Geneetilised uuringud

Karütüüpi analüüs

Karüotüüp on inimese kromosoomide komplekt. See kirjeldab kõiki geenide funktsioone: suurust, kogust, kuju. Tavaliselt koosneb genoomis 46 kromosoomist, kellest 44 on autosomaalsed, see tähendab, et nad vastutavad pärilike tunnuste eest (juuste ja silmade värv, kõrvapall ja muud).

DNA-test isaduse määramiseks

Koolitundidest me mäletame, et inimene, nagu iga elusorganism, koosneb paljudest rakkudest. Nende inimeste arv on ligikaudu 50 triljonit.

Eesnäärmevähi molekulaarne diagnoos

Eesnäärmevähi (PCa) biomarkerdiagnostika ajalugu on kolm neljandikku sajandit. Oma õpingutes on A.B. Gutman et al. (1938) märkis märkimisväärset seerumi happefosfataasi aktiivsuse suurenemist PCa metastaasidega meestel.

Geneetiline eksam

Geneetilisi uuringuid saab kasutada selle või selle geneetilise rikkumise esinemise ohu korral peres.

Monogeensete häirete diagnoosimine

Monogeenseid defekte (mida määrab üks geen) täheldatakse sagedamini kui kromosomaalseid defekte. Haiguste diagnoosimine algab tavaliselt kliiniliste ja biokeemiliste andmete analüüsiga, proband-i põlvkonnaga (isik, kes esmakordselt avastas defekti), pärilikku tüüpi.

Multifaktoriaalsete haiguste diagnoosimine

Multifaktoriaalsete geneetiliste haiguste korral esineb pidevalt polügeenset komponenti, mis koosneb üksteist vastastikku kokkupuutuvate geenide järjestusest.

Suguromosoomide aberratsioonidest põhjustatud sündroomide diagnoosimine

Sugu inimestel määratakse paari kromosoome - X ja Y. Naine rakud sisaldavad kaks kromosoomi X rakkudes mehed - üks X kromosoom ja Y-kromosoomi Y. Üks - üks väiksemaid on karüotüüpi, vaid mõne geenide leidub seda ei ole seotud soo reguleerimine.

Kromosoomide struktuursete kõrvalekallete põhjustatud sündroomide diagnoos (välja jäetud sündroomid)

Kromosoomiga seotud geenide mikrodeletsioonid põhjustavad mitmeid väga haruldasi sündroome (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie jne). Nende sündroomide diagnoosimine sai võimalikuks tänu kromosoomipreparaatide valmistamise meetodi paranemisele. Juhul, kui mikoodeeleerimist ei saa kariotüpiseerimisega tuvastada, kasutatakse DNA-sondid, mis on spetsiifilised kustutamiseks kasutatud piirkonnale.

Autosoomsete aberratsioonide põhjustatud sündroomide diagnoosimine

Karyotyping on nende sündroomide diagnoosimise peamine meetod. Tuleb märkida, et meetodid kromosomaalsete segmentatsioonide tuvastamiseks tuvastavad spetsiifiliste kromosoomide kõrvalekalletega patsientidel täpselt ka juhtudel, kui nende anomaaliate kliinilised ilmingud on tähtsusetu ja vähese spetsiifilisusega. Kompleksetes juhtudel saab karüotüpiseerimist täiendada in situ hübridisatsiooni teel.

Restriktsioonifragmendi pikkuse polümorfismi analüüs

DNA polümorfsete piirkondade isoleerimiseks kasutatakse bakteriaalseid ensüüme - restriktsiooniensüüme, mille produktiks on restriktsioonisaidid. Polümorfsetes kohtades esinevad spontaansed mutatsioonid muudavad need resistentseks või vastupidi tundlikuks konkreetse restriktsiooniensüümi toimel.

Tervis