^

Tervis

Geneetilised uuringud

Hübridisatsiooni in situ

Hübridisatsiooni võib läbi viia mitte ainult geelil, filtrites või lahuses, vaid ka histoloogilistes või kromosoompreparaatides. Seda meetodit nimetatakse in situ hübridisatsiooni.

Sauzern-blotting

Lõuna-blottimine (välja töötatud E. Souteri ja R. Davies 1975. Aastal) on peamine meetod, mille abil tuvastatakse konkreetse haiguse geenid. Selleks ekstraheeritakse DNA patsiendi rakkudest ja töödeldakse ühte restriktsiooni endonukleaase (või mitmest).

Karyotüüpimine

Kromosoomide värvimiseks kasutatakse sageli Romanovski-Giemsa värvainet, 2% atseetaminomiini või 2% atsetatsariini. Nad kleepivad kromosoome terviklikult, ühtlaselt (tavaline meetod) ja neid saab kasutada inimese kromosoomide arvuliste anomaaliate tuvastamiseks.

X- ja Y-kromatiini määramine

X- ja Y-kromatiini määratlust nimetatakse tihti seksi ekspresseeritud diagnostikaks. Avastage suu limaskesta rakke, vaginaalset epiteeli või juustu pirnit. Tuumades rakud naistel diploidne kromosoomide X sisaldab kahte, millest üks on täiesti inaktiveeritud (spiralized tihedalt pakitud) varastes staadiumides embrüonaalse arengu ja on nähtav tükkidena heterokromatiini juurde core ümbrikusse.

Geneetilised uuringud: näidustused, meetodid

Viimastel aastatel on jälgitud pärilike haiguste osakaalu suurenemist haiguste üldstruktuuris. Seoses sellega suureneb geneetilise uurimistöö roll praktilises meditsiinis. Ilma meditsiinilise geneetika teadmata on võimatu diagnoosida, ravida ja ennetada pärilikke ja kaasasündinud haigusi.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.