Retti sündroom

RETT-sündroom (tuntud ka kui Rett sündroom) on haruldane neurodevelopmental häire, mis mõjutab aju ja närvisüsteemi arengut, tavaliselt tüdrukutel. Rett'i sündroom avaldub tavaliselt varases lapsepõlves, tavaliselt 6–18 kuu vanuselt. Tingimus on nimetatud Austria arsti Andreas Rett'i järgi, kes kirjeldas seda seisundit esmakordselt 1966. aastal.

Rett'i sündroomi peamised omadused hõlmavad järgmist:

1. Oskuste kaotamine: Rett-sündroomiga lapsed alustavad tavaliselt elu näiliselt arenevate lastena, kuid siis on 6–18 kuu vanune varem kadunud varem arenenud oskused ja halvenemine motoorses ja suhtlemisoskuses.
2. Stereotüüpsed motoorsed liikumised: lastel võib olla stereotüüpset motoorset käitumist, nagu käepide ja ka muud tahtmatud liikumised.
3. Suhtlemisraskused: nad võivad kaotada võimaluse suhelda ja lõpetada rääkimise või sõnade kasutamine suhtlemiseks.
4. Sotsiaalne isolatsioon: Rett-sündroomiga lapsed võivad kannatada sotsiaalse eraldatuse ja teistega ühenduse loomisega.
5. Käitumis- ja emotsionaalsed probleemid: Rett'i sündroomiga võib kaasneda agressioon, ärevus, ärrituvus ning muud emotsionaalsed ja käitumisprobleemid.

Rett-sündroomi põhjustavad tavaliselt geneetilised mutatsioonid, selle sündroomiga seotud peamine geen on Mecp2. Kuid see võib ilmneda juhuslikult ilma päritud eelsoodustuseta.

RET-i sündroomi ravi eesmärk on leevendada sümptomeid ja parandada patsientide elukvaliteeti. See võib hõlmata nii füüsilist ja logopeedilist teraapiat kui ka ravimeid sümptomite haldamiseks. Vanemate ja pere toetamine mängib olulist rolli ka Rett'i sündroomiga laste hooldamisel.

Epidemioloogia

RETT-sündroom (Rett sündroom) on haruldane neurodevelopmental häire ja selle levimus on üsna madal. Epidemioloogilised andmed võivad piirkonda pisut erineda, kuid üldiselt iseloomustavad järgmised faktid selle levimust:

1. Sugu ja rass: rett-sündroom esineb enamasti tüdrukutel. See häire on tingitud MECP2 geeni mutatsioonidest, mis asub X-kromosoomis. Seetõttu puudub poistel tavaliselt üks X-kromosoom, tüdrukutel on kaks, mis võivad mutatsiooni osaliselt kompenseerida. Mecp2 geeni mutatsiooniga naised võivad ilmneda erineval määral.
2. Rarity: Rett'i sündroomi peetakse haruldaseks häireks. Selle täpne levimus võib erineda, kuid üldine määr on umbes 1 juhtum 10 000–15 000 elusündinud tüdruku kohta.
3. Geneetika: Enamik Rett-sündroomi juhtumeid on tingitud uutest mutatsioonidest MECP2 geenis ja neid ei seostata päritud rajaga. See juhtub juhuslikult.
4. Alumise vanus: Rett'i sündroomi sümptomid hakkavad tavaliselt ilmnema lapse elu 6 kuud kuni 2 aastat.

Oluline on märkida, et Rett'i sündroom võib esineda erineval raskusastmel ja mõnel lastel võib olla häire vorm. Epidemioloogilisi andmeid uuritakse ja ajakohastatakse kui tänapäevaseid diagnostilisi tehnikaid ja molekulaargeneetika võimaldavad häire juhtumeid täpsemalt tuvastada.

