Uurijad leidsid imetajate genoomis tuhandeid tundmatuid DNA järjestusi
Viimati vaadatud: 16.10.2021
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
29 imetajaliigi genoomide kolossaalne võrdlev uuring võib viia inimgenoomi toimimise ja organisatsiooni põhimõtteid läbi vaadata. Teadlastel õnnestus otseselt näha geneetilist "tumeainet", mille olemasolu oli juba juba pikka aega ette kujutatud. Varasemates uuringutes, kus võrreldi inimese ja hiire DNA-d, tehti kaudne järeldus, et on olemas märkimisväärne hulk reguleerivaid järjestusi, mis ei kodeeri valke ise, vaid kontrollivad teiste geenide aktiivsust. Kuid erinevalt juba tuntud ja iseloomustatud reguleerijatest püsis nende olemasolu hüpoteeside valdkonnas. Sellepärast kutsuti neid "tumedaks aineks": see peab tingimata olema kuskil, kuid keegi ei näe seda.
Massachusettsi Tehnoloogiainstituudi (USA) teadlaste meeskond koos teiste maailma teaduskeskuste kolleegidega õnnestus. Viis aastat nad tegelesid järjestades ning võrreldes genoomide 29 platsentaga imetajate, sealhulgas inimese, elevandid, küülikud, nahkhiired, ja nii edasi. D. Kakskümmend neist genoomse DNA järjestus saadi esmakordselt üldse. Esiteks olid teadlased huvitatud sellistest järjestustest, mis liikidest liikidest veidi ei muutunud. Selliste saitide kõrge konservatism oli nende jaoks kahtlane regulatsioonijärjestus.
Ja siin on tulemus: tuvastati 10 000 väga konserveerunud järjestust, mis otseselt mõjutavad geeni aktiivsust, ja enam kui 1000 sellist, millest saab tugineda kompleksstruktuuriga reguleerivate RNA-de sünteesiks. Teadlased leidsid ka 2,7 miljonit saiti - võimalikud sihtmärgid transkriptsioonifaktoritega suhtlemiseks, mis määravad, kus ja millal peab geen töötama. Lisaks avastati 4000 uut valke sisaldavat kodeerivat järjestust. Tuleb öelda, et kuigi inimese genoomi on täielikult lugenud, jäävad paljude DNA järjestuste funktsioonid selgemaks. Ainult ühe genoomi puhul on peaaegu võimatu öelda, mis saidil kodeerib valku ennast ja mis täidab regulatiivset funktsiooni. Kuid võrreldes teiste genoomidega on selline ülesanne täiesti lahutatav.
Teadlased on suutelised jälgima imetajate arengut molekulaarsel tasandil 100 miljonit aastat. Organismi kohandamine keskkonna muutuvatele tingimustele peegeldub genoomi reguleerimisel, selle väga "tumeda aine" värbamisel ja aktiivsusel (mis pole enam nii "tume"). Näiteks saate nüüd teada saada, millised geenid on tehtud inimese ahvidelt. Varem oli seal umbes 200 inimest; osa neist oli vastutav aju arengu ja jäsemete struktuuri eest. Täna on selliste DNA järjestuste arv suurenenud 1000-ni.
Muudel aegadel tuleb minna ravimile. Paljud haigused on seotud mutatsioonidega otseselt DNA kodeerivas piirkonnas: need mutatsioonid rikuvad ennast valkude struktuuri. Kuid veelgi rohkem haigusi põhjustab geenitegevuse regulatsiooni rikkumine - kui valk hakkab sünteesima, kui see ei ole vajalik või vajaduse korral ei ole vajalik kogustes. Nüüd on genoomi regulatiivsete elementide uus, üksikasjalik ja laiendatud kaart võimalik määrata paljude ja paljude haiguste tõeliseks põhjuseks.