Healoomuline küünte seisund, mis on seotud haruldase vähi sündroomiga
Viimati vaadatud: 14.06.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Riiklike tervishoiuinstituutide (NIH) teadlased on avastanud, et healoomuline küüneanomaalia võib viia harvaesineva päriliku häire diagnoosimiseni, mis suurendab naha-, silma-, neeru- ja vähki vooderdavate kudede vähki haigestumise riski. Rindkere ja kõht (näiteks mesoteel).
Häre, mida tuntakse BAP1 kasvaja eelsoodumuse sündroomina, on põhjustatud mutatsioonidest BAP1 geenis, mis tavaliselt toimib muuhulgas ka kasvaja supressorina.
Uuring avaldati JAMA ajakirjas Dermatology ja seda esitleti Uuriva Dermatoloogia Seltsi (SID 2024) aastakoosolekul, mis toimus Dallases 15.–18. Maini.
Teadlased tegid avastuse juhuslikult, uurides osalejaid, kes osalesid NIH kliinilises keskuses BAP1 variantide sõeluuringus. Uuringu osana viidi 2-aastastele ja vanematele osalejatele läbi registreerimisel ja igal aastal dermatoloogiline sõeluuring. Praeguses uuringus osales 47 BAP1 kasvaja eelsoodumuse sündroomiga inimest 35 perekonnast.
"Kui patsiendilt küsiti esialgse geneetilise hindamise ajal tema küünte tervise kohta, märkis patsient, et ta oli märganud oma küüntes peeneid muutusi," ütles uuringu kaasautor ja geneetiline nõustaja Alexandra Lebensohn, NIH Riiklik Vähiinstituut. NCI). "Tema kommentaar ajendas meid süstemaatiliselt hindama teisi osalejaid küünte muutuste osas ja tuvastama selle uue tähelepaneku."
Küüne ja selle aluseks oleva küünealuse biopsiad mitmel osalejal kinnitasid teadlaste kahtlusi onühhopapilloomina tuntud healoomulise kasvaja kõrvalekalde kohta. Seisund põhjustab värvilise riba (tavaliselt valge või punase) kogu küüne pikkuses, küünte paksenemist värvimuutuse all ja paksenemist küünte otsas. Tavaliselt mõjutab see ainult ühte küünt.
Kuid 88%-l 30-aastastest või vanematest uuringus osalejatest, kellel oli teadaolev BAP1 kasvaja eelsoodumuse sündroom, oli onühhopapilloomid, mis mõjutasid mitut küüsi. Uurijad viitavad sellele, et küünte sõeluuring võib olla eriti väärtuslik patsientidele, kellel on isiklikul või perekonnas esinenud melanoomi või muid potentsiaalseid BAP1-ga seotud pahaloomulisi kasvajaid.
"See tähelepanek on üldpopulatsioonis haruldane ja me usume, et onühhopapilloomidega kooskõlas olevate küünte muutuste esinemine mitmel küüntel peaks tekitama kahtlust BAP1 kasvaja eelsoodumuse sündroomi suhtes," ütles Edward Cowan, MD, dermatoloogia konsultatsiooniteenuste juht NIH riiklik artriidi ning luu- ja lihaskonna ja nahahaiguste instituut (NIAM).
"See avastus on suurepärane näide sellest, kuidas interdistsiplinaarsed meeskonnad ja loodusloo uuringud võivad avastada uusi teadmisi haruldaste haiguste kohta," ütles Raffit Hassan, MD, uuringu kaasautor ja nende patsientide kliinilise protokolli juhtiv uurija. Olid sisse kirjutatud.