Proteiiniga seotud valk A (PAPP-A)

Normaalse raseduse ajal suureneb PAPP-A kontsentratsioon seerumis märkimisväärselt 7. Nädalast. PAPP-A kontsentratsiooni suurenemine toimub raseduse alguses eksponentsiaalselt, seejärel aeglustub ja jätkub kuni sünnituse lõpuni.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

PAPP-A languse põhjused

Kui kromosoomanomaaliad loote sisaldust seerumis PAPP-A I ja varajase II trimestri (8-14 nädalat), vähendatakse kaks kolmandikku naised. Kõige suuremat kontsentratsiooni vähenemine valgu trisomy jälje kromosoomide 21, 18 ja 13. SUGUKROMOSOOMIGA kõrvalekalletega loote ka sageli kaasneb langus PAPP-A vereseerumis tiinete. Kontsentratsiooni muutmisega PAPP-A on saadaval trisomy kromosoomi 22. PAPP-A prognoosiväärtus avastamiseks loote väärarenguid on kõrgem kui tasemes muudatusi selliste markerite on laialdaselt tuntud AFP, hCG, trophoblastic β ₁ globuliinid ja konjugeerimata östriool ja inhibiin A ja on võrreldav vaba β-CG-ga. Vähendatud PAPP-A taset kromosoomanomaaliad on kõige markantsem 10-11 rasedusnädalal.

PAPP-A seerumi keskmised kontsentratsioonid kaasasündinud väärarendite skriinimiseks

Rasedus, ned	PAPP-A keskmine kontsentratsioon, mg / l
8. Koht	1,86
9. Kohal	3,07
10	5.56
11. Kohal	9,86
12	14.5
13. Sajand	23.4
14. Kohal	29.1

Veelgi enam dramaatiliselt vähenenud kontsentratsioon PAPP-A vereseerumis rasedate juuresolekul täheldatud loote Cornelia de Lange sündroom, kus, nagu puhul trisomy jaoks autosoomidega, vaadates mitu düsplaasia, väärarenguid, hilinenud psühhomotoorne ja füüsiline areng.

Teine sõltumatu patognoomilise sümptom loote aneuploidsusele lõppu I trimestri on paksenemise nuchal kordne, mis tuvastatakse ultraheliga, kuid selles vormis visualiseerimine paikne turse pehmekoe on üsna keeruline ja subjektiivne, isegi kui kasutades kaasaegseid mudelite skannerid millel kõrge lahutusvõimega. Tuleb märkida, et alguses pärast kontrollimist trisoomiad loote ultraheli või biokeemiliste sõeluuringute ja järgnevate karüotüübis cytotrophoblast saadud horionbiopsii võimaldab raseduse katkemise juba I trimestril. Ajal II trimestri loote aneuploidsuseks kinnitamiseks teostati Kromosoomaberratsioonide fibroblastirakud alates lootevett.