Ektodermaalne düsplaasia

Suhteliselt haruldane haigus, ektodermaalne düsplaasia, on geneetiline häire, millega kaasneb naha väliskihi derivaatelementide funktsionaalsuse ja struktuuri häire. Tavaliselt on mõjutatud juuksed, küüneplaadid, hambad, näärmesüsteem (limaskest, higi ja rasunäärmed). Haigus on keeruline ja võib esineda mitmel kujul. Ravi on peamiselt korrigeeriv, sümptomaatiline: kahjuks pole täielikust paranemisest juttugi. [ 1 ]

Epidemioloogia

Ektodermaalse düsplaasia variatsioonide hulka kuuluvad Christ-Siemens-Touraine'i sündroom, Cloustoni sündroom, Rapp-Hodgkini sündroom ja EMÜ sündroom. Patoloogiat kirjeldas esmakordselt 19. sajandi keskel dr Touraine. Aastatel 1913 ja 1929 täiendasid seda kirjeldust hambaarst Christ ja dermatoloog Siemens, 1968. aastal Rapp ja Hodgkin ning 1970. aastal Rüdiger.

Meditsiinilises kirjanduses esineb haigus sagedamini ektodermaalse düsplaasia nime all ja vastab rahvusvahelisele kodeeringule Q82.4 (RHK-10).

Praeguseks ei oska arstid täpset esinemissagedust öelda. Siiski arvatakse, et sündroom esineb umbes ühel juhul 5–10 tuhande kohta. [ 2 ]

Haiguse etioloogiline heterogeensus on hästi teada, kusjuures esineb kolm pärilikkuse ülekande geneetilist tüüpi: autosoom-retsessiivne, dominantne ja X-kromosoomiga seotud retsessiivne (viimane on kõige levinum). [ 3 ]

Praegu on erinevates kromosoomides tuvastatud kolm geeni, mis võimaldavad seda haigust tuvastada geneetilis-molekulaarsete meetodite abil. Võimalike mutatsioonide arv on üle kuuekümne.

Ektodermaalne düsplaasia mõjutab kõige sagedamini poisse, mis on seotud sooga seotud pärandumisega. Tüdrukutel on patoloogia sageli kerge või asümptomaatiline.

Patoloogiat registreeritakse erinevates maailma riikides mis tahes rassi esindajate seas. See võib ilmneda juhuslikult kliiniliselt tervetel paaridel või avalduda perekondlikul kujul (eriti sageli - kui vanemad on lähedased sugulased).

Põhjused ektodermaalne düsplaasia

Ektodermaalse düsplaasia ainus põhjus on teatud päriliku geenifaktori mutatsioon. Eelkõige on kõige levinum häire EDA geeni oma, mis lokaliseerub X-kromosoomis. See geen vastutab valkaine ektodüsplasiin-A kodeerimise eest, mille ebanormaalne struktuur toob kaasa ektodermiliste elementide moodustumise häire. Praegu ei ole valkaine täpsed omadused ja mutatsioonihäirete tekkemehhanism selgitatud.

X-kromosoomiga seotud haigusel on omad iseärasused: probleem esineb sagedamini meestel, kuid ka naised võivad olla mitte ainult kandjad, vaid neil võivad olla ka sündroomi individuaalsed tunnused, ehkki kergel määral. Näiteks ektodermaalse düsplaasiaga patsientidel võib esineda naha liigne kuivus, kortsumine, juuste hõrenemine ja kuivus ning hammaste deformatsioon. Võimalikud on probleemid piimanäärmete ja nibudega. Sellised tunnused viitavad EDA geeni mutatsioonide mittetäieliku domineerimise võimalusele.

Teiste mutatsioonitüüpide hulgas võib eristada muutusi EDAR geenis, mis vastutab tuumorinekroosifaktori retseptori kodeerimise eest. See geen lokaliseerub II kromosoomis ja pärandub autosomaalselt retsessiivselt. Patoloogia arengu täpne protsess pole veel selgitatud.

