Spinaalne lihaste atroofia

Lülisamba lihaste atroofia ei ole üksik nosoloogiline üksus, vaid terve rühm kliiniliselt ja geneetiliselt heterogeenseid pärilikke patoloogiaid, mida provotseerib seljaaju eesmise sarvede motoneuronide suurenemise protsessid. Mõiste hõlmab geneetiliselt määratud perifeerse pareesi ja lihaste atroofia erinevaid variante, mis tulenevad selgroo motoorsete neuronite ja/või ajutüve degeneratsioonist. Probleemi kõige tavalisem põhjus on autosomaalne retsessiivne mutatsioon viienda kromosoomi pika Q-õlaga. Ravi on mittespetsiifiline, mille eesmärk on parandada närvikoe troofilisust ja pakkuda palliatiivset tuge elukvaliteedi parandamiseks. [1]

Epidemioloogia

Lülisamba lihase atroofia ilmneb ühel juhul 6000–10 000 vastsündinu kohta (vastavalt American Journal of Medical Genetics 2002 andmetele).

SMN geeni ekson 7 deletsiooni kandjate levimus on 1:50 inimest.

Bulbo Spilbo Spround Atroofia (Kennedy sündroom) esineb ühel lapsel 50 000-st ja see on kõige tavalisem seljaaju amüotroofia.

Märgitakse, et pooled selle haigusega lastest ei ületa kaheaastast ellujäämisperioodi.

Patoloogia päritakse vastavalt autosomaalse retsessiivse põhimõttele. Kõige sagedamini on iga haige lapse vanem muteerunud geeni ühe eksemplari kandja. Kuna mutatsiooni kompenseerib teise "normaalse" geenikoopia olemasolu, pole vanematel seljaaju lihaste atroofia ilminguid. 2. tüüpi patoloogia ei päri tavaliselt vanemalt täiendavat koopiat. Probleem ilmneb juhusliku rikke tõttu sugurakkude moodustumisel või otse viljastamise ajal. Esimese tüüpi seljaaju lihaste atroofia korral ilmneb haiguse spontaanne areng ainult 2% juhtudest (sellises olukorras on kandja ainult üks vanematest). [2]

Põhjused spinaalne lihaste atroofia

Lülisamba lihaste atroofia peamine põhjus on geeni mutatsioon, mis vastutab SMN-valgu tootmise eest, mis on lokaliseeritud kromosoomis 5Q. See häire põhjustab lisaks motoorsete närvirakkude järkjärgulist surma seljaaju eesmistes sarvedes ja aju varre. Nende protsesside tulemusel arenevad lihaste tilka, hingamisteede, neelu-, näo- ja skeletilihaste atroofia. Lülisamba lihaste atroofia pediaatriliste vormide domineeriv pärand on autosomaalne retsessiivne, mis tähendab defektsete geenide samaaegset kandmist mõlema vanema poolt. Mis puutub IV tüüpi patoloogiasse (täiskasvanute vorm), siis on olemas seos X-kromosoomiga, seega mõjutatakse ainult mehi.

Lülisamba lihaste atroofia areng põhineb seljaaju eesmise sarvede motoorsete neuronite degeneratsiooni ja surma suurenevatel protsessidel, aju varre tuumade kahjustustel. Patoloogilised muutused on emakakaela ja nimmepiirkonna paksenemise tsoonides kõige intensiivsemad. Raku arv vähendatakse minimaalseks, toimub sidekoe abil, mis on tingitud rakusurmaprogrammi ebaõnnestumisest - nn apoptoosist. Muutus mõjutab kraniaalsete närvide, eesmiste juurte, motoorsete närvide motoorsete tuumade struktuure. Seal on neurogeense fastskulaarse atroofia kliinik. Haiguse pikaajalise kulgu korral toimub sidekoe hilises staadiumis ülekasvu.

Vastava kliinilise pildi välimus on seotud SMN-valgu puudusega, mis mõjutab motoorsete närvirakkude edukat funktsiooni seljaaju eesmises sarvedes. Valkude puudus kui ühe lüli lülisamba lihaste atroofia tekkes avastati XX sajandi lõpus. Motoneuroni kahjustuste taustal on skeletilihaste innervatsioon (peamiselt proksimaalsed lõigud) halvenenud. [3]

Riskitegurid

Lülisamba lihaste atroofia 5Q kliiniliste vormide mitmekesisus on seletatav teatavate modifitseerivate tegurite olemasoluga, mida võib jagada kahte kategooriasse: mõjutavad ja need, mis ei mõjuta SMN-i valgu skoori.

• Praegu peetakse SMN2 geeni lülisamba lihaste atroofia tekke põhiteguriks: mida rohkem SMN2 geeni koopiaid, seda madalam on haiguse sümptomite intensiivsus. Teine tegur, mis on otseselt seotud SMN-geeni tsentromeerse koopiaga, on 1-nukleotiidide asendamine C.859G & GT; C SMN2 geeni eksonis 7, mis viib uue võimendaja siduva splaissisaidi moodustumiseni: tulemuseks on eksoni 7 lisamine SMN2 geenist pärit transkripti. See variatsioon on seotud täispika SMN-valgu vere taseme suurenemisega teise või kolmanda tüübi seljaaju amüotroofiaga patsientidel.

Muud SMN-ide arvu mõjutavad tegurid:

• Splaissingu-regulatoorsed tegurid (TRA2β - indutseerib eksoni 7, SF2/ASF eksoni vahelejätmise - suurendab eksoni 7 kaasamist, HNRNPA1 - pärsib eksoni 7 SMN2 geeni kaasamist).
• Transkriptsiooni regulatoorsed tegurid (CREB1 - suurendab SMN-i transkriptsiooni, STAT3 - soosib aksonite kasvu, IRF1 - suurendab SMN-i arvu, PRL - suurendab rasketes etappides eluiga).
• MRNA stabiliseerivad tegurid (U1A-redutseerib SMN, HU/p38).
• Translatsioonijärgne modifikatsiooni mõjutavad tegurid (RCA - pärsib SMN-i lagunemist, GSK3 - suurendab ellujäämist).
• Eksogeensed tegurid (nälg, hüpoksia, oksüdatiivne stress).

Ülaltoodud tegurite mõju määrati valdavalt in vitro.

• Tegurid, mis ei seostata SMN-geeniga-eriti valgud, mis optimeerivad sünapside korral endotsütoosi (laminiin 3, koroniin, neurokalsiini delta, kaltsium-neurinitaoline valk).

