Artikli meditsiiniline ekspert

Günekoloog, viljakuse spetsialist

Uued väljaanded

Fenüülketoneemia vereanalüüs

Aleksei Portnov , Meditsiiniline toimetaja
Viimati vaadatud: 23.04.2024

Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.

Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.

Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.

Fenüülketoonide kontsentratsiooni kontrollväärtused (norm) lastel veres - kuni 121 μmol / l (kuni 2 mg%).

Fenüülalaniini metabolismi häire viitab väga tavalisele kaasasündinud ainevahetushäirele. Tänu fenüülalaniinhüdroksülaas geeni defekt (PAH geeni) arendab ensüümi puudulikkus, ning selle tulemusena ploki esineb normaalses muundamise fenüülalaniinisisaldus aminohappe türosiin. Fenüülalaniini kogus organismis koguneb ja selle kontsentratsioon veres suureneb 10-100 korda. Lisaks muutub see fenüülpüruvhapeks, millel on närvisüsteemile toksiline toime. Seoses sellega on fenüülketonuuria varajane diagnostika väga tähtis , kuna fenüülketomeemia pikemaajaline esinemine põhjustab lapse vaimse arengu häireid. Fenüülalaniini kogunemine kehas toimub järk-järgult ja kliiniline pilt areneb aeglaselt.

Vereanalüüs toimub lähema 48 tunni (2-5 päeva) pärast vastsündinud said piima (fenüülalaniini allikat). Tass koos toitesöötmees inokuleeritud bakterite fenüülalaniin-sõltuva tüve Bacillus subtilise, ülestikusest filterpaber ketta niisutatud paar tilka kapillaarveres ja kontrolli kettaid erineva sisaldusega fenüülalaniini. Bakterite kasvu ketta ümber ala niisutatud verd, on võrdeline fenüülalaniini veres vastsündinu.

Lisaks fenüülalaniinhüdroksülaas puudus võib viia hüperfenüülalanineemia mööduvat vastsündinute türosineemia, mis on tõenäolised ebapiisava türosiini metabolism.

Hüperfenüülalanineemia liigid

Tüüp	Fenüülalaniini kontsentratsioon veres mg%	Defektne ensüüm	Ravi
Klassikaline fenüülketonuuria	> 20	Fenüülalaniini hüdroksülaas	Toitumine
Ebatüüpiline fenüülketonuuria	12-20	Fenüülalaniini hüdroksülaas	Toitumine
Püsiv pulmonaarne hüperfenüül-alanineemia	2-12	Fenüülalaniini hüdroksülaas	Toitumine
Mööduv türosineemia	2-12	Ebapiisav P-hüdroksüfenüülpüruvaat dioksügenaas (ja teised) Sekundaarne tulemusena puudub C-vitamiin	Vitamiin C, madala valgu segu
Ebapiisav dihüdropteridiin reduktaas	12-20	Digidropteridiin reduktaas	Dopa, hüdroksütrüptofaan
Biopsia sünteesi defektid	12-20	Dihüdroterdiin-insüntetaas	Dopa, hüdroksütrüptofaan
Mööduv hüperfenüül-alanineemia	2-20	Teadmata	Ei

Fenüülalaniini hüdroksülaasi puudulikkusega patsientide ravi aluseks on fenüülalaniini piiramine dieedis. Piisavalt valitud dieediga ei tohiks fenüülalaniini kontsentratsioon veres ületada ülemist normaalset taset või olla veidi alla normaalse taseme.

Pikaajalise türosineemiaga patsientidel valitakse dieet nii, et türosiini kontsentratsioon veres on vahemikus 0,5 kuni 1 mg%.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.