Leitakse geneetilise haiguse ravimeetod

Varasemad teadlased kasutasid viiruserakkude "pesitsusnukkuse" põhimõtet, et taastada mõjutatud immuun- ja närvirakkude funktsioone. See meetod põhines geeni sisestamisel otseselt viiruseks ja viiruseks ennast vere tüvirakkudesse, mille kaudu terapeutiline komponent jõudis vajalikku kohta.

Kaasaegsel meditsiinil on palju erinevaid haigusi, mis on sageli üsna rasked ja raskesti ravitavad, mille esinemine on tingitud sünnipärase või omandatud iseloomu geneetilistest talitlushäiretest. Geenitööde uuringut teostab molekulaarbioloogia, mis võimaldas meil kinnitada geeniteraapia ideed kui võimalust ravida raskeid haigusi.

Idee aluseks on vajadus asendada kahjustatud funktsioonidega geen "tervisliku" koopia abil. Selle toimingu tegemiseks on võimalik viirused, mis tunnevad nende võimet kergesti tungida rakkudesse. Teadlaste sõnul on piisav, et varustada viirus vajaliku geeniga ja viirus ise neutraliseerib patogeensuse faktori ja hakkab seda mõjutatavatele rakkudele viima.

Uurimisprotsessis teadlaste ees seisvad raskused on seotud kandeviiruse "täpse aadressiga" edastamise keerukusega, sest rakud on tugevate kaitsemeetmete eest igasuguse vaenlase sissetungimise vastu. Isegi pärast viiruse saamist geeni soovitud rakku, on vaja säilitada geeni aktiivsus nii, et see suudaks toime tulla kohaliku geneetiliste defektidega. Teine probleem on immuunsüsteemi kohandamine, et tajuda geeni koopiat ohutuks ja eluliselt tähtsaks.

San Rafaelin teadusinstituut (Milanos, Itaalias) ajakirja "Science" sõnul leidis kõiki keerulisi probleeme. Kaks artiklit kirjeldavad geneetiliste haiguste all kannatavate patsientide - metahromaatilise leukodüstroofia ja Wiskott-Aldrichi sündroomi - ravimise edenemist .

Haiguse leukodüstroofia on haruldane patoloogia, mis on põhjustatud ARSA geeni mutatsioonist. Geen vastutab lüsosoomide töövõime eest, mis täidavad kehas puhastamisfunktsiooni. Muudatused ARSA tasemel esinevad ka kahjulike ainete rakkude kogunemise ja järgneva surma tõttu. Sageli esinevad need protsessid ajus ja seljaajus, nii et sümptomatoloogiat tunnevad rohkem vaimsed, neuromuskulaarsed, sensoorsed kõrvalekalded. Kõige raskemad olukorrad põhjustavad patsiendi surma paar aastat pärast esimese valusate sümptomite avastamist.

Närvisüsteemis tervisliku geeni tutvustamine on üsna keeruline ülesanne, mida teadlased on aitanud lahendada patsiendi hematopoeetilised tüvirakud. Need rakud paiknevad luuüdi või vereringes. Milano meditsiinilise meeskonna jõupingutuste tulemusena jõuab närvisüsteemeni jõudnud tüvirakkudega varustatud terve ARSA geeni sisaldav lentiviirus.

ARSA geeni aktiivsuse säilitamine saavutati hemopoeetiliste rakkude kaudu viiruse mitme komponendiga. Samal ajal ei olnud patsientidel mingeid kõrvaltoimeid oma vere tüvirakkudele: ei immuunreaktsioone ega rõhu muutusi. ARSA geeni mõjul esinev tserebrospinaalvedeliku valgusisaldus normaliseerus igal aastal kõigis ainevaldkondades.

Selle Wiskott-Aldrichi sündroomi eemaldamine, mis oli seotud geeni düsfunktsiooniga ja keha kaitsete vähendamisega, oli sama geneetiline ja terapeutiline meetod.

Teoste autorid juhivad tähelepanu asjaolule, et siiani on rikutud ainult ühte geeni. Haigused, mis hõlmavad mitmete geenide katkestamist, ootavad oma aega. Kuid juba nüüd on võimalik kindlalt öelda, et patsiendi tüvirakkude kasutamine on läbimurre geneetiliste patoloogiate ravimisel.

[1], [2], [3], [4]