Kui me räägime ektodermaalse düsplaasia haruldastest variantidest, siis need tekivad TDARADD geenimutatsioonide mõjul, mis vastutab I kromosoomis lokaliseeritud eksodüsplasiin-A valgu retseptori kodeerimise eest. Patogeneetilisi mehhanisme pole veel täielikult uuritud. [ 4 ]

Riskitegurid

Kõige olulisemad riskifaktorid, mis põhjustavad ektodermaalse düsplaasiaga lapse sündi, on defektid:

• ektodüsplasiin A-d kodeeriv EDA geen, mis on kaardistatud kromosoomile Xq12-q13.1;
• Kasvajanekroosifaktori retseptorit kodeeriv EDAR geen, mis kuulub EDAR superperekonda ja on kaardistatud kromosoomile 2q11-q13;
• TDARADD geen, mis kodeerib ektodüsplasiin-A-d, retseptoriga seotud valku, mis on kaardistatud kromosoomile 1q42.2-q43.

Pärilikku eelsoodumust ektodermaalse düsplaasia tekkeks saab kahtlustada perekonna anamneesi uurimise teel.

Põhjalik geneetiline ja molekulaarne diagnostika võimaldab meil hinnata lapse geneetilist riski selle sündroomi tekkeks.

Pathogenesis

Selle haiguse arengu patogeneetilised tunnused on halvasti mõistetavad. On teada, et ektodermaalne düsplaasia tekib teatud geenide mutatsiooniliste muutuste tagajärjel. Kõige levinuma patoloogia vormi põhjuseks on X-kromosoomis paikneva EDA geeni kahjustus. See geen vastutab valaine ektodüsplasiin-A kodeerimise eest. Selle struktuuri patoloogilised muutused põhjustavad ektodermaalsete derivaatide ebanormaalset arengut. Kahjuks pole tänaseni piisavalt uuritud nii selle valaine funktsionaalset poolt kui ka EDA geeni mutatsiooni muutuste patogeneesi.

Ektodermaalse düsplaasia peamine eristav tunnus on see, et kliinilisi häireid esineb mitte ainult meestel, vaid ka naistel: kandja seisund avaldub kergemate patoloogiliste muutustena. Eelkõige on täheldatud kuivi juukseid ja nahka, varajast kortsumist, kõverust ja muid hambahaigusi.

Lisaks on tüüpiline Christ-Siemensi-Touraine'i sündroom põhjustatud EDAR geeni mutatsioonilistest muutustest, mis kodeerib ühte tuumorinekroosifaktori retseptorit. See geen paikneb II kromosoomis ja pärandub autosomaalselt retsessiivselt. Patogeneetilisi tunnuseid pole ka sel juhul uuritud. [ 5 ]

Tuntud on ka haruldasem ektodermaalse düsplaasia anhidrootilise tüübi variant, millel on autosoom-dominantne pärandumisviis. Põhjuseks on mutatsioonilised muutused TDARADD geenis, mis kodeerib eksodüsplasiin-A valgu retseptorit ja lokaliseerub I kromosoomis. Tõenäoliselt on patogeneetilised omadused antud juhul identsed levinuma, sooga seotud haiguse tüübiga.

Teie teadmiseks: ektoderm on üks kolmest idukihist (kaks ülejäänut on mesoderm ja endoderm). Ektoderm on välimine kiht, mis moodustub embrüonaalse arengu kolmandal nädalal ning põhjustab naha ja jätkete (juuste, küünte), pärasoole- ja suuepiteeli, hambaemaili, läätse ja sarvkesta ning higinäärmete moodustumist. Ektodermaalse düsplaasiaga inimestel on mõned või kõik ektodermi struktuurid kas puuduvad või ei toimi korralikult.

Sümptomid ektodermaalne düsplaasia

Ektodermaalse düsplaasia kliiniline pilt on määratud mitmete arvukate ektodermi ja higinäärmeid mõjutavate häiretega. Mõjutatud on ka rasunäärmed ja apokriinsed näärmed, kuid need defektid on vähem väljendunud. Teistel näärmesüsteemidel - eriti pisara-, seede-, nina- ja bronhiaalnäärmetel - on atroofia tunnused. Tüüpilised tunnused: atroofilised protsessid, naha hüpoplaasia, piimanäärmete ja nibude hüpoplaasia.

Näopiirkonnas esinevad kortsud, silmalaugude hõrenemine, silmaümbruse pigmentatsioonihäired, papulid, ekseemsed lööbed ja peopesade hüperkeratoos. Otsmiku kühmud ja kulmukaared on selgelt ettepoole ulatuvad, ninaselg on sile, nina on väike ja sadulakujuline, ninatiivad on hüpoplastilised, huuled on täidlased ja punnis ning põsed on sisse vajunud.

Juuksed on hõredad, sageli kiilakate laikudega ning neile on iseloomulik kuivus ja heledad toonid.

