Aneuploidia on geneetiline seisund, mille korral rakul või organismil on ebaregulaarne arv kromosoome, mis erineb liigile tüüpilisest ehk diploidsest (2n) kromosoomide komplektist.
Pfeifferi sündroom (SP, Pfeifferi sündroom) on haruldane geneetiline arenguhäire, mida iseloomustavad pea ja näo moodustumise kõrvalekalded, samuti kolju ning käte ja jalgade luude deformatsioonid.
Retti sündroom (tuntud ka kui Retti sündroom) on haruldane neuroloogiline arenguhäire, mis mõjutab aju ja närvisüsteemi arengut, tavaliselt tüdrukutel.
Üks haruldastest pärilikest sidekoe patoloogiatest on arahnodaktüülia – sõrmede deformatsioon, millega kaasneb torukujuliste luude pikenemine, skeleti kõverused, südame-veresoonkonna ja nägemisorganite häired.
Suhteliselt haruldane haigus, ektodermaalne düsplaasia, on geneetiline häire, mida iseloomustab naha väliskihi derivaatelementide funktsionaalsuse ja struktuuri häire.
Ülemise silmakoopa lõhe sündroom, patoloogiline oftalmopleegia - see kõik on midagi muud kui Tolosa Hunti sündroom, mis on ülemise silmakoopa lõhe struktuuride kahjustus.
Kraniaalnärvide ebanormaalse struktuuri põhjustatud kaasasündinud anomaalia on Moebiuse sündroom. Vaatleme selle põhjuseid, sümptomeid, diagnostika- ja korrektsioonimeetodeid.
