17alfa-hüdroksüprogesterooni sisaldus veres

17-hüdroksüprogesteroon on kortisooli eelkäija, millel on natriureetiline toime. Hormooni toodetakse neerupealistes, munasarjades, munandites ja platsentas. Hüdroksüülimise tulemusel muundatakse 17-hüdroksüprogesteroon kortisooliks.

17-hüdroksüprogesterooni määramine veres mängib juhtivat rolli adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimisel, millega kaasneb ühe hormoonirühma hüperproduktsioon neerupealise koore poolt ja teise hormooni sekretsiooni vähenemine. Adrenogenitaalne sündroom põhineb steroidhormoonide biosünteesis osalevate erinevate ensüümide pärilikul puudulikkusel. Adrenogenitaalsel sündroomil on mitu vormi, mille kliinilised ilmingud sõltuvad konkreetse ensüümi puudulikkusest: 21-hüdroksülaas, 11β-hüdroksülaas, 3β-oksiiddehüdrogenaas, P ₄₅₀ SCC (20,22-despolaas), 17-hüdroksülaas. Kõigile adrenogenitaalse sündroomi vormidele on ühine kortisooli sünteesi rikkumine, mis reguleerib AKTH sekretsiooni tagasisidemehhanismi põhimõtte kohaselt.

17-hüdroksüprogesterooni kontsentratsiooni võrdlusväärtused (norm) vereseerumis

Vanus	17-GPG, nmol/l
Lapsed, puberteet:
Poisid	0,1–2,7
Tüdrukud	0,1–2,5
Naised:
Follikulaarne faas	0,4–2,1
Luteaalfaas	1,0–8,7
Postmenopaus	<2,1

Vere kortisooli taseme langus soodustab AKTH sekretsiooni suurenemist hüpofüüsi eessagarast, mis viib neerupealiste hüperfunktsioonini, hüperplaasiani ja steroidprekursorite sekretsiooni suurenemiseni, millest sünteesitakse androgeene. Androgeenide suurenenud kontsentratsioon veres (erinevalt kortisoolist) ei vähenda AKTH sekretsiooni hüpofüüsist. Selle tulemusena koguneb neerupealisekoorde liigne kogus 17-hüdroksüprogesterooni, nii selle ebapiisava kortisooliks muundumise kui ka suurenenud moodustumise tõttu.

Kõige sagedamini (80–95% kõigist juhtudest) avastatakse 21-hüdroksülaasi puudulikkus, mis on vajalik 17-hüdroksüprogesterooni muundamiseks 11-deoksükortisooliks ja seejärel kortisooliks. Igal kolmandal seda tüüpi ensümaatilise defektiga patsiendil on kortisooli sünteesis rasked häired ja aldosterooni ebapiisav süntees. Kliiniliselt väljendub see soola raiskamise sündroomis. Organism ei suuda naatriumi säilitada, mille tulemuseks on selle kadu uriiniga, dehüdratsioon ja kollaps. Haigete laste surm saabub tavaliselt esimestel elunädalatel.

21-hüdroksülaasi puudulikkusest tingitud adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimisel mängib kõige olulisemat rolli 17-hüdroksüprogesterooni, DHEASi ja testosterooni määramine veres ning 17-KS eritumine uriinis, mis võib normist 5-10 korda või rohkem ületada. 17-hüdroksüprogesterooni kontsentratsioon veres üle 24 nmol/l kinnitab kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia diagnoosi. Kui see on 9-24 nmol/l, on polütsüstiliste munasarjade sündroomi ja adrenogenitaalse sündroomi diferentsiaaldiagnoosiks näidustatud AKTH-test. Tuleb meeles pidada, et 21-hüdroksülaasi puudulikkuse mitteklassikalise vormi korral võib 17-hüdroksüprogesterooni basaalkontsentratsioon veres olla alla 9 nmol/l. Sellega seoses, kui kahtlustatakse adrenogenitaalset sündroomi, tehakse AKTH-test isegi madala 17-hüdroksüprogesterooni basaalkontsentratsiooni korral. Tavaliselt ei ulatu 17-hüdroksüprogesterooni kontsentratsioon 60 minuti pärast 12 nmol/l-ni, adrenogenitaalse sündroomi klassikalise vormi korral ületab see 90 nmol/l ja mitteklassikalise vormi korral 45 nmol/l. 21-hüdroksülaasi kodeeriva mutantse geeni heterosügootsetel kandjatel suureneb 17-hüdroksüprogesterooni kontsentratsioon veres pärast AKTH-ga stimuleerimist 30 nmol/l-ni.

Üks 17-hüdroksüprogesterooni suurenenud tekke põhjuseid võib olla neerupealise koore kasvajad. Tõhus diferentsiaaldiagnostika meetod on deksametasooni test. Enne testi võetakse patsiendilt verd 17-hüdroksüprogesterooni määramiseks ja päev enne testi kogutakse igapäevane uriiniproov 17-KS määramiseks. Täiskasvanutele määratakse 2 mg deksametasooni suu kaudu iga 6 tunni järel pärast sööki 48 tunni jooksul. Pärast deksametasooni võtmise lõpetamist võetakse uuesti verd ja kogutakse igapäevane uriiniproov. Adrenogenitaalse sündroomi korral on test positiivne - 17-hüdroksüprogesterooni kontsentratsioon veres langeb järsult ja 17-KS eritumine uriiniga väheneb enam kui 50%. Kasvajate (androsteroomid, arrenoblastoomid) korral on test negatiivne, hormoonisisaldus ei vähene või väheneb veidi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]