Autosoomsetest kõrvalekalletest tingitud sündroomide diagnoosimine

Karüotüüpimine on nende sündroomide diagnoosimise peamine meetod. Tuleb märkida, et kromosoomide segmenteerimise tuvastamise meetodid tuvastavad täpselt patsiente, kellel on spetsiifilised kromosoomanomaaliad, isegi juhtudel, kui nende kõrvalekallete kliinilised ilmingud on kerged ja mittespetsiifilised. Komplekssetel juhtudel saab karüotüüpimist täiendada in situ hübridisatsiooniga.

Downi sündroom (trisoomia 21, trisoomia G, mongolism) on inimese kromosomaalse patoloogia kõige levinum vorm. Ligikaudu 95% Downi sündroomi juhtudest leitakse patsiendil täiendav 21. kromosoom. Haigus põhineb 21. kromosoomipaari lahknemise puudumisel kas munarakus meioosi ajal või sügoodi jagunemise algstaadiumis. Trisoomiaga patsiendi karüotüüp sisaldab 47 kromosoomi (1 lisakromosoom 21). Lisaks klassikalisele trisoomia vormile on võimalikud ka kromosomaalsed variandid.

Translokatsioonivariandis sisaldab patsiendi karüotüüp 46 kromosoomi, kuid tegelikkuses on sel juhul olemas 47 kromosoomi geneetiline materjal - translokeerub lisakromosoom 21. Kõige sagedamini on lisakromosoom 21 kinnitunud 14. kromosoomi külge - t(14; 21). Ligikaudu pooltel juhtudel on vanematel normaalne karüotüüp. Teisel poolel abielupaaridest on ühel normaalse fenotüübiga vanematest (peaaegu alati emal) ainult 45 kromosoomi, millest üks kannab translokatsiooni t(14; 21). Sellises perekonnas on suurenenud risk (1:10) saada Downi sündroomiga laps uuesti, kuna ebanormaalse karüotüübiga vanema meioosi korral tekivad koos normaalsete sugurakkudega ka tasakaalustamata karüotüübiga sugurakud.

Järgmine kõige levinum translokatsioon on t(21; 22). Kui naisel on translokatsioon, on haige lapse saamise risk 1:10; kui mehel on translokatsioon, on risk ebaoluline. t(21; 21) on väga haruldane, sellisel juhul on Downi sündroomi risk järglastel 100%.

Teine Downi sündroomi variant on mosaiikne trisoomia 21. Ebanormaalse kromosoomide lahknemise tagajärjel on mõnel patsiendil sügootis kaks rakuliini – üks normaalse karüotüübiga ja teine 47 kromosoomiga. Mõlema rakuliini suhteline osakaal võib varieeruda nii indiviidide vahel kui ka sama indiviidi erinevates organites ja kudedes. Mosaiikse trisoomia 21 kandjal Downi sündroomiga lapse saamise risk määratakse sugunäärmete mosaiiksuse astme järgi.

Trisoomia 18 (Edwardsi sündroom). Üks lisakromosoom 18 leitakse 1-l 3000 vastsündinust. Sündroomi esinemissagedus suureneb ema vanusega.

Trisoomia 13 (Patau sündroom) on trisoomia 13 põhjustatud sündroom, mida iseloomustab mitmete arenguhäirete esinemine vastsündinutel (kodade ja vatsakeste vaheseina defektid 80% -l, seedeorganid, polütsüstiline neeruhaigus, müelomeningotseele 50% -l).

Osaline trisoomia 22 (kassipupilli sündroom) on sündroom, mida iseloomustab täiendava akrotsentrilise kromosoomi 22 (22q+) olemasolu, mis avaldub iirise koloboomis, päraku atresias, kaasasündinud südameriketes ja raskes vaimses alaarengus.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]