Karüotüüpimine on nende sündroomide diagnoosimise peamine meetod. Tuleb märkida, et kromosoomide segmenteerimise tuvastamise meetodid tuvastavad täpselt patsiente, kellel on spetsiifilised kromosoomanomaaliad, isegi juhtudel, kui nende kõrvalekallete kliinilised ilmingud on kerged ja mittespetsiifilised. Komplekssetel juhtudel saab karüotüüpimist täiendada in situ hübridisatsiooniga.