Geneetiline eksam abordi korral

Mis ajalugu abort varajases staadiumis, surnultsündinute tundmatu päritoluga, on soovitav loote väärarengute geneetilise uurimise paar poolest meditsiini- ja geneetilise nõustamise või erilaborit.

Abielupaari genealoogiline kontroll viiakse läbi vastavalt tervishoiuministeeriumi juhistele. Eakate abielupaarides esineb tihtipeale paljude spontaansete aborteede lähedaste sugulaste anamneesi, viljatust, arenguliste anomaaliatega laste sünnitust.

Alles hiljuti peeti dermatoglüüfiks üheks informatiivsest geeniuuringute meetodist. Selgitamine dermatoglifiki omadused, et teha kindlaks kõige informatiivsem keeruline kõrvalekaldeid naha struktuuri muster inimeste sõrmed ja peopesad. Iga peopesa kuju moodustumine toimub emakasisese arengu 3-4-ksilisel kujul vastavalt kromosoomi mõjudele. Mustrite omadused on tingitud vanemate geenide või kromosomaalsete aberratsioonide mõjust lootes. Paljude haiguste korral on dermatoglüüfika sarnased omadused, mida saab kasutada diagnostilistel eesmärkidel. Analüüsige naha muster terminal lülide, sõrme ja telgede triradiusov, sõrme Grebeshkova konto lõpetamine suur Palmar read, neli sõrme vaod oma variante.

Henry klassifikatsiooni järgi on pintsli sõrmedel kolm tüüpi mustreid: kaared (lihtsad ja puusad), silmused (radiaalsed, õlavarred), lokid. Intaktse reproduktsioonifunktsiooniga inimestele on iseloomulik mitmesugune papillaarne muster. Kolmest papillaarliinidest voolu punktid, mis on 120 kraadi nurga all. üksteist moodustavad kolm raadiust. Palmele on iseloomulik neli suuõõne triraadiust, viies (proksimaalne) asub randmetekooste lähedal. Kasutades triradiisi, on võimalik eristada nahatüüpide tüüpe ja arvutada kolmradiuse kammid mustriga keskel või kahe kolme raadiuse vahele, st hoidke kammkarpi.

Diagnostilisel väärtusel on ka nurk (ATD), mis on moodustatud ühendamise tulemusena proksimaalse kolmeradiuse sirgjoonte ja kahe alamrõnga (II ja IV sõrme all). Tavaliselt on see 45 ° või vähem. Dermatoglüüfilisel analüüsil on soovitatav uuring viia läbi mõlema käega. Kasutatakse mitmesuguseid dermatoglüüfsete omaduste kvantitatiivse hindamise meetodeid. Dermatoglüüfiliste andmete kvantitatiivsed omadused hõlmavad järgmisi näitajaid: kaared, õlavarreliendid, radiaalsed silmused, lokid, kõhu peopesa ja sõrme arv, ATD nurk.

Kui esineb abordi, esineb mõningaid dermatoglüüfika tunnuseid: käte sõrmedel on radiaalsed silmad sagedamini kui kontroll. Momorfoloogilisi relvi mööda õlavarraste silmuseid vaadeldakse kaks korda sagedamini kui kontrollis. Peopesades sagedamini on aksiaalne triradii ja ATD nurk üle 60 °, kusjuures katkestused 10 korda sagedamini on vahepealse täiendava triradiusega. Tihti leiate peamise palmarjoone lühenemise. Sageli kui kontrollimisel ilmnevad "puhas" nelja sõrme sulcus vormid ja variandid.

Seoses tsütogeneetilise analüüsi meetodite täiustamisega on võimalik täpsemalt analüüsida geneetilisi probleeme nii embrüos / lootes kui ka vanemates. Dermatoglüüfiline analüüs selles osas on rohkem ajalooline huvi ja seda võib kasutada, kui tsütogeneetilist analüüsi ei ole võimalik.

Peaaegu pooled proravist põhjustatud naiste peamine põhjus on embrüo kromosoomide kõrvalekalle. Struktuurierinevustega seotud katkendid on suhteliselt haruldased, rohkem kui pooled neist pärinevad vanematelt, mitte de novo.

Selle protsessi meioos esineb sagedamini rikutakse jaotus kromosoome, mitte nende konstruktsiooni terviklikkust. Diagnostilise iseärasusi kromosoomide etioloogia abordid on abortide varase raseduse staadiumist, abordid ebanormaalse karüotüüp, millel imikule Aberratsioon (Downi sündroom, vaimne alaareng, näo düsplaasia), surnultsünni, mis võivad olla põhjustatud ebanormaalse kromosoomide arvu.

Kromosoomanomaaliad lootel võib olla paar tavapärase karüotüüpi. Kontseptsioon lootele ebanormaalse karüotüüp toimub mutatsioon ajal meioosi või mitoosi käigus häired. Kromosoomanomaaliad saab vanematelt heterosügootne translokeerumisel inversioon, mosaiik. Vedajad hälbinud kromosoomid fenotüübiliselt normaalne, välja arvatud vähendatud reproduktiivse funktsiooni. Sageli paljastavad tema vanemad inversioon, translokatsioon kromosoome, "Mosaic" geneetik kirjutab järeldus - tavaline variant. Sest inimene võib olla variant norm, ja niikaua kui inimgenoomi ei ole täielikult lahti hargneda, see on väga raske öelda, mida mõeldakse täiendav osa kromosoome või lühendada mõned õlgadele ja nii edasi, kuid protsessi meioosi - Jagunemise käigus vanemliku kromosoomid kahest osast ja sellele järgnenud ühinemine kahe poole kromosoomide ühte, siis "mosaiik" ja inversiooni võib luua ebanormaalne kromosoomide arv. Seetõttu avastamine patoloogia karüotüüpi, mis täna ei viita norm, ja "võimalusi" reegel on oluline, eriti kui põhjuseks korduva raseduse katkemise alguses tingimustel ei ole võimalik tuvastada.

Sellega seoses usume, et uuringu oluliseks osaks on abielu tsütogeneetiline uuring, kellel esineb tavaliselt esimest trimestrit raseduse katkestamine. Kõigil karüotüüpsete omadustega patsientidel tuleb teavitada, et raseduse korral on prenataalne diagnoos vajalik. See kehtib eriti vanemate kohta vanuses üle 35 aasta.

Meditsiinilise geneetilise nõustamise oluline komponent on abikaasade HLA-süsteemi hindamine.

Nüüd on teada, et iga inimese rakk sisaldab 5-6 miljonit geeni ja iga geen on unikaalne järjestus ligikaudu 1000 nukleotiidi paari kohta. Inimese genoomi transkriptsiooni, replikatsiooni ja säilimise laad iga rakuga on väga keerukas. Ja et milline genomane häiritud, keha on geenid igas rakus - antigeenide jälgimine "oma" alates "võõra" - koesobivusantigeeniga, üks enim uuritud valdkondades inimgenoomi mis on seotud geneetilise kontrolli inimese immuunvastust.

Koesobivusantigeeniga süsteemi kodeerib HLA antigeenide HLA süsteemi saab määrata seroloogiliste uurimismeetodeid (I klassi HLA-A-B-C) ja tuginedes geneetilise DNA polümeraasi ahelreaktsiooni (II klassi DR, DQ DP).

[1], [2]