Väljaheited

Ochronoos on suhteliselt harv pärilik haigus, mis on seotud ainevahetushäiretega. Oktroonilises haiguses diagnoositud inimesel täheldatakse homo-gentinaasi ensüümisisalduse defitsiiti: see tekitab homogentitsiinhappe interstitsiaalseid hoiuseid. Väljastpoolt on see väljendunud naha, silma sarvkesta varju muutumisega,

[1], [2], [3], [4],

Epidemioloogia

Ochronoosi peetakse geneetiliseks haiguseks ja seda leitakse harva. Seega, vastavalt uusimatele statistilistele andmetele on ochronoos diagnoositud ühel juhul 25000-st.

Ilmnes, et ochronoosi suurim esinemissagedus registreeritakse Tšehhi Vabariigis, Slovakkias ja Dominikaani Vabariigis.

Pärilik ochronoos sagedamini mõjutab meessoost populatsiooni.

[5], [6], [7], [8]

Põhjused ocheronosis

Ochronoos on geneetiline ensümüopaatia, mis esineb beebis emakasiseseks, tingimusel et sellel on muteerunud vanemate geen.

Orgaaniline aine - homogentisiinhape - moodustub pärast fenüülalaniini lagunemist, moodustades türosiini ja hüdroksüfenüülpüroviinhapet.

Käigus ainevahetusprotsesse homogentisiinhappe terve inimene järk-järgult kujundada Male-atsetoäädikhape, fumarüül-kloroatseetoatsetaadist ja fumaarhappe ja atsetoäädikhape. Kuid muteerunud geeni juuresolekul peatub aminohapete vahetus homogetisiinhappe moodustumise etapis.

Ochronoosiga inimestel mõjutavad homosüginaasi ensüümi tootmist järgmised riskifaktorid:

• nukleotiidide asendused;
• splaissimise mutatsioon, kui nukleosiidfosfaat G muutub A-le või T-le;
• sisestada nukleotiidide sisestamine;
• kombineeritud mutatsioonid (nukleotiidide insertsioonid koos deletsioonidega).

[9], [10], [11], [12], [13],

Pathogenesis

Muutuste tõttu geeni mutatsiooni ochronosis, homogentisiinhappe mis lõpetas nende vahetamist reaktsioonid ümberkujundamiseks pigmenti aine alkapton - polüfenoolid kinoonil liike.

Alkapton hakkab massiivselt läbi kuseteede (umbes 5-7 g päevas). Pigmendi jääk kogus kudedes järk-järgult akumuleerub, mis selgitab nende pimedust ja nõrkust.

Liigesed, kõhred, limaskud, sidemete aparaadid, sclera kannatavad rohkem kui teised. Samuti muutuvad südameklapid, müokard ja veresoonte endoteel.

Oktroonilise haiguse pigmendi akumuleerumine põhjustab kivide moodustumist - eesnäärme ja neerude hoiuseid. Tulevikus kaasnevad põletikulised reaktsioonid eelkõige liigeses.

[14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24],

Sümptomid ocheronosis

Esimesed okroonhaiguse nähud tuvastatakse juba vastsündinute perioodil: alkaptoni kõrge taseme tõttu muutub uriini vedelik väga tumedaks, kuni pruuni ja tumepruuni värvusega.

Ochrono tõve täiendavad sümptomid ilmnevad palju hiljem - mõne kümne aasta pärast, mil kapslites sisalduv alkaptoni sisaldus piirdub. Näiteks on kõhrkoe ja liigeste lüük leitud 30-aastaselt.

Ochroni haiguse tavalised tunnused on järgmised:

• Patsiendi nahk tumeneb eriti näol, kaelal, maos ja kubemes.
• Kõrvade kestad omandavad sinakas värvi ja muutuvad tihedamaks.
• Sclera piirkonnas muutuvad märkimisväärsed tume värvi kimbud ja paksused.
• Seal on liigeste ja selgroo haigused. Seda võib näha liikumiste raskusest liigeses, tujulises valususes seljas (eriti füüsilise koormusega).
• Toidu või isegi sülje allaneelamisel esinevad valulikud aistingud, mis on alkaafoni sadestumise tulemus kõri kõhrras.
• On veresoonte ja veresoonte ventiilide haigused.
• Kivid moodustuvad neerudes ja mehed - eesnäärme piirkonnas.

Etapid

Pigmendiseeritud aine kogunemine liigeste kudedesse ochronoosiga viib artrooside ja deformatsioonide tekkimiseni ajaga. Liigesepatoloogia teostub teatud etappides:

• Tunne, mis on reaktiivse sünoviidi märk;
• kreatiin;
• piiratud motoorne funktsioon;
• paindekonstruktsiooni areng.

Kõige sagedamini on see seotud ochronoosi, puusaliigeste, õlgade, põlvede, liigese ja sakraalse osakesega.

[25]

Vormid

Ochronoos võib olla mitut tüüpi:

• Autosomaalse retsessiivradi pärilik geneetiline ochronoos. See moodustub geenmutatsiooni tõttu, mis katkestab türosiini ja fenüülalaniini lõhustamise eest vastutava ensüümi tootmise.
• Sümptomaatiline ochronoos. Ilmub askorbiinhappe akuutne puudus kehas.

