Aperti sündroom on haruldane kaasasündinud geneetiline häire, mille korral koljuluu õmblused sulanduvad enneaegselt, kesknäo areng on häiritud ning tekib keeruline sündaktüülia ehk sõrmede ja varvaste sulandumine.
Bardet-Biedli sündroom on haruldane, pärilik, multisüsteemne häire, mis kuulub tsiliopaatiate rühma – seisunditesse, mis on seotud raku primaarsete ripsmete ebanormaalse struktuuri või funktsiooniga.
Klüver-Bucy sündroom on haruldane neuropsühhiaatriline sündroom, mis tekib mediaalsete oimusagarate, peamiselt amügdala ja hipokampuse ning nendega seotud limbiliste võrgustike kahjustusega.
Aneuploidia on geneetiline seisund, mille korral rakul või organismil on ebanormaalne arv kromosoome, mis erineb selle liigi tüüpilisest ehk diploidsest (2n) kromosoomide arvust.
Pfeifferi sündroom (PS) on haruldane geneetiline arenguhäire, mida iseloomustavad pea ja näo moodustumise kõrvalekalded, samuti kolju ning käte ja jalgade luude deformatsioonid.
Retti sündroom (tuntud ka kui Retti sündroom) on haruldane neuroloogiline arenguhäire, mis mõjutab aju ja närvisüsteemi arengut, tavaliselt tüdrukutel.
Üks haruldastest pärilikest sidekoe patoloogiatest on arahnodaktüülia – sõrmede deformatsioon, millega kaasneb torukujuliste luude pikenemine, skeleti kõverused, südame-veresoonkonna ja nägemisorganite häired.
Suhteliselt haruldane haigus, ektodermaalne düsplaasia, on geneetiline häire, mida iseloomustab naha väliskihi derivaatelementide funktsionaalsuse ja struktuuri häire.
Ülemise silmakoopa lõhe sündroom, patoloogiline oftalmopleegia - see kõik on midagi muud kui Tolosa Hunti sündroom, mis on ülemise silmakoopa lõhe struktuuride kahjustus.
