RARR analüüs

Raseduse ajal tekkivate tüsistuste ja tulevase lapse geneetiliste ning kaasasündinud anomaaliate vältimiseks läbivad rasedad perinataalse sõeluuringu - spetsiaalse uuringute komplekti. See komplekt hõlmab alfa-fetoproteiini, inimese kooriongonadotropiini, vaba östriooli, platsenta laktogeeni, inhibiin A määramist, samuti PAPP-analüüsi ja mitmeid teisi uuringuid.

Selles artiklis räägime PAPP-A analüüsist – plasmavalgust, mille määramine raseduse ajal ei ole vähetähtis.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

PAPP-testi näidustused

• Perinataalne sõeluuring, mis viiakse läbi embrüo kromosomaalsete kõrvalekallete riski hindamiseks 9.-13. nädalal.
• Varem täheldatud keerulised raseduskäigud (spontaanne abort, loote varajane surm).
• Rase naine on üle 35 aasta vana.
• Hepatiidi, herpesinfektsiooni, tsütomegaloviiruse, punetiste esinemine varasemate raseduste ajal.
• Kui perekonnas on juba laps, kellel on kromosomaalanomaaliaid või arenguhäireid.
• Raseda naise vanemate, vendade ja õdede geneetilised patoloogiad.
• Ühe sündimata lapse vanema kokkupuude kiirguse või muu kahjuliku kiirgusega.

Analüüs tehakse tavaliselt 1-2 päeva jooksul. Veri võetakse hommikul tühja kõhuga. Eelmisel päeval ei tohiks tarvitada alkoholi, süüa magusat, üles süüa ega teha rasket füüsilist tööd.

Mida tähendab PAPP-A?

PAPP-A on spetsiaalne valk, mida hakatakse raseduse ajal suurtes kogustes tootma. Tavaliselt on igal inimesel seda valku, mis on suure molekulmassiga glükoproteiin, natuke: seda toodetakse vereseerumis. Rasedatel naistel hakkab seda aga sünteesima trofoblast, embrüo välimine rakukiht, mille abil toimub selle kinnitumine emaka seina.

Plasmavalgu A (PAPP-A) test on ette nähtud areneva embrüo võimalike kõrvalekallete õigeaegseks avastamiseks, kuna ultraheli abil ei saa sel ajal veel loote moodustumist ja arengut hinnata.

Eksperdid kalduvad uskuma, et plasmavalgu A hulga muutused on sageli seotud Downi sündroomi või muude kromosomaalsete kõrvalekallete tekkeriskiga lapsel. Lisaks võivad näitajate muutused viidata spontaanse katkestamise või raseduse arengu lakkamise ohule. Sel põhjusel on PAPP-A analüüs perinataalsete sõeluuringute nimekirjas kohustuslik.

PAPP-testi raseduse ajal peetakse informatiivseks alates 8. rasedusnädalast, kuid arstid määravad PAPP-testi sageli koos β-hCG-ga, st 11. kuni 14. nädalani. Siinkohal tuleb märkida, et hiljem kui 14. nädalal läbi viidud PAPP-analüüsi tulemusi ei saa enam pidada usaldusväärseteks, kuna sellest perioodist alates ei ole plasmavalk A enam kromosomaalsete kõrvalekallete marker.

Downi sündroomi ja muude anomaaliate tekkeriski täpseks kindlakstegemiseks peab arst arvestama mitte ainult otseselt PAPP-A indikaatoriga, vaid ka selle seosega β-hCG tulemuse ja ultraheli näitudega.

Ultraheli ja biokeemilise vere (PAPP ja hCG) võtmise vaheline ajavahemik ei tohiks ületada 3 päeva, vastasel juhul võivad näidud olla ebatäpsed. Koos PAPP näitudega määratakse samaaegselt ka hCG.

PAPP-A tulemused

PAPP-A dekodeerimist viib läbi spetsialist, kes võtab arvesse plasmavalgu A hulga, β-hCG indikaatori ja ultraheliuuringu tulemuste suhet. Lisaks võetakse tingimata arvesse lapseootel ema kehakaalu, raseda naise suitsetamise fakte, IVF-i ajal rasestumist, teatud ravimite võtmist, diabeeti ja mitmikraseduse esinemist.

