Geneetilised uuringud

In situ hübriidimine

Hübridisatsiooniprotseduuri saab läbi viia mitte ainult geelil, filtritel või lahuses, vaid ka histoloogiliste või kromosomaalsete preparaatidega. Seda meetodit nimetatakse in situ hübridisatsiooniks.

Southern blotting

Southern blotting (mille töötasid välja E. Southern ja R. Davis 1975. aastal) on peamine meetod, mida praegu kasutatakse konkreetse haiguse geenide tuvastamiseks. Selleks ekstraheeritakse patsiendi rakkudest DNA ja töödeldakse seda ühe või mitme restriktsiooniendonukleaasiga.

Karyotüpiseerimine

Kromosoomide värvimiseks kasutatakse kõige sagedamini Romanovsky-Giemsa värvainet, 2% atsetkarmiini või 2% atsetarseiini. Need värvivad kromosoomid täielikult ja ühtlaselt (rutiinne meetod) ning neid saab kasutada inimese kromosoomide numbriliste anomaaliate tuvastamiseks.

X- ja Y-kromatiini määratlus

X- ja Y-kromatiini määramist nimetatakse sageli sugu ekspressdiagnostika meetodiks. Uuritakse suu limaskesta, tupe epiteeli või karvanääpsu rakke. Naisrakkude tuumades on diploidses komplektis kaks X-kromosoomi, millest üks on juba embrüonaalse arengu algstaadiumis täielikult inaktiveeritud (spiraalselt, tihedalt pakitud) ja nähtav tuuma membraanile kinnitunud heterokromatiini tükina.