Põhjused Retti sündroom

RETT-sündroomi peamine põhjus on muutused Mecp2 (metüül-CPG-siduva valgu 2) geenis, mis asub X-kromosoomis. See mutatsioon võib tekkida juhuslikult loote arengu ajal ja seda ei ole vanematelt päritud.

Rett-sündroom toimub tavaliselt Mecp2 mutatsiooni taustal, mis võib hõlmata geeni mitmesuguseid muutusi, näiteks deletsioonid, duplikaadid, sisestused ja muud. Need muutused MECP2 geenis mõjutavad närvisüsteemi ja aju arengut.

Oluline on märkida, et RETT-i sündroom on tüdrukutel palju tavalisem kui poistel. Selle põhjuseks on asjaolu, et MECP2 geen on X-kromosoomis ja poistel on ainult üks X-kromosoom. Tüdrukutel seevastu on kaks x-kromosoomi ja ühes neist mutatsiooni saab osaliselt kompenseerida normaalse X-kromosoomiga.

Täpseid mehhanisme, mille abil MECP2 geeni mutatsioon põhjustab Rett sündroomi sümptomeid, uuritakse endiselt, kuid arvatakse, et see on seotud selle geeni halvenenud funktsiooniga aju arengus ja funktsioonis.

Riskitegurid

RETT-sündroomi põhjustab geneetiline mutatsioon ja see toimub enamasti juhuslikult tänu uutele muutustele Mecp2 geenis, mis asub X-kromosoomis. Seega on peamine riskitegur lapse positsioon muteerunud X-kromosoomi suhtes ja selle mutatsiooni juhuslikkusega. Siiski on mitmeid tegureid, mis võivad suurendada Rett'i sündroomi riski:

1. Seksikromosoom: RETT-sündroom on tüdrukutel palju tavalisem kui poistel, kuna Mecp2 geen on X-kromosoomis. Kui isasel on selles geenis mutatsioon, võib see surmaga lõppeda, kuna meestel on ainult üks X kromosoom.
2. Geneetiline tegur: kui ühel vanemal on mecp2 geenis mutatsioon, on see mutatsiooni järglastele väikese oht. Kuid enamikul juhtudel ilmneb Rett sündroom uue mutatsioonina, mis toimub juhuslikult embrüonaalse arengu ajal.
3. Pärilikkus: Kuigi Rett'i sündroomi ei ole vanematelt traditsioonilises tähenduses päritud, on sündroomiga tüdrukute õdedel ja tütardel väike suurem oht, et neil on ka MECP2 geenis mutatsioon.
4. Perekondlik ajalugu: kui on juba olemas Rett'i sündroomi perekonna ajalugu, võib see suurendada muret geneetilise riskiga.

Oluline on märkida, et rett-sündroom on haruldane häire ja enamikul selle sündroomiga lastel on Mecp2 geenis juhuslikult esinev mutatsioon, sõltumata riskifaktorite esinemisest.

Pathogenesis

Rett-sündroomi patogenees on seotud mecp2 geeni mutatsiooniga, mis kodeerib metüül-CG-siduvat valgu 2 (MECP2) valgu. See valk mängib olulist rolli teiste geenide aktiivsuse reguleerimisel, kontrollides DNA metüülimist ja tagades närvisüsteemi normaalse toimimise.

Rett-sündroomi korral põhjustab mecp2 geeni mutatsioon Mecp2 valgu puudulikku või ebanormaalset aktiivsust. See mõjutab paljusid aju geene ja bioloogilisi protsesse, sealhulgas neuronaalse arengu ja funktsiooni.

