^

Tervis

  1. Peamine
    2. »
  2. Tervis
    3. »
  3. Analüüsib

Prenataalne diagnoos

Vereanalüüs galaktoseemia suhtes

Galaktoseemiat põhjustab galaktoos-1-fosfaaturidüültransferaasi (klassikaline galaktooseemia) või harvemini galaktokinaasi või galaktoosepimeraasi puudulikkus.

Fenüülketoneemia vereanalüüs

Fenüülalaniini ainevahetushäire on väga levinud kaasasündinud ainevahetushäire. Fenüülalaniini hüdroksülaasi geeni (PHA geeni) defekti tõttu tekib ensüümipuudulikkus, mille tagajärjel blokeeritakse fenüülalaniini normaalne muundumine aminohappeks türosiin.

Immunoreaktiivne trüpsiin vastsündinute veres (kaasasündinud tsüstilise fibroosi test).

Tsüstiline fibroos (mukovistsidoos) on üsna levinud haigus. Mukovistsidoos pärandub autosomaalselt retsessiivselt ja seda esineb ühel juhul 1500–2500 vastsündinu kohta. Tänu varajasele diagnoosimisele ja tõhusale ravile ei peeta haigust enam ainult lapsepõlve ja noorukieaga piirduvaks.

17α-hüdroksüprogesterooni sisaldus vastsündinute veres (kaasasündinud adrenogeneetilise sündroomi test).

17-hüdroksüprogesteroon toimib neerupealise koores kortisooli sünteesi substraadina. Neerupealise koore kaasasündinud hüperplaasia või adrenogenitaalse sündroomi korral suureneb steroidogeneesi teatud etappide erinevate ensüümide sünteesi eest vastutavate geenide mutatsioonide tagajärjel 17-hüdroksüprogesterooni sisaldus loote veres, lootevees ja raseda naise veres.

Kilpnäärmehormoon vastsündinute veres (kaasasündinud hüpotüreoidismi test).

Kaasasündinud hüpotüreoidismi võivad põhjustada vastsündinute kilpnäärme aplaasia või hüpoplaasia, kilpnäärmehormoonide biosünteesis osalevate ensüümide puudulikkus, samuti joodi puudus või liig emakasisese arengu ajal.

Vaba östriool seerumis

Estriool on peamine platsenta poolt sünteesitav steroidhormoon. Sünteesi esimeses etapis, mis toimub embrüos, muundatakse de novo moodustunud või raseda naise verest pärinev kolesterool pregnenolooniks, mis sulfaaditakse loote neerupealise koore poolt DHEAS-iks, seejärel muundatakse loote maksas α-hüdroksü-DHEAS-iks ja seejärel platsentas östriooliks.

Choriongonadotropiin veres

Inimese kooriongonadotropiini kõrgenenud tase vereseerumis avastatakse juba 8.-9. päeval pärast rasestumist. Raseduse esimesel trimestril suureneb inimese kooriongonadotropiini kontsentratsioon kiiresti, kahekordistudes iga 2-3 päeva järel.

Koriongonadotropiini vaba beeta-alaühik

Inimese kooriongonadotropiin on glükoproteiin molekulmassiga ligikaudu 46 000, mis koosneb kahest alaühikust, alfast ja beetast. Valku sekreteerivad trofoblastrakud.

Rasedusega seotud valk A (PAPP-A)

Normaalse raseduse ajal suureneb PAPP-A kontsentratsioon vereseerumis märkimisväärselt alates 7. nädalast. PAPP-A kontsentratsiooni suurenemine toimub eksponentsiaalselt raseduse alguses, seejärel aeglustub ja jätkub kuni sünnituseni.

Sünnieelne diagnoosimine kaasasündinud haiguste puhul

Sünnieelne diagnostika on kaasasündinud haiguste ennetamise kõige tõhusam meetod. Paljudel juhtudel võimaldab see selgelt lahendada loote võimaliku kahjustuse ja sellele järgneva raseduse katkemise küsimuse.
You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.