Hambad on ebakorrapärase kujuga, sageli koonilised ja teravatipulised. Mõned hambad puuduvad täielikult (kihvad on alati olemas).

Ka kõrvakesed on deformeerunud: need on tavaliselt väikesed, kõrgele asetatud ja kõrva lokkimine on ebakorrapärase kujuga.

Nägemisorganite osas võib täheldada läätse hägustumist, lühinägelikkust, blefarokonjunktiviiti, pisaravoolu vähenemist ja klaaskehavedeliku teket.

Mõned patsiendid kannatavad täieliku kuulmislanguse all. Esineb kalduvus nakkushaigustele ja termoregulatsiooni häiretele.

Esimesed märgid

Ektodermaalse düsplaasia esimesed ilmingud avastatakse sageli juba vastsündinuperioodil. See võib aga juhtuda ka hiljem, kuna väikelaste kliiniline pilt ei ole alati selgelt väljendunud ja süveneb aastatega.

Peamised sümptomid, mille abil saab kahtlustada patoloogia esinemist, on sageli järgmised:

• kasvupeetus suhteliselt suure pea taustal;
• kuivad, õhukesed juuksed, valdavalt aeglase kasvu ja madala pigmentatsiooniga „vellus“ karvad, lühikesed ja hõredad ripsmed ja kulmud või nende täielik puudumine;
• varajane alopeetsia kuni täieliku juuste väljalangemiseni;
• tüüpiline "vanamehe näo" välimus, väljaulatuv otsmik, kulmuharjad ja -nõgesed, laienenud põsesarnad, nina sissevajunud selg, väike sadulakujuline nina ja hüpoplastilised tiivad, sissevajunud põsed, väljaulatuvad "kalakujulised" huuled, "raske" lõug, kõrvakeste ebakorrapärane kuju;
• hammaste hilinenud tulek (üks kuni kolm aastat), tavapärase tulekujärjekorra häirumine, piimahammaste pikk säilivusaeg, mõnede hammaste puudumine; [ 6 ]
• kooniline hambakonfiguratsioon, teravad lõikeservad, molaaride sile pind;
• hamba- ja hambumushäired;
• vähearenenud süljenäärmed, nõrk süljeeritus, suukuivus, kähedus;
• naha liigne kuivus, varajane kortsumine, mis on eriti märgatav näol;
• pigmentatsioonihäired, rasunäärmete ebaõige toimimine, papulaarne lööve;
• konjunktiviit, valguskartus;
• vähearenenud piimanäärmed või nende puudumine;
• ebapiisavalt arenenud limaskestad hingamisteedes ja seedesüsteemis, mis põhjustab sagedast bronhiiti, riniiti, sinusiiti ja seedetrakti patoloogiaid;
• perioodiline järsk temperatuuri tõus, mis on seotud higinäärmete häiretest tingitud ebaõige soojusülekandega;
• harvemini – vaimne alaareng, oligofreenia (sagedamini vastab intelligentsuse areng normile);
• sotsiaalse kohanemise ja orientatsiooni häired, jäikus ja isolatsioon;
• kõneprobleemid, mis on seotud hammaste ebanormaalse kasvu ja orofarünksi kuivade limaskestadega;
• nägemise halvenemine;
• vähene või puudub higistamine.

Triaad anhidrootilise ektodermaalse düsplaasia korral

Ektodermaalse düsplaasia anhüdrootiline variant avaldub põhitunnuste triaadina:

• hõre karvakasv atrichoosi või hüpotrichoosi tüüpi näol; [ 7 ], [ 8 ]
• hammaste vale konfiguratsioon (sageli koonilised, teravad) või hammaste vähearenenud ja puudulikud kujundid;
• higierituse häired, näiteks hüpohidroos ja anhidroos, mis on sageli põhjustatud higinäärmete puudumisest.

Anhidroosi esinemise tõttu tekivad patsiendil sellised lisasümptomid nagu kõrge temperatuuri ülitundlikkus ja hüpertermia regulaarsed ägenemised, mis kujutavad endast reaalset ohtu inimese elule. Nahk on õhenenud ja kuiv. Paljud patsiendid kannatavad kroonilise blefarokonjunktiviidi, "kuiva silma sündroomi" ja astmalaadsete seisundite all. [ 9 ]

Vormid

Erinevad kombineeritud ilmingud ja nende intensiivsus määravad ektodermaalse düsplaasia jagunemise mitmeks tüübiks, mida võib nimetada iseseisvateks patoloogilisteks vormideks. Peamised tüübid on: Christ-Siemens-Touraine'i sündroom, Cloustoni sündroom, Rapp-Hodgkini sündroom ja EMÜ sündroom.

