Avastati geneetilised seosed põletikulise soolehaiguse ja Parkinsoni tõve vahel

Siinai mäe Icahni meditsiinikooli teadlased on teinud olulise avastuse, tuvastades geneetilised seosed põletikulise soolehaiguse (IBD) ja Parkinsoni tõve (PD) vahel. Nende uuring, mis avaldati ajakirjas Genome Medicine, tõstab esile terapeutiliste koostööstrateegiate potentsiaali nende kahe keerulise häirega võitlemisel.

Tiim, mida juhtis dr Meltem Eche Kars, Charles Bronfmani personaliseeritud meditsiini instituudi järeldoktor, geneetika ja genoomiteaduste professor Yuval Ethan ning siinai mäe Icahnis pärit geneetika ja genoomiteaduste professor Inga Peter täiustatud genoomse analüüsi tehnikad IBD ja BP geneetilise kattuvuse uurimiseks. Nende tulemused viitavad mutatsioonidele LRRK2 geenis kui ühise elemendina, mis ühendab mõlemat haigusseisundit ja tuvastab uusi geene, mis võivad tõenäoliselt mõjutada nii IBD kui ka PD-ga inimesi.

Dr. Kahrs selgitas oma leide järgmiselt: "Leidsime, et põletikulist soolehaigust ja Parkinsoni tõbe põhjustavad teatud tavalised geneetilised tegurid, sealhulgas LRRK2 ja teiste geenide variandid, mida selle kombinatsiooni puhul varem ei tuntud. Tingimustest. See võib radikaalselt muuta viisi, kuidas me nendele haigustele läheneme, võimaldades kasutada ravimeetodeid, mis on suunatud mõlemale seisundile samaaegselt."

Uuringu meetodid ja tulemused

Uuringus analüüsiti andmeid Mount Sinai BioMe BioBankist, Ühendkuningriigi biopangast ja 67 patsiendist koosnevast rühmast, kellel oli diagnoositud nii IBD kui ka PD Taani riiklikust biopangast. See kombineeritud andmebaas võimaldas teadlastel uurida suure mõjuga haruldasi geneetilisi variante ja tuvastada uusi geene ja bioloogilisi teid, mis aitavad kaasa IBD-PD kaasuvatele haigustele.

Meie uuring mitte ainult ei seo neid kahte haigust geneetiliselt, vaid loob ka aluse uutele ravivormidele ja võimalik, et ka ennetusstrateegiatele, mis võiksid vähendada patsientide koormust nendest haigustest,“ ütles dr Meltem Eche Kars.

Uued meetodid ja lähenemisviisid

Teadlased kasutasid mitmesuguseid arvutusmeetodeid, et tuvastada olulisi seoseid LRRK2 geenivariantide ning IBD ja PD samaaegse esinemise vahel, sealhulgas heterogeense klasteranalüüsi lähenemisviisi, mis näitas, et see on väga tõhus geenide avastamisel väikestes kohortides. Ei saa analüüsida traditsiooniliste geeniassotsiatsiooni meetoditega. Nende analüüs tuvastas ka mitu immuunsuse, põletiku ja autofagiaga (organismi raku taaskasutussüsteemi) seotud rada, mis on seotud mõlema seisundiga.

Neil leidudel on potentsiaalne mõju paljudele meditsiinivaldkondadele, mis viitab sellele, et geneetiliste tegurite mõistmine võib viia sihipärasema ravini. Uuring rõhutab geneetiliste uuringute tähtsust isikupärastatud meditsiiniliste lähenemisviiside väljatöötamisel, mis võivad parandada nii IBD kui ka PD-ga patsientide ravi.

Nende leidude lubadus ulatub kaugemale praegustest raviparadigmadest: „IBD ja PD ühise geneetilise aluste tuvastamisega sillutame teed uuenduslikele ravimeetoditele, olgu siis uute ravimite sihtmärkide väljatöötamine või olemasolevate ravimite ümberkasutamine, mis võiksid potentsiaalselt ravida juure. Nende seisundite põhjused.",” ütles dr Meltem Eche Kars.

Mõju tulevastele uuringutele

Selle uuringu tulemused võivad mõjutada ka tulevasi uurimissuundi, julgustades terviklikumat lähenemisviisi selliste haiguste uurimisel, mis võivad näida mitteseotud, kuid millel on ühised geneetilised rajad.