17α-hüdroksüprogesteroon vastsündinu veres (kaasasündinud adrenogenitaalsündroomi test)

17-hüdroksüprogesteroon toimib kortisooli sünteesi subredenses neerupealise koorega. Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia või kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia mutatsioonide tõttu geenides sünteesi eest vastutava erinevate ensüümide steroidogeneesile teatud etapid, sisu 17-hüdroksüprogesteroon loote veri, lootevett ja vere rasedate suureneb. Seoses sellega võib 17-hüdroksüprogesterooni uuringut kasutada nii lootehaiguste sünnituseelsel kui ka postnataalsel diagnoosimisel. Füsioloogilise raseduse korral ei ületa 17-hüdroksüprogesterooni kontsentratsioon rasedate naiste veres 14 nmol / l.

17-hüdroksüprogesterooni kontsentratsioon seerumis füsioloogilise raseduse dünaamikas

Rasedustase	Võrdlusväärtused
	Ng / dl	Nmol / l
I trimestriks	93,3-144,3	2.8-4.3
II trimestril	203,3-470	6.1-14.1
III trimestril	203,3-466,7	6.1-14

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia juba loote I trimestri rasedate vere teadmiseks kontsentratsioon suureneb 17-hüdroksüprogesteroon keskmiselt 12 nmol / L (30/03 nmol / l). In II trimestri sisu jõuab 17-hüdroksüprogesteroon 25 nmol / L (20-35 nmol / L) kui III trimestri - 35 nmol / l (amnionivedelikus - kuni 50 nmol / l).

Kui kahtlustatakse kaasasündinud adrenogenitaalset sündroomi, siis uuritakse 17-hüdroksüprogesterooni kontsentratsiooni nabaväädi veres (või saadud esimese kolme päeva jooksul pärast sündi).

17-hüdroksüprogesterooni kontsentratsiooni kontrollväärtused (norm) vastsündinute veres

Vanus	Võrdlusväärtused
	Ng / ml	Nmol / l
Nabaväädi vere	9-50	27,3-151,5
Enneaegne	0,26-5,68	0,8-17,0
Uued lapsed esimesed 3 päeva	0,07-0,77	0,2-2,3

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia tõttu 21-hüdroksülaasi puudulikkus, millega kaasneb suurenenud kontsentratsioone 17-hüdroksüprogesteroon veres kuni 40-220 ng / ml, puudujäägiga 11β-hüdroksülaasi kasv on vähem väljendunud.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]