Geneetilised uuringud

Karyotüübi test

Karüotüüp on inimese kromosoomide kogum. See kirjeldab kõiki geenide omadusi: suurust, hulka, kuju. Tavaliselt koosneb genoom 46 kromosoomist, millest 44 on autosomaalsed ehk vastutavad pärilike tunnuste (juuste ja silmade värvus, kõrvade kuju jne) eest.

DNA isaduse test

Koolitundidest mäletame, et inimene, nagu iga teine elusorganism, koosneb paljudest rakkudest. Inimesel on neid umbes 50 triljonit.

Eesnäärmevähi molekulaarne diagnoosimine

Eesnäärmevähi (PCa) biomarkerdiagnostika ajalugu hõlmab kolmveerand sajandit. Oma uuringutes märkisid AB Gutman jt (1938) happelise fosfataasi aktiivsuse olulist suurenemist eesnäärmevähi metastaasidega meeste vereseerumis.

Geneetiline sõelumine

Geneetilisi teste võib kasutada juhul, kui perekonnas esineb teatud geneetiline häire.

Monogeensete häirete diagnoosimine

Monogeenseid defekte (määratud ühe geeni poolt) täheldatakse sagedamini kui kromosomaalseid. Haiguste diagnoosimine algab tavaliselt kliiniliste ja biokeemiliste andmete, probandi (isiku, kellel defekt esmakordselt avastati) sugupuu ja pärilikkuse tüübi analüüsimisega.

Multifaktoriaalsete haiguste diagnoosimine

Multifaktoriaalsete geneetiliste haiguste korral on alati olemas polügeenne komponent, mis koosneb geenide järjestusest, mis kumulatiivselt üksteisega interakteeruvad.

Sugukromosoomiaberratsioonidest tingitud sündroomide diagnoosimine

Inimese sugu määratakse kromosoomide paari - X ja Y - abil. Naissoost rakud sisaldavad kahte X-kromosoomi, isasloomade rakud aga ühte X- ja ühte Y-kromosoomi. Y-kromosoom on karüotüübis üks väiksemaid ja sisaldab vaid mõnda geeni, mis ei ole seotud suguregulatsiooniga.

Kromosoomide struktuursetest kõrvalekalletest põhjustatud sündroomide diagnoosimine (deletsioonisündroomid).

Kromosoomi külgnevate geenide mikrodeletsioonid põhjustavad mitmeid väga haruldasi sündroome (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge jne). Nende sündroomide diagnoosimine on muutunud võimalikuks tänu kromosoomipreparaatide valmistamise meetodite täiustustele. Kui mikrodeletsiooni ei õnnestu karüotüüpimise abil tuvastada, kasutatakse deletsioonitud piirkonnale spetsiifilisi DNA-sonde.

Autosoomsetest kõrvalekalletest tingitud sündroomide diagnoosimine

Karüotüüpimine on nende sündroomide diagnoosimise peamine meetod. Tuleb märkida, et kromosoomide segmenteerimise tuvastamise meetodid tuvastavad täpselt patsiente, kellel on spetsiifilised kromosoomanomaaliad, isegi juhtudel, kui nende kõrvalekallete kliinilised ilmingud on kerged ja mittespetsiifilised. Komplekssetel juhtudel saab karüotüüpimist täiendada in situ hübridisatsiooniga.

Restriktsioonifragmentide pikkuse polümorfismi analüüs

Polümorfsete DNA piirkondade isoleerimiseks kasutatakse bakteriaalseid ensüüme - restriktaase, mille produktiks on restriktsioonisaidid. Polümorfsetes kohtades esinevad spontaansed mutatsioonid muudavad need resistentseks või vastupidi tundlikuks konkreetse restriktaasi toime suhtes.

Tervis