Arachnodactyly

Üks haruldasi pärilikke sidekoe patoloogiaid on arahnodaktüülia - sõrmede deformatsioon, millega kaasneb torukujuliste luude pikenemine, skeleti kõverused, kardiovaskulaarsüsteemi ja nägemisorganite häired.

Seda haigust kirjeldasid esmakordselt dr Williams ja Prantsuse lastearst Marfan, kes nimetasid seda dolichostenomeliaks. Maailma meditsiinis ilmus hiljem mõiste Marfani sündroom ja alates 1902. Aastast hakkasid nad seda nime kasutama arahnodaktilisena. Patoloogia viitab sidekoe kaasasündinud häiretele ja üks juhtivaid märke on piklikud, peenestatud ja kõverad "ämblik" sõrmed. [1]

Epidemioloogia

Arachnodactyly peetakse sidekoe pärilikuks monogeenseks patoloogiaks, millel on autosoomne domineeriv pärilikkus, kõrge läbitungimine ja erineva väljendusrikkusega.

Ligikaudu 75-80% juhtudest on see haigus pärilik ja ülejäänud juhtudel esineb see spontaansete mutatsioonide tagajärjel (eriti missense punktmutatsioonide tõttu). [2]

On tõestatud, et arahnodaktüülia patogeneetilised tunnused tulenevad muutustest mitmes geenis (95% juhtudest):

• fibrilliin-1 geenis (uuritud umbes tuhat mutatsiooni) kromosoomis 15q21.1;
• geen TGFβR1 või TGFβR2 üheksandas ja 3p24,2-P25 kromosoomis.

Need muutused mõjutavad otseselt kliiniliste ilmingute ulatust.

5% -l patsientidest kirjeldati I tüüpi kollageeni a-2 ahela mutatsioone.

Arahnodaktüümi levimus on umbes 2 juhtu 5 tuhande inimese kohta. Rassilist ega soolist determinismi pole. [3]

Põhjused arachnodactyly

Arahnodaktyly tekib spontaanse mutatsiooni tagajärjel. Seda haigust ei iseloomusta tuntud kaasasündinud ja pärilike patoloogiate tunnused ning piklikud sõrmed avalduvad peamiselt Marfani sündroomi ja homotsüstinuuria korral.

Haigus on haruldane ja kõigil avastatud patsientidel oli mutatsioon FBN1 geenis (fibrilliini geen), mis paiknes kromosoomis 15 q21.1 piirkonnas. Sündroomi kliinilist polümorfismi saab seletada mutatsioonide massiga ja umbes 15% on mutatsioonilised muutused, mis tekkisid eostamise ajal. [4]

Arahnodaktüülia ebatüüpilisi sorte provotseerivad teiste geenide mutatsioonid: patoloogia arengu ja q24 piirkonnas 14 kromosoomis lokaliseerunud LTBP3, R geeni mutatsioonide vahel leiti seos, mis muudab kasvufaktorit. 

Valdavale osale mutatsioonidest viidatakse missense mutatsioonidele (umbes 57%). Üle 20% on väikesed deletsioonid, millel on kromosomaalsete osade kaotus, umbes 12% splaissimiskoha mutatsioonid, 8% jama mutatsioonid ning 2% suuremahulised ümberkorraldused ja deletsioonid. [5]

Kaasasündinud kontraktuuri arahnodaktüülia põhjustab valguagens fibrilliin-2 sünteesi kahjustus. Probleemi põhjustab mutatsioon FBN2 geenis, mis asub piirkonna q23-q31 viiendal kromosoomil. Kõik mutatsioonid on valdavalt punktmutatsioonid, lülitades koodoni teise aminohappe kodeerimisele. [6]

Homotsüstinuuria areneb asendamatu aminohappe metioniini metabolismi häirete taustal. Patoloogia aluseks võib olla selliste ensüümainete aktiivsuse kaotus või vähenemine:

• Tsüstationiini beeta süntaasi ensüüm (CBS). Patoloogias on B ₆  resistentsete ja manifeste ennast märke iseloomulik B ₆ -sõltumatut vormis, aga sisseviimine B ₆ vitamün preparaat ei põhjusta paranemist.
• Ensüüm N5, N10 metüleenetetrahüdrofolaadi reduktaas (MTHFR). See ensümaatiline aine on substraat, mis põhjustab homotsüsteiini demetüülimist ja selle muundumist metioniiniks, asendamatuks aminohappeks, mis koosneb paljudest valgu- ja peptiidainetest.
• Ensüüm N5 on metüleenetetrahüdrofolaat. See on B _6-st  sõltuv patoloogia vorm, mis areneb koos vitamiini B ₆ puudusega. Vitamiinipreparaadi sisseviimine kehasse parandab patsiendi seisundit.
• Homotsüsteiini transmetülaasi ensüüm. See areneb kobalamiini - vitamiin B ₁₂ ainevahetushäirete taustal.

