Adrenogenitaalne sündroom

Adrenogenitaalne sündroom (neerupealiste virilisus) on sündroom, mille puhul liigne neerupealiste androgeenide hulk põhjustab virilisatsiooni.

Diagnoos on kliiniline, seda kinnitab androgeeni taseme tõus koos deksametasooni supressiooniga ja ilma; algpõhjuse väljaselgitamiseks võib olla vajalik neerupealiste pildistamine koos biopsiaga, kui tuvastatakse massiline kahjustus. Adrenogenitaalse sündroomi ravi sõltub põhjusest.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Põhjused adrenogenitaalne sündroom

Adrenogenitaalse sündroomi põhjuseks võib olla neerupealise androgeeni sekreteeriv kasvaja või neerupealiste hüperplaasia. Mõnikord eritab kasvaja liigselt androgeene ja kortisooli, mis viib Cushingi sündroomi tekkeni koos AKTH sekretsiooni pärssimise ja kontralateraalse neerupealise atroofiaga.

Neerupealiste hüperplaasia on tavaliselt kaasasündinud; hiline viriliseeriv neerupealiste hüperplaasia on kaasasündinud variant. Mõlemad on põhjustatud kortisooli eellasrakkude hüdroksüülimise defektidest, mis põhjustavad nende akumuleerumist ja kasutamist androgeenide tootmiseks. Hilise viriliseeriva hüperplaasia korral on defekt osaline, seega ei pruugi kliinilised ilmingud ilmneda enne täiskasvanueas.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Sümptomid adrenogenitaalne sündroom

Mõjud sõltuvad patsiendi soost ja vanusest haiguse alguses ning on naistel märgatavamad. Sümptomite ja tunnuste hulka kuuluvad hirsutism (kergetel juhtudel võib see olla ainus tunnus), kiilaspäisus, akne ja hääle muutused (kähedus). Libiido võib suureneda. Prepuberteediealistel lastel võib esineda kiirenenud kasv. Prepuberteediealistel poistel võib esineda varajane puberteet. Tüdrukutel võib tekkida amenorröa, emaka atroofia, kliitori hüpertroofia, rindade vähenemine ja maskuliniseerumine.

Täiskasvanud meestel võib neerupealiste androgeenide liigne kogus pärssida suguelundite funktsiooni ja põhjustada viljatust. Munasarjades asuv emakaväline neerupealiste kude võib suureneda ja imiteerida kasvajat.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnostika adrenogenitaalne sündroom

Kliinilistel põhjustel kahtlustatakse adrenogenitaalset sündroomi, kuigi polütsüstiliste munasarjade sündroomi (Stein-Leventhal) korral võib esineda ka kerget hirsutismi ja virilisatsiooni koos hüpomenorröa ja kõrgenenud plasma testosterooni tasemega. Neerupealiste virilisatsiooni diagnoosi kinnitab neerupealiste androgeenide kõrgenenud tase. Neerupealiste hüperplaasia korral on uriini dehüdroepiandrosterooni (DHEA) ja selle sulfaadi (DHEAS) tase kõrgenenud, pregnanetriooli eritumine on sageli suurenenud ja vaba kortisooli tase langenud. DHEA, DHEASi, 17-hüdroksüprogesterooni, testosterooni ja androsteendiooni plasmatasemed võivad olla kõrgenenud. 17-hüdroksüprogesterooni tase üle 30 nmol/l 30 minutit pärast 0,25 mg kosüntropiini AKTH intramuskulaarset manustamist on iseloomulik neerupealiste hüperplaasia kõige levinumale vormile.

Viriliseerivad kasvajad on välistatud, kui deksametasooni 0,5 mg suu kaudu iga 6 tunni järel 48 tunni jooksul pärsib liigset androgeeni tootmist. Kui supressiooni ei toimu, on kasvaja otsimiseks vaja teha neerupealiste kompuutertomograafia ja magnetresonantstomograafia ning munasarjade ultraheli.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Ravi adrenogenitaalne sündroom

Neerupealiste hüperplaasia soovitatav ravi on suukaudne deksametasoon 0,5–1 mg enne magamaminekut, kuid isegi nende väikeste annuste korral võivad tekkida Cushingi sündroomi tunnused. Alternatiivina võib kasutada kortisooni (25 mg üks kord päevas) või prednisolooni (5–10 mg üks kord päevas). Kuigi adrenogenitaalne sündroom ja selle sümptomid taanduvad, taanduvad hirsutism ja alopeetsia aeglaselt, hääl võib jääda kare ja viljakus võib olla häiritud.

Kasvajate korral on vajalik adrenalektoomia. Kortisooli eritavate kasvajatega patsiendid vajavad enne ja pärast operatsiooni hüdrokortisooni, kuna ajukoore mittekasvajalised piirkonnad atroofeeruvad ja neid supresseeritakse.