Fenüülketoneemia vereanalüüs

Laste veres sisalduvate fenüülketoonide kontsentratsiooni võrdlusväärtused (norm) on kuni 121 μmol/l (kuni 2 mg%).

Fenüülalaniini ainevahetushäire on väga levinud kaasasündinud ainevahetushäire. Fenüülalaniini hüdroksülaasi geeni (PHA geeni) defekti tõttu tekib ensüümipuudulikkus, mille tagajärjel blokeeritakse fenüülalaniini normaalne muundumine aminohappeks türosiin. Fenüülalaniini hulk organismis akumuleerub ja selle kontsentratsioon veres suureneb 10–100 korda. Seejärel muutub see fenüülpüroviinhappeks, millel on närvisüsteemile toksiline toime. Sellega seoses on fenüülketonuuria varajane diagnoosimine väga oluline, kuna fenüülketoneemia pikaajaline esinemine viib lapse vaimse arengu häireni. Fenüülalaniini akumuleerumine organismis toimub järk-järgult ja kliiniline pilt areneb aeglaselt.

Vereanalüüsid tehakse järgmise 48 tunni (2-5 päeva) jooksul pärast seda, kui vastsündinu on saanud piima (fenüülalaniini allikas). Mõne tilga kapillaarverega immutatud filterpaberiketas ja erinevas koguses fenüülalaniini sisaldavad kontrollkettad asetatakse toitekeskkonnaga plaadile, millele on külvatud fenüülalaniinist sõltuva Bacillus subtilis'e tüve bakterid. Verega immutatud ketta ümber olev bakterite kasvutsoon on proportsionaalne fenüülalaniini kontsentratsiooniga vastsündinu veres.

Lisaks fenüülalaniini hüdroksülaasi defektile võib vastsündinu mööduv türosineemia, mis tõenäoliselt tuleneb ebapiisavast türosiini metabolismist, viia hüperfenüülalanineemiani.

Hüperfenüülalanineemia tüübid

Tüüp	Vere fenüülalaniini kontsentratsioon, mg%	Defektne ensüüm	Ravi
Klassikaline fenüülketonuuria	>20	Fenüülalaniini hüdroksülaas	Dieet
Atüüpiline fenüülketonuuria	12-20	Fenüülalaniini hüdroksülaas	Dieet
Püsiv kerge hüperfenüülalanineemia	2-12	Fenüülalaniini hüdroksülaas	Dieet
Mööduv türosineemia	2-12	β-hüdroksüfenüülpüruvaadi dioksügenaasi puudulikkus (jne) Teisene C-vitamiini puuduse tõttu	C-vitamiin, madala valgusisaldusega segud
Dihüdropteridiini reduktaasi puudulikkus	12-20	Dihüdropteridiini reduktaas	Dopa, hüdroksütrüptofaan
Biopteriini sünteesi defektid	12-20	Dihüdropteriidide süntetaas	Dopa, hüdroksütrüptofaan
Mööduv hüperfenüülalanineemia	2-20	Tundmatu	Ei

Fenüülalaniini hüdroksülaasi puudulikkusega patsientide ravi aluseks on fenüülalaniini piiramine toiduga. Piisavalt valitud dieedi korral ei tohiks fenüülalaniini kontsentratsioon veres ületada ülemist normi ega olla veidi alla normi.

Mööduva türosineemiaga patsientidel valitakse dieet nii, et türosiini kontsentratsioon veres oleks vahemikus 0,5–1 mg%.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]