Aneuploidsus on geneetiline seisund, mille korral rakul või organismil on ebaregulaarne arv kromosoome, mis erinevad liigi tüüpilisest või diploidsest (2n) kromosoomikomplektist.
Pfeifferi sündroom (SP, Pfeifferi sündroom) on haruldane geneetiline arenguhäire, mida iseloomustavad kõrvalekalded pea ja näo moodustumises, samuti kolju ning käte ja jalgade luude deformatsioonid.
Üks haruldasi pärilikke sidekoe patoloogiaid on arahnodaktüülia - sõrmede deformatsioon, millega kaasneb torukujuliste luude pikenemine, skeleti kõverused, kardiovaskulaarsüsteemi ja nägemisorganite häired.
Suhteliselt haruldane haigus - ektodermaalne düsplaasia - on geneetiline häire, millega kaasneb naha väliskihi tuletatud elementide funktsionaalsuse ja struktuuri häire.
Ülemise orbitaalse lõhe sündroom, patoloogiline oftalmopleegia - see kõik pole midagi muud kui Tholos Hunti sündroom, mis on orbiidi ülemise lõhe struktuuride kahjustus.
Kraniaalsete närvide ebanormaalse struktuuri poolt põhjustatud kaasasündinud anomaalia on Moebiuse sündroom. Mõelge selle põhjustele, sümptomitele, diagnoosimismeetoditele ja parandustele.