Christ-Siemensi-Touraine'i sündroomi ehk anhidrootilise ektodermaalse düsplaasia iseloomulikuks tunnuseks on higinäärmete täielik düsfunktsioon, samuti näo struktuuri ainulaadne fenotüüp: lapsel on väljaulatuv laup, õhukesed ja hõredad kulmud, haruldased lühikesed ripsmed, kortsud. Tüüpilised on periorbitaalne pigmentatsioonihäire, sadulakujuline ninasild ja lõualuu hüpoplaasia. Juuksed võivad olla depigmenteerunud või nõrgalt pigmenteerunud.

Mõned spetsialistid uskusid, et täielikku anhidroosi avastatakse patsientidel endiselt harva ning enamikul patsientidest on higieritussüsteem nõrk, kuid siiski toimib. Seda arvamust võeti arvesse ja see viis selleni, et aja jooksul hakkasid arstid kasutama haiguse õigemat nimetust: hüpohidrootiline vorm. Hüpohidrootiline ektodermaalne düsplaasia on ektodermaalse kihi moodustumise geneetiline häire. Patoloogiat iseloomustavad ektodermi selliste elementide nagu nahk ja juuksed, näärmed (higi, rasunäärmed) ja hambad moodustumise häired. Haigus koosneb kolmest alatüübist, mis on sümptomaatiliselt praktiliselt eristamatud, kuna peamine kliiniline tunnus on higistamise häired (peamiselt hüpohidroos). Jutt käib X-kromosoomiga seotud pärandumistüübiga Christ-Siemens-Touraine'i sündroomist, samuti autosomaalselt retsessiivsest ja autosomaalselt dominantsest ektodermaalsest düsplaasiast. Samuti on mitmeid vähem levinud alatüüpe, millega kaasneb raske immuunpuudulikkus – nn kaasasündinud anhidrootiline ektodermaalne düsplaasia koos immuunpuudulikkuse seisundiga.

Cloustoni sündroom on hüdrootiline ektodermaalse düsplaasia tüüp. Patoloogia määravateks sümptomiteks on samad hammaste, juuste ja higisüsteemi kahjustused, kuid veidi vähemal määral. Hüpodontiat esineb alumiste lõikehammaste, teiste molaaride ja ülemiste kihvade piirkonnas. Küünte kahjustused avalduvad hüpoplaasia, düstroofia, aplaasia ja paronühhia kujul. Higinäärmete arv on vähenenud, muutumatute rasunäärmetega. Võimalik on hüpotrikoos ja kiilaspäisus. Pärimise viis on autosoomne ja autosoomne dominantne.

Rapp-Hodgkini sündroomi nimetatakse ka hüpohidrootiliseks ektodermaalseks düsplaasiaks, millega kaasneb huulelõhe, alveolaarjätke, pehme ja kõva suulae lõhe. Iseloomulikeks ilminguteks peetakse järgmisi: hüpohidroos ja hüpotrikoos, küünte patoloogilised muutused, hüpodontia või oligodontia kombinatsioonis ülahuulelõhe, alveolaarjätke, pehme ja kõva suulae lõhega. Levinud sümptomiteks on ka nina sissevajunud selg, nina ahenemine, ülemise lõualuu mikrognaatia, väike suu, suguelundite vähenemine. Sündroom pärandub autosomaalselt dominantsel viisil.

EMÜ sündroom on alles hiljuti identifitseeritud eraldi häirena, paremini tuntud kui ektrodaktüülia, ektodermaalse düsplaasia kombineeritud sündroom koos suulae- ja huulelõhega. Iseloomulike sümptomite hulka kuuluvad jalgade ja käte defektid, huulelõhe ning mõnikord ka keelelõhe. Need tunnused esinevad higistamishäirete, hüpotrichoosi ja alopeetsia, küünte hüpoplaasia, kuiva ja hüpopigmenteeritud naha, konjunktiviidi, valguskartuse jne taustal. Tüüpilised on ka hammaste anomaaliad, hiline lööve ja mitmekordne kaaries. Füüsiliste defektide taustal on vaimne areng tavaliselt piisav. Pärimisviis on autosomaalselt dominantne, kuid esineb ka retsessiivselt päritavaid variante.

