Teadlased tuvastavad põhjusliku geneetilise variandi, mis on seotud levinud laste rasvumisega
Viimati vaadatud: 14.06.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Philadelphia lastehaigla (CHOP) teadlased on tuvastanud põhjusliku geneetilise variandi, mis on tugevalt seotud laste rasvumisega. Uuring toob esile aju hüpotalamuse tähtsuse ja rolli laste rasvumise kujunemisel ning sihtgeenist võib saada tulevaste terapeutiliste sekkumiste sihtmärk. Tulemused avaldati ajakirjas Cell Genomics.
Keskkonna- ja geneetilised tegurid mängivad laste ülekaalulisuse suurenemises võtmerolli. Kuigi geneetika täpset rolli laste rasvumises pole veel täielikult mõistetud, näitavad varasemad uuringud, et hüpotalamuse närvirajad kontrollivad toidutarbimist ja on haiguse peamised regulaatorid.
CHOP-i teadlaste poolt läbi viidud varasemad rahvusvahelised genoomi hõlmavad assotsiatsiooniuuringud (GWAS) tuvastasid spetsiifilised geneetilised markerid ehk lookused, mis on seotud rasvumisega. Enamik neist uuringutest tuvastas lapseea ja täiskasvanute rasvumisega seotud lookused võrdselt, kusjuures enamik neist lookustest paiknes genoomi mittekodeerivates piirkondades, mistõttu on nende mehhanismide uurimine keeruline.
Viimases uuringus keskenduti chr12q13 lookusele, mis sisaldab lähedalasuvat FAIM2 geeni, mis andis oluliselt tugevama signaali laste rasvumise kohta võrreldes täiskasvanute rasvumisega.
„Keskendudes konkreetselt sellele lookusele, suutsime tuvastada põhjusliku variandi, mis on seotud ühe tugevaima laste rasvumisega seotud geneetilise signaaliga,” ütles uuringu esimene autor Sheridan H. Littleton, doktorikraadi järeldoktor. Kes tööd juhtis. CHOPi ruumilise ja funktsionaalse genoomika keskuses.
"Edasise uurimistööga on võimalik teada saada, kuidas see variant on suunatud, võib saada sihtmärgiks uutele ravimeetoditele, mis on spetsiaalselt loodud laste rasvumise raviks."
Lisaks laste rasvumisele on see lookus seotud mitmete kaasnevate terviseprobleemidega, sealhulgas suurenenud vastuvõtlikkus II tüüpi diabeedile, laste ja täiskasvanute keharasva suurenemine ning menstruatsiooni varasem algus. Erinevaid meetodeid kasutades keskendusid teadlased selles lookuses rs7132908-le, ühe nukleotiidi polümorfismile (SNP) või variandile.
Varasemad seotud CHOP-uuringud on seostanud hüpotalamust isuga, mis võib olla seotud laste rasvumisega. Kuna hüpotalamus asub sügaval ajus, on seda eriti raske uurida.
Rs7132908 variandi mõju edasiseks uurimiseks kasutasid teadlased selle variandi alleelide uurimiseks tüvirakke, mis arenevad hüpotalamuse neuroniteks, mis on toitumiskäitumisega seotud võtmetüüp. Rasvumise riskiga seotud alleel mõjutas FAIM2 geeni ekspressiooni ja vähendas tüvirakkude diferentseerumise käigus tekkivate neuronite osakaalu, mis näitab, et variant on seotud närvisüsteemi arenguga.
"Hoolimata paljudest väljakutsetest näitab see uuring, kuidas täiendavad jõupingutused võivad paljastada olulist teavet varem iseloomustamata geneetiliste variantide ja nende rolli kohta mitmesugustes laste- ja täiskasvanute haigustes, " ütles Struan FA. Grant, Ph.D., on ruumilise ja funktsionaalse genoomika keskuse direktor ning CHOPis Daniel B. Burke'i diabeediuuringute õppetooli omanik.
"See töö tõstab veelgi esile aju keskset rolli rasvumise geneetikas ja annab meile strateegia edasiseks uurimiseks."