Riskitegurid

Arachnodactyly on geneetiliselt määratud haigus, mida iseloomustab süsteemne sidekoe kahjustus. Patoloogiat seostatakse muutustega fibrilliin 1 geenis, mis lokaliseerub kromosoomi 15 lühikesel õlavarrelt asukohas 21.1.

Araknodaktüülia on pärilik autosomaalselt domineerival viisil ning seda iseloomustab kõrge läbitungivus ja erinev väljendusrikkus. Patoloogia võib avalduda nii mees- kui naispoolel.

Pathogenesis

Üle 50% inimese kehakaalust moodustavad sidekoe struktuurid, eelkõige - luustik, nahk, veresoonkond, lümf ja veri.

Sidekoe rakke esindavad fibroblastid ja nende alamtüübid: osteoblastid, kondrotsüüdid, keratoblastid, odontoblastid, samuti makrofaagid ja nuumrakud.

Embrüonaalne sidekude on materjal põhiseaduslike, geneetiliste ja epigeneetiliste komponentide moodustamiseks. Sidekoehaigused kajastuvad erineval määral kogu kehal tervikuna, selle funktsionaalsel võimekusel ja konstitutsioonil.

Arahnodaktüülia korral märgitakse geenis nukleotiidide asendus, mis sisaldab struktuurilist teavet fibrilliin-1 peptiidi kohta. See valguline aine kuulub glükoproteiinide rühma, osaleb mikrofibrillaarsüsteemis ja moodustab aluse sidekoe elastsetele fibrillidele.

Kude säilitab stabiilse struktuuri tänu rakuvälisele maatriksile, mis sisaldab palju kasvufaktoreid, mis tagavad rakkude süstemaatilise uuenemise. Suured anumad ja sidemed sisaldavad arvukalt elastiinfibrille, mille lüüasaamisel täheldatakse arahnodaktüülia peamisi sümptomeid.

Transformeeriv kasvufaktor β on oluliselt mõjutatud: selle mitteaktiivne vorm ei seondu, mis toob kaasa selle teguri bioloogilise aktiivsuse suurenemise.

Fibrilliini häiretega kaasneb kiudude ebaõige moodustumine, mille tagajärjel kaob naha ja sidekoe muude struktuuride tugevus ja elastsus.

Kui kollageeni struktuur on häiritud, on hemostaasi peamine seos häiritud.

Eksperdid märgivad hormonaalsete häirete osalemist sidekoe struktuuride, sealhulgas araknodaktüülia, kõrvalekallete ilmnemisel ja progresseerumisel. Trombootilised sümptomid määravad reoloogilised häired - eriti vere viskoossuse muutus brachiocephalic piirkonna modifitseeritud anumates.

Kollageenihäirete tagajärjel on seedetrakt mõjutatud: täheldatakse hüpomotoorset sapiteede düskineesiat, hiatal-herniat, maksa-sapiteede anomaaliaid, "kustutatud" gastroduodeniidi kroonilist vormi, dolichosigmat.

Kuidas arachnodactyly päritakse?

Araknodaktüülia on pärilik autosomaalselt domineerival viisil, kuid see võib ilmneda ka spontaansete mutatsioonide tagajärjel. See tähendab, et pole üldse vajalik, et patoloogia avalduks mõnes lähisugulasest - näiteks vanematest ja vanavanematest. Patoloogia aluseks olevad mutatsioonid võivad avalduda juhuslikus järjekorras.

Sümptomid arachnodactyly

Meditsiinis jagavad nad arachnodactyly kustutatud ja ilmset kulgu. Kustutatud kulgemise korral on muutused olemas, kuid need on üksikud ja piirduvad ühe või kahe elundisüsteemiga. Selge kulg ilmneb mitmete nähtavate häirete korral, millel on erineva intensiivsusega sümptomid. Samal ajal võib patsiendi seisund olla aastakümnete jooksul suhteliselt stabiilne või areneda pidevalt, avaldudes teiste organite ja süsteemide suhtes.

