Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Kromosoomide struktuursetest kõrvalekalletest põhjustatud sündroomide diagnoosimine (deletsioonisündroomid).
Viimati vaadatud: 05.07.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Deletsioonisündroomid tekivad kõige sagedamini kromosoomide lühikeste harude kaotuse tagajärjel.
Cri-du-chat'i sündroom on seotud 5. kromosoomi lühikese haru deletsiooniga (5p- sündroom). Haiguse tüüpiline sümptom on vastsündinu iseloomulik nutt, mis meenutab kassi näugumist (kõri ja häälepaelte arengu anomaalia tõttu). See sümptom ilmneb kohe pärast sündi, püsib mitu nädalat ja seejärel kaob. Enamasti avaldub sündroom ka mitmete arenguhäirete ja vaimse alaarenguna.
4p deletsioonisündroom on väga haruldane. Kliiniliselt meenutab see "cri du chat" sündroomi, kuid iseloomulik nutt puudub. Iseloomulikud on mikrotsefaalia, suulaelõhe ja sügav vaimne alaareng.
Külgnevate geenide mikrodeletsioonisündroomid. Külgnevate geenide mikrodeletsioonid kromosoomis põhjustavad mitmeid väga haruldasi sündroome (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge jne). Nende sündroomide diagnoosimine on muutunud võimalikuks tänu kromosoomipreparaatide valmistamise meetodi täiustumisele. Kui mikrodeletsiooni ei õnnestu karüotüüpimise abil tuvastada, kasutatakse deletsioonitud piirkonnale spetsiifilisi DNA-sonde.
[