Täiendavat tähelepanu pööratakse DNA metüülimisele, mis on kõige stabiilsem modifikatsioon, mis mõjutab geeniekspressiooni olemust. Leiti, et patogeneetiliste protsessidega seotud geenide rühma metüleerimine on korrelatsioonis seljaaju lihaste atroofia raskusega. [4]

Pathogenesis

Lülisamba lihaste atroofia on geneetiline patoloogia, millele on omane kõik pärandiliigid - nii autosomaalne domineeriv kui ka autosomaalne retsessiivne või X-linked -. Enamasti räägime varajase lapsepõlve autosomaalsest retsessiivsest patoloogiast. Sellise seljaaju amüotroofia moodustamise eest vastutus on SMN-geen, mis on lokaliseeritud lookuses 5Q13. Eksoni 7 kustutamine SMN-geenis põhjustab patoloogiat läheduses asuvate geenide P44 ja NAIP võimaliku kaasamisega.

SNM-i genoom kodeerib valku, mis sisaldab 294 aminohapet ja mille mm on ~ 38 kDa. Valgul on järgmised funktsioonid:

• On osa RNA-valgu kompleksist;
• Osaleb splaisseosoomi saidi moodustamisel, mis katalüüsib eel-RNA splaissimist;
• Osalevad protsessides, mis kontrollivad valgu tootmist ja valgu isovorme;
• Tagab mRNA aksonaalse transpordi;
• Soovib närvirakkude kasvu ja tagab neuromuskulaarse suhtluse.

Paar tüüpi SMN-geene on teada:

• Telomeerne SMNT (SMN1);
• Tsentromeerne SMNC (SMN2).

Valdav enamus lülisamba lihaste atroofia juhtudest on tingitud muutustest SMN1 geeni.

Kennedy seljaaju lihaste atroofial on side NR3C3 geeni sisaldava XQ12 lookusega, mis kodeerib androgeeni retseptori valku. Sellel on X-seotud pärandi variant. Kui CAG arv kordab ühes geeni eksonis, areneb patoloogia.

SNM-valgu tootmise mahasurumisega kaasnevad järgmised muudatused:

• Aksonite koordineerimise halvenemise tõttu toimub aksonite liigne hargnemine;
• Aksonite kasv aeglustub ja nende suurus väheneb;
• Kasvukoonuses on kaltsiumikanalite vale rühmitus;
• Moodustub motoorsete närvirakkude aksonite ebakorrapärased presümpaatilised klemmid.

Seljaaju hakkab aktiivselt kaotama motoorseid neuroneid eesmistes sarvedes, mis kajastab proksimaalsete jäseme lihaste atroofia tekkimist. [5]

Sümptomid spinaalne lihaste atroofia

Lülisamba lihaste atroofia sümptomatoloogia Werdnig-Hoffman debüteerib enamasti vastsündinu perioodil ja kuni kuue kuu jooksul, mis avaldub "loid" lapse sündroomiga. Märgatakse kellakujulist rinda, intensiivset hüpotooniat, reflekside puudumist, keele lihaste tõmblemist ja hingamisraskusi. Haiged imikud surevad sagedamini enne kahe aasta vanusesse jõudmist: surmav tulemus on tingitud hingamispuudulikkuse suurenemisest nakkuslike protsesside järgimise taustal.

Teise tüüpi seljaaju lihaste atroofia vahevorm tuvastatakse kuue kuu vanusest. Lisaks "loid" lapse sündroomile on ka madal vererõhk, reflekside puudumine, hingamisteede häired ja keele tõmblemine. Isegi kui lapsed suudavad istuda, areneb suurte liigeste mitu kontraktuuri.

Kugelbergi-karastatud seljaaju lihaste atroofia algab ka varases lapsepõlves, lapsed saavad iseseisvalt liikuda. Seal on nõrgenenud niude, neljajalgseid ja adduktori lihaseid, madal vererõhk, vähenenud refleksid ja keele tõmblemine. Paljud patsiendid kaotavad aastate jooksul iseseisvalt liikumisvõime (kõndimise).

Lülisamba lihase atroofia 4. tüüp algab vanemas eas. Seda iseloomustab aeglane progresseerumine ja suhteliselt healoomuline prognoos. [6]

Kennedy atroofia avaldub kõige sagedamini keskeas (tavaliselt võib debüteerida patsientidel 15–60-aastastel). Sümptomatoloogia hõlmab lihaste valulikkust ja nõrkust, günekomastiat, distaalset nõrkust, letargiat, keele tõmblemist ja atroofiat. Seal on sibulafunktsioonide märgid:

• Neelamisraskused;
• Aspiratsioon;
• Mastikilu lihaste nõrgenemine;
• Düsartria;
• Posturaalsed ja motoorsed värisevad kätes.

Androgeeni puuduse esimesed märgid:

• Günekomastia (umbes 60% patsientidest), sageli asümmeetriline;
• Seksuaalse funktsiooni halvenemine (Oligospermia, munandia atroofia, erektsioonihäired).

Esimesed märgid

Lülisamba amüotroofia avaldub lihaste nõrkusega ja üldine impotentsus. Kõik sensoorsed ja intellektuaalsed võimed ei mõjuta.

Neuromuskulaarse patoloogia peamised indeksid:

• Märgitakse lihas "laisk", nõrgenenud, lihaste lunalisus ja lunalisus;
• Lihastoon on madal, kõõluse refleksid on minimeeritud või puuduvad;
• Normaalsed või puuduvad plantaarrefleksid;
• Märgitakse üksikute lihasrühmade lühikesi tõmblusi (võib näha naha all, keelel);
• Seal on märke lihaste atroofiast.

Werdnig-hoffmani sündroom avaldub lihaste hääldatud hüpotoonia, üldise letargia, lapse võimetusena pead hoidmiseks, ümber pöörata ja istuda. Kui üritatakse last kõhupiirkonnas suspendeeritud olekus toetada, näib keha "langevat". Köha, neelamine ja imemine refleks on ebarahuldav, toit satub sageli hingamisteedesse, hingamine on problemaatiline. Intrauteriini hüpotooniaga võib olla seotud liigese moonutusi. Raseduse ajal kogutud anamnestiline teave näitab sageli madalat loote aktiivsust.

Lülisamba lihaste atroofia I tüüpi põhilised tunnused:

• Tugev aeglustumine motoorses arengus;
• Ühiste kontraktuuride ja rindkere kumeruse kiire algus;
• Hingamisteede ja sibulate häirete suurendamine, neelamisprobleemid (nii toit kui ka sülg) ning rögaehkus;
• Suurenenud aspiratsioonipõletiku risk;
• Infektsioon, progresseeruv hingamispuudulikkus.

Lülisamba lihas atroofia II tüüpi avaldub motoorse arengu selge pärssimisega. Ehkki paljud patsiendid võivad istuda abita ja mõnikord isegi roomama ja seisma, kaovad need võimed aja jooksul sageli. Märgitakse sõrmede värisemist, lihaste ja liigese (luu) moonutusi ning hingamisprobleeme. Võimalik vasika pseudohüpertroofia.

