Uued väljaanded
Teadlased tuvastavad põhjusliku geneetilise variandi, mis on seotud tavalise lapsepõlve rasvumisega
Viimati vaadatud: 02.07.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Philadelphia lastehaigla (CHOP) teadlased on tuvastanud põhjusliku geneetilise variandi, mis on tugevalt seotud laste rasvumisega. Uuring rõhutab aju hüpotalamuse olulisust ja selle rolli laste rasvumise tekkes ning sihtmärkgeen võib olla tulevaste terapeutiliste sekkumiste sihtmärgiks. Tulemused avaldati ajakirjas Cell Genomics.
Keskkonna- ja geneetilised tegurid mängivad laste rasvumise sagenemises võtmerolli. Kuigi geneetika täpne roll laste rasvumises pole veel täielikult teada, näitavad varasemad uuringud, et hüpotalamuse närvirakud kontrollivad toidutarbimist ja on haiguse peamised regulaatorid.
Varem tuvastasid CHOP-i teadlaste läbiviidud rahvusvahelised genoomiülesed assotsiatsiooniuuringud (GWAS) spetsiifilisi geneetilisi markereid ehk lookusi, mis on seotud rasvumisega. Enamik neist uuringutest tuvastas võrdselt nii lapsepõlve kui ka täiskasvanute rasvumisega seotud lookusi ning enamik neist lookustest asus genoomi mittekodeerivates piirkondades, mis raskendas nende mehhanismide uurimist.
Viimane uuring keskendus chr12q13 lookusele, mis sisaldab lähedal asuvat FAIM2 geeni, mis andis laste rasvumise puhul oluliselt tugevama signaali võrreldes täiskasvanute rasvumisega.
„Keskendudes spetsiifiliselt sellele lookusele, suutsime tuvastada põhjusliku variandi, mis on seotud ühe tugevaima geneetilise signaaliga, mis on seotud laste rasvumisega,“ ütles esimene autor Sheridan H. Littleton, PhD, järeldoktor, kes viis töö läbi CHOP-i ruumilise ja funktsionaalse genoomika keskuses.
"Edasiste uuringutega on võimalik õppida, kuidas selle variandi sihtmärgist võiks saada sihtmärk uutele ravimeetoditele, mis on spetsiaalselt loodud laste rasvumise raviks."
Lisaks laste rasvumisele on seda lookust seostatud paljude terviseprobleemidega, sealhulgas suurenenud vastuvõtlikkusega II tüüpi diabeedile, suurenenud keharasva protsendiga lastel ja täiskasvanutel ning varasema menstruatsiooni algusega. Erinevaid meetodeid kasutades keskendusid teadlased rs7132908-le, mis on selle lookuse ühe nukleotiidi polümorfism (SNP) ehk variant.
Varasemad seotud CHOP-uuringud on seostanud hüpotalamust isuga, mida võib seostada laste rasvumisega. Kuna hüpotalamus asub sügaval ajus, on seda eriti keeruline uurida.
Rs7132908 variandi mõjude edasiseks uurimiseks kasutasid teadlased variandi alleelide uurimiseks tüvirakke, mis arenevad hüpotaalamuse neuroniteks, mis on toitumiskäitumisega seotud võtmerakutüüp. Rasvumisriskiga seotud alleel mõjutas FAIM2 geeni ekspressiooni ja vähendas tüvirakkude diferentseerumisel moodustunud neuronite osakaalu, mis viitab variandi seosele neuroloogilise arenguga.
„Vaatamata mitmetele väljakutsetele näitab see uuring, kuidas täiendavad jõupingutused võivad paljastada olulist teavet varem iseloomustamata geneetiliste variantide ja nende rolli kohta mitmesugustes laste- ja täiskasvanute haigustes,“ ütles Struan FA Grant, PhD, ruumilise ja funktsionaalse genoomika keskuse direktor ning Daniel B. Burke'i diabeediuuringute õppetooli juhataja CHOP-is.
"See töö rõhutab taas aju keskset rolli rasvumise geneetikas ja annab meile strateegia edasiseks uurimiseks."