Rasedusega seotud valk A (PAPP-A)

Normaalse raseduse ajal suureneb PAPP-A kontsentratsioon vereseerumis märkimisväärselt alates 7. nädalast. PAPP-A kontsentratsiooni suurenemine toimub eksponentsiaalselt raseduse alguses, seejärel aeglustub ja jätkub kuni sünnituseni.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

PAPP-A vähenemise põhjused

Loote kromosoomanomaaliate korral on PAPP-A sisaldus vereseerumis raseduse esimesel ja teisel trimestril (8–14 nädalat) vähenenud kahel kolmandikul naistest. Selle valgu kontsentratsiooni kõige järsem langus on täheldatud 21., 18. ja 13. kromosoomi trisomia korral. Sugukromosoomide anomaaliatega lootel kaasneb sageli ka PAPP-A sisalduse vähenemine raseda naise vereseerumis. PAPP-A kontsentratsiooni muutus on võimalik ka 22. kromosoomi trisomia korral. PAPP-A prognostiline väärtus loote anomaaliate avastamisel on suurem kui selliste tuntud markerite nagu AFP, hCG, trofoblastiline β1-globuliin, samuti konjugeerimata östriool ja inhibiin A taseme muutus _ning võrreldav vaba β-hCG omaga. PAPP-A taseme langus loote kromosoomanomaaliate korral on kõige ilmekam 10.–11. rasedusnädalal.

Seerumi PAPP-A mediaankontsentratsiooni väärtused kaasasündinud väärarengute sõeluuringuks

Tiinusaeg, nädalad	PAPP-A mediaankontsentratsioon, mg/l
8	1.86
9	3.07
10	5.56
11	9.86
12	14.5
13	23.4
14	29.1

PAPP-A kontsentratsiooni veelgi järsem langus raseda naise vereseerumis on täheldatud loote Cornelia de Lange sündroomi esinemisel, kus, nagu ka autosomaalsete trisoomiate puhul, täheldatakse mitut düsplaasiat, arenguhäireid ning hilinenud psühhomotoorset ja füüsilist arengut.

Teine iseseisev loote aneuploidsuse patognoomiline sümptom raseduse esimese trimestri lõpus on kuklavoldi paksenemine, mida tuvastatakse ultraheliuuringuga, kuid selle lokaalse pehmete kudede turse vormi visualiseerimine on üsna keeruline ja subjektiivne isegi tänapäevaste kõrge eraldusvõimega skannerimudelite kasutamisel. Tuleb märkida, et loote trisoomia varajane kontrollimine pärast ultraheli või biokeemilist sõeluuringut ja sellele järgnev koorionibiopsiaga saadud tsütotrofoblastide karüotüüpimine võimaldab rasedust katkestada juba esimesel trimestril. Teisel trimestril viiakse loote aneuploidsuse kontrollimine läbi fibroblastilaadsete rakkude karüotüüpimise lootevedelikust.