II tüüpi patoloogia peamised tunnused:

• Arengu viivitused, sealhulgas juba omandatud oskuste ja võimete arendamise peatamine ja ümberpööramine;
• Interkostaalsete lihaste nõrkuse suurenemine;
• Diafragmaatilise hingamise pealiskaudsus, nõrgenenud köharefleks, hingamispuudulikkuse järkjärguline halvenemine;
• Rindkere ja seljaaju kumerus, kontraktuurid.

Kugelbergi-kantselei-sündroomis on manifestatsioonid leebemad, aeglaselt progresseeruvad. Patsient on võimeline ringi liikuma, kuid sörkimis- või ronimis treppidega on probleeme. Viivitatud sümptomiteks on sageli neelamisraskused ja närimine.

Lülisamba lihas atroofia IV tüüpi näitab end juba vanemas (täiskasvanud) eas ja seda iseloomustab kõige "kergem" ja soodsam kursus. Peamised märgid: liikumisvõime järkjärguline kaotus. [7]

Vormid

Lülisamba lihaste atroofia on osa pärilike patoloogiate rühmast, mida iseloomustavad degeneratiivsed muutused, seljaaju eesmise sarve motoorsete närvirakkude surm ja sageli ajutüve motoorsed tuumad. Protsess võib end erinevatel eluperioodidel teatavaks teha, kliiniline pilt pole alati sama. Samuti võivad erineda pärandi ja kursuse tüübid.

Laste seljaaju lihaste atroofiat kirjeldati esmakordselt juba 19. sajandi lõpus. 20. sajandi keskpaiga paiku tuvastati haiguse peamised vormid:

• Kaasasündinud (avaldub peaaegu kohe pärast imiku sündi);
• Varane infantiilne vorm (toimub lapse varasema normaalse arengu taustal);
• Hiline infantiilne vorm (paljastab end alates 2. ja vanemast).

Mõned spetsialistid ühendavad teise ja kolmanda vormi üheks lasteaia amüotroofiaks.

Üldiselt on patoloogia jagamine laste- ja täiskasvanuks. Lülisamba lihaseline atroofia lastel klassifitseeritakse varakult (debüüdiga esimestel kuudel pärast lapse sündi), hilise ja noorukite (noorukite või alaealiste). Kõige sagedamini seotud sündroomid on:

• Werdnig-hoffmani atroofia;
• Kugelbergi kattevorm;
• Krooniline infantiilne seljaaju lihaste atroofia;
• Vialetto-van lare sündroom (bulbospinaali tüüp koos kuulmise puudumisega);
• Fazio-Londe sündroom.

Täiskasvanud seljaaju lihaste atroofia debüteerib üle 16-aastaste ja kuni umbes 60-aastasteni, eristub suhteliselt healoomuline kliinik ja prognoos. Täiskasvanute patoloogiad hõlmavad:

• Kennedy bulbospinaalse atroofia;
• Skapuloperoneaalne atroofia;
• Näolapse õla- ja okulo-farüngeaalvormid;
• Selgroo distaalne atroofia;
• Lülisamba monomeelne atroofia.

Eraldi eraldi eraldatud ja kombineeritud seljaaju atroofia. Isoleeritud patoloogiat iseloomustab selgroo motoorsete neuronite kahjustuste ülekaal (mis on sageli probleemi ainus märk). Kombineeritud patoloogia on haruldane ja kujutab endast neuroloogiliste ja somaatiliste häirete kompleksi. On kirjeldusi kombineeritud sündroomi juhtumite kohta kaasasündinud koronaari väärarengutega, kuulmisfunktsiooni puudumise, oligofreenia, väikeaju hüpoplaasiaga.

Lülisamba lihaste atroofia eakatel esindab kõige sagedamini Kennedy bulbospinaal amüotroofia. See patoloogia on päritud vastuvõtlikult X-seotud. Haiguse kulg on aeglane, suhteliselt healoomuline. See algab alajäsemete proksimaalse lihaste atroofiaga. Võimalik käte värin, pea. Samal ajal tuvastatakse ka endokriinsed probleemid: munandikompleks, günekomastia, suhkurtõbi. Vaatamata sellele kulgeb täiskasvanutel patoloogia leebemal kujul kui lastel.

Lülisamba lihaste atroofia variant.	Patoloogia debüüt	Tuvastatav probleem	Surmaaja	Iseloomulik sümptomatoloogia
Lülisamba lihas atroofia tüüp 1 (muu nimi Vertsing-Hoffmani seljaaju lihaste atroofia)	Sünnist kuni kuue kuuni	Laps ei saa istuda	Kuni kaks aastat	Tõsine lihasnõrkus, hüpotoonia, pea pea kinni hoidmine, nutmise ja köhimise, neelamis- ja süljesprobleemide, hingamispuudulikkuse ja aspiratsiooni kopsupõletiku areng
Lülisamba lihas atroofia 2. tüüp	Kuus kuud kuni poolteist aastat	Laps ei suuda seista	Rohkem kui kaks aastat	Mootori aeglustumine, kaalupuudus, köha nõrkus, käe värin, seljaaju kumerus, kontraktuurid
Lülisamba lihas atroofia tüüp 3 (muu nimi Kugelbergi-Welander seljaaju lihase atroofia)	Pooleteise aasta pärast.	Saab esialgu seista ja kõndida, kuid teatud vanuses võib see võime kaotada	Täiskasvanueas.	Nõrgenenud lihased, kontraktuurid, ühine hüpermobiilsus
Lülisamba lihase atroofia tüüp 4. tüüp.	Noorukieas või täiskasvanueas	Saab esialgu seista ja kõndida, kuid teatud vanuses võib see võime kaotada	Täiskasvanueas.	Proksimaalse lihas nõrkuse suurendamine, kõõluste refleksid, lihaste tõmblemine (fastsiculations)

Lülisamba distaalse atroofia kohta öeldakse seljaaju motoorsete närvirakkude kahjustuste korral, mis innerveerivad keha alumist osa. Sellise patoloogia iseloomulikud märgid on:

• Reielihaste atroofia;
• Põlvede nõrkus, jalapikendused ja puusa adduktori lihased.

Kõõluste refleksides ei muutu.

Lülisamba distaalset lihaste atroofiat tähistavad kaks alleelset variatsiooni koos kattuva fenotüübiga:

• Skapulo-perineaalne seljaaju lihaste atroofia;
• CHARCOT-MARIE-TOOT TÜÜP 2C pärilik motoorse sensoorne neuropaatia.

Lülisamba lihaste atroofia proksimaalset 5Q-d iseloomustab lõtva halvatuse ja lihaste atroofia sümptomatoloogia suurenemine, mis on tingitud seljaaju eesmiste sarvede alfa-motoorsete neuronite degeneratiivsetest muutustest. Kaasasündinud haigus sünnitusjärgse asfüksiaga on kõige raskem vorm: lapse sündimise hetkest puudub motoorne aktiivsus praktiliselt, seal on kontraktuure, neelamis- ja hingamisprobleeme. Enamikul juhtudel sureb selline laps.