PAPP-i normi näitajad rasedusnädalate lõikes on erinevad. PAPP-A tabel näitab andmeid olenevalt perioodist:

Rasedusnädal	PAPP-A indeks, mIU/ml
8 kuni 9 nädalat	0,17–1,54
9. nädalast kuni 10. nädalani	0,32–2,42
10. nädalast kuni 11. nädalani	0,46–3,73
11. nädalast kuni 12. nädalani	0,79–4,76
12 kuni 13 nädalat	1.03 – 6.01
13. nädalast kuni 14. nädalani	1,47–8,54

Kui PAPP-A on alla normi, võib see viidata sellele, et sündimata lapsel on oht järgmiste haiguste tekkeks:

• Edwardsi tõbi on 18. kromosoomi häire, mis ühendab endas mitmeid konstitutsioonilise ja vaimse iseloomuga arenguanomaaliaid;
• Downi sündroom on 21. kromosoomipaari anomaalia, mida iseloomustavad vaimse ja füüsilise arengu hilinemise tunnused;
• Amsterdami kääbuskasvu sündroom (Cornelia de Lange) on geenimutatsioonide haigus, mis avaldub psühhomotoorse arengu hilinemisena erineval määral;
• muud kromosomaalsed kõrvalekalded (Rubinsteini-Taybi tõbi, vaimne alaareng hüpertrichoosiga jne).

Raseda naise puhul võib PAPP-A taseme langus viidata raseduse katkemise või külmunud raseduse ohule.

Kui PAPP-A on kõrgenenud, ei ole see tavaliselt murettekitav: võib-olla pole teie rasedust planeeritud täpselt kindlaks määratud või sünteesib loote välimine rakkude kiht tavapärasest rohkem plasmavalku.

Ärge unustage, et PAPP-A testi tulemust ei vaadelda eraldi β-hCG ja ultraheliuuringu indikaatoritest. Loote kromosomaalseid kõrvalekaldeid saab kahtlustada ainult siis, kui esineb oluliselt vähenenud PAPP-A, suurenenud β-hCG ja ultraheli iseloomuliku indikaatori kombinatsioon, kui loote kuklaluu paksus on üle 3 mm.

Lisaks ei anna PAPP-A testi tulemus 100% diagnoosi. See võimaldab vaid kindlaks teha kromosoomanomaaliate riski olemasolu, mis omakorda tingib vajaduse antud raseduse kulgu hoolikamalt jälgida.

MoM PARR-A – mis see on?

Kromosomaalsete kõrvalekallete riski astme määramiseks ei kasuta spetsialistid mitte niivõrd otse PAPP-A näitajaid, kuivõrd MoM-i arvutust.

MoM on koefitsient, mis näitab perinataalse sõeluuringu indikaatori kõrvalekalde taset keskmisest indikaatorist konkreetse rasedusnädala kohta.

Kuidas arvutada MoM-i?

Selleks on vaja jagada PAPP-A indikaator rasedusnädalale vastava keskmise väärtusega.

MoM PAPP-A normi peetakse ühele lähedaseks näitajaks, kuid see võib kõikuda vahemikus 0,5–2,5 ja mitmikraseduse korral kuni 3,5 MoM.

Eelnevalt muretsemiseks pole vaja: saadud tulemused näitavad vaid seda, kas rase naine kuulub kromosoomanomaaliate tekke riskirühma. Kui selline risk on olemas, jälgitakse raseduse kulgu eriti tähelepanelikult, tehes vajalikke uuringuid ja teste.

Loomulikult on ainult teil õigus otsustada, kas teha konkreetset testi. Lõppude lõpuks, isegi kui lootel on avastatud kromosomaalseid kõrvalekaldeid, ei saa meditsiin neid ravida ega korrigeerida. Riskiastme kinnitamine annab lapseootel emale vaid võimaluse otsustada: jätkata rasedust ja olla kõigeks valmis või see katkestada. Muidugi võivad testid mõnel juhul olla valepositiivsed, kuid kahjuks ei saa keegi tulemust garanteerida.

Nõuanne: Olenemata sellest, kas nõustute PAPP-testi tegema või mitte, pidage nõu hea geneetikaspetsialistiga, kes teeb kindlaks teie edasiste uuringute vajaduse.