Ochronosis

Okronoos on suhteliselt haruldane pärilik haigus, mis on seotud organismi ainevahetushäiretega. Okronoosi diagnoosiga inimesel on ensüümi homogentisinaasi puudulikkus: see põhjustab homogentisiinhappe ladestumist kudedesse. Väliselt avaldub see naha, sarvkesta jne varjundi muutusena.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Epidemioloogia

Okronoosi peetakse geneetiliseks haiguseks ja seda avastatakse harva. Viimaste statistikate kohaselt diagnoositakse okronoosi ühel juhul 25 tuhandest.

Leiti, et ochronoosi juhtude suurim protsent on registreeritud Tšehhi Vabariigis, Slovakkias ja Dominikaani Vabariigis.

Pärilik ochronosis mõjutab sagedamini meessoost populatsiooni.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Põhjused ochronoos

Okronoos on geneetiline ensüümipuudulikkus, mis tekib lootel emakas, eeldusel, et lapsel on muteerunud vanemgeen.

Orgaaniline aine homogentisiinhape tekib pärast fenüülalaniini lagunemist türosiiniks ja hüdroksüfenüülpüruviinhappeks.

Ainevahetusprotsesside käigus muundub homogentisiinhape tervel inimesel järk-järgult maleüülatsetoäädikhappeks, fumarüülatsetoäädikhappeks, samuti fumaar- ja atsetoäädikhapeteks. Kuid muteerunud geeni juuresolekul peatub aminohapete metabolism homogentisiinhappe moodustumise staadiumis.

Okronoosiga inimestel mõjutavad ensüümi homogentisinaasi tootmist järgmised riskifaktorid:

• nukleotiidide asendused;
• splaissimismutatsioon, kui nukleosiidfosfaat G muudetakse A-ks või T-ks;
• insertsioonilised nukleotiidide insertsioonid;
• kombineeritud mutatsioonid (nukleotiidide insertsioonid kombinatsioonis deletsioonidega).

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Pathogenesis

Okroonoosi ajal geenides toimuvate mutatsiooniliste muutuste tagajärjel muundub homogentisiinhape, mille ainevahetusreaktsioonid on lõppenud, pigmendiaineks alkaptooniks, mis on teatud tüüpi kinoonpolüfenool.

Alkapton hakkab erituma suurtes kogustes läbi kuseteede süsteemi( umbes 5-7 g päevas).Pigmendi jääkkogus koguneb järk-järgult kudedesse, mis selgitab nende tumenemist ja haprust.

Liigesed, kõhred, limaskestad, sidemed ja kõvakest kannatavad rohkem kui teised. Samuti muutuvad südameklapid, müokard ja veresoonte endoteel.

Pigmendi kogunemine ochronoosi korral viib kivide moodustumiseni – ladestusteni eesnäärmes ja neerudes. Hiljem liituvad põletikulised reaktsioonid, peamiselt liigestes.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Sümptomid ochronoos

Esimesed ochronoosi tunnused avastatakse juba vastsündinu perioodil: alkaptoni kõrge taseme tõttu muutub uriin väga tumedaks, isegi pruuniks ja tumepruuniks.

Okroonoosi täiendavad sümptomid ilmnevad palju hiljem – mitme aastakümne pärast, kui alkaptoni sisaldus kudedes saavutab maksimumi. Näiteks kõhrekoe ja liigeste kahjustus avastatakse pärast 30. eluaastat.

Okroonoosi üldised tunnused on järgmised:

• Patsiendi nahk tumeneb, eriti näol, kaelal, kõhul ja kubemes.
• Kõrvaklapid omandavad sinaka varjundi ja muutuvad tihedamaks.
• Skleera piirkonnas muutuvad märgatavaks tumedad kanded ja laigud.
• Ilmnevad liigeste ja selgroo haigused. Seda võib märgata liigeste liikumisraskuste, tuima seljavalu (eriti füüsilise koormuse ajal) järgi.
• Toidu või isegi sülje neelamisel tekivad valulikud aistingud, mis on alkaptoni ladestumise tagajärg kõri kõhredesse.
• Ilmnevad veresoonte ja veresoonte ventiilide haigused.
• Kivid moodustuvad neerudes ja meestel eesnäärmes.

Etapid

Pigmendi kogunemine liigeste kudedesse ochronoosi ajal viib lõpuks artroosi ja deformatsioonide tekkeni. Liigesepatoloogia esineb teatud etappides:

• turse, mis on reaktiivse sünoviidi tunnuseks;
• krepitus;
• piiratud motoorne funktsioon;
• paindekontraktuuri areng.

Kõige sagedamini mõjutab ochronosis puusaliigesid, õlgu, põlvi, samuti häbemeluu sümfüüsi ja sakraalset piirkonda.