Tüsistused ja tagajärjed

Lülisamba amüotroofia edasine progresseerumine põhjustab jäsemete (eriti jalgade) lihasmassi nõrkust ja vähenemist. Algselt pole lapsel omandatud oskusi ega kaota järk-järgult - see tähendab, et kaotab kõndimisvõime, istuvad ilma toetuseta. Ülemiste jäsemete motoorne aktiivsus väheneb, liigesed muutuvad jäigaks, aja jooksul on kinnitatud kontraktuurid ja seljaaju kõverus.

Motoorsete võimete võimalikult kaua säilitamiseks ja komplikatsioonide tekete vältimiseks on soovitatav:

• Harjutage korrektset kehaasendit (gravitatsioonivastane asend) nii voodis kui ka istudes, kõndides jne;
• Regulaarne füsioteraapia, venitusharjutused, massaaž, füsioteraapia, sõltumata seljaaju lihaste atroofia tüübist;
• Kasutage spetsiaalseid voodeid, toole (ratastoole), madratsid ja padjad;
• Valige ja kasutage toetavat ortoootikume, korsetti;
• Harjutage hüdroteraapiat ja kinesioteraapiat, millel on soodne mõju hingamisteede, luu- ja seedeseisundi aparaatidele, närvi- ja kardiovaskulaarsele süsteemile;
• Teha regulaarseid diagnostilisi kontrollimisi, sealhulgas kliinilisi teste, selgroo ja vaagna radiograafid;
• Süstemaatiliselt konsulteerige füsioterapeudi ja ortopeediga, kellel on kogemusi sarnaste patsientidega töötamisel;
• Sõltuvalt dünaamikast reguleerige korsette, ortosid, ortopeedilisi seadmeid, ratastoole jne.

Lülisamba lihaste atroofiaga patsiendi hooldajaid tuleks tutvuda:

• Ohutu käitumise, füsioteraapia, massaaži, füsioteraapia põhitõdedega;
• Patsiendi sõltumatu aktiivsuse säilitamise reeglitega ortopeediliste seadmete kasutamine;
• Hooldusreeglitega hügieen.

Lülisamba amüotroofia on sageli keeruline närimise, neelamise ja juhtimise halvenemisega, mis ohustab aspiratsiooni ja kopsude aspiratsioonipõletiku tekkimist või hingamisteede obstruktsiooni, mis on kõige iseloomulikum esimese tüübi patoloogiale. Neelamisprobleeme tõendavad sellised sümptomid nagu söömisperioodi oluline ja püsiv pikenemine, söömise vastumeelsus, suust välja kukkunud toit, regulaarne nõrgenemine ja kehakaalu languse halvendamine.

Seedete liikuvuse häired näitavad end kõhukinnisust, nõrka peristaltikat, pikaajalist toidu viibimist maos (mao staasis), gastroösofageaalse refluksi teke. Selliste tüsistuste vältimiseks on vaja:

• Jälgige patsiendi õiget asukohta söömise ajal;
• Vajadusel kasutage maotoru või gastrostoomiat, et tagada piisav vedelik ja toitainete tarbimine ning vähendada aspiratsiooniriski;
• Hoidke kinni toidu ja jookide valmistamise reeglitest, jälgige nende järjepidevust ja söögikordade sagedust;
• Sõltuvalt arsti retseptist kasutage ravimeid, massaaži, füsioteraapiat jne.

Lülisamba amüotroofia üks tõsisemaid tüsistusi on hingamissüsteemi talitlushäired, mis on seotud hingamisteede lihaste nõrkusega. Hingamisteede häired võivad olla saatuslikud, nii 1. tüüpi patoloogiaga imikutel kui ka 2. või 3. tüüpi noorukite ja täiskasvanud patsientidel. Peamised probleemid on järgmised:

• Köharefleks on häiritud, on probleeme hingamisteede röga röga;
• Suurenev kopsudesse siseneva õhu mahu defitsiit, kopsudest süsinikdioksiidi eritumine;
• Moonutab rinda, surub kokku ja deformeerub kopse;
• Nakkuslikud protsessid bronhopneumoonia kujul.

Selliste komplikatsioonide vältimiseks soovitatakse patsientidel sageli teha hingamisharjutusi Ambuti koti abil. [9]

Diagnostika spinaalne lihaste atroofia

Seljaaju kahtlusega patsientidel on sellised uuringud diagnostilise väärtusega:

• Verekeemia;
• Geneetiline DNA analüüs;
• Elektroneuromüograafia.

Täiendavate meetodite hulgas on võimalik määrata lihaskiudude biopsia, lihaste ja aju resonantskujundus.

Veretestid võivad näidata, et kreatiini fosfokinaas on füsioloogiliselt normaalne, kuid mõnel juhul võib see olla tõusta umbes 2,5 korda.

Elektroneuromüogramm näitab motoorsete seljaaju neuronite kaotuse tõttu muutusi. Seda tuvastatakse häirekõvera amplituudi vähenemisega, spontaansete aktiivsete potentsiaalide esinemise, mis on fibrillatsioon ja fastsiokulatsioonid, mis moodustavad spetsiifilise "sagedusrütmi". Perifeersete mootori kiude läbiva impulsssignaali kiirus on sekundaarsete denervatsiooni häirete tõttu normaalne või vähenenud. [10]

Instrumentaalset diagnoosimist esindab sageli ka lihaste ultraheli või MRI, mis võimaldab tuvastada lihaste asendamist rasvkoe abil. MRI näitab tüüpilist patoloogilist protsessimustrit, mis on ainulaadne seljaaju lihaste atroofiale. Kuid see on võimalik ainult kahjustuse hilises etapis.

Patsientide lihasbiopsia morfoloogilise analüüsi käigus määratakse mittespetsiifiline pilt kimbu atroofia kujul ja lihaskiudude rühmitamine. Ülekaalukas mõjutatud lihaskiudude arv kuulub 1. tüüpi, immunohistoloogilised ja keemilised omadused on normi piires. Ultrastruktuuriline pilt on mittespetsiifiline.

Lülisamba lihaste kahtluse kõige olulisem diagnostiline protseduur on testimine, mis võib tuvastada SMN-i geeni mutatsiooni. Otsese DNA analüüsi abil on võimalik tuvastada SMNC ja SMNT geenide seitsmenda ja kaheksanda eksoni olemasolu või puudumine. Kõige informatiivsem meetod on kvantitatiivne analüüs, mis võib määrata geenikoopia arvu ja selgitada selgroo lihaste atroofia vormi. Kvantitatiivne meetod on oluline ka patsiendi seisundi hindamisel. See on vajalik meede, mida viiakse läbi edasise meditsiinilise ja geneetilise perekonna nõustamise eesmärgil.