Rett'i sündroomi peamised omadused on:

1. Regressioon: Rett-sündroomiga lapsed arenevad tavaliselt esimestel elukuudel normaalselt, kuid hakkavad siis kogema taandumist ja oskuste kaotamist, sealhulgas kõne, motoorseid oskusi ja sotsiaalset suhtlemist.
2. Stereotüüpsed käteliigutused: Rett-sündroomiga lastel on sageli stereotüüpsed käeliigutused nagu värisemine, lehvitamine ja hõõrumine. Need liikumised on sündroomi üks tunnusjooni.
3. Märgiomadused: Lastel võivad olla autistlikud tunnused nagu piiratud suhtlus teistega ja kommunikatsioonihäired.
4. Arengu hilinemine: Rett'i sündroomiga kaasnevad viivitused motoorses, koordinatsioonis ja psühhomotoorses oskuses.

Haiguse edenedes halveneb ajufunktsioon, põhjustades käitumise ja funktsionaalsete oskuste tõsiseid kahjustusi.

Sümptomid Retti sündroom

Rett-sündroomi sümptomeid saab patsiendi elu jooksul muutuda ja muutuda. Selle sündroomi peamised märgid hõlmavad järgmist:

1. Regressioon: Rett-sündroomiga lapsed arenevad tavaliselt esimese 6–18 elukui jooksul, kuid hakkavad siis kaotama varem omandatud oskusi. See protsess võib hõlmata nii motoorsete oskuste kaotamist kui ka halvenenud kõnet ja sotsiaalset funktsioneerimist.
2. Stereotüüpsed käeliigutused: Rett-sündroomi üks iseloomulikke tunnuseid on stereotüüpsed käeliigutused. See võib hõlmata raputamist, pöörlemisliikumist, lehvitamist, hõõrumist, pühkimist ja muid ebatüüpilisi käeliigutusi.
3. Piiratud suhtlus: Rett'i sündroomiga patsientidel võib olla piiratud suhtlemisoskus. Nad võivad lõpetada sõnade kasutamise suhtlemiseks ja selle asemel näidata suhtlemist žestide, näoilmete ja muude verbaalsete viiside kaudu.
4. Kaotus huvi ümbritseva maailma vastu: selle sündroomiga lapsed kaotavad sageli huvi mänguasjade, ümbritseva maailma vastu ja teistega suhelda.
5. Unehäired: uni võib olla häiritud, sealhulgas unetus ja öine unehäired.
6. Motoorsed probleemid: patsientidel võib olla koordineerimine ja motoorsed raskused, mis muudab lihtsate igapäevaste ülesannete täitmise keeruliseks.
7. Teatud füüsilised omadused: mõnel Rett-sündroomiga lastel võivad olla füüsilised omadused, näiteks väike pea suurus (mikrotsefaalia) ja vähendatud kõrgus.
8. Stiimulite ülitundlikkus: patsientidel võib olla ülitundlikkus müra, valguse ja muude keskkonna stiimulite suhtes.

RETT-sündroomi sümptomid võivad patsiendilt patsiendist märkimisväärselt erineda ja nende raskusaste võib elu jooksul muutuda. Haigus on progresseeruv ja patsientide seisund süveneb aja jooksul.

Etapid

RETT-sündroomi on tavaliselt neli peamist etappi:

1. Esmane etapp: see etapp algab varases lapsepõlves, tavaliselt 6 kuud kuni 2-aastaselt. Selle etapi lapsed arenevad tavaliselt esimestel elukuudel normaalselt, kuid hakkavad siis kaotama varem omandatud oskusi. See võib hõlmata motoorsete oskuste halvenemist, sotsiaalset funktsioneerimist ja kõnet.
2. Regressiivne etapp: seda etappi iseloomustab patsiendi dramaatiline regressioon. Lapsed võivad kaotada võime kõndida, rääkida ja suhelda ümbritseva maailmaga. Stereotüüpsed käeliigutused ja "palvetava stiilis" käeliigutused võivad olla iseloomulikud.
3. Platoo: kui lapsed sisenevad platoole, aeglustub halvenemise määr. Sümptomid muutuvad stabiilsemaks ja selle etapi kestus võib varieeruda.
4. Stabiilsuse tase: RET-i sündroomi viimases etapis püsivad sümptomid stabiilsed ja patsiendid võivad jätkata jätkuvat meditsiinilist jälgimist ja hooldust.

