Geneetik

Genetikt on spetsialist, kes uurib haiguste levimise mehhanisme põlvest põlve. Igal neist haigustest on oma edastamise mudelid. Defektse geeni kandjad ei pruugi seda oma lastele edasi anda ja kandja ei tähenda alati haigestumist.

Maailmas on 5% lastest sündinud kaasasündinud haigustega. Kõige tavalisemad haigused, mida geneetika võib ennetada: 

1. Hemofiilia.
2. Värvipimedus.
3. Lüli lõhustamine
4. Downi sündroom.
5. Puusa kaasasündinud dislokatsioon.

Millal peaksin minema geneetikule?

Geneetiiniga konsulteerimist ei anta kõigile rasedatele naistele. Millal peaksin minema geneetikule? Esiteks, võtke need, kes on juba laps päriliku patoloogia, kui ema on üle 35 aasta vana või, kui võtta raseduse ajal naised läbivad kemoteraapia või X-ray teinud ulatusliku kehaosadele.

Milliseid diagnoosimismeetodeid kasutab geneetiline aine?

Sageli on nad huvitatud sellest, millised testid on teil geneetikale pöördumiseks vaja minna? Need, kes pöörduvad geneetikumile, on määranud uuringu mutatsiooni geeni olemasolu kohta, mis haigust põhjustab.

Teil on tõenäoliselt huvitav teada, milliseid diagnostikameetodeid geneetika kasutab? 

• Genealoogiline meetod. Patsiendi sugupuu andmete kogumine. Kui teil on teavet oma esivanemate tervisliku seisundi kohta mitu põlvkonda, võib see geneetidi jaoks olla väga väärtuslik. Võtke eeskuju neile, kes hoolitsevad oma juurte eest ja teavad oma vanavanemate ja nende vanemate elusid.
• Biokeemiline meetod - kasutatakse geneetiliselt määratud metaboolsete patoloogiate diagnoosimisel.
• Antenatoloogiline diagnoos - rakendatakse lootele, mis on juba loodud naise poolt. Looteveed võetakse proove ajal, kui rasedust saab katkestada. Immunokeemilised analüüsi lootevee tootnud selliseid näitajaid nagu alfafetoprots (AFP), inimese kooriongonadotropiini (hCG) ja östriool 17-hüdroksüprogesteroon. Suurendage AFP-d - kesknärvisüsteemi arengu indikaator (anencefaalia, seljaaju lõhustamine jne). AFP-i ja östriooli vähenemine ning HG-i suurenemine võib näidata Downi haiguse esinemist lootel. 17-hüdroksüprogesterooni suurenemine näitab neerupealiste rikkumist. 
• Kaksikmeetod.
• Lihase biopsia.

Geneetika näpunäited

Geneetilised näpunäited, mis aitavad teil sünnitada tervislikku last, on üsna lihtsad.

Kui naine on pärast 35 aastat rase, antakse talle geneetiline nõustamine.

Abielu lähedus ei ole soovitatav. Isa ja lapse ema vahel on suurel määral suguluses, võib ta sünnitada kõrvalekalletega. Kui soovite ikka veel tihedalt seotud abielu sõlmida, siis külastage geneetikat ette.

Viimane sõna jääb alati vanemate juurde, geneetika teavitab vaid abikaasasid võimalikust patoloogiast.

Geneetilised haigused

Kõige tavalisemad geneetilised haigused, mille ennetamine tegeleb geneetikuga.

• Alcaptonuria on ensüümi homotinziasi kaasasündinud defitsiit. Haiguse sümptomid: uriini värvumine mustas, järk-järgult värvitud põsed ja sklera. Soovitatav on dieetteraapia, välja arvatud liha ja munad.
• Histidünemine on ensüümi histidaasi defitsiit. Selle tulemusena kahjustavad sobimatut ainevahetust mõjutavad tooted närvisüsteemi mürgisena. See mõjutab lapse vaimset arengut. Ta jätab maha kasvu ja kannatab suurenenud närvilisuse suhtes. Haigus esineb ühes 20 000 lapsest. Neid patsiente saab aidata, määrates spetsiaalse dieedi rõhuasetusega rasvadele ja süsivesikutele.
• Polütsüstiline neeruhaigus on haigus, mis mõjutab üle 12 miljoni inimese kogu maailmas. Seda iseloomustab mitme tsüsti moodustumine neerudes. Need moodustuvad isegi emakas ja täiskasvanueas võivad neerusid mõjutada nii, et nad lõpetavad oma töö täielikult. Haiguse sümptomid: kõhuvalu, kuseteede infektsioon, neerupuudulikkus. Spetsiifilise ravi puudumine võib osutuda vajalikuks neerutransplantaadiks.
• Marfani tõbi on haigus, mis mõjutab sidekude. Iseloomulikud on õhukesed õhukesed sõrmed ja südame defektid. See haigus võib mõjutada kopsude ja lihas-skeleti süsteemi toimet. Patsiendid on sageli ebamõistlikud jäsemetele, skolioos, ebaregulaarne hammustus, nägemiskahjustus ja glaukoom, südame rütmihäired.
• Hemofiilia on pärilik vere hüübivushäire. Haigus on kahest tüübist: vere VIII hüübimisteguri rikkumise ja koagulability-IX faktori rikkumise tõttu. Keskmine levimus on 1: 30000.
• Hemofiilia sümptomid: liigeste ja lihaste pikaajaline verejooks.
• Ravi viiakse läbi spetsiaalse asendusravi abil.
• Downi sündroom - esineb siis, kui laps saab sigoodi moodustamisel emalt või isalt 21 täiendavat kromosoomi.

Patsientidel on iseloomulik välimus: kaldus silmadega lamedad näod, lai lehed, ümmargune pea ja väikesed kõrvad. Juuksed on väga pehmed, sirged. Harjad on laiad, väike sõrm lüheneb.

Nende laste vanematega viiakse läbi spetsiaalne töö. Downi sündroomi ei ravita, kuid selle inimestega saab kohanduda ühiskonnaga. Üha rohkem lapsi, kellel see asi jääb perekondadesse.

Kaasaegne geneetika on jõudnud nii kõrgele arengutasemele, et võib väita, et kvalifitseeritud geneetik on teie abiline tervete ja ilusate laste sündimisel. Loomulikult sõltub teie pärilike haiguste ilmnemine teie lastest suuresti teie suhtumisest ennast ja teie tervisele. Pärilik eelsoodumus ei ole kohtuotsus. Enamik haigusi on multifaktoriaalne. Võite aidata beebil tervislikult sündida, kui välistad kahjulike tegurite mõju, enne kui see ilmneb.

Genetiist aitab teie lastel paljude raskete haiguste ärahoidmiseks. Geneetiline nõustamine ei lükka ümber asjaolu, et viimane sõna selle kohta, kas anda sellele lapsele elu, on sinu jaoks.

Genetik võib teid ka aidata, kui soovite teada onkoloogiliste haiguste, ateroskleroosi, insuldi ja diabeedi tekkimise ohtu. Maailm oli šokeeritud, kui näitleja Angelina Jolie, kes õppis teadma emahaiguse tõttu rinnavähi tekke riski, otsustas masteektoomia. Me ei nõua, et te võtaksite äärmuslikke meetmeid. Kuid võib-olla geneetik, kes räägib teid vähki eelsoodumuse kohta, palub teil hoolitseda ennast hoolikamalt.