Täiendavad diagnostilised testid viiakse läbi alles pärast SMN geeni deletsiooni negatiivset tulemust. Kui on vaja punktmutatsioonide tuvastamist, võib kasutada SMNT geeni otsest automatiseeritud järjestamist.

Diferentseeritud diagnoos

Diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi patoloogiliste protsessidega, mis näitavad "loid patsiendi" sümptomikompleksi, millel on kaasasündinud lihasdüstroofiad, struktuurne või mitokondriaalne müopaatia. Eelkõige tuleks selliste patoloogiate olemasolu välistada:

• Motoorne neuroni haigus;
• Esmane külgmine müoskleroos;
• Lihasdüstroofia;
• Kaasasündinud müopaatiad;
• Haigused, mis on seotud glükogeeni akumulatsiooniga;
• Poliomüelion;
• Autoimmuunne myasthenia gravis.

Diagnostiline algoritm on välja töötatud sõltuvalt konkreetse lapse sümptomatoloogia eripäradest. Seega kasutatakse patsientide eriklassifikatsiooni, sõltuvalt funktsionaalsest seisundist (Europrotocol Treat-NMD):

1. Ei saa ilma toetuseta istuda (voodis).
2. Võimalik istuda, kuid ei suuda kõndida (istuv).
3. Võimalik liikuda iseseisvalt (kõndivad patsiendid).

Esimese rühma patsientidele soovitatakse järgmist diagnostilist algoritmi:

• Füüsiline läbivaatus (rindkere kumeruse tuvastamine, hingamisteede ja köhafunktsiooni hindamine ning nahahaigused);
• Südame- ja hingamisteede seire, polüsomnograafia ja kopsuventilatsiooni defitsiidi sümptomite tuvastamine;
• Impulssoksümeetria hapnikuastme määramiseks;
• Nakkushaiguste patoloogiate ja antibiootikumide sageduse hindamine äärmusliku kuuekuulise perioodi jooksul;
• Rindkere röntgenikiirte korduvate dünaamikauuringutega;
• Neelamisfunktsiooni hindamine.

Teise rühma patsientide jaoks kehtib järgmine algoritm:

• Füüsiline eksam;
• Südame- ja hingamisteede seire, polüsomnograafia kopsuventilatsiooni defitsiidi tuvastamiseks;
• Impulssoksümeetria;
• Nakkushaiguste ja antibiootikumide kursuste sageduse hindamine äärmisel kuuekuulisel perioodil;
• Lülisamba uurimine, lülisamba röntgenikiirgus, kumeruse astme hindamine.

Selliste uuringute jaoks on näidatud kolmanda rühma patsiendid:

• Füüsiline eksam;
• Hingamisfunktsiooni testimine (hõlmab spiromeetriat, kopsude arvu arvutamist, hingamisteede lihaste funktsiooni hindamist);
• Nakkushaiguste patoloogiate ja antibiootikumiradade sageduse leidmiseks ekstreemse aastaperioodi jooksul.

Diferentsiaaldiagnostika praktika võib olla keeruline SMN1 ja SMN2 geenide sarnasus. Vigade vältimiseks on soovitatav kasutada MLPA meetodit, mis võimaldab tuvastada eksoni 7 koopia numbri SMN1 geenis.

Enamikul seljaaju lihaste atroofia juhtudel on SMN1 geenis ekson 7 ja/või 8 homosügootne deletsioon. Kuid teised geenid (ATP7A, DCTN1, UBA1, BSCL2, EXOSC3, GARS jne) võivad siiski olla "süüdlased", millele tuleks pöörata tähelepanu, kui SMN1 test on negatiivne.

Uuringu biomaterjal võib olla perifeerne veri või loote veri, kuiva verega kaardid. Diagnoosimine on kohustuslik:

• Lülisamba lihaste atroofia raskendatud ajaloo olemasolul;
• Kui kahtlased sümptomid tuvastatakse, sõltumata pärilikust ajaloost.

Lisaks on teadusuuringud soovitatav ka kõigile paaridele, kes vastutavad raseduse kavandamisel.

Ravi spinaalne lihaste atroofia

Lülisamba lihaste atroofiaga patsiendid vajavad põhjalikku ravi, mis hõlmab järgmist:

• Hooldus, abi, tugi;
• Dieettoit;
• Ravimteraapia;
• Mitteravimite rehabilitatsioonimeetmed, sealhulgas kineesioteraapia ja füsioteraapia.

Terapeutiline režiim, mis hõlmab polümodaalset toimet kõigile kehasüsteemidele, mitte ainult lihas-skeleti süsteemile, on standard.

Kahjuks on võimatu radikaalselt ravida seljaaju lihaste atroofiat. Kuid sageli on võimalik parandada patsiendi elukvaliteeti aminohapete ja multivitamiinikomplekside, neurotroofsete ainete, kaltsiumikanali blokaatorite, vasodilataatorid, kardiotroofsed ja tsütostaatilised ravimid, proteaasi inhibiitorid, steroidsed ravimid, immunoglobuliinid ja immunosantsid. On eksperimentaalselt tõestatud, et töötlemine tüvirakkude, neuroprotektiivsete ühendite ja lihaseid tugevdavate molekulidega võivad põhjustada ettearvamatuid süsteemseid häireid. Samal ajal pole positiivset dünaamikat pärast sellise ravi rakendamist seni tõestatud.

Kuna probleemi põhjustab normaalse SMN-valgu puudulikkus, saab patsiente parandada, suurendades SMN-valgu taset 25% või rohkem. Sel põhjusel uuritakse aktiivselt selle valgu tootmist, mis võib selle valgu tootmist aktiveerida, sealhulgas gabapentiin, rilusool, hüdroksüuurea, albuterooli, valproehappe ja naatriumfenüülbutüraat.

Kaasaegne ravim pakub ka selgroo lihaste atroofia kirurgilist ravi. See koosneb seljaaju kirurgilisest joondamisest - neuromuskulaarse kumeruse korrigeerimisest. Kirurgid teostavad lülisamba mitmetasandilist fikseerimist, kasutades spetsiaalseid konstruktsioone. Toetuspunktidena kasutatakse ülemise rindkere või muude selgroolülide ristluu, vaagna ja selgroolüli. Operatsioon aitab lülisamba joondada, jaotada sellele ühtlaselt koormust, kõrvaldada keha asukoha muutmisel ebamugavused, vältida kahjulikke mõju siseorganitele (sealhulgas kopsudele).

Ravimid

Praegu puudub seljaaju lihaste atroofia jaoks etioloogiline ravi: teadusmeditsiin jätkab selle ülesande kallal töötamist. Varem on teadlastel juba õnnestunud isoleerida ravimeid, mis võivad suurendada mRNA tootmist SMN2 geenist. Kuid suuremahulisi rahvusvahelisi kliinilisi uuringuid, mis hõlmavad seljaaju lihaste atroofiaga inimesi, pole veel läbi viidud.