Nendel arenguetappidel võivad olla individuaalsed variatsioonid ning platooperioodid ja stabiilsus võivad iga patsiendi puhul erineda. В

Vormid

Rett'i sündroomil on mitu vormi, kuid peamised vormid on klassikaline ja ebatüüpiline vorm. Siin on nende peamised omadused:

1. Rett'i sündroomi klassikaline vorm:

   • Mida iseloomustab varases lapsepõlves sümptomite ilmnemine, tavaliselt 6 kuud kuni 2-aastane.
   • Lapsed hakkavad kaotama varem omandatud oskusi motoorse tegevuse, sotsiaalse kohanemise ja suhtlemise alal.
   • Ilmuvad stereotüüpsed käeliigutused, nagu raputamine, pritsimine ja korduvalt hõõrumine.
   • Iseloomulike sümptomite hulka kuuluvad kõne kaotamine või afaasia teke (kõnevõime kaotamine), unehäired ning agressiivne ja vaenulik käitumine.
   • Enamik Rett-sündroomi klassikalise vormi juhtumeid on seotud mecp2 geeni mutatsioonidega.

2. Rett-sündroomi ebatüüpiline vorm:

   • Sellel sündroomi vormil on vähem tüüpilisi ilminguid ja sümptomite ilmnemine võib olla vanemas eas, mõnikord noorukieas või täiskasvanueas.
   • Sümptomid võivad olla vähem rasked ja mitte nii stereotüüpsed kui klassikalisel kujul.
   • Mecp2 geeni mutatsioonid võivad põhjustada ka Rett-sündroomi ebatüüpilist vormi, kuid need võivad olla erinevad.

Tüsistused ja tagajärjed

Need tüsistused ja tagajärjed võivad varieeruda sõltuvalt sündroomi raskusest ning hoolduse ja rehabilitatsiooni tõhususest. Siin on mõned võimalikud tüsistused ja tagajärjed:

1. Motoorsete oskuste kaotamine: Rett-sündroomiga lapsed kaotavad sageli varem omandatud motoorsed oskused. See võib põhjustada halva motoorse koordineerimise ja iseseisvuse kaotuse.
2. Kõnekaotus: paljud Rett'i sündroomiga lapsed kaotavad kõne või tekivad afaasia (rääkimisoskus). See muudab suhtlemise ja sotsiaalse suhtluse keeruliseks.
3. Stereotüüpsed liigutused: Rett'i sündroomi iseloomulikud tunnused on stereotüüpsed käeliigutused nagu raputamine, pritsimine ja korduvalt käte hõõrumine. Need liikumised võivad olla tahtmatud ja võivad tekitada raskusi igapäevaelus.
4. Sotsiaalne isolatsioon: halvenenud suhtluse ja sotsiaalse suhtluse tõttu võivad Rett-sündroomiga patsiendid kogeda sotsiaalset isolatsiooni ja raskusi suhete loomisel teistega.
5. Suuõõne terviseprobleemid: kontrollimatu süljeerumine ja sagedased käteliigutused võivad põhjustada suuõõne terviseraskusi, näiteks võimalikke kummi- ja hambaprobleeme.
6. Skolioos: mõnel Rett-sündroomiga patsientidel võib tekkida skolioos (torticollis).
7. Söömisprobleemid: RETT-sündroomiga patsientidel võib söömis- ja närimisoskuste kaotamise tõttu olla raskusi söömisega.
8. Suurenenud krambirisk: mõnel Rett-sündroomiga lastel võib olla suurenenud krambirisk.