Sageli võib arahnodaktüülia sündroomi tuvastada juba esimestel päevadel pärast lapse sündi.

Arachnodactyly peamine väline märk on õhukesed ja piklikud sõrmed, mis lühikeste kõõluste tõttu omandavad tüüpilise kumeruse ja sarnanevad ämblikjalgadega.

Ämbliknäpud või arahnodaktia muutuvad selgelt nähtavaks peaaegu vastsündinute perioodist. Kuid sümptom ilmneb selgemini umbes kolmeaastaselt.

Iseloomulikud on ka kõrgusnäitajad: lapsed on tavaliselt pikad, käsivarred ja jalad on pikad, jäsemed on ebaproportsionaalsed ja õhukesed. Disproportsioon on eriti väljendunud talje ja põlve mütside kõrgel lokaliseerimisel. [7]

Muud luustikuhäired hõlmavad järgmist:

• kitsendatud ja piklik kolju kuju (dolichocephalic) valesti moodustatud näopiirkonnaga;
• lehtrikujuline rindkere konfiguratsioon (nn "lind");
• kumer lülisammas;
• kaasasündinud puusaliigese nihestused;
• harjumuspärased põlve-õla nihestused;
• calcaneuse kõverus;
• osteofüütilised koosseisud - luukasvud;
• lamedad jalad;
• keharasva ebapiisav areng.

Arachnodactyly täiendavad märgid võivad olla:

• lühinägelikkus;
• sinakas sclera;
• läätse subluksatsioon;
• südame ja veresoonte häired (südamerikked, aordi aneurüsm);
• väljendunud kõhnus;
• liigeste hüpermobiilsus;
• "Kaarjas" taevas.

Arachnodactyly't iseloomustab torukujuliste luude pikenemine, mis põhjustab luustiku erinevaid kõverusi. Lisaks on normaalse vaimse arengu taustal paljudel patsientidel püramiidsed häired, kõõluse reflekside, anosokooriate ja nüstagmide asümmeetria.

Kui me räägime arahnodaktüliast, samaaegsest homotsüstinuuriast, võivad patsiendil olla järgmised sümptomid:

• perioodilised krambid;
• sekundaarne glaukoom koos läätse subluksatsiooniga;
• võrkkesta irdumine, astigmatism;
• arteriaalsete pagasiruumide (sh neerud, aju) kahjustus;
• osteoporoos;
• tromboos;
• vaimsed häired.

Arachnodactyly vastsündinutel

Enamikul juhtudel saab arahnodaktüüsi lapsel avastada juba tema elu esimestel päevadel. Pealegi kipuvad tulevikus vanusega sümptomid süvenema.

Esimesed märgid haiguse kahtlustamiseks on tavaliselt järgmised:

• ebatavaliselt pikad jäsemed ja sõrmed;
• kehakaalu puudumine koos lapse piisava füüsilise seisundiga;
• piklik piklik nägu;
• keharasva puudus, halvasti arenenud lihased;
• liigne liigeste paindlikkus.

Umbes neljandast eluaastast alates hakkab arahnodaktüülia taustal muutuma rindkere, selgroolüli paindub ja arenevad lamedad jalad.

Nägemisorganite küljelt täheldatakse lühinägelikkust, läätse ektoopia, sarvkesta muutunud konfiguratsiooni, straibismust, hüpoplastilisi protsesse iirises ja võrkkestas. Selliseid rikkumisi võib märgata juba beebi esimesel 2-3 aastal, kuigi need arenevad aastatega.

Suurimat ohtu kujutavad endast kardiovaskulaarsüsteemi rikkumised. Kui selliseid rikkumisi esineb, on sobiva ravi puudumise taustal patsiendi surma oht isegi lapsepõlves. Kõige ohtlikumate patoloogiate hulgas võib eristada vaskulaarsete seinte kahjustusi, südame väärarenguid, koronaarveresoonte defekte. Mõnikord avastatakse juba esimese eluaasta lastel südametegevuse suurenev rike.

Arachnodactylyga võivad kaasneda teiste elundite - eriti närvisüsteemi, bronhide ja kopsude, naha, urogenitaalsüsteemi kahjustused. Sellised rikkumised avastatakse diagnostiliste meetmete käigus.