Enamikul standardravi režiimis sisalduvatel ravimitel on üldpõhimõte, mis on suhteliselt väikesed tõendid efektiivsuse kohta.

L-karnitiin

Looduslikult esinev aminohape, B-rühma vitamiinide "sugulane". See on toodetud kehas, esineb maksas ja põiksuunaliste triibudega lihased, kuulub paljudesse vitamiinisarnastesse ainetesse. Võtke osa metaboolsetes protsessides, toetab COA aktiivsust, kasutatakse ainevahetuse normaliseerimiseks. Sellel on anaboolne, antitüreoidne, antihüpoksiline võime, stimuleerib lipiidide metabolismi ja kudede parandamist, optimeerib söögiisu. L-karnitiini on ette nähtud umbes 1 tuhat mg päevas. Ravi kulg võib kesta kuni 2 kuud.

Koensüüm Q10 (ubikinoon)

Koensüümi bensokinooni rühm, mis sisaldab mitmeid isoprenüülrühmi. Need on rasvlahustuvad koensüümid, mis esinevad peamiselt eukarüootsete rakustruktuuride mitokondrites. Ubikinoon on kaasatud elektronide transpordiahelas, osaleb oksüdatiivses fosforüülimises. Suurim aine esinemine on energiarikkates elundites - eriti maksas ja südames. Muu hulgas on koensüümi Q10-l antioksüdantsed omadused, võib taastada alfa-tokoferooli antioksüdantsuse. Tavaliselt on määratud vahemikus 30 kuni 90 mg ravimit päevas, see on kahekuuline kursus.

Tserebrolüsiin

Neurotroofsete omadustega nootroopne ravim. Seda kasutatakse sageli terapeutilistes režiimides neuroloogiliste patoloogiate, sealhulgas veresoonte dementsuse, insuldi raviks. Aktiivne fraktsioon hõlmab peptiide, mille piirav molekulmass on 10 tuhat dalonit. Ravimit manustatakse intravenoosse süstina 1-2 ml. Ravi kulg koosneb 10-15 süstimisest.

Näitleja

Ravimi koostist tähistavad madala molekulmassiga peptiidid ja aminohapete derivaadid. ActOvegin on hemoderivaat: see on eraldatud ultrafiltreerimisega dialüüsiga. Tänu ravimi kasutamisele suureneb hapniku imendumine ja kasutamine, energia metabolism kiireneb. Ravimit kasutatakse intravenoossete süstide kujul 1-2 ml, kursus nõuab 10-15 süsti.

Solcoseryl

See on deproteiniseeritud hemodialüsaat, mis on võimeline optimeerima rakueelset hapnikku ja glükoosi transporti, suurendades rakusisese ATP tootmist, stimuleerides regeneratiivseid kudede reaktsioone, aktiveerides fibroblastide proliferatsiooni ja kollageeni tootmist veresoonte seintes. Ravi kulg koosneb 10-15 ravimi lihasisesetest süstidest (päevas 1-2 ml).

Neuromultivit (B-vitamiini kompleks)

Multivitamiin, mida kasutatakse aktiivselt B-vitamiinide puuduses. See on sageli võimeline saama vitamiinipreparaatide süstimise kvaliteediks asendajaks. Aktiveerib aju metaboolsed protsessid, soodustab närvisüsteemi kudede taastamist, sellel on valuvaigistid. Neuromultivit võtab iga päev 1-2 tabletti, 4 või 8 nädalat.

E-vitamiin

Tuntud antioksüdant, rasvlahustuv vitamiin. See on ette nähtud 1-2 kuud kursustel summas 10-20 RÜ päevas.

Valproat

Neil on sedatiivset ja lõõgastavat aktiivsust, näitavad krambivastaseid võimeid, suurendavad GABA taset kesknärvisüsteemis. Kasutatakse ainult üle ühe aasta laste raviks, 10–20 mg kg päevas.

Salbutamool

Bronhodilataator, mis kuulub selektiivsete beeta2-adrenoretseptori agonistide rühma. Ravimi regulaarne kasutamine põhjustab mRNA ja SMN-valgu suurenenud tootmist, mis mõjutab positiivselt seljaaju lihaste atroofia kliinilist pilti. Salbutamooli kasutatakse ettevaatlikult, 2–4 mg neli korda päevas (maksimaalne kogus on 32 mg päevas).

Üks uusimaid seljaaju lihaste atroofias kasutatavaid ravimeid on Zolgensma genooterapeutiline ravim Zolgensma, mis tagab transdutseeritud motoorse närvirakkude aktiivsuse ja õige funktsiooni. Ravimit manustatakse koos immunomoduleerivate ravimitega vastavalt eriprotokollile ja mida manustatakse kord intravenoosselt, tuginedes nominaalsele annusele 1,1 ͯ ^-1014-Vg/kg (manustamise kogumaht määratakse sõltuvalt patsiendi kaalust).

Enne Zolgensma ravi alustamist on kohustuslik kindlaks teha AAV9 antikehade tase, kasutades valideeritud diagnostilist meetodit, hindama maksafunktsiooni (Alt, AST, AST, kogu bilirubiin), teha üldine kliiniline vereanalüüs ja troponiin I test, määrake kreatiniini tase. Ägedate ja krooniliste aktiivsete nakkushaiguste tuvastamisel lükatakse ravimi manustamine edasi kuni nakkusliku protsessi retsidiivifaasi ravimiseni või lõpuleviimiseni.

Ravimi kõige sagedasemaks kõrvaltoimeks peetakse maksapuudulikkuseks, mis võib surmaga lõppeda.

Muud heakskiidetud ravimid, mille arst võib selgroo lihaste atroofia jaoks ette kirjutada:

• Spinraza on Nusinerseni naatriumi, antisenss-oligonukleotiidi valmistamine, mis on spetsiaalselt loodud selgroo amüotroofia raviks. See on ette nähtud intratekaalseteks manustamiseks nimmepunktide abil. Soovitatav annus on 12 mg. Ravirežiimi määrab raviarst.
• Risdiplam on ravim, mis muudab motoorse närvirakkude ellujäämise geeni 2 mRNA eelkäija splaissimist. Risdiplam võetakse suu kaudu, üks kord päevas. Annuse määrab arst individuaalselt, võttes arvesse patsiendi vanust ja kaalu. Ravimi kasutamine noorematel kui 2 kuud on vastunäidustatud. Selle ravimi embrüofetaalset toksilisust on täheldatud, nii et reproduktiivpotentsiaalsed patsiendid peaksid võtma hoolikaid rasestumisvastaseid meetmeid nii mõnel perioodil kui ka pärast ravi.

