Optilis-akustiline kuvamine aitab spinaalse lihasatroofia ravimisel

Seljaaju lihasatroofia (SMA) on raske haigus, mille puhul geneetiline mutatsioon põhjustab teatud närvide degeneratsiooni, mis vastutavad signaalide edastamise eest lihastesse. See viib lihasatroofiani ja paljud patsiendid surevad selle haruldase haiguse tõttu valulikku surma. Geneetilised ravimeetodid on muutunud kättesaadavaks alles viimastel aastatel.

Nüüd on Erlangeni Ülikooli Haigla Laste- ja Noortemeditsiini Osakonna Translational Pediatrics Working Groupi Emmanuel Nedoschilli, Ferdinand Knielingi ja Adrian Regensburgeri juhitud meeskond välja töötanud keeruka protseduuri, mis näitab julgustavaid tulemusi koos nende ravimeetoditega: lühikesed laserimpulsid tekitavad helilaineid, mis seejärel annavad pilte lihaskoest.

Nad avaldasid oma leidude kohta artikli ajakirjas Med.

„See meetod sarnaneb ultraheliuuringutega, mis on juba pikka aega kasutusel olnud,“ selgitab Nedoshiel. „Mõne minutiga saab väljastpoolt keha tehtud skaneerimisega pildi kehasiseste lihaste seisundist.“

Selle optoakustilise pildistamismeetodi üks peamisi eeliseid on see, et isegi väikesed lapsed teevad tavaliselt ilma suurema vaevata koostööd, kuna tegemist on mitteinvasiivse protseduuriga, mis ei nõua kontrastaine neelamist ega süstimist. See mitte ainult ei lihtsusta meditsiinimeeskonna tööd, vaid parandab ka laste ja nende vanemate haiglas viibimise tingimusi.

Olukord on haigestunutele tavaliselt äärmiselt stressirohke. Haiguse põhjustab vaid väike muutus genoomis, valk nimega "SNM", kuid selle valgu puudumine viib teatud närvide degeneratsioonini, mis vastutavad signaalide edastamise eest lihasrakkudesse. Kahjustatud lihased atroofeeruvad. Tavainimesel võib olla väga raske kuulda haiguse tagajärgedest ja erinevatest progresseerumisviisidest.

Üks kategooria on „ambulaatorid“, kes on endiselt võimelised iseseisvalt paar sammu astuma. Olukord on palju hullem „istuvate“ inimeste puhul. Ilma abita saavad nad ainult istuda, kuid ei saa ise püsti tõusta. Kõige halvem olukord on „mitteistuvate“ inimeste puhul, kes ei saa isegi istuda. Kui neelamiseks või hingamiseks vajalikud lihased on kahjustatud, võib haigus lõppeda surmaga.

Õnneks on SNM-i geneetiline mutatsioon vaid ühel umbes 10 000 vastsündinust. Haigete kannatused on aga nii suured, et igasugune olemasolevate ravimeetodite täiustamine on suur läbimurre, nagu näiteks optoakustilise pildistamise (OAI) ravi puhul, mida uuritakse Erlangeni ülikoolihaigla laste- ja noorukimeditsiini osakonnas.

Need ravimeetodid, mis muutusid kättesaadavaks vaid mõned aastad tagasi, on toonud kaasa olulisi läbimurdeid varem praktiliselt ravimatu seisundi ravis. Märkimisväärseid edusamme on saavutatud isegi kõige raskemates, nn mitteistuvas eluviisis juhtudel.

Seni on aga ainus viis selle edusammu jälgimiseks olnud kurnavate motoorsete testide abil, mis võivad kesta päevi. Nende testide olemus võib samuti kahjustada nende objektiivsust. Mõned inimesed võivad pingutada rohkem kui teised, mis viib mõne lapse puhul paremate tulemusteni kui teistel. Laste tujud võivad samuti päevast päeva erineda, mis mõjutab testi tulemusi.

Lähiinfrapunavalgust kasutavate lühikeste laserimpulssidega OAI protseduur võib nende vaatluste objektiivsust oluliselt parandada. Need valgusimpulsid soojendavad kahjustatud kude, mis seejärel kiirgab helilaineid, mis annavad olulist teavet patsiendi keha erinevate struktuuride kohta. Näiteks kude koosneb kollageenvalkudest, mis kiirgavad lihas- või rasvkoega võrreldes teistsuguse spektriga helilaineid.

Allikas: Med (2024). DOI: 10.1016/j.medj.2024.02.010

„Lihastes saame punastes verelibledes tuvastada hemoglobiini spektri, mis vastutab hapniku transportimise eest kehasse ja süsinikdioksiidi eemaldamise eest,“ selgitab Nedoshill. Mida rohkem on lihasrakke ja mida aktiivsemad nad on, seda rohkem hapnikku nad oma töö tegemiseks vajavad.

Kui Erlangeni Ülikooli Haigla teadlane näeb palju hemoglobiini, teab ta, et see tähendab märkimisväärset lihasmassi. Teisest küljest, kui lihased atroofeeruvad ja asenduvad sidekoega, näitavad 3D-pildid, kuidas haigus progresseerub ja viib kollageeni suurenemiseni, dokumenteerides lihasmassi atroofiat.

See annab arstidele nagu Nedoshiel tööriista, mida on sama kiire ja lihtne kasutada kui ultraheliuuringut ning mis annab dramaatilisi pilte sellest, kuidas lihased ja sidekude tekivad ja kaovad.

Erlangenis läbi viidud hemoglobiini jälgimise uuringud on näidanud, et SMA-ga lastel on oluliselt vähem lihaskude kui tervetel kontrollrühma liikmetel. Pärast elupäästva geeniteraapia saamist aga hemoglobiini kontsentratsioon suureneb, atrofeerunud lihased hakkavad taastuma ja ultraheli signaalid hakkavad peagi sarnanema tervete organismide omadega.

Tänu Erlangeni laste- ja noorukimeditsiini osakonna uuringutele on nüüd saadaval suhteliselt lihtne tööriist lihasatroofia progresseerumise ja ravi edukuse jälgimiseks.