Planeedi haruldaseim haigus muudab noore tüdruku kivisambaks

Noor ameeriklanna Ashley Kerpil põeb üht planeedi haruldasemat geneetilist haigust, mida iseloomustab luukoe juurdekasv – „kivimehe sündroom“. See haigus mõjutab inimese pehmeid kudesid, muutes need aja jooksul luustunud koeks. Tüdruk ei lase end aga heidutada ja püüab järelejäänud aja jooksul (enne täielikku liikumatust) kogeda võimalikult palju.

31-aastane ameeriklanna on oma elus silmitsi seisnud paljude katsumustega. Kolmeaastaselt diagnoositi tal esimesed sümptomid kõige haruldasemale haigusele, mille teaduslik nimetus on FOP - ossifying fibrodysplasia progressiva ehk Munchheimeri tõbi. Kuid arstid pidasid FOP-i sümptomeid ekslikult pahaloomulise kasvaja - sarkoomi - ilminguks. Meditsiinilise vea tagajärjel kaotas väike Ashley parema käe, mille kirurgid amputeerisid. Hiljem selgus, et pahaloomulist kasvajat polnudki üldse ja kõik sümptomid olid seotud haruldase haigusega, mille esinemissagedus on umbes üks juhtum miljoni kohta (meditsiinis on teada mitte rohkem kui 700 sellist juhtumit).

Seda kaasasündinud haigust iseloomustab üsna aeglane, kuid progresseeruv kulg. Selle põhjustab geenimutatsioon, mis käivitab kõhre ja lihaste muutumise sekundaarseks luukoeks. Haigust kirjeldati esmakordselt 1648. aastal, sellest ajast alates on täheldatud peamiselt üksikuid haigusjuhtumeid, kuid maailmakirjanduses on kirjeldatud ka perekondlikku haigust OPF. Seni pole seda tüüpi haigusele ravi välja töötatud, kuid teadlased tegelevad selles valdkonnas aktiivselt arenguga ja on juba saavutanud teatud tulemusi. Kuid enne meetodi kasutamist inimestel on vaja läbi viia rida katseid loomadega.

Ashley pehmetes kudedes, eriti kõõlustes, lihastes ja sidemetes, algab regulaarselt põletik. Ameerika naise keha reageerib aga põletikule väga ebatavalisel viisil – põletikukohas algab lupjumisprotsess, mis viib pehmete kudede luustumiseni. Noor naine püüab oma elu elada võimalikult täisväärtuslikult. Kolmekümne ühe aastaselt õnnestus tal abielluda, ta kohtus kõigi budistide vaimse juhi – dalai-laamaga – ja hiljuti on tema hobiks saanud surfamine. Noore ameeriklanna optimismi, rõõmsameelsust ja vastupidavust võib kadestada. Ta ei lange meeleheitesse ja püüab liikuda, kuni see veel võimalik on, kuni haigus on ta täielikult mõjutanud ja liikumisvõimetuks teinud.

Ashley sõnul on raske haiguse tagajärjel tema iseloom tugevamaks muutunud, ta saavutab alati kõik endale seatud eesmärgid. Ei Ashley ega arstid saa kindlalt öelda, kui kauaks tal liikumisvõime säilib, seega püüab naine elus kogeda võimalikult palju aistinguid.

Nüüd ei saa Ashley enam oma põlveliigesid sirgeks ajada ja aja jooksul mõjutab haigus nimmepiirkonda, sel juhul kaotab ta igaveseks istumisvõime.