Tüsistused ja tagajärjed

Araknodaktüümi kõige levinumad kõrvaltoimed on südame ja hingamisteede kahjustused. Lisaks ilmnevad nägemisprobleemid, kuni kaotuseni.

Arachnodactyly patsiendid vajavad kõigi olemasolevate patoloogiate jaoks kompleksset ravi. Kui sellist ravi ei tehta, väheneb patsientide eeldatav eluiga märkimisväärselt: harvadel patsientidel õnnestub elada kuni 40-aastaselt ilma meditsiinilise sekkumiseta. Aastate jooksul süvenevad kardiovaskulaarsüsteemi probleemid, suureneb traagilise tagajärjega ulatuslike verejooksude oht.

Arachnodactyly all kannatavaid inimesi tuleks regulaarselt uurida ja ravida kaasuvate patoloogiate suhtes: ainult selles olukorras on neil kõik võimalused elada kaua ja ilma tõsiste tüsistusteta.

Marfani sündroom ja arahnodaktia nõuavad erilist tähelepanu, kui naispatsient rasestub. Sellises olukorras on oluline patsienti regulaarselt ja põhjalikult uurida, ravimid südame-veresoonkonna seisundi säilitamiseks. See on ainus võimalus tagada edukas rasedus ja lapse ohutu sünd.

Ebasoodsate tagajärgede vältimiseks peaksid arstid regulaarselt uurima arahnodaktüütilisi patsiente, et vältida kardiovaskulaarsete ja lihasluukonna patoloogiate arengut. Neil soovitatakse elada erakordselt tervislikke eluviise, mõõduka kehalise aktiivsusega.

Diagnostika arachnodactyly

Arahnodaktüüsi kliiniline diagnostika hõlmab kaebuste kogumist, pärilikku ja perekonna ajalugu, fenotüübi hindamist, samuti antropomeetrilisi ja füüsikalisi uuringuid. Oluline on kindlaks teha sidekoe patoloogiate ilmingute esinemine otsestes sugulastes: selleks viiakse läbi sugupuu uuring. [8]

Arachnodactyly laboratoorne diagnostika hõlmab teatud tüüpi sidekoe seisundi uurimist, mida esindavad luu- ja kõhrekoe, veri, lümf. Kõige informatiivsem on hüdroksüproliini ja glükosoaminoglükaanide taseme uurimine igapäevases uriinimahus. Lisaks hinnatakse lüsiini, proliini, hüdroksüproliini sisaldust veres. Erinevat tüüpi kollageenide ja kollageenkiudude struktuuriliste häirete muutunud suhete määramiseks on tüpiseerimine ette nähtud kaudse immunofluorestsentsmeetodi abil, kasutades kollageeni ja fibronektiini polüklonaalseid antikehi. [9] Sõltuvalt näidustustest viiakse läbi järgmised analüüsid, mis kajastavad sidekoe metaboolsete protsesside kvaliteeti:

• glükosaminoglükaanid, fibrilliin, fibronektiin;
• hüdroksüproliini uurimine, 1. Tüüpi kollageeni biosünteesi markerid, 1. Tüüpi prokollageeni aminoterminaalsed propeptiidid, 1. Tüüpi kollageeni lagunemise markerid, galaktosüüloksülüsiin, deoksüpüridinoliin;
• kollageeni metabolismi lahutusanalüüs (maatriksi metalloproteinaaside ja maatriksi metalloproteinaaside koe inhibiitorite uuring, transformeeriv kasvufaktor);
• mikro- ja makroelementide analüüs (kaltsiumi ja magneesiumi, fosfori, raua, väävli ja vase, koobalti ja seleeni, tsingi ja magneesiumi, fluori ja vanaadiumi, räni ja boori sisaldus);
• luukoe moodustumise markerite ja ümberkujundamisprotsesside kiiruse uurimine (osteokaltsiini, luu aluselise fosfataasi, kõrvalkilpnäärme hormooni, somatotroopse hormooni, prolaktiini, D ₃ -vitamiini, pentosidiini, homotsüsteiini sisalduse analüüs uriinis ja veres).

