Geneetilised uuringud

Siit saate teada, kuidas geneetilist uurimistööd tehakse, kuidas selleks valmistuda ja kuidas tulemusi koos arstiga tõlgendada.

In situ hübridisatsioon: rakkude tsütogeneetiline diagnostika

Hübridisatsiooni saab läbi viia mitte ainult geelidel, filtritel või lahuses, vaid ka histoloogilistel või kromosomaalsetel preparaatidel. Seda meetodit nimetatakse in situ hübridisatsiooniks.

Southern blotting: meetod mutatsioonide ja ümberkorralduste tuvastamiseks

Southern blotting (mille töötasid välja E. Southern ja R. Davis 1975. aastal) on peamine meetod, mida praegu haigusgeenide tuvastamiseks kasutatakse. Patsiendi rakkudest ekstraheeritakse DNA ja töödeldakse ühe või mitme restriktsiooniendonukleaasiga.

Karüotüüpimine: kromosoomianalüüs ja näidustused

Kromosoomide värvimiseks kasutatakse kõige sagedamini Romanowsky-Giemsa värvimist, 2% atsetkarmiini või 2% atsetarseiini. Need värvivad kogu kromosoomi ühtlaselt (rutiinne meetod) ja neid saab kasutada inimese kromosoomide arvuliste kõrvalekallete tuvastamiseks.

X- ja Y-kromatiin: soo tsütogeneetiline diagnoosimine

X- ja Y-kromatiini määramist nimetatakse sageli kiireks sugudiagnoosimise meetodiks. Uuritakse suu limaskesta, tupe epiteeli või karvanääpsu rakke. Naisrakkude tuumades on kaks diploidset X-kromosoomi, millest üks on juba embrüonaalse arengu algstaadiumis täielikult inaktiveeritud (keerdunud, tihedalt pakitud) ja on nähtav tuumamembraanile kinnitunud heterokromatiini klombina.

Geneetiline testimine: millal on see vajalik ja milliseid tüüpe on olemas?

Viimastel aastatel on pärilike haiguste osakaal üldises haigusmaastikul suurenenud. Seetõttu kasvab geneetilise uurimistöö roll praktilises meditsiinis. Ilma meditsiinigeneetika põhjaliku mõistmiseta on võimatu pärilikke ja kaasasündinud haigusi tõhusalt diagnoosida, ravida ja ennetada.

Pages