[ 25 ]

Vormid

Ochronoosi on mitut tüüpi:

• Geneetiline ochronosis, pärilik autosomaalselt retsessiivselt. See tekib geenimutatsiooni tagajärjel, mille tagajärjel on häiritud türosiini ja fenüülalaniini lagunemise eest vastutava ensüümi tootmine.
• Sümptomaatiline ochronosis. Esineb ägeda askorbiinhappe puuduse korral organismis.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Tüsistused ja tagajärjed

Ochronoosi võivad keeruliseks muuta järgmised valulikud seisundid:

• neerukivide moodustumine, püelonefriidi teke - bakteriaalse etioloogia põletikuline protsess, mis tekib temperatuuri tõusuga, valu alaseljas;
• selgroo ja liigeste jäikus kuni motoorse funktsiooni täieliku kadumiseni (kaasa arvatud);
• südameklapihaigus, südamepuudulikkus.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Diagnostika ochronoos

Ochronoosi diagnoosimiseks on vaja patsienti uurida ja määrata mitmeid diagnostilisi protseduure ja uuringuid.

• Patsiendi uurimine võimaldab pöörata tähelepanu haiguse peamistele sümptomitele.Sel juhul on uriini värvusel oluline diagnostiline väärtus.
• Ensüümse spektrofotomeetria ja kromatograafia abil tehtavad uriinianalüüsid aitavad hinnata homogentisiinhappe ja bensokinoäädikhappe taset.
• Geneetilised testid – PCR – aitavad tuvastada defektset geeni.
• Selgroo röntgenülesvõte võimaldab visualiseerida kaltsifikatsioone, lülidevaheliste ruumide ahenemist ja lülide skleroosi.
• Liigeste instrumentaalne diagnostika (ultraheli ja röntgen) näitab liigesevahede vähenemist, osteofüütide esinemist ning kõhre ja pehmete kudede struktuuri muutusi. Lisaks võib ochronoosi korral kõhre pigmentatsiooni kinnitamiseks määrata artroskoopia.
• Eesnäärme ja neerude ultraheli kinnitab või välistab ladestuste olemasolu.
• Aortograafia ja ehhokardiograafia näitavad kardiovaskulaarsüsteemi patoloogiate esinemist.
• Larüngoskoopia abil saate uurida kõri kõhrede varju.
• Alkaptooni saab tuvastada sünoviaalvedeliku kogumisega tehtud punktsiooniga.

Lisaks on oluline eristada geneetilist ja sümptomaatilist ochronoosi, kuna sümptomaatiline kaob täielikult iseenesest pärast selle esinemise põhjuse kõrvaldamist (näiteks askorbiinhappe puuduse täiendamisel).

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Diferentseeritud diagnoos

Ochronoosi diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi ka porfüüria, hematuria ja melaninuuria korral.

Ravi ochronoos

Praegu puudub ochronoosile piisav raviskeem. Teadlased jätkavad tööd ravimi leidmiseks, mis suudaks asendada organismis puuduva ensüümiaine.

Kuna okronoosi spetsiifilise ravi puudumine on ebapiisav, saab arst välja kirjutada ainult sümptomaatilise ravi, mille eesmärk on vähendada valulikke ilminguid. Näiteks kui okronoos mõjutab liigeseid ja selgroogu, võib kasutada järgmisi ravimeid:

• Mittesteroidsed põletikuvastased ravimid (indometatsiin, diklofenak jne).
• Pikaajalise toimega steroidravimid (manustatakse tugeva valu korral intraartikulaarselt, kuid mitte rohkem kui 1-2 korda aastas).
• Hüaluroonhappe baasil valmistatud ravimid (märkimisväärse liigesekahjustuse korral).
• Kondroprotektiivsed ravimid, mis takistavad kõhrekoe hävimist.
• Lihasrelaksandid, mis leevendavad seljaaju lihaspingeid.
• Spasmolüütikumid (kuseteede kahjustuste korral).
• Vitamiinid – eelkõige C-vitamiin, mis osaleb türosiini lagunemisprotsessides ja takistab ainevahetusproduktide ladestumist kudedesse ochronoosi ajal. Askorbiinhapet määratakse suurtes annustes – 500–600 mg/päevas.

Kirurgilist ravi – liigese asendamist – kasutatakse ainult märkimisväärse deformatsiooni korral, mis viib okronoosi korral motoorse funktsiooni kadumiseni.

	Manustamisviis ja annustamine	Kõrvaltoimed	Erijuhised
Diklofenak	Ochronoosi korral võetakse tablette 25-50 mg kuni kolm korda päevas pärast sööki.	Kõhuvalu, düspepsia, peavalu.	Tablette võib lastele välja kirjutada alates kuuest eluaastast.
Kondroksiid	Ochronoosi korral kantakse kahjustatud liigestele salvi või geeli kuni 3 korda päevas.	Harva - allergilised reaktsioonid.	Ravimit ei kasutata limaskestade raviks.
Drotaveriin	Tablette võetakse ochronoosi korral, 40-80 mg kolm korda päevas, spasmide ja valu korral.	Pearinglus, düspepsia, allergia.	Ravim võib põhjustada vererõhu langust.
Mydocalm	Ochronoosi korral võetakse tablette annuses 50-150 mg kuni kolm korda päevas, annuse järkjärgulise suurendamisega.	Müasteenia, peavalu, madal vererõhk, ebamugavustunne kõhus.	Ravimit saab kasutada lastel alates 3. eluaastast.