Lülisamba lihaste atroofia füsioterapeutiline ravi

Füsioteraapiat kasutatakse keeruka ravi ja seljaaju lihaste atroofiaga patsientide rehabilitatsioonina. Sellise ravi peamised punktid on:

• Mahalaadimise kasutamine suspensioonisüsteemide abil, aktiivne-passiivne treenimine, seljaaju perkutaanse elektrilise stimulatsiooni kasutamine;
• Hingamisharjutused ja füsioteraapia;
• Pooletunnised vertikaalsed seansid;
• Translingil elektrostimulatsiooni töötlemine (20-minutilised sessioonid koos harjutustega peenmotoorsete oskuste parandamiseks);
• Käsitsi tehnikad;
• Parafiini rakendused erinevates artikulatsioonirühmades;
• Darsonval lihaste jõudluse parandamiseks.

Darsonvaliseerimise meetod põhineb mõjul kudedele, kasutades kõrge pinge ja madala tugevuse vahelduvat kõrgsagedusliku pulsivoolu. Pärast protseduuride kulgu suureneb lihaste jõudlus, mikrotsirkulatsiooni tugevdamine, arterioolide ja kapillaaride laienemine, isheemia kõrvaldamine, lihaste toitumise ja hapnikuvarustuse parandamine, millel on positiivne mõju regeneratiivsete ja atroofiliste protsesside kulgemisele.

Üks olulisemaid probleeme seljaaju amüotroofiaga patsientidel on hingamisteede lihasnõrkus, põhjustades sageli patsiendi hingamisteede talitlushäireid ja surma.

Lülisamba amüotroofias on kogu skeleti lihas, sealhulgas hingamise eest vastutav, ebameeldiv. Nõrkus ja järkjärguline lihaste atroofia mõjutavad kahjulikult hingamisteede kvaliteeti, põhjustab tüsistuste tekkimist ja hingamispuudulikkuse suurenemist. Seetõttu on vaja võtta meetmeid lihaste tugevdamiseks, hingamisteede tüsistuste ennetamise ja hingamisteede infektsioonide ennetamiseks. Eriline roll selles mängib võimlemist Ambutiga, mis toimub koos füsioteraapia, venitusharjutuste, massaažiga. Ambusa koti kasutamine võimaldab teil rindkere ja kopsude mahtu "laiendada". Laste tegevuse jaoks on sobiv kott, mille maht on vähemalt poolteist liitrit, mis on varustatud klapiga liigse rõhu vabastamiseks (Barotrauma vältimiseks).

Harjutusi ei tohiks teha täis kõhus. Kehaasend - istumine, pool istumine, küljele või taga (kui flegmiga probleeme pole): iga kord on optimaalne protseduure erinevates kohtades teostada. On oluline, et patsiendi selg oleks sirgeks. Vajadusel kasutatakse korsetti. Enne protseduuri alustamist veenduge, et hingamistee pole röga.

Massaaž seljaaju lihaste atroofia jaoks

Lülisamba amüotroofia raviks massaaž peaks olema kerge ja õrn. Lihaseresistentsuse piirkondades rakendage üldist mõju, sealhulgas koputamine, ja säilinud innervatsiooni piirkondades kasutavad sügavat silitamist (pikisuunalist, põiki), sõtkumist.

Üldiselt on erinevat tüüpi massaaži harjutamine, sõltuvalt haiguse kulgu individuaalsetest omadustest, patsiendi vanusest. Need võivad olla:

• Sõtkumine sügavalt istutatud lihaste stimuleerimiseks;
• Hõõrub vere ja lümfi vereringe optimeerimiseks;
• Päästikupunktide kohapealne töötlemine;
• Kiudude tugevdavast puiteringust.

On oluline, et efekt leviks kogu probleemse piirkonnas.

Vastunäidustused seljaaju lihaste atroofia massaažile:

• Äge põletik, kõrgenenud kehatemperatuur;
• Verehäired, verejooksu suundumused;
• Mädased protsessid;
• Nakkavad, seenhaigused dermatoloogilised haigused;
• Vaskulaarsed aneurüsmid, trombangiit, endrteriit, lümfadeniit;
• Healoomulised ja pahaloomulised neoplasmid.

Seljaaju lihaste atroofiaga patsiendi massaaži kulg on välja kirjutatud rangelt individuaalselt. Protseduuri ebaõige käitumine, liiga kare ja vale mõju võib kahjustada patsiendi seisundit.

Ärahoidmine

Nüüd aktiivselt jätkatakse otsest ja kaudset DNA diagnoosi ja sünnieelset DNA diagnoosi. See vähendab märkimisväärselt haige lapse sündimise tõenäosust, mis on eriti oluline paaride jaoks, kes on juba kogenud seljaaju lihaste atroofiaga laste sündi.

Ennetavad meetmed tähistavad olulist meditsiinilist suundumust ja liigitatakse primaarsete, sekundaarsete ja kolmanda astme meetmeteks.

Esmased meetmed on suunatud ebasoodsa teguri mõju otseseks ennetamiseks ja haiguse arengu ennetamiseks. Selline ennetamine seisneb dieedi ja igapäevase raviskeemi korrigeerimises, tervisliku eluviisi juhtimises.

Teisene ennetamine seisneb ilmsete riskifaktorite kõrvaldamises ja hõlmab patoloogiate varajast diagnoosimist, dünaamika jälgimise loomist, suunatud ravi.

Kolmanda astme ennetamine viiakse läbi seoses haige inimese suhtes, kellel on ilma teatud motoorsete võimeteta. Selles olukorras räägime ravimitest, psühholoogilisest, sotsiaalsest ja tööjõu taastusravist.

Maailma Terviseorganisatsiooni teabe kohaselt sünnib enam kui 2% imikutest maailmas mingisuguse arenguhäirega. Samal ajal on 0,5-1% sellistest häiretest geneetilise päritoluga. Selliste probleemide ennetamine väheneb meditsiinilise geneetilise nõustamise ja kvaliteetse sünnieelse diagnoosimiseni, mis võimaldab minimeerida geneetilise patoloogiaga lapse sünnituse riske.

Inimese oht saada seljaaju lihaste atroofia või mõni muu geneetiline haigus sõltub temalt ja isalt päritud geenidest. Pärilike tegurite varajast tuvastamist võib geneetiliselt määratud patoloogia individuaalsete riskide arvutamist nimetada suunatud ennetamise viisiks.

Prenataalsed diagnostilised meetmed hõlmavad otseseid ja kaudseid uurimismeetodeid. Algselt tuvastatakse naised, kes vajavad kaudset sünnieelset diagnoosimist. Need võivad sisaldada:

• Rasedad 35-aastased ja vanemad naised;
• Kellel on olnud 2 või enam varasemat spontaanset aborti;
• Kellel on lapsi, kellel on geneetilise arengu defektid;
• Ebasoodsa päriliku ajalooga;
• Kellel on olnud viirusnakkusi või kiirgusega kokkupuudet (sealhulgas raseduse kavandamise etapis).