Diagnostika Retti sündroom

Rett-sündroomi diagnoosimine hõlmab tavaliselt järgmisi samme:

1. Kliiniline läbivaatus ja ajalugu: arst küsitleb patsiendi vanemaid või eestkostjaid, et saada meditsiini- ja perekonna ajalugu. Kliiniline läbivaatus võib hõlmata ka lapse füüsilise ja psühhomotoorse arengu hindamist.
2. Diagnostilised kriteeriumid: teatavad kliinilised kriteeriumid, mille on heaks kiitnud Maailma Terviseorganisatsioon (WHO) kasutatakse Rett sündroomi diagnoosi kindlaksmääramiseks. Need kriteeriumid hõlmavad käekirjaoskuse kaotamist, sotsiaalsete oskuste kaotamist, stereotüüpseid käeliikumist ja mutatsiooni kohustuslikku olemasolu MECP2 geenis.
3. Geneetiline testimine: RET-i sündroomi diagnoosi kinnitamiseks viiakse läbi geneetiline testimine, et tuvastada mecp2 geeni mutatsiooni. See on diagnoosimise üks peamisi kriteeriume.
4. Täiendavad testid: arst võib tellida täiendavaid teste, näiteks neurofüsioloogia testid, neuropildi, magnetresonantstomograafia (MRI) või elektroentsefalograafia (EEG), et välistada muid meditsiinilisi probleeme või tüsistusi.

Kui kahtlustatakse Rett'i sündroomi, on soovitatav näha põhjaliku hindamise ja täpse diagnoosi saamiseks neurodevelopmental ja geneetikale spetsialiseerunud arsti. Varane diagnoosimine võimaldab patsiendil rehabilitatsiooni ja tuge alustada võimalikult varakult.

Diferentseeritud diagnoos

RET-sündroomi diferentsiaaldiagnostika hõlmab selle seisundi eristamist muudest neuroloogilistest ja psühhiaatrilistest häiretest, millel võivad ilmneda sarnaseid sümptomeid. Oluline on läbi viia põhjalik eksam ja kaaluda järgmisi võimalikke diagnoose:

1. Pediaatriline autism: rett-sündroom ja autism võivad kliinilistes ilmingutes jagada mõningaid sarnasusi, sealhulgas sotsiaalset isolatsiooni ja halvenenud suhtlemisoskust. Kuid Rett'i sündroom algab tavaliselt normaalse arenguga ja hõlmab oskuste kaotamist, samas kui autism avaldub elu algusest.
2. Pediaatriline katatooniline sündroom: see on psühhiaatriline häire, millele võib kaasneda stereotüüpsed liigutused ja sotsiaalne isolatsioon.
3. Laste lagunemishäired: see on haruldane häire, milles laps kaotab varem omandatud oskused. See võib oma sümptomite osas sarnaneda Rett'i sündroomiga.
4. Epilepsia: mõned epilepsia vormid võivad avalduda stereotüüpse liikumisega ja halvenenud psühhomotoorse arenguga.
5. Muud neurodegeneratiivsed häired: mõnel juhul võivad Rett sündroomi sümptomid olla sarnased teiste neurodegeneratiivsete haigustega, nagu Hunt tõbi, atserulineemia või Krabbe tõbi.

Geneetiline testimine ja täiendav testimine kogenud neuroloogi või geneetiku juhendamisel on täpse diferentsiaaldiagnostika jaoks kriitilise tähtsusega. Täpse diagnoosi kehtestamine on hädavajalik ravi ja patsiendi toetamiseks.

Ravi Retti sündroom

Rett'i sündroomiravi eesmärk on sümptomite haldamine ja patsiendi elukvaliteedi parandamine. Oluline on märkida, et Retti sündroom on neurodegeneratiivne häire ja täielik ravi pole praegu võimalik. Ravi hõlmab tavaliselt järgmisi komponente:

1. Ravimravi: ravimeid võib kasutada mõne Rett-sündroomi sümptomite, näiteks epilepsiahoogude, agressiivse käitumise ja unehäirete raviks. Näiteks võib sõltuvalt patsiendi konkreetsetest vajadustest välja kirjutada epilepsiavastaseid ravimeid, antidepressante ja muid ravimeid.
2. Füsioteraapia ja rehabilitatsioon: füsioteraapia ja ortopeedilised tehnikad võivad aidata toetada füüsilist arengut ja parandada liikumise koordinatsiooni.
3. Logoperiraapia ja logopeediline teraapia: need meetodid aitavad parandada suhtlemisoskust ja suhtlemisvõimet.
4. Tugi ja haridus: patsientidele ja nende peredele on saadaval psühholoogiline ja sotsiaalne tugi. Haridusprogrammid aitavad peredel Rett'i sündroomiga paremini mõista ja õppida.
5. Adaptiivne tehnoloogia: erinevate tehnoloogiliste tööriistade, näiteks spetsialiseeritud rakenduste ja suhtlejate kasutamine võib parandada Rett-sündroomiga patsientide suhtlusvõimet.
6. Geneetilised teraapiad ja kliinilised uuringud: uuringud ja kliinilised uuringud võivad tulevikus pakkuda uusi ravimeetodeid, kuna RETT-sündroom on seotud geenimutatsioonidega. Praegu uuritakse mitmesuguseid geneetilisi ravimeetodeid.

RETT-i sündroomi ravi tuleks alati individualiseerida ja kohandada patsiendi konkreetsetele vajadustele. Raviplaan on kohandatud kliinilisele pildile ja kooskõlastatud neuroloogi ja teiste spetsialistidega. Oluline on pakkuda patsiendile maksimaalset tuge ja elukvaliteeti nende võimete piires.

Ärahoidmine

Rett-sündroom on geneetiline häire ja selle esinemine on tingitud geenide mutatsioonidest. Seetõttu ei ole sündroomi kui sellist ennetamist. See võib areneda lastel, kellel on asjakohased geneetilised mutatsioonid.

Geneetiline nõustamine ja testimine võib siiski olla abiks peredele, kellel on olnud rett-sündroomi või muid sarnaseid geneetilisi tingimusi. Kui perel on juba rett-sündroomiga laps, võib geneetiline nõustamine aidata neil mõista seda mutatsiooni tulevastele lastele edastamise riski.

Prognoos

RETT-sündroomi prognoos võib sõltuvalt sümptomite raskusest ja meditsiinilise toe kättesaadavusest suuresti erineda. Rett'i sündroom ei ole tavaliselt saatuslik ja enamik lapsi elab täiskasvanueas. Elukvaliteet ja prognoos võivad siiski väga erineda:

1. Kerged juhtumid: mõnel Rett-sündroomiga lastel on leebemad sümptomid ja nad saavad iseseisvalt täita põhilisi igapäevaseid ülesandeid. Neil võib olla parem prognoos ja nad võivad viia iseseisvama elustiiliga.
2. Rasked juhtumid: mõnel Rett'i sündroomiga lastel on raskemad sümptomid ja nad vajavad pidevat meditsiinilist ja sotsiaalset tuge. Nendel juhtudel saab elukvaliteeti märkimisväärselt vähendada.

Oluline on märkida, et rett-sündroom võib erinevatel lastel esineda erinevatel viisidel ja iga juhtum on ainulaadne. Meditsiini- ja rehabilitatsiooni toetamine, samuti varajane sekkumine ja teraapia võib selle sündroomiga laste prognoosi ja elukvaliteeti märkimisväärselt parandada. Mida varasem ravi ja rehabilitatsioon algab, seda paremad tulemused saavutatakse tavaliselt.

Kasutatud kirjandus

Gusev, Ababkov, Konovalov: neuroloogia. Riiklik käsiraamat. 1. köide. Geotar-meedia, 2022.

Ginter, Puzyrev, Skoblov: meditsiiniline geneetika. Riiklik käsiraamat. Geotar-meedia, 2022.