Leiti geneetilisi seoseid põletikulise soolehaiguse ja Parkinsoni tõve vahel

Mount Sinai ülikooli Icahni meditsiinikooli teadlased on teinud olulise avastuse, tuvastades geneetilised seosed põletikulise soolehaiguse (IBD) ja Parkinsoni tõve (PD) vahel. Nende ajakirjas Genome Medicine avaldatud uuring rõhutab ühiste ravistrateegiate potentsiaali nende kahe keerulise haiguse vastu võitlemiseks.

Charles Bronfmani personaalmeditsiini instituudi järeldoktor PhD Meltem Ece Karsi, geneetika ja genoomikateaduste professori Yuval Itani ning Mount Sinai ülikooli Icahni meditsiinikooli geneetika ja genoomikateaduste professori Inga Peteri juhitud meeskond kasutas IBD ja Parkinsoni tõve geneetilise kattuvuse uurimiseks täiustatud genoomse analüüsi tehnikaid. Nende tulemused viitavad LRRK2 geeni mutatsioonidele kui kahe seisundi vahelisele ühisele elemendile ja tuvastavad uusi geene, mis on tõenäoliselt mõjutatud nii IBD kui ka Parkinsoni tõvega inimestel.

Dr Kahrs selgitas oma leidude põhisisu: „Leidsime, et põletikuline soolehaigus ja Parkinsoni tõbi on põhjustatud teatud tavalistest geneetilistest teguritest, sealhulgas LRRK2 variantidest ja teistest geenidest, mis olid selles seisundite kombinatsioonis varem tundmatud. See võib radikaalselt muuta meie lähenemist neile haigustele, võimaldades ravimeetodeid mõlema seisundi samaaegselt sihtida.“

Uuringu meetodid ja tulemused

Uuringus analüüsiti andmeid Mount Sinai BioMe biopangast, Ühendkuningriigi biopangast ja Taani riiklikust biopangast pärit 67 patsiendi kohortist, kellel oli diagnoositud nii IBD kui ka PD. See kombineeritud andmebaas võimaldas teadlastel uurida haruldasi suure mõjuga geneetilisi variante ning tuvastada uusi geene ja bioloogilisi radasid, mis aitavad kaasa IBD ja PD kaasuvatele haigustele.

„Meie uuring mitte ainult ei seo neid kahte haigust geneetiliselt, vaid loob aluse ka uutele ravimeetoditele ja võimalikele ennetusstrateegiatele, mis võiksid vähendada nende haiguste koormust patsientidele,“ ütles dr Meltem Ece Kars.

Uued meetodid ja lähenemisviisid

Teadlased kasutasid LRRK2 geenivariantide ning IBD ja PD samaaegse esinemise vaheliste oluliste seoste tuvastamiseks mitmesuguseid arvutusmeetodeid, sealhulgas heterogeenset klasteranalüüsi meetodit, mis osutus väga tõhusaks geenide avastamisel väikestes kohortides, mida ei saa traditsiooniliste geenide seostamise meetoditega analüüsida. Nende analüüs tuvastas ka mitu immuunsuse, põletiku ja autofaagiaga (keha rakkude ringlussevõtu süsteemiga) seotud rada, mis on seotud mõlema seisundiga.

Need leiud võivad avaldada mõju mitmele meditsiinivaldkonnale, mis viitab sellele, et geneetiliste tegurite mõistmine võib viia sihipärasemate ravimeetoditeni. Uuring rõhutab geneetilise uurimistöö olulisust personaalsete meditsiiniliste lähenemisviiside väljatöötamisel, mis võiksid parandada nii IBD kui ka Parkinsoni tõvega patsientide ravi.

Nende leidude mõju ulatub kaugemale praegustest raviparadigmadest: „Tuvastades IBD ja PD ühised geneetilised alused, sillutame teed uuenduslikele ravimeetoditele, olgu selleks siis uute ravimisihtmärkide väljatöötamine või olemasolevate ravimite ümberkujundamine, mis võiksid potentsiaalselt tegeleda nende seisundite algpõhjustega,“ ütles dr Meltem Ece Kars.

Mõju tulevastele uuringutele

Selle uuringu tulemused võivad mõjutada ka tulevasi uurimissuundi, soodustades integreeritumat lähenemisviisi haiguste uurimisele, mis võivad tunduda mitteseotud, kuid millel on ühised geneetilised rajad.