Instrumentaalne diagnostika on suunatud olemasolevate arenguvigade tuvastamisele ning elundite ja süsteemide funktsionaalse seisundi hindamisele. Araknodaktiaga kardiovaskulaarsed häired nõuavad selliste protseduuride kohustuslikku lisamist diagnostikaloendisse nagu:

• elektrokardiograafia;
• igapäevane EKG jälgimine;
• südame ja veresoonte ultraheliuuring.

Vaskulaarseid kõrvalekaldeid uuritakse kompuutertomograafia või magnetresonantstomograafia abil. Täiendavad diagnostilised protseduurid võivad hõlmata järgmist:

• Kõhuorganite ultraheli, urogenitaalsüsteem;
• Rinna, puusaliigeste röntgen; [10]
• Lülisamba CT või MRI.

Pärast kõiki vajalikke uuringuid suunatakse patsient geeninõustamisele.

Diferentseeritud diagnoos

Marfani sündroomi (vastavalt FBN2 ja FBN1 geenide mutatsioonid) Bealesi sündroomi ja arahnodaktüülia vahel on fenotüüpiline sarnasus, mis on tingitud valguainete fibrilliin 1 ja fibrilliin 2 peaaegu täielikust identiteedist. Pole üllatav, et teine nimi Bealesi sündroomiks on kontraktuur araknodaktiliselt. [11]

Diferentseerimine toimub teiste sidekoe patoloogiatega:

• Stickleri sündroom;
• Ehlers-Danlose sündroom;
• homotsüstinuuria;
• artrogrüpoos.

Bealsi sündroomi iseloomustab marfanoidne fenotüüp, suurte ja väikeste liigeste kaasasündinud paindekontraktuurid, randme- ja labajalgade araknodaktilisus, selgroo kõverus, ebaregulaarne kõrvade kuju (nn "kortsus" aurikad). Diagnoosi kinnitamiseks viiakse läbi FBN2 geeni molekulaarne analüüs.

Artrogrüpoosi iseloomustavad mitmed liigesekontraktuurid, madal kõrgus ja vähenenud intelligentsus. Sõrmede ja kõrvade kuju oli normaalne. [12]

Ehlers-Danlose sündroomi korral täheldatakse kyphoscoliosis, lehtrikujuline rindkere kõverus, väljendunud lamedad jalad ja halvenenud murdumine. Tüüpilised on suurenenud liikuvus ja liigeste nihestused, naha kõrge elastsus ja tundlikkus.

Stickleri sündroomi iseloomustab liigeste mahu ja jäikuse muutus.

Ravi arachnodactyly

Arachnodactyly kuulub geneetiliste patoloogiate kategooriasse ja praegu pole meditsiinil meetodeid geenidefektide parandamiseks. Seetõttu on ravi suunatud patsiendi seisundi optimeerimiseks, patoloogia süvenemise vältimiseks ja sümptomaatiliste ilmingute kõrvaldamiseks. Määratakse kompleksravi koos mitme meditsiinispetsialisti kaasamisega, mis sõltub kõige ilmekama sümptomatoloogia kuuluvusest: sageli peate lisaks võtma ühendust ortopeedi, kardioloogi, silmaarsti, gastroenteroloogi ja teiste arstidega. [13]

Patsientide kliinilise ravi soovituste hulgas peetakse üldpõhimõteteks järgmist:

• kehalise aktiivsuse piiramine, kuid sellest mitte täielikult loobumine (kardiovaskulaarsüsteemi toetamise osana);
• ravimiteraapia;
• vajadusel südame ja veresoonte enim mõjutatud piirkondade kirurgiline korrigeerimine;
• ortopeediline korrektsioon;
• spaa ravi, füsioteraapia, füsioteraapia harjutused.

Araknodaktüüliaga patsientide dieettoit peaks sisaldama piisavas koguses kõrge valgusisaldusega toitu, mis on rikastatud mikroelementide, vitamiinide, rasvhapetega. Soovitatav on kasutada liha, kala, mereande, ube, pähkleid. Kui arahnodaktilisus on tingitud homotsüstinuuriast, siis on loomse valgu kasutamine järsult piiratud.

Õhuke kehaehituse ja kõrge kasvuga lastel soovitatakse juba varakult dieeti viia puuvillaseemne- ja sojaõli, päevalilleseemneid, searasva ja searasva. Lisaks pakuvad nad Omega tüüpi polüküllastumata rasvhappeid sisaldavaid preparaate, mis pärsivad somatotroopse hormooni tootmist.