Ektodermaalne düsplaasia lastel

Hoolimata asjaolust, et ektodermaalne düsplaasia on kaasasündinud haigus, ei ole seda vastsündinul alati võimalik diagnoosida: sageli pannakse diagnoos alles mitme aasta pärast (sageli 2-3 aasta pärast). Praktiseerivad arstid märgivad varajase diagnoosimise vajadust, kuna sellest võib sõltuda mitte ainult edasine elustiil, vaid mõnikord ka otse patsiendi elu. Patoloogia sümptomid on mitmekesised, kuid mitte alati märgatavad. Mõned neist on sagedasemad, teised aga harvemad. [ 10 ] Nii vanemad kui ka arstid peaksid olema järgmiste märkide suhtes valvsad:

• higinäärmete hüpoplaasia koos hüpo- või anhidroosiga, termoregulatsiooni häired, sagedased hüpertermia episoodid, põhjuseta palavik, regulaarne ülekuumenemine;
• hüpotrichoos, hõredus, depigmentatsioon ja juuste õhukeus, kulmude ja ripsmete lühenemine (või nende puudumine);
• püsiv või mööduv kiilaspäisus (täielik või laikuline);
• hilinenud hambumine koos selle järjestuse häirimisega;
• ebapiisav hammaste arv, hammaste ebanormaalne konfiguratsioon (sageli koonilised, terava servaga) või hammaste puudumine;
• maloklusioon, mõnikord hammaste liikuvus, suured hambavahed;
• ülemise häbememokkade frenulumi madal kinnitus, teravalt väljendunud põsepaelad, madal suuõõne vestibüül;
• ebapiisavalt arenenud ülalõualuu alveolaarprotsess;
• röntgenülesvõttel on näha lühenenud hambajuured, laienenud parodondi vahed, alalõua lamenenud kondülaarsed jätked;
• suu limaskestade hüpoplaasia, mille tulemuseks on ebapiisav süljeeritus ja hääle kähedus;
• kalduvus seen-stomatiidile, keiliitile;
• tüüpiline "vanamehe nägu" silmapaistva laubapiirkonna, sissevajunud ninaselg, väike sadulakujuline nina, sissevajunud põsed, täidlased, ebamäärased, kumerad huuled ja ebakorrapärase kujuga kõrvad;
• õhuke, kuiv, kortsus nahk, mõnikord papulaarse lööbega;
• pisaranäärmete ebapiisav funktsioon, sagedased põletikulised haigused (keratiit, blefariit jne);
• huule ja suulae defektid;
• küünte kahjustused, paronühhia;
• jalgade ja/või käte defektid, peopesade ja jalgade hüperkeratoos;
• piimanäärmete ja nibude ebapiisav areng (mõnikord nende puudumine);
• immuunpuudulikkus, ekseem;
• kalduvus hingamisteede ja seedetrakti haigustele, samuti ninaverejooksule.

Erinevad märkide kombinatsioonid ja nende intensiivsus määravad ektodermaalse düsplaasia kulgu individuaalsed variandid.

Tüsistused ja tagajärjed

Ektodermaalse düsplaasiaga patsiendid peaksid vältima kontrollimatuid termilisi mõjusid. Imikud vajavad pidevat kehatemperatuuri jälgimist. Vanematele lastele tuleks tagada vajalikud ennetavad ja jahutavad meetmed - eelkõige regulaarselt jahedate jookide joomine, riiete niisutamine, konditsioneeride kasutamine.

Suuõõne ja hammaste eest hoolitsema on vaja hakata võimalikult varakult – et säilitada nende funktsionaalsus ja optimeerida välimust. Ortodondi abi seisneb sageli korrektiivplaatide paigaldamises ja siinuse tõstmises koos järgneva hambaimplantatsiooniga. Võimalik on ka toetav hambaproteesimine. [ 11 ]

Ektodermaalse düsplaasia hüpohidrootilise vormi korral koos immuunpuudulikkusega on vaja immuunsüsteemi toetavaid ravimeid, samuti nakkushaiguste intensiivravi või vereloome tüvirakkude siirdamist.

