Kilpnäärme hüpertroofia (struuma) võib olla põhjustatud mitmesugustest põhjustest ning selle sümptomid, diagnoosimine, ravi ja prognoos võivad varieeruda sõltuvalt algpõhjusest.
Kromosomaalsete defektide põhjustatud patoloogiat, millega kaasneb embrüonaalsel perioodil sugunäärmete ebanormaalne areng, nimetatakse sugunäärmete düsgeneesiks.
Keha hapnikuga varustades eemaldab hingamissüsteem samaaegselt ainevahetusprodukti – süsinikdioksiidi (süsinikdioksiid, CO2), mille veri toob kudedest kopsude alveoolidesse ja tänu alveolaarsele ventilatsioonile eemaldatakse see verest.
Meditsiinis viitab termin infantilism (ladina keelest täpselt tõlgituna tähendab infantia "imikuiga") ühele arenguhäirele, mille puhul täiskasvanutel ja lastel esinevad füüsilised või füsioloogilised parameetrid, vaimsed või käitumuslikud omadused, mis on nende vanusele selgelt sobimatud.
Endokriinsetes näärmetes tekkivaid healoomulisi kasvajaid nimetatakse adenoomideks ja hüpofüüsi mikroadenoom on selle eesmise lobe väike kasvaja, mis toodab mitmeid olulisi hormoone.
Kaasasündinud hüpotüreoidismi raviplaan töötatakse välja lõpliku diagnoosi hetkest. Teraapia sõltub haiguse vormist ja selle sümptomitest, patsiendi vanusest ja kaasuvate patoloogiate olemasolust.
Vastsündinute geneetiliste patoloogiate tuvastamine toimub esimesel nädalal pärast lapse sündi. Diagnoosi panemiseks hinnatakse vastsündinu seisundit Apgari skaala abil.
Kilpnäärme arengu geneetiliselt määratud kõrvalekaldeid saab diagnoosida erinevas vanuses, olenevalt haiguse raskusastmest ja vormist. Aplaasia või raske hüpoplaasia korral on häire sümptomid märgatavad juba lapse elu esimesel nädalal.
Meditsiinilise statistika kohaselt on kaasasündinud hüpotüreoidismi levimus 1 juhtum 5000 imiku kohta. Haigus on tüdrukutel ligikaudu 2,5 korda sagedasem kui poistel.
