Geneetiline sõelumine raseduse katkemise korral

Kui on esinenud enneaegset raseduse katkemist, teadmata tekkepõhjusega surnult sündimist või loote väärarenguid, on soovitatav läbi viia abielupaari geneetiline uuring meditsiinilise geneetilise konsultatsiooni käigus või spetsialiseeritud laboris.

Abielupaari sugupuu läbivaatus viiakse läbi vastavalt tervishoiuministeeriumi juhistele. Raseduse katkemisega abielupaaridel on sageli koormatud sugupuu, kus lähisugulaste anamneesis on märge spontaansete raseduse katkemiste, viljatuse ja arenguanomaaliatega laste sünni kohta.

Kuni viimase ajani peeti dermatoglüüfe üheks informatiivsemaks geneetika uurimismeetodiks. Dermatoglüüfide tunnuste selgitamine võimaldab meil määrata inimese sõrmede ja peopesade nahamustri struktuuris kõige informatiivsemaid kõrvalekaldeid. Iga peopesade mustri moodustumine toimub emakasisese arengu 3.-4. kuul vastavalt kromosomaalsetele mõjudele. Mustrite tunnused tulenevad vanemate geenide või loote kromosoomanomaaliate mõjust. Mitmete haiguste korral on olemas dermatoglüüfide ühtsed tunnused, mida saab kasutada diagnostilistel eesmärkidel. Tehakse sõrmede terminaalsete falangide, sõrme- ja aksiaalsete kolmnurksete liigeste, sõrmeharjade arvu, peamiste peopesajoonte otste, nelja sõrme soone ja selle variantide nahamustri analüüs.

Henry klassifikatsiooni kohaselt eristatakse sõrmedel kolme tüüpi mustreid: kaared (lihtsad ja telgikujulised), silmused (radiaalsed, küünarnukikujulised) ja keerised. Terve reproduktiivfunktsiooniga inimestele on iseloomulikud mitmesugused papillaarsed mustrid. Kolme papillaarjoone voo kokkupuutepunktid, mis on üksteise suhtes 120-kraadise nurga all, moodustavad kolm raadiust. Peopesasid iseloomustab nelja subdigitaalse kolmharu olemasolu, millest viies (proksimaalne) asub randmevoltide lähedal. Kolmharu abil on võimalik eristada nahamustrite tüüpe ja lