Adrenohüpiseeritud sündroom lastel

Neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsioon (sünonüüm: adrenogenitaalsed sündroomid lastel) sisaldab pärilike ensümopaatiate rühma. Iga fermentopaatia südameks on steroidogeneesi kaasatud ensüümi geneetiliselt määratud defekt.

Kirjeldatud on glüko- ja mineralokortikoidide sünteesis osalevate viie ensüümi defekte ning on tekkinud adrenogenitaalsündroomi üks või mõni neist lastel. Kõik neerupealise koorega kaasasündinud funktsioonihäire vormid pärsitakse autosoomse retsessiivsusega.

ICD-10 kood

• E25 adrenorgaanilised häired.
• E25.0. Kaasasündinud adrenogenitaalsed häired, mis on seotud ensüümipuudusega.
• Е25.8 Muud adrenoteraapiaga seotud häired.
• E25.9 Täpsustamata adrenergiline häire.

Mis põhjustab adrenogenitaalsündroomi lastel?

21-hüdroksülaasi defekt on täheldatud 90% juhtudest, mis võib olla põhjustatud selle ensüümi kodeerivate CYP21 geenide erinevatest mutatsioonidest. Kirjeldatakse kümneid CYP21 mutatsioone, mis põhjustavad P450c21 defekti. Samuti on 21-hüdroksülaasi osaline aktiivsusega punktmutatsioon. Selle ensüümi osaline defitsiit tekib haiguse lihtsal (virilisel) vormil . 21-hüdroksülaas osaleb kortisooli ja aldosterooni sünteesis ja ei osale sugu steroidide sünteesis. Kortisooli sünteesi rikkumine stimuleerib AKTH produktsiooni, mis põhjustab neerupealiste koore hüperplaasia. Sel juhul akumuleerub 17-OH-progesteroon, kortisooli eellasend. 17-OH-progesterooni ületav osa muutub androgeenideks. Neerupealiste androgeenid põhjustavad naiste lootele väliseid genitaale viriliseerudes - sündinud vale naiselikku hermafrodüütilisi tüdrukuid. Poistel määrab hüperandrogenemia teiseste seksuaalomaduste enneaegse ilmnemise (enneaegse seksuaalarengu sündroom).

21-hüdroksülaasi märkimisväärse puudujäägiga hüperplastiline neerupealise koorega sünteesib kortisooli ja aldosterooni vajalikes kogustes. Samal ajal kui hüperandrogenemia taustal tekib soola kaotuse sündroom või neerupealiste puudulikkus, haiguse soola kaotav vorm.

21-hüdroksülaasi puudulikkuse mitteklassikaline vorm avaldub adrenarhia kujul enne ja puberteediajastust, kerge hirsutismi ja menstruatsiooni ebaregulaarsuse tõttu tüdrukute puhul. Mõõdukas või kerge virilisatsiooni põhjustab punktmutatsioon V281L ja P30L vahel.

Adrenogenitaalsündroomi sümptomid lastel

Klassikalises vormis virility adrenogenitaalse sündroom lastel tüdruku välissuguelundite moodustuvad heteroseksuaalse tüüp - hüpertrofeerunud kliitori häbememokad meenutavad munandikott, tupp ja kusiti esitatakse koos urogenitaalsiinusest. Uutele poistele ei saa ilmselgeid rikkumisi tuvastada. Alates 2-4 aastat vana mõlemast soost laste, on ka teisi sümptomeid adrenogenitaalse sündroom lastel, st androgenisatsiooni: moodustatud kaenlaalune ja kubemekarvu kasvu, arendades skeletilihastes coarsens tema häält, masculinizing joonisel kuvatakse nooruslik akne näol ja pagasiruumi. Tütarlapsed ei kasva piimanäärmeid, menstruatsioon ei ilmu. Kui see skelett kiireneb diferentseerumise ja kasvu tsooni lähedale enneaegselt, põhjustab see kääbuskasvu.

21-hüdroksülaasi vaegusega soola kaotanud kujul, lisaks eespool kirjeldatud sümptomitele, on esimestel elupäevadel lastel täheldatud neerupealiste puudulikkuse nähtusid. Esineb tagasivoolu alguses, siis oksendamisel on võimalik lahti väljaheitmine. Laps kiiresti kaotab kehakaalu, arendab dehüdratsiooni, mikrotsirkulatsiooni häirete, vererõhu alanemise, tahhükardia tekke, südame seiskamist hüperkaleemia tõttu.

Lastel esinevat adrenogenitaalset sündroomi mitteklassikalist vormi iseloomustab sekundaarsete juuste varane ilmumine, kasvu kiirenemine ja skeleti diferentseerumine. Puberteetiliste tüdrukute puhul on võimalikud mõõdukad hirsutismi tunnused, menstruaaltsükli häired ja sekundaarsete polütsüstiliste munasarjade tekkimine.

