Kaasasündinud haiguste sünnieelne diagnoos

Prenatoloogiline diagnoos on kõige tõhusam meetod kaasasündinud haiguste ennetamiseks. See võimaldab paljudel juhtudel ühemõtteliselt lahendada loote võimalikku kahjustamist ja raseduse lõpetamist.

Läbiviimisel sünnieelse diagnoosimise sisse trimestri määramine hõlmab järgmisi biomarkerid: PAPP-A ja vaba β-hCG allüksuse (β-hCG) - 8-nda kuni 13. Rasedusnädalani ja siis - ultraheli loote nuchal koos 11- th kuni 13. Nädala jooksul. See algoritm - kõige tõhusam seiresüsteemi peamiselt Downi sündroomi ja teiste kromosomaalse anomaalia (Edwards sündroom, Klinefelteri, Turner jt.), Mis võimaldab neil avastada umbes 90% valepositiivseid tulemusi sagedusel 5%.

Lisaks kromosomaalsete kõrvalekallete tuvastamisele võimaldab nende biokeemiliste markerite kombineeritud määramine hinnata loote hulga morfoloogiliste defektide ja sünnitusjärgsete komplikatsioonide ohtu.

Riski piirmäär loetakse tõenäosuseks 1: 540 (see tähendab, et see ei ole suurem kui keskmine elanike arv).

Biokeemiliste markerite uuring raseduse teisel trimestril (14-18 nädalat) võimaldab hinnata järgmiste häirete olemasolu:

• loote kromosoomide kõrvalekalded (Downi sündroom, Edwardsi sündroom jne);
• neerutoru defektid ja loote kõhu seinad;
• sünnitusabi tüsistused raseduse III trimestril.

Downi sündroomiga lapse risk on sõltuv raseduse vanusest ja on üle 35-aastaste naiste puhul 1: 380 ja 40 aastat vana 1: 100. Neural-toru defektid - kõige levinumad morfoloogilised häired, mida avastati 0,3-3-st 1000 vastsündinust.

Downi sündroomi ja neerutoru defektide prenataalse avastamise võimalus põhineb mitmete rasedate naiste veres olevate biokeemiliste markerite kontsentratsiooni muutuste ja kaasasündinud väärarengute esinemise seosel.

Prenatoloogiline diagnoos raseduse teisel trimestril põhineb triple- või quadro-testi kasutamisel.

Kolmekordne test hõlmab AFP kontsentratsiooni määramist veres, kooriongonadotropiini vaba β subühikut ja vaba östriooli. Sõeluuringu optimaalne aeg on 16-18 nädalat. Downi sündroomi avastamise efektiivsus nende markerite kasutamisel on ligikaudu 69% (valepositiivsete tulemuste esinemissagedus on 9,3%).

Quad-test - kõige levinum ja üldtunnustatud täna meetod sünnieelse skriining Downi sündroom ja trisoomia 18. See hõlmab määramisel kontsentratsioon veres rasedate AFP tasuta östriool inhibiini A ja inimese kooriongonadotropiini. Katse viiakse läbi 15 kuni 22 rasedusnädala jooksul. Efektiivsus quad Test avastamis- Downi sündroom on 76% (sageduse valepositiivseid tulemusi - 6,2%).

Selgitada kaasasündinud väärarengute kohta I-II trimester lehe integraalne test (kaheetapilise sünnieelne skriining Downi sündroomiga ja muud kromosomaalse anomaalia, samuti neuraaltorudefektid). Esimene etapp on optimaalselt teostada 12. Rasedusnädalast (vahel 10. Ja 13. Nädalal), see sisaldab kontsentratsiooni määramiseks PAPP-A, β-kooriongonadotropiini rasedate vere ja loote ultraheli. Teine etapp viiakse läbi 3-4 nädalat pärast esimest, see hõlmab uuringut AFP, vaba estriooli ja kooriongonadotropiini kontsentratsiooni kohta rasedate naiste veres. Sõeluuringute positiivsete tulemustega pakutakse rase naisele täiendavat ultraheli ja mõnel juhul amniokenteesi.

Integreeritud testi kasutamine põhineb asjaolul, et I trimestri markerid ei korrelatsioonis II trimestri markeritega, seetõttu on riski võimalik arvutada kahe trimestri jaoks iseseisvalt. Integreeritud testi tundlikkus jõuab 85% -ni.

Markerite võrdlustase (PAPP-A, AFP, β-CG, vaba estriool) võib eri populatsioonides ja etnilistes populatsioonides varieeruda ja sõltub määramismeetodist. Sellega seoses hinnatakse rasedate naiste markerite individuaalset taset indikaatoriga MOM (Multiple Medial) abil. See näitaja on konkreetse populatsiooni jaoks määratud vastavate võrdlusjärjestuste keskmine markeri individuaalse väärtuse suhe. Seerumi markerite võrdlusväärtused iga rasedusperioodi kohta on MH väärtused 0,5 kuni 2.

Suurel statistilisel alusel leiti, et Downi sündroomiga on keskmine AFP tase 0,7MoM, XG on 2MoM, estriool on 0,75MoM. Edwardsi sündroomi korral on AFP, kooriongonadotropiin ja östriool tase 0,7 mM. Põhimarkerite väärtuste jaotuskõverate kaalumisel on normaalne kattuv ala ja patoloogia, mis ei võimalda sõelumisel kasutada ainult üht näitajat, seega on vaja täielikku markerite komplekti.

[1], [2], [3], [4], [5]