Valkude ainevahetuse normaliseerimiseks määratakse B-rühma vitamiinid. Neid saab ka toidust: tatar, herned, maks.

On väga oluline, et askorbiinhape satuks patsiendi kehasse koos toiduga. Sel eesmärgil lisatakse dieeti tingimata kibuvitsa infusioon, paprika, kapsas, tsitrusviljad, samuti astelpaju ja porrulauk.

Vajadusel pakutakse patsientidele ortopeedilist korrektsiooni, mis on vajalik selgroo ja liigeste koormuse vähendamiseks. Sel eesmärgil kasutatakse ortopeedilisi kingi, põlve- ja muid seadmeid, jalatuge, elastseid sidemeid.

Kirurgiline ravi viiakse läbi vastavalt näidustustele.

Ravimid

Narkootikumide ravi arahnodaktüülia korral toimub 1-2 korda aastas, mis sõltub patsiendi seisundist ja patoloogiliste sümptomite raskusastmest. Ravikuuri kestus määratakse individuaalselt ja keskmiselt 4 kuud. [14]

Kollageeni moodustumise stimuleerimiseks määratakse ravimid Piaskledin 300, L-lüsiin või L-proliin koos komplekssete multivitamiinipreparaatidega, mis sisaldavad askorbiinhapet, B-vitamiine, tokoferooli, magneesiumi, tsinki, seleeni, vaske.

Kondroprotektorite hulgas on kondroitiinsulfaadi ja glükoosamiinsulfaadi kõige optimaalsem kasutamine - ravimid, mis on seotud kondrotsüütide ainevahetuse reguleerimisega, ensüümide sünteesi pärssimisega, suurendavad kondrotsüütide tundlikkust ensüümide suhtes, anaboolsete protsesside stimuleerimisel jne.

Mineraalainevahetust stimuleerivad ravimid, mis normaliseerivad fosfor-kaltsiumiprotsesse. D-vitamiini aktiivsed vormid muutuvad sageli valitud ravimiteks: Alfa D ₃ -Teva, Oxydevit, Bonviva jne. Samal ajal kasutatakse fosfori, kaltsiumi, magneesiumi preparaate. Ravi ajal, umbes kord 20 päeva jooksul, kontrollitakse kaltsiumi ja fosfori taset veres või uriinis ning leeliselise fosfataasi vereanalüüs.

Keha bioenergeetilise seisundi parandamiseks on võimalik välja kirjutada fosfadeen, riboksiin, letsitiin, Elkar, koensüüm Q10.

Ligikaudne ravirežiim võib välja näha järgmine:

• Kondroprotektor vanuseannuse piires, võetakse koos toiduga ja piisava koguse veega. Ühe ravikuuri kestus on 3-4 kuud.
• L-proliini annuses 500 mg (lastele vanuses 12 aastat ja täiskasvanuid) võetakse pool tundi enne sööki, 1-2 korda päevas, kuue nädala jooksul. Kui see on näidustatud, võib lisaks välja kirjutada aminohappekompleksi - L-proliini, L-lüsiini, L-leutsiini koguses 10-12 mg / kg kaalu kohta. Vastuvõtt toimub 1-2 korda päevas kahe kuu jooksul.
• Vitamiini-mineraalainete komplekspreparaadid Centrum või Vitrum või Unicap annustes, võttes arvesse vanust. Vastuvõtmise kestus on 4 nädalat.

See ravirežiim on sobiv, kui arahnodaktüütiline patsient kaebab luu- ja lihaskonna probleeme ning testi tulemused näitavad 24-tunnises uriiniuuringus glükosoaminoglükaanide suurenenud eritumist ja vabade aminohapete vähenenud sisaldust veres.

Reeglina tajuvad patsiendid ravi piisavalt hästi, ilma eriliste kõrvaltoimeteta. Ülitundlikkusreaktsioonide avastamisel asendatakse ravimid, kohandatakse raviskeemi.

Füsioteraapia ravi

Arachnodactyly füsioteraapia protseduurid on ette nähtud vastavalt näidustustele. Näiteks luumurdude paranemise parandamiseks ebapiisava osteogeneesi korral või osteoporoosi tunnuste korral on soovitatav elektroforees 5% kaltsiumkloriidi, 4% magneesiumsulfaadi, 2% vasksulfaadi või 2% tsinksulfaadiga.