[26], [27], [28],

Tüsistused ja tagajärjed

Ochronoosi võib keerulisemaks teha sellistes valusates tingimustes:

• neerukivide moodustumine, püelonefriidi areng - bakteriaalse etioloogia põletikuline protsess, mis tekib palavikuga, valu alaseljaosas;
• lülisamba ja liigeste jäikus kuni motoorse funktsiooni täielikku kadumiseni;
• südameklappide kahjustus, südamepuudulikkus.

[29], [30], [31], [32]

Diagnostika ocheronosis

Et ochronoos diagnoosida, on vaja läbi viia patsiendi kontroll, samuti määrata mitmeid diagnostilisi protseduure ja uuringuid.

• Patsiendi uurimine võimaldab tähelepanu pöörata haiguse peamistele sümptomitele. Sel juhul on uriini vedeliku värvil oluline diagnostiline väärtus.
• Uuringud, kasutades ensüümide spektrofotomeetriat ja kromatograafiat, aitavad hinnata homogeensiini ja bensokvioäädikhappe taset.
• Geneetikaanalüüsid - PCR - aitavad tuvastada defektset geeni.
• Lülisamba röntgen võimaldab kaltsifikatsiooni visualiseerida, vähendades selgroolülidevahelisi ruume ja skleroosi.
• Liigeste (ultraheli ja röntgenkiirte) instrumendi diagnoosimine näitab liigeste ruumide vähenemist, osteofüütide esinemist, kõhrkoore ja pehmete kudede struktuuri muutust. Lisaks võib arteroskoopiat ette kirjutada, et kinnitada kõhre pigmentatsiooni ookroonilises haiguses.
• Eesnäärme ja neerude ultraheli kinnitab või jätab välja hoiuseid.
• Aortograafia ja ehhokardiograafia näitavad südame-veresoonkonna süsteemi patoloogiate esinemist.
• Larüngoskoopia võimaldab meil kaaluda kõri kõhre varju.
• Alkapooni tuvastatakse sünoviaalse vedeliku sisselaskega punktsioon.

Lisaks sellele on oluline eristada geneetilise ja sümptomaatiline ochronosis, sümptomaatilisena täielikult kadunud spontaanselt eemaldamise järel põhjustada selle esinemise (nt puudumine täiendamise askorbiinhape).

[33], [34], [35]

Diferentseeritud diagnoos

Ochrono tõve diferentsiaaldiagnostika on teostatud ka porfüüria, hematuria, melaninuriaga.

Ravi ocheronosis

Praeguseks ei ole ochronoosi raviks piisavat kava. Teadlased jätkavad tööd, et leida ravimit, mis võib asendada puuduva ensüümi aine kehas.

Ochrononi haiguse spetsiifilise ravi puudumise tõttu võib arst välja kirjutada ainult sümptomaatilise ravi, mille eesmärk on vähendada valusaid ilminguid. Näiteks kui ochronoos mõjutab liigeseid ja selgroogu, võib selliseid ravimeid kasutada:

• Mittesteroidsed põletikuvastased ravimid (indometatsiin, diklofenak jne).
• Steroid-ravimid, mida iseloomustab pikaajaline kokkupuude (intraartikulaarne manustamine koos raske valu, kuid mitte rohkem kui 1-2 korda aastas).
• Ravimid hüaluroonhappe baasil (märkimisväärne liigeste kahjustus).
• Chondroprotektiivsed ravimid, mis takistavad kõhrekoe hävitamist.
• Ravimid - lihasrelaksandid, mis vähendavad selgroo lihaspinget.
• Spasmolüütikumid (koos kuseteede kahjustusega).
• Vitamiinid - eriti C-vitamiin, mis osalevad türosiini lagunemise protsessides ja takistab ainevahetusproduktide ladestumist kroonides ochroni tõve all. Askorbiinhapet on ette nähtud suurtes annustes - 500-600 mg päevas.

Kirurgiline ravi - liigeste proteesid - kasutatakse ainult märkimisväärse deformatsiooniga, mis põhjustab motoorse funktsiooni kaotust ookroonilises haiguses.

	Annustamine ja manustamine	Kõrvaltoimed	Erijuhised
Diklofenak	Tablette võetakse ochronoosena koguses 25-50 mg kolm korda päevas pärast söömist.	Valu kõht, seedehäired, peavalu.	Tablette võib anda kuue-aastastele lastele.
Hüdroksiid	Salvile või geelile rakendatakse ochroni haigus kuni 3 korda päevas kahjustatud liigestel.	Harva allergilised reaktsioonid.	Ravimit ei kasutata limaskestade raviks.
Drotaveriin	Tablette võetakse koos ochronoosiga 40-80 mg kolm korda päevas koos spasmide ja valudega.	Pearinglus, düspepsia, allergia.	Ravim võib põhjustada vererõhu langust.
Midokalm	Tablette võetakse koos ochronoosiga 50-150 mg kuni kolm korda päevas koos annuse järkjärgulise suurendamisega.	Müasteenia gravis, peavalu, vererõhu langus, kõhupiirkonna ebameeldivad aistingud.	Ravimit võib kasutada 3-aastastel lastel.

