Avastatud on uus geneetiline seletus südamehaigustele

Ajakirjas Nature Genetics avaldatud ja Londoni Ülikooli Kolledži (UCL), Londoni Imperial College'i ja MRC Meditsiiniteaduste Laboratooriumi teadlaste juhitud uus uuring näitas, et dilatatiivne kardiomüopaatia (DCM) võib olla põhjustatud sadade või tuhandete geenide koosmõjust, mitte ühest "vigasest" geneetilisest mutatsioonist, nagu varem arvati.

---

Mis on dilatatiivne kardiomüopaatia?

DCM on seisund, mille korral süda suureneb ja nõrgeneb, vähendades selle võimet verd tõhusalt pumbata. See mõjutab Ühendkuningriigis kuni 260 000 inimest (1 250-st) ja on südamesiirdamise peamine põhjus.

Varem arvati, et DCM-i põhjustavad ühe geeni defektsed koopiad, mis kanduvad edasi perekondade kaudu. Kuid enam kui pooltel patsientidest seda geneetilist mutatsiooni ei esine.

---

Uuringu peamised tulemused

1. Geenide kumulatiivne mõju:

   • Umbes veerand kuni kolmandik DCM-i tekkeriskist on seletatav paljude genoomis jaotunud geneetiliste erinevuste väikeste mõjudega.
   • See viitab sarnasustele DCM-i ja levinumate haiguste, näiteks südame isheemiatõve vahel, kus mitu geeni mõjutavad riski ühiselt.

2. Polügeenne risk:

   • Teadlased on välja töötanud polügeense riski skoori, et hinnata DCM-i tekke tõenäosust paljude geenide koosmõju põhjal.
   • Kõrgeima polügeense riskiga inimestel (ülemine 1%) on DCM-i tekkerisk neli korda suurem kui keskmise riskiga inimestel.

3. Mutatsioonide esinemise risk:

   • Haruldaste mutatsioonidega patsientidel suureneb haiguse tekkerisk 7,3%-ni (võrreldes 1,7%-ga madala polügeense riskiga patsientidel).

4. Uute geenide avastamine:

   • Tuvastati kaheksakümmend DCM-iga seotud genoomset piirkonda ja 62 geeni, millest enamikku polnud varem kirjeldatud.

---

Tulemuste praktiline rakendamine

1. Täiustatud diagnostika:

   • Polügeensed riskiskoorid võivad aidata arstidel täpsemalt ennustada patsientide ja nende perekondade haigestumisriski.
   • See on eriti kasulik neile, kelle haigus on põhjustatud geenide koosmõjust, mitte ühest mutatsioonist.

2. Kõrge riskiga rühmade tuvastamine:

   • Kõrge polügeense riskiga patsiente võidakse hoolikamalt jälgida ja neil võib olla juurdepääs ennetava ravi kliinilistele uuringutele.

3. Võimalikud uued ravimid:

   • DCM-iga seotud geenide uurimine võib valgustada haiguse aluseks olevaid bioloogilisi protsesse ja aidata välja töötada uusi ravimeetodeid.

---

Teadlaste kommentaarid

• Dr Tom Lambours (UCL):
  „Meie tulemused muudavad arusaama DCM-i geneetikast: haigust ei põhjusta üks mutatsioon, vaid paljude geenide interaktsioon. See avab uusi võimalusi riskide ennustamiseks ja ennetamiseks.“

• Professor James Ware (Imperial College London):
  "Loodame, et meie avastused parandavad geneetilise testimise täpsust ja suurendavad patsientide arvu, kelle haigusele saab anda geneetilise seletuse."

• Professor Metin Avkiran (Briti Südamefond):
  "Need tulemused annavad selgema pildi patsientide individuaalsest riskist ja võivad olla aluseks DCM-i personaalsele jälgimisele ja ravile."

---

Tulevased uurimissuunad

1. Polügeense riski skooride integreerimine geneetilisse testimisse.
2. Täiendav uurimine äsja tuvastatud geenide rolli kohta DCM-i arengus.
3. Personaalsete ravi- ja jälgimismeetodite väljatöötamine.

Uuring kujutab endast olulist sammu edasi DCM-i mõistmisel, sillutades teed täpsema diagnoosimise ja uute ravimeetodite väljatöötamise poole tuhandete patsientide jaoks.