses astmes sünteesi, mis esineb embrüo, kolesterool toodetud de novo kas siseneda verest rasedate muundada pregnenoloon, mis -sulfaaditud puukoor loote neerupealiste in DHEAS, veelgi Iootemaksa muundatakse a-hüdroksü-DHEAS ja seejärel östriooli platsenta.

Kooriongonadotropiin veres

Korioloogilise gonadotropiini kontsentratsioon seerumis avastatakse juba 8.-9. Päeval pärast imetamist. Raseduse esimesel trimestril suureneb kooriongonadotropiini kontsentratsioon, mis kahekordistub iga 2-3 päeva tagant.

Kooriongonadotropiini beeta subühik tasuta

Kooriongonadotropiin on glükoproteiin molekulmassiga ligikaudu 46 000, mis koosneb kahest allüksusest, alfa ja beetast. Valgu sekreteerib trofoblasti rakud.

Proteiiniga seotud valk A (PAPP-A)

Normaalse raseduse ajal suureneb PAPP-A kontsentratsioon seerumis märkimisväärselt 7. Nädalast. PAPP-A kontsentratsiooni suurenemine toimub raseduse alguses eksponentsiaalselt, seejärel aeglustub ja jätkub kuni sünnituse lõpuni.

Kaasasündinud haiguste sünnieelne diagnoos

Prenatoloogiline diagnoos on kõige tõhusam meetod kaasasündinud haiguste ennetamiseks. See võimaldab paljudel juhtudel ühemõtteliselt lahendada loote võimalikku kahjustamist ja raseduse lõpetamist.
You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.