Füsioterapeutiline ravi

Ochronoosi, millega kaasneb liigesekahjustus, võib aidata magnetoteraapiaga, kus toimub kohalik kuumutamine mitte ainult liigest, vaid ka lähimate lihaste ja sidemete tekkest. Protseduur soodustab vereringe stimuleerimist, ödeemi kõrvaldamist, rakulise immuunsuse suurenemist, koe parandamise mehhanismi aktiveerimist.

Ultraheliravi on protseduur, mis mõjutab otseselt ookroonilise haiguse kulgu, kuna see parandab kudede toitumist ja verevarustust. Ultraheli aitab vähendada põletikunähtusid, taastada kõhrekoe.

Lisaks magnetoteraapiale ja ultraheliuuringule võib vesiniksulfiidi ja radooni vannide puhul eeldada ochronic tõve korral head toimet. Sellised vannid suurendavad vereringet, parandavad sünoviaalvedeliku kvaliteeti ja kogust, hõlbustavad südame-veresoonkonna süsteemi tööd.

Alternatiivne ravi

Kui ochroni haigusega patsiendil on neerude ja liigeste kahjustus, võib ta soovitada ebameeldivate sümptomite leevendamiseks alternatiivseid vahendeid. Alternatiivsed vahendid ei vabasta sellist haigust täieliku ochroni haigusega, vaid võivad parandada patsiendi heaolu.

• Igal hommikul, tühja kõhuga, peaksite jooma 50 ml värsket redisimahla.
• Kevadis, keskaja kestel hapukapsas, on vaja seda iga päev ilma piiranguteta jooma. Teist korda aastas võite asendada mahla infusiooniga maisi häbimärgistamise teel.
• Ochrono tõvega kodus valmistatud äädikat saab võtta iga päev tühja kõhuga 1 tl, lahustades 200 ml vees. Vastuvõtmise kestus on 1 kuu. Parandus ei sobi inimestele, kellel on probleeme seedetraktiga.
• Oranhosoosil olevate liigeste positiivne mõju on lauremi puljong. Selle tegemiseks peate võtma 20 g lehtslehte, asetama keeva veega (300 ml) ja hoia mõni minut vähese kuumusega, seejärel katke ja laske jahtuda. Selline ravim peaks enne voodisse laskmist jooma. Iga päev valmistage värske värske puljong.

Taimne ravi

Oktroonilise haiguse täiendavaks raviks kasutatakse sageli analgeetilist, põletikuvastast, pinguldavat, bakteritsiidset ja virosostaatilist omadust.

• Elda värv 10 g, kask lehed 40 g, paju koor 40 g nõuda 1 liitris keeva veega. Joo pool klaasi 4 korda päevas enne sööki.
• Elda värvus 10 g, nõges lehed 30 g, risoomi peterselli kohta 30 g, paju koor 30 g nõuda 1 liitris keeva veega. Võtke pool klaasi 4 korda päevas enne sööki.
• Kask lehed 20 g, nõgestõugu lehed 20 g, violetne rohi 20 g keedetakse 500 ml keevas vees. Võtke poole klaasi kuni 6 korda päevas enne sööki.

Ochronoosi ajal on soovitatav juua vitamiinitud tee alkohoolsete lehtede, looduslike roosade marjade baasil. Soovitav on juua seda jooki vähemalt 2 korda päevas.

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

Homöopaatia

Homöopaatiliste ochronoosiravimite - nii monopreparaatide kui ka kombineeritud homöopaatiliste ühendite kasutamine - võimaldab saavutada stabiilset vabastamisaega. Sellise ravi täiendavaks eeliseks on ravimite kõrvaltoimete ja sõltuvuse puudumine. Siiski võib selliseid ravimeid määrata ainult kogenud arst, kes on spetsialiseerunud homöopaatiale.

• Kui teil on muret põletustunne ja liigesevalu, aitab Apis.
• Kui liigesvalu ilmneb ainult motoorse aktiivsusega, määratakse Brionia.
• Artriidi ja oluliste ainevahetushäirete korral kasutatakse Fitollyakit.
• Artriidist tingitud liigeste deformatsioonidega on ette nähtud väävel.
• Dulcamara aitab valu, mis on seotud muutuva ilmaga.

Need ravimid kestavad tavaliselt mitu kuud. Täpsema informatsiooni saab raviarsti-homeopaadist.

Ärahoidmine

Kuna ochronoosi peetakse geneetiliseks haiguseks, pole selle ennetamiseks spetsiifilisi meetmeid.

Praegu kaalutakse meditsiinilise geneetilise nõustamise läbiviimise kasulikkust raseduse planeerimise etapis.

[42], [43], [44], [45], [46], [47],

Prognoos

Ochronoosi peetakse kroonilise haigusjuhtumiga ravitavaks patoloogias. Organismis esinevad häired on pöördumatud.

[48], [49], [50], [51],