Füsioteraapia

Ochronoosi korral, millega kaasneb liigesekahjustus, võib aidata magnetravi, mille käigus toimub lokaalne soojenemine mitte ainult liigeses, vaid ka lähimate lihaste ja sidemete piirkonnas. Protseduur aitab stimuleerida vereringet, kõrvaldada turset, suurendada rakulist immuunsust ja aktiveerida kudede taastumise mehhanismi.

Ultraheli ravi on protseduur, mis mõjutab otseselt ochronoosi kulgu, kuna see parandab kudede toitumist ja verevarustust. Ultraheli aitab vähendada põletiku tunnuseid ja taastada kõhrekoe.

Lisaks magnetravile ja ultraheliravile võib ochronoosi korral head efekti oodata vesiniksulfiidi- ja radoonivannidest. Sellised vannid parandavad vereringet, parandavad sünoviaalvedeliku kvaliteeti ja kogust ning hõlbustavad südame-veresoonkonna tööd.

Rahvapärased abinõud

Kui ochronosis'ega patsiendil leitakse neeru- ja liigesekahjustusi, võib talle soovitada ebameeldivate sümptomite leevendamiseks rahvapäraseid abinõusid. Rahvapärased abinõud ei kõrvalda sellist haigust nagu ochronosis täielikult, kuid need võivad parandada patsiendi heaolu.

• Igal hommikul tühja kõhuga peaksite jooma 50 ml värsket redisemahla.
• Kevadel, kasemahla hooaja kõrghetkel, on vaja seda juua iga päev ilma piiranguteta. Muul ajal aastas võite mahla asendada maisisiidi infusiooniga.
• Kvaliteetset omatehtud äädikat okronoosi korral võib võtta igal hommikul tühja kõhuga, 1 teelusikatäis, lahustatuna 200 ml vees. Vastuvõtu kestus on 1 kuu. See tööriist ei sobi inimestele, kellel on probleeme seedeorganitega.
• Loorberilehe keetmine mõjub liigestele kasulikult ochronoosi korral. Selle valmistamiseks võtke 20 g loorberilehte, asetage keevasse vette (300 ml) ja hoidke mitu minutit madalal kuumusel, seejärel katke kaanega ja laske jahtuda. Seda ravimit tuleks enne magamaminekut ära juua. Iga päev valmistatakse uus värske keetmine.

Taimne ravi

Ochronoosi adjuvantseks raviks kasutatakse sageli ürte, millel on valuvaigistavad, põletikuvastased, tugevdavad, bakteritsiidsed ja viirusstaatiliste omadustega.

• 10 g leedrimarjaõisi, 40 g kaselehte ja 40 g pajukoort leotatakse 1 liitris keevas vees. Joo pool klaasi 4 korda päevas enne sööki.
• 10 g leedriõisi, 30 g nõgeselehti, 30 g peterselli risoomi ja 30 g pajukoort leotatakse 1 liitris keevas vees. Võtke pool klaasi 4 korda päevas enne sööki.
• Kaselehti 20 g, nõgeselehti 20 g, kannikeseheina 20 g keedetakse 500 ml keeva veega. Võtke pool klaasi kuni 6 korda päevas enne sööki.

Päeva jooksul on ochronoosi korral soovitatav juua vitamiinitud teed, mis põhineb sõstralehtedel ja kibuvitsadel. Sellist jooki on soovitatav juua vähemalt 2 korda päevas.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Homöopaatia

Homöopaatiliste ravimite kasutamine okronoosi korral - nii monopreparaadid kui ka kombineeritud homöopaatilised kompositsioonid - võimaldab teil saavutada stabiilse leevendusperioodi. Sellise ravi täiendavaks eeliseks on kõrvaltoimete ja ravimite sõltuvuse puudumine. Selliseid ravimeid saab aga välja kirjutada ainult kogenud arst, kes on spetsialiseerunud homöopaatiale.

• Kui teid häirib liigeste põletustunne ja valu, aitab Apis.
• Kui liigesevalu tekib ainult füüsilise tegevuse ajal, on Bryonia välja kirjutatud.
• Artriidi ja oluliste ainevahetushäirete korral kasutatakse Phytolyaka't.
• Artriidi põhjustatud liigeste deformatsioonide korral on ette nähtud väävel.
• Dulcamara aitab ilmastikumuutustega seotud valu korral.

Loetletud ravimeid võetakse tavaliselt pikka aega, mitme kuu jooksul. Täpsemat teavet saab raviarstilt homöopaatiliselt arstilt.

Ärahoidmine

Kuna ochronoosi peetakse geneetiliseks haiguseks, ei ole selle ennetamiseks spetsiifilisi meetmeid.

Praegu kaalutakse meditsiinilise geneetilise nõustamise eeliseid raseduse planeerimise etapis.

[ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ], [ 46 ], [ 47 ]

Prognoos

Ochronosi peetakse ravimatuks patoloogiaks, millel on krooniline kulg. Kehas esinevad häired on pöördumatud.

[ 48 ], [ 49 ], [ 50 ], [ 51 ]