Kui leitakse vegetatiivseid vaskulaarseid häireid, kasutage 1% kofeiini naatriumbensoaati, efedriinvesinikkloriidi või mezatoni.

Neerupealise koore efektiivsuse aktiveerimiseks on ette nähtud ravimite elektroforees 1,5% etümisooliga ja detsimeetriline ravi neerupealiste piirkonda. [15]

Vaskulaarse toonuse stabiliseerimiseks soovitatakse veeprotseduure, mis soodustavad veresoonte "võimlemist". Sellised vannid nagu süsinikdioksiid, okaspuud, vesinikkloriid-, vesiniksulfiid, radoon on suurepärased. Nad harjutavad mahakandmist, dušši, kontrastdušši, vahu- ja soolavanne.

Kõhre koe seisundi parandamiseks kasutatakse magnetoteraapiat, induktoteraapiat, laserravi, elektroforeesi dimetüülsulfaksiidiga (Dimexide).

Kirurgia

Araknodaktia kirurgilised operatsioonid on ette nähtud rangelt vastavalt näidustustele. Näiteks väljendunud hemodünaamiliste häirete tuvastamisel klapi voldikute prolapsi taustal tehakse massiivne aordi aneurüsm, ventiilide proteesimine ja aordi kahjustatud segment. [16]

Kui hingamis- ja kardiovaskulaarsüsteemides on väljendunud funktsionaalsed häired, mis tulenevad rinna tugevast kumerusest, viiakse läbi torakoplastika.

3-4-kraadise skolioosi raskest vormist põhjustatud progresseeruva valu sündroomiga on näidustatud ka kirurgiline sekkumine. Oftalmoloogilisest vaatepunktist peetakse läätse eemaldamise absoluutseteks näidustusteks sekundaarse glaukoomiga komplitseeritud läätse subluksatsiooni, samuti katarakti ja võrkkesta degeneratiivseid muutusi koos suure irdumisohuga.

Mis tahes operatsioon araknodaktüülia ja muude sidekoe struktuuridele ulatuvate häiretega patsientidele tehakse ainult suhtelise kliinilise ja biokeemilise leevenduse staadiumis. Pärast sekkumist on vajalik pikaajaline meditsiiniline järelevalve ja intensiivne ravi sidekoe vahetust parandavate ravimite kasutamisega.

Ärahoidmine

Arachnodactyly on haruldane geneetiline häire. Mõnikord ilmneb see spontaanselt ilmselt tervetel vanematel. Seetõttu on haiguse teket eelnevalt väga-väga raske ära hoida.

Kui ühel potentsiaalsest vanemast on koormatud perekonna ajalugu - see tähendab, et on teada, et kellelgi peres oli arahnodaktia -, peaksid abikaasad lapse planeerimisel külastama geneetikat ja läbima geneetilise uuringu. Pärast raseduse alguse kinnitamist viib arst läbi sünnieelse diagnostika, mis hõlmab loote ultraheliuuringut ja mitmeid biokeemilisi katseid:

• ema vere analüüs;
• lootevee analüüs;
• koorionbiopsia;
• platsenta rakkude ja nabaväädi vere analüüs.

Araknodaktüütiaga patsiendid on kogu elu jooksul meditsiinilise järelevalve all. Patsientide ennetusmeetmed on suunatud tüsistuste ennetamisele. Sel eesmärgil tehakse südame kirurgiline korrektsioon, trombi moodustumise ohu kõrvaldamiseks on ette nähtud ravimite ravi. Antibiootikumravi kursused viiakse läbi perioodiliselt.

Prognoos

Araknodaktüüliaga patsientide elu prognoos sõltub peamiselt kaasuvate häirete raskusest - eriti südame-veresoonkonna, lihas-skeleti ja nägemisorganite haigustest. Kõige sagedamini komplitseerib patoloogiat aordi purunemine ja lahkamine. Seda on vaja arvestada ja õigeaegselt läbi viia südameoperatsioonide korrigeerimine, mis aitab pikendada patsiendi elu ja parandada selle kvaliteeti.

Kui diagnoos tehti õigeaegselt, siis vastavalt arstide soovitustele võib prognoosi nimetada tinglikult soodsaks. Meditsiiniline tugi hõlbustab oluliselt arahnodaktia kulgu ja patsientidel on võimalus elada normaalset ja suhteliselt täisväärtuslikku elu ilma tõsiste tüsistuste tekkimiseta.