Ennetavatel eesmärkidel kasutatakse selliseid meetodeid nagu ultraheli, hormonaalsed testid (biokeemiline sõeluuring). Mõnikord kasutatakse ka selliseid invasiivseid protseduure nagu chorionbiopsia, amniotsenteesis, platsentotsenteesis ja kordotsenteesis. Usaldusväärne teave geneetiliste riskide kohta võimaldab teil oma elustiili ja rasedust kohandada, et vältida haige lapse sündi.

Lülisamba lihas atroofiavaktsiin

Muidugi sooviksid kõik seljaaju amüotroofiaga laste vanemad neid haigust täielikult ravida. Siiski pole vaktsiini, mis saaks probleemi likvideerida. Ehkki ravi optimeerimise uurimine jätkub.

Eelkõige kiitsid Ameerika teadlased heaks 2016. aastal ainulaadse narkootikumide spinraza (Nusinersen), mis hiljem heaks kiideti kasutamiseks Euroopa riikides.

Spetsialistid uurivad seljaaju lihaste atroofia ravimisel sellistel viisidel:

• "Vale" SMN1 geeni kinnitamine või asendamine;
• Normaalse SMN2 geeni funktsiooni potentseerimine;
• SMN-valgu puuduse tõttu mõjutatud motoorsete närvirakkude kaitse;
• Lihaste kaitse atroofiliste muutuste eest, et ennetada või taastada kaotatud funktsioon patoloogia arengu taustal.

Geeniteraapia hõlmab kahjustatud geeni sihtimist, kasutades viirusvektoreid, mis läbivad vere-aju membraani ja jõuavad seljaaju sobivale alale. Siis "nakatab" mõjutatud raku tervisliku DNA osaga, justkui "õmbleks" geenidefekti. Seega korrigeeritakse motoorsete närvirakkude funktsiooni.

Teine suund on väike molekuliteraapia, mille olemus on SMN2 geeni funktsiooni suurendamine. Diagnoositud seljaaju lihaste atroofiaga imikutel on SMN2 geeni vähemalt üks eksemplar. Seda suunda on aktiivselt uurinud Ameerika teadlased ja praegu on kliinilised uuringud SMN2 geeni täieliku valgu sünteesi suurendamiseks.

Veel üks võimaliku terapeutilise sekkumise võimalus on uurida neuroprotektsiooni, et vähendada motoorset neuronite surma, suurendada nende adaptiivset võimekust ja parandada funktsionaalsust.

Kolmas suund hõlmab lihaste kaitsmist atroofiliste protsesside eest. Kuna SMN-valgu puudulikkus mõjutab kahjulikult motoorseid närvirakke ja lihasfunktsiooni, peaks selle ravi eesmärk olema kaitsta lihaseid atroofia eest, suurendada lihasmassi ja taastada lihasfunktsiooni. Seda tüüpi ravi ei mõjuta geneetilist aparaati, kuid see võib lülisamba lihaste atroofia halvenemist aeglustada või isegi blokeerida.

Lülisamba lihaste atroofia sõelumine

Vastsündinute sõeluuringuid kasutatakse üha enam meditsiinipraktikas ja see mängib sageli otsustavat rolli. Lülisamba lihaste atroofia tuvastamine võimalikult varakult võib haige lapse prognoosi märkimisväärselt parandada. Sõelumisdiagnostika sisaldab tabelis kirjeldatud järgmisi punkte:

Lülisamba lihaste atroofia vorm	Sümptomatoloogia
Lülisamba lihaste atroofia I tüüp (laps ei saa istuda, keskmine eluiga - kuni 2 aastat)	See avaldub sünnist kuni kuue kuu vanuseks. Tuvastatakse ebapiisavat lihastoonust, nutt on nõrk, lihasnõrkus (sealhulgas närimine ja neelamine lihased) suureneb. Pea kinnipidamisega on probleeme, laps võtab alla lamades "konna".
Lülisamba lihas atroofia II tüüp (laps on võimeline istuma, eeldatav eluiga on tavaliselt rohkem kui 2 aastat ja enam kui pooled patsiendid elavad 20-25-aastaseks)	See debüteerib alates 7 kuu vanusest ja kuni pooleteise aasta vanuselt. Mõnikord märgatakse neelamist, hingamisteede ja köhaprobleeme. Püsivate märkide hulka kuuluvad lihaspassid, liigese piiratud liikuvus, seljaaju kumerus, madal vererõhk ja lihasnõrkus.
Lülisamba lihas atroofia III tüüp (laps saab istuda ja liikuda, kuid ülaltoodud võimed on järk-järgult kadunud, eeldatav eluiga on normaalne)	Debüteerib poolteist aastat. Märgitakse seljaaju kumerus ja rindkere, vaagna lihaseline atroofia ning proksimaalsed jalad ning suurenenud liigese liikuvus. Neelamine on keeruline.
Lülisamba lihas atroofia tüüp IV	Viitab täiskasvanute vormile. Sümptomatoloogial on palju ühist lülisamba lihas atroofiaga III tüüpi. Nõrkus suureneb järk-järgult, värisemine ja lihaste fastokulatsioonid ilmuvad debüüdi ajal 16-25-aastaselt.

Prognoos

Werdnig-Hoffmani sündroomi puhul on keskmine eeldatav eluiga 1,5–2 aastat. Saatuslik tulemus on enamikul juhtudel tingitud hingamispuudulikkuse suurenemisest ja kopsude põletiku tekkest. Õigeaegse hingamisteede tugi abil kunstliku ventilatsiooni näol on võimalik lapseootuse eeldatavat eluiga pisut suurendada. Seal on eriline vajadus pideva palliatiivse ravi järele, mida on vaja ka II tüüpi amüotroofias. Kolmanda ja neljanda tüübi patoloogiaid iseloomustab soodsam prognoos.

Mis tahes tüüpi seljaaju lihaste atroofia on tõsine haigus. Kõik patsiendi pereliikmed vajavad pidevat psühholoogilist, informatiivset ja sotsiaalset tuge. Patsiendi jaoks on oluline tagada selliste spetsialistide nagu lastearst, neuroloog, neuroloog, pulmonoloog, kardioloog, ortopeedi, füsioterapeut jne. komplikatsioonid.

Paljudele patsientidele antakse puue ja koostatakse individuaalne rehabilitatsiooniskeem.

Looduslikult esinev seljaaju lihaste atroofia ilma spetsiaalsete seadmeteta hingamise ja söötmise toetamiseks umbes poolel juhtudest lõpeb haige lapse surmaga enne kaheaastast vanust (enamasti I tüüpi haigus).