Multifaktoriaalsete haiguste diagnoosimine
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Paljusid inimese fenotüüpseid märke kontrollib suur hulk geene. Kõik need geenid toimivad teistest sõltumatult. Tõenäosus, et üksikute saavad paljud geenid, kes tegutsevad ühes suunas, ei ole suured. Välised tegurid soodustavad geenide normaalset jaotumist. Enamikul juhtudel muutlikkuse fenotüübitunnuste populatsioonis peegeldab koosmõju hulga geenide ja keskkonnategurid. On teada olemasolu "perekonna" eelsoodumust palju ühist nagu ateroskleroos, südame isheemiatõbi, diabeet, vähk, astma, peptiline haavand, hüpertensioon jt., Aga nad ei ole päritavad geneetiline komponent kooskõlas seaduste Mendel. Need haigused arenevad mitmete geenide koosmõju tõttu arvukate keskkonnateguritega. Seda tüüpi pärandit nimetatakse multifaktoriaalseks.
Multifaktoriaalsete geneetiliste haiguste korral esineb pidevalt polügeenset komponenti, mis koosneb üksteist vastastikku kokkupuutuvate geenide järjestusest. Inim, kes pärib vastavat geenide kombinatsiooni, läbib riski läve ja alates sellest hetkest võtab keskkonnakomponent juba kindlaks, kas haigus areneb ja kui palju seda väljendatakse.
Päriliku eelsoodumuse varieeruvus haigustele tuleneb geneetilise polümorfismi nähtusest. Nimetatakse polümorfseid geene, mida populatsioonis esindavad mitmed sortid - alleelid. Erinevused alleelide sama geeni koosnevad tavaliselt väikestes variatsioone selle geneetilise koodi viimane võib olla või mitte olla peegeldub ning peegeldub fenotüübilisel tasemel (kuni kliinilised ilmingud). Kui teatud alleelide ebasoodne kombinatsioon võib suurendada erinevate haiguste riski. Need ühendused võivad olla kulunud otsese iseloomu kui alleelsed polümorfismi mõjutab geeni funktsiooni ja on "markornuyu" laadi, mis avaldub tulemusena kleeplindi alleel kehva üks tõeline "geeni haigusi."
Nukleotiidjärjestuste polümorfismid leitakse kõikides genoomi struktuurielementides: eksonid, intronid, reguleerivad piirkonnad jne Erinevused, mis mõjutavad otseselt geeni (eksoneid) kodeerivaid fragmente ja nende toodete aminohappejärjestust peegeldavad, on suhteliselt haruldased. Enamik polümorfismi juhtumeid ekspresseeritakse kas ühe nukleotiidi asendustes või korduvate fragmentide arvu muutustes.
Tuleb märkida, et praegu on haiguste seos teatud geneetiliste markeritega multifaktoriaalsete haiguste puhul väga vastuoluline.
[