Fenüülketoneemia vereanalüüs

Fenüülketoonide kontsentratsiooni kontrollväärtused (norm) lastel veres - kuni 121 μmol / l (kuni 2 mg%).

Fenüülalaniini metabolismi häire viitab väga tavalisele kaasasündinud ainevahetushäirele. Tänu fenüülalaniinhüdroksülaas geeni defekt (PAH geeni) arendab ensüümi puudulikkus, ning selle tulemusena ploki esineb normaalses muundamise fenüülalaniinisisaldus aminohappe türosiin. Fenüülalaniini kogus organismis koguneb ja selle kontsentratsioon veres suureneb 10-100 korda. Lisaks muutub see fenüülpüruvhapeks, millel on närvisüsteemile toksiline toime. Seoses sellega on fenüülketonuuria varajane diagnostika väga tähtis , kuna fenüülketomeemia pikemaajaline esinemine põhjustab lapse vaimse arengu häireid. Fenüülalaniini kogunemine kehas toimub järk-järgult ja kliiniline pilt areneb aeglaselt.

Vereanalüüs toimub lähema 48 tunni (2-5 päeva) pärast vastsündinud said piima (fenüülalaniini allikat). Tass koos toitesöötmees inokuleeritud bakterite fenüülalaniin-sõltuva tüve Bacillus subtilise, ülestikusest filterpaber ketta niisutatud paar tilka kapillaarveres ja kontrolli kettaid erineva sisaldusega fenüülalaniini. Bakterite kasvu ketta ümber ala niisutatud verd, on võrdeline fenüülalaniini veres vastsündinu.

Lisaks fenüülalaniinhüdroksülaas puudus võib viia hüperfenüülalanineemia mööduvat vastsündinute türosineemia, mis on tõenäolised ebapiisava türosiini metabolism.

Hüperfenüülalanineemia liigid

Tüüp	Fenüülalaniini kontsentratsioon veres mg%	Defektne ensüüm	Ravi
Klassikaline fenüülketonuuria	> 20	Fenüülalaniini hüdroksülaas	Toitumine
Ebatüüpiline fenüülketonuuria	12-20	Fenüülalaniini hüdroksülaas	Toitumine
Püsiv pulmonaarne hüperfenüül-alanineemia	2-12	Fenüülalaniini hüdroksülaas	Toitumine
Mööduv türosineemia	2-12	Ebapiisav P-hüdroksüfenüülpüruvaat dioksügenaas (ja teised) Sekundaarne tulemusena puudub C-vitamiin	Vitamiin C, madala valgu segu
Ebapiisav dihüdropteridiin reduktaas	12-20	Digidropteridiin reduktaas	Dopa, hüdroksütrüptofaan
Biopsia sünteesi defektid	12-20	Dihüdroterdiin-insüntetaas	Dopa, hüdroksütrüptofaan
Mööduv hüperfenüül-alanineemia	2-20	Teadmata	Ei

Fenüülalaniini hüdroksülaasi puudulikkusega patsientide ravi aluseks on fenüülalaniini piiramine dieedis. Piisavalt valitud dieediga ei tohiks fenüülalaniini kontsentratsioon veres ületada ülemist normaalset taset või olla veidi alla normaalse taseme.

Pikaajalise türosineemiaga patsientidel valitakse dieet nii, et türosiini kontsentratsioon veres on vahemikus 0,5 kuni 1 mg%.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]