Geneetik

Geneetik on spetsialist, kes uurib haiguste põlvest põlve leviku mehhanisme. Igal neist haigustest on oma levikumustrid. Defektse geeni kandjad ei anna seda tingimata oma lastele edasi ja kandja olemine ei tähenda alati haigestumist.

Maailmas sünnib 5% lastest kaasasündinud haigustega. Kõige levinumad haigused, mida geneetik saab ennetada, on:

1. Hemofiilia.
2. Värvipimedus.
3. Seljaajusong.
4. Downi sündroom.
5. Puusa kaasasündinud nihestus.

Millal peaks geneetiku juurde pöörduma?

Kõigile rasedatele ei määrata geneetilist konsultatsiooni. Millal peaks pöörduma geneetiku poole? Eelkõige tuleks pöörduda nende poole, kellel on juba päriliku patoloogiaga laps, kui ema on üle 35 aasta vana või kui raseduse ajal sai naine keemiaravi või tehti talle suure kehapiirkonna röntgenülesvõte.

Milliseid diagnostilisi meetodeid geneetik kasutab?

Inimesed küsivad sageli, milliseid teste nad peavad geneetiku juurde tulles tegema. Geneetiku juurde tulnutele kirjutatakse välja test haigust põhjustava mutantse geeni olemasolu kindlakstegemiseks.

Tõenäoliselt olete huvitatud sellest, milliseid diagnostikameetodeid geneetik kasutab?

• Genealoogiline meetod. Andmete kogumine patsiendi sugupuu kohta. Kui teil on teavet oma esivanemate tervise kohta mitme põlvkonna ulatuses, võib see olla geneetiku jaoks väga väärtuslik. Võtke eeskuju neilt, kes hoolivad oma juurtest ja teavad oma vanavanemate ja vanemate elust.
• Biokeemiline meetod – kasutatakse geneetiliselt määratud ainevahetuspatoloogiate diagnoosimiseks.
• Sünnieelne diagnostika – rakendatakse naise poolt juba eostatud lootele. Lootevett kogutakse ajal, mil on võimalik rasedust katkestada. Lootevee immunokeemiline analüüs tehakse selliste parameetrite põhjal nagu alfa-fetoproteiin (AFP), inimese kooriongonadotropiin (hCG), östriool ja 17-hüdroksüprogesteroon. AFP suurenemine viitab kesknärvisüsteemi arenguhäirele (anentsefaalia, seljaaju lõhe jne). AFP ja östriooli vähenemine ning hCG suurenemine võib viidata loote Downi sündroomile. 17-hüdroksüprogesterooni suurenemine viitab neerupealiste häirele.
• Kaksikute meetod.
• Lihasbiopsia.

Geneetiku nõuanded

Geneetiku nõuanded, mis aitavad teil sünnitada terve lapse, on üsna lihtsad.

Kui naine rasestub pärast 35. eluaastat, määratakse talle geneetiline konsultatsioon.

Veresugulusabielusid ei soovitata. Kui lapse isa ja ema sugulusaste on kõrge, võib ta sündida kõrvalekalletega. Kui soovite ikkagi veresugulusabielu sõlmida, külastage eelnevalt geneetikut.

Lõplik sõna jääb alati vanematele; geneetik teavitab abikaasasid ainult võimalikust patoloogiast.

Geneetilised haigused

Kõige levinumad geneetilised haigused, mida geneetik saab ennetada.

• Alkaptonuuria on ensüümi homogentisinaasi kaasasündinud puudulikkus. Haiguse tunnused: uriin muutub mustaks, põsed ja kõvakest värvuvad järk-järgult. Soovitatav on dieediteraapia, mis välistab liha ja munad.
• Histidineemia on ensüümi histidaasi puudulikkus. Selle tagajärjel mõjutavad ebaõige ainevahetuse produktid toksiliselt närvisüsteemi. See mõjutab lapse vaimset arengut. Ta jääb kasvus maha ja kannatab suurenenud närvilise erutuvuse all. Haigus esineb ühel 20 000 lapsest. Selliseid patsiente saab aidata spetsiaalse dieedi määramisega, milles rõhk on rasvadel ja süsivesikutel.
• Polütsüstiline neeruhaigus on haigus, mis mõjutab üle maailma enam kui 12 miljonit inimest. Seda iseloomustab mitmete tsüstide teke neerudes. Need tekivad emakas ja täiskasvanueas võivad neere nii mõjutada, et need lakkavad täielikult töötamast. Haiguse sümptomid: kõhuvalu, kuseteede infektsioonid, neerupuudulikkus. Spetsiifilist ravi ei ole, vajalikuks võib osutuda neerusiirdamine.
• Marfani tõbi on sidekude kahjustav haigus. Seda iseloomustavad õhukesed ja kidurad sõrmed ning südamerikked. Haigus võib mõjutada kopse ja lihasluukonda. Patsientidel on sageli ebaproportsionaalsed jäsemed, skolioos, hambumushäired, nägemishäired ja glaukoom ning südame rütmihäired.
• Hemofiilia on pärilik verehüübimishäire. Haigust on kahte tüüpi: üks on põhjustatud VIII verehüübimisfaktori häirest ja teine on põhjustatud IX verehüübimisfaktori häirest. Keskmine levimus on 1:30 000.
• Hemofiilia sümptomid: pikaajaline verejooks liigestes ja lihastes.
• Ravi viiakse läbi spetsiaalse asendusravi abil.
• Downi sündroom tekib siis, kui laps saab sügoodi moodustumise ajal emalt või isalt täiendava 21. kromosoomi.

Patsientidel on iseloomulik välimus: lame nägu kaldus silmadega, lai keel, ümar pea väikeste kõrvadega. Juuksed on väga pehmed ja sirged. Käed on laiad, väike sõrm on lühendatud.

Selliste laste vanematega tehakse spetsiaalset tööd. Downi sündroom ei ole ravitav, kuid selle haigusega inimesi saab ühiskonda kohaneda. Üha rohkem selle defektiga lapsi jääb oma peredesse.

Kaasaegne geneetika on jõudnud nii kõrgele arengutasemele, et võib öelda, et kvalifitseeritud geneetik on teie abiline tervete ja ilusate laste sünnil. Loomulikult sõltub pärilike haiguste ilmnemine teie lastel suuresti teie suhtumisest endasse ja oma tervisesse. Pärilik eelsoodumus ei ole ühemõtteline lause. Enamik haigusi on multifaktoriaalsed. Saate aidata lapsel tervena sündida, kui kõrvaldate kahjulike tegurite mõju juba enne selle ilmnemist.

Geneetik aitab teie lastel paljusid tõsiseid haigusi ennetada. Geneetiline nõustamine ei muuda fakti, et teil on lõplik otsus, kas anda sellele lapsele elu või mitte.

Geneetik saab teid aidata ka siis, kui soovite teada oma vähi, ateroskleroosi, insuldi ja diabeedi tekkeriski. Maailm oli šokeeritud, kui näitlejanna Angelina Jolie, olles teada saanud oma ema haigusest tingitud kõrgest rinnavähi riskist, otsustas teha mastektoomia. Me ei kutsu teid üles võtma äärmuslikke meetmeid. Kuid võib-olla julgustab geneetik teid, olles teid teie vähieeldumusest teavitanud, enda eest paremini hoolitsema.