11-hüdroksülaasi puudulikkus, mis erineb 21-hüdroksülaasi vaegusest, lisaks viriliseerumise ja androgeenimise sümptomitele kaasneb vererõhu varane ja püsiv tõus. See on tingitud aldosterooni prekursori, deoksükortikosterooni akumuleerumisest veres.

Laste adrenogenitaalsündroomi diagnoosimine

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Lastel adrenogenitaalsündroomi laboratoorsed diagnoosid

• Kõik välissuguelundite ebakorrapärase struktuuriga lapsed, sealhulgas kahepoolse kõhu krüptoorhidismiga poisid, näitasid seksuaalse kromatiini määratlust ja karüotüübi uurimist.
• Alates esimesest elupäevast patsiendi vereseerumis tuvastatakse 17-OH-progesterooni suurenenud sisaldus. 2.-5. Elupäeval on võimalik teostada sõelkatset vastsündinutele - 17-OH-progesterooni suurendatakse mitu korda.
• Soola kaotuse sündroomis on iseloomulikud hüperkaleemia, hüponatreemia, hüpokloreemia.
• 17-ketosteroidide (androgeenide metaboliidid) eritumine uriiniga suureneb.

Laste adrenogenitaalsündroomi instrumendi diagnoosimine

• Luustiku vanus vastavalt randmekoordi radiograafiale ületab passi.
• Ultraheli kasutamisel on tüdrukul emakas ja munasarjad.

Adrenogenitaalsündroomi diferentseeritud diagnoos lastel

Lapsed esimesel eluaastal erinevus diagnoosi adrenogenitaalse sündroom lastel läbi erinevate vormide vale mees hermaphroditism ja õige hermaphroditism. Võrdluspunkti diagnoosimisel on karüotüüp (karüotüüp 46HH koos biseksuaalseks struktuuri välissuguelundite) ja määramine 17-OH progesterooni seerumis. Solteryayuschuyu kaasasündinud adrenogenitaalne hüperplaasia tuleks eristada pyloric stenoosi tüsistused tekkida eristusdiagnoosis adrenogenitaalse sündroom lastel ja pyloric kitsendeid poisid - antud juhul tähtis Hüperkaleemiaga ja kõrgetasemeline 17-OH-progesteroon kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia.

Vanematel lastel, kellel esinevad hüperandrogeenilisuse sümptomid, tuleks ungoodit tootvate neerupealiste või gonadaalsete kasvajate puhul pidada meeles.

[9], [10]

Adrenogenitaalsündroomi ravi lastel

Ravimid adrenogenitaalsest sündroomist lastel

Laste adrenogenitaalsündroomi viiruslik vorm nõuab pidevat asendusravi prednisolooniga. Ravimi annus valitakse individuaalselt sõltuvalt virilisatsiooni vanusest ja määrast ja jagatakse 2-3 vastuvõtuks. Annused jaotuvad kogu päeva jooksul ühtlaselt. Keskmine prednisolooni päevane annus on 4 ... 10 mg. See ravimi kogus pärsib androgeenide liigset tootmist ilma kõrvaltoimeta.

Ravi solteryayuschey moodustada adrenogenitaalse sündroom lastel neerupealiste puudulikkus Stroke teostati samuti akuutse neerupealiste puudulikkus - tilkuvale isotooniline lahus naatriumkloriidi ja glükoosi, samuti parenteraalne manustamine narkootikume hüdrokortisoon (10-15 mg / kg päevas). Hüdrokortisooni päevane kogus jaotub ühtlaselt. Valitud ravim - vees lahustuv hüdrokortisoon (solukottef). Kui stabiliseerimise järkjärgult asendatakse süsti hüdrokortisooni tabletid hüdrokortisooni lisatakse vajadusel mineralokortikoidne - fludrokorti (2,5-10.0 mg päevas).

Laste adrenogenitaalsündroomi kirurgiline ravi

4-6-aastased tüdrukud läbivad väliste suguelundite kirurgilist korrektsiooni.

Adrenogenitaalsündroomi ravi efektiivsuse kriteeriumid lastel: lapse kasvukiiruse normaliseerumine, normaalne vererõhu indeks, vereseerumi elektrolüüdid. Glükokortikosteroidide optimaalne annus määratakse seerumis 17-OH-progesterooni taseme järgi, mineralokortikoidid - reniini sisaldus veres.

Adrenogenitaalsündroomi prognoos lastel

Eluaegne diagnoosi ja adrenogenitaalsündroomi korraliku ravi prognoosimine lastel on soodne. Tuleb meeles pidada, et ägedate neerupealiste puudulikkuse tekkimise oht vigastuste, põletikuliste haiguste, stressitingimuste, kirurgiliste sekkumiste korral. Neerupealiste puudulikkuse kriiside vältimiseks tuleb glükokortikosteroidide annust suurendada 3-5 korda. Kiireloomulistes tingimustes on hüdrokortisooni õigeaegne parenteraalne manustamine oluline.