Kui patoloogilist sündroomi varases lapsepõlves ei avastata, võib termoregulatsiooni häire põhjustada ajukahjustusi, mis lõppkokkuvõttes viib surmani. Piisava ja õigeaegse diagnoosimise ning pädeva ravi korral on patsientidel võimalus elada normaalset elu ilma selle kestust negatiivselt mõjutamata. [ 12 ]

Diagnostika ektodermaalne düsplaasia

Ektodermaalse düsplaasia diagnoos pannakse sageli pärast perioodilisi palaviku või hilise hammaste tuleku juhtumeid. Higinäärmete talitlushäireid ja puudumist kinnitatakse nahabiopsia või mitteinvasiivse konfokaalse mikroskoopia abil. Samuti on võimalik uurida peopesade ja jalgade grafiidijälgi.

Higisüsteemi funktsiooni kvaliteeti hinnatakse pilokarpiinist põhjustatud higistamise numbrilise hindamise abil. Diagnoosi kinnitamiseks tehakse geneetilised testid ja uuritakse pärilikku anamneesi.

Geneetiline hindamine hõlmab EDA geenijärjestuse otsest sekveneerimist mutatsioonide tuvastamiseks.[ 13 ]

Päriliku anamneesi hindamine viiakse läbi koos ema objektiivse seisundi kindlaksmääramisega. Sageli esinevad tal teatud tunnused, mis viitavad patoloogia kandmisele. Selliste tunnuste hulka kuuluvad kuiv nahk, hõrenenud ja nõrgenenud juuksed ning vähearenenud piimanäärmed.

EDA geeni häiritud vormi kandluse geneetilised uuringud on sageli problemaatilised sagedaste vale-negatiivsete tulemuste tõttu. Seetõttu kasutatakse kandluse tõestamiseks teisi geneetilise uurimistöö meetodeid, eelkõige multipleksligaasi reaktsiooni.

Kahtlustatava ektodermaalse düsplaasiaga patsientidel tehtav instrumentaalne diagnostika võib hõlmata järgmisi protseduure:

• ultraheliuuring ja elektrokardiograafia;
• naha biopsia higinäärmete seisundi hindamiseks;
• juuste struktuuri mikroskoopia;
• Lõualuude röntgenülesvõte hambaaluste kvaliteedi kindlakstegemiseks.

Laboratoorsed testid, näiteks täielik vereanalüüs, võivad viidata eosinofiilide taseme nihkele ja aneemiale, kuid sellised muutused ei ole spetsiifilised ektodermaalse düsplaasia suhtes.

Diferentseeritud diagnoos

Anhidrootilist ektodermaalset düsplaasiat eristatakse eelkõige haiguse hüdrootilisest variandist (Cloustoni sündroom). Kahe patoloogia sümptomitel on palju ühist, kuid hüdrootilise vormi puhul higinäärmed toimivad, seega võivad kserodermia ja hüpertermia puududa. Samuti eristatakse kõiki olemasolevaid ektodermaalse düsplaasia tüüpe ja teatud iktüoosi vorme. [ 14 ]

Ravi ektodermaalne düsplaasia

Ektodermaalse düsplaasia raviskeem määratakse sõltuvalt olemasolevatest häiretest ja hõlmab sümptomaatiliste ainete kasutamist elukestva erihoolduse taustal, mis määratakse patsiendile eluviisina ning hõlmab ülekuumenemise ja füüsilise koormuse vältimist. Ravi taktika sõltub ka patsiendi vanusest. [ 15 ]

Süsteemse ravi põhisuunaks on teise põlvkonna H1-antihistamiiniblokaatorite kasutamine, kuna need ei suuda tungida läbi hematoentsefaalmembraani, sobivad pikaajaliseks kasutamiseks ja on mugavad kasutada (üks kord päevas). Varases lapsepõlves saab kasutada esimese põlvkonna H1-antihistamiiniblokaatoreid, mis on tingitud nende ravimite kergest rahustavast omadusest. [ 16 ]

Ektodermaalse düsplaasia korral kasutatakse alati väliseid ravimeetodeid – naha pehmendamiseks ja kaitsmiseks. Valitud ravimid võivad olla:

• hüdrofiilse alusega ja 5% uureaga pehmendavad ained;
• tsüramiididel või vaseliinil põhinevad kreemid, mille pealekandmise sagedus on vähemalt 2 korda päevas (remissiooniperioodi algusega lülitage sisse üks kord iga 1-2 päeva tagant);
• Meditsiinilised ja kosmeetilised tooted, mis on mõeldud kuiva ja ärritunud naha hooldamiseks.

Patsientidele, kellel on kõrgenenud SCORAD indeks (20 kuni 40 ja üle 40), määratakse aktiivsed kortikosteroidid väliselt:

• mometasooni furoaadi salv 0,1% päevas öösel 21 päeva jooksul;
• võib asendada 0,005% flutikasoonipropionaadiga.

Kui paiksete kortikosteroidide ravile ei reageerita, määratakse paiksed kaltsineuriini inhibiitorid – näiteks takroliimuse salv 0,1% kaks korda päevas kolme kuu jooksul või kuni sümptomid kaovad.

Vitamiinipreparaatidest on asjakohane võtta ainult D3-vitamiini ₍ kolekaltsiferooli) ja alles pärast kaltsidiooli sisalduse hindamist veres. Kolekaltsiferooli määratakse 1000–1600 RÜ päevas 1–2 kuu jooksul.

Füsioteraapia hõlmab fototeraapia kasutamist:

• UVA1 (340–400 nm) ägedas perioodis, ägenemise või raske staadiumi ajal kuni 5 korda nädalas 1,5–3 kuu jooksul;
• UVB kitsaribaline (311–313 nm) krooniliste patoloogiliste vormide korral.

Ektodermaalse düsplaasiaga patsientidele määratakse lisaks sümptomaatilised ravimid, konsulteerides teiste kitsa eriala arstidega: hambaarst, gastroenteroloog, pulmonoloog jne.

Ravimeid kasutatakse koos regulaarsete niisutavate dermatoloogiliste toodetega, näiteks:

• Radevit on dermatoprotektiivne aine, mis parandab trofismi ja kudede uuenemist. Sellel on põletikuvastased, pehmendavad ja niisutavad omadused. Radeviti ei kasutata allergiate ja A-, E- ja D-hüpervitaminoosi korral.
• Lipikar on kosmeetiline lipiide taastav toode, mis pehmendab ja toidab nahka. Seda saab kasutada igas vanuses, isegi vastsündinu perioodil.
• Emolium on kompleksne pehmendav aine, mis niisutab isegi naha sügavaid kihte, taastades kaitsva lipiidkihi. Sisaldab naatriumhüaluronaati, uureat, sheavõid ja makadaamiaõli. Võib kasutada alates sünnist, kui ei ole allergiat ravimi koostise suhtes.
• La-Cree on efektiivne toode, mis sisaldab looduslikke taimeõlisid ja ekstrakte, letsitiini ja allantoiini. Kreem pehmendab tõhusalt, kõrvaldab sügelust, punetust, naha koorumist ning ennetab põletikuliste elementide teket.

Kuna ektodermaalse düsplaasiaga patsientide seisund halveneb suvel, mis on seotud ümbritseva õhu temperatuuri tõusu ja päikese aktiivsuse suurenemisega, siis nendel kuudel

Ärahoidmine

Päriliku ektodermaalse düsplaasia teket on peaaegu võimatu ära hoida: võimalik on ainult patoloogia sümptomeid leevendada. Paljudel juhtudel saab geenimutatsiooniga patsientide elu muuta võimalikult mugavaks, kuna kliinilise pildi raskusaste sõltub suuresti mitte ainult pärilikust tegurist, vaid ka selle koosmõjust väliste tingimuste ja patsiendi elustiiliga. Põhimoment on sugulaste ja vanemate armastus ja osalemine. Pärast arstiga konsulteerimist on vaja mõelda lapse rehabilitatsioonisüsteemile: teha toitumise kohandusi, konsulteerida hambaarsti ja hambatehnikuga, tasakaalustada peamisi punkte, mis mõjutavad ravi kvaliteeti ja patsiendi kohanemist ühiskonnas.

Samuti on oluline sündroomi esinemine võimalikult varakult kindlaks teha, et hinnata lapse riske. Seda saab teha krüotüüpimise abil – vastsündinu kromosoomikomplekti uuringuga, kasutades nabanööri vere analüüsi.

Haige lapse saamise tõenäosust saab määrata meditsiinigeneetikute abiga, kasutades DNA-testi ajal, mil laps on veel emaüsas. Tõenäosusteguriteks ei ole mitte ainult sündroomi esinemise juhtumid perekonnas, vaid ka teatud stressitegurid enne rasedust või raseduse ajal.

In vitro viljastamise kasutamine võimaldab vältida haiguse teket lapsel juba viljastumise staadiumis. IVF-meetod hõlmab mitme embrüo saamist: enne nende ema kehasse "implanteerimist" kontrollitakse päriliku patoloogia riske.

Prognoos

Kahjuks ei ole ektodermaalse düsplaasiaga patsiente võimalik ravida: saadaval on ainult sündroomi sümptomaatiline ravi. Varase lapsepõlve patsiendid võivad surra termoregulatsiooni häirete ja sekundaarse infektsiooni tõttu. Haigus reeglina ei mõjuta täiskasvanud patsientide eluiga.

On väga oluline haigus varakult avastada, et ravi kohe alustada. See hoiab ära komplekside ja foobiate tekke lapsel ning parandab sotsiaalset kohanemist. Üldiselt on ette nähtud keeruline ja üsna komplitseeritud ravi, mis hõlmab erineva meditsiiniprofiiliga spetsialiste.

Sama oluline on järgida kõiki arstide soovitusi. Kui kõik on hoolikalt planeeritud ja kohandatud, saab patsient patoloogiast hoolimata elada normaalset elu. Tuleb arvestada, et haiguse soodsam kulg on täheldatud siis, kui patsient elab jahedas ja niiskes kliimas.

Ektodermaalne düsplaasia on haruldane, kuid keeruline haigus, mida ei saa ravida. Õigeaegne diagnostika ja kvaliteetne sümptomaatiline ning terviklik korrektsioon võimaldavad patsientidel aga vabaneda enamikust valusatest ilmingutest ning tagada piisava ja täisväärtusliku elu.

Ektodermaalse düsplaasia tõttu tekkinud puue

Ektodermaalse düsplaasiaga lapsi, mis avaldub mitmete hambahaigustena koos teiste ektodermaalse päritoluga anatoomiliste struktuuride häiretega, peetakse tavaliselt puudega lasteks. Väiksemate patoloogiliste muutuste, haiguse lihtsa ja kerge kulgemise korral võidakse aga puudegrupi määramisest keelduda, kuna ektodermaalse düsplaasia diagnoos iseenesest ei ole tingimusteta alus lapse puudega inimeseks tunnistamiseks.

Patsiendi töövõime hindamine viiakse läbi mitte varem kui 12 kuud pärast diagnoosi, pärast vajalike ravi- ja rehabilitatsioonimeetmete rakendamist. Kui arstid pärast ravikuuri kinnitavad kaasasündinud arenguhäirete põhjustatud püsivat keha funktsionaalsuse häiret, siis sel juhul võib eeldada olemasolevate patoloogiate raskusastmele vastava puudegrupi määramist.

Kuidas inimesed elavad ektodermaalse düsplaasiaga?

Võitlus ektodermaalse düsplaasia ilmingute vastu jätkub patsientidel kogu elu. Patsienti jälgivad erinevate erialade arstid: lastearst, ortodont, terapeut ja ortopeed, logopeed, psühholoog, neuroloog, meditsiinigeneetik, otolaryngolog ja dermatoloog. Vajadusel otsivad nad abi näo-lõualuu kirurgidelt.

Arvukate kliiniliste uuringute ja vaatluste põhjal on eksperdid koostanud loetelu kõige olulisematest soovitustest ektodermaalse düsplaasia all kannatavatele patsientidele:

• Jälgige regulaarselt kehatemperatuuri, stabiliseerige seda niiske ja jaheda rätikuga pühkides, duši all käies, jahedate jookide nautides ning viibimispiirkonnas konditsioneeri kasutades. Füüsilise tegevuse ajal kandke niiskeid ja kergeid riideid. Vajadusel võtke palavikualandajaid.
• Käige regulaarselt arsti juures, olenevalt sümptomitest ja esinevatest häiretest. Kui pisaraid on vähe, kasutage spetsiaalseid silmatilku. Kuiva naha kõrvaldamiseks kasutage regulaarselt niisutavaid kreeme.
• Sööge ainult vedelat toitu, vajadusel kasutage kunstlikke süljepreparaate, vältige kuumade ja kuivade toitude ja toodete söömist.
• Pakkuda hambaproteese.
• Pereplaneerimist tuleks teha alles pärast geneetilist nõustamist.
• Järgige kaariese ennetamise meetmeid, tehke varajast remineraliseerivat ravi ja fluoreerimist.

Patsiendid, kes neid soovitusi järgivad, elavad täiesti normaalset elu, loovad peresid ja on sotsiaalselt aktiivsed. Samal ajal pole sugugi vähetähtis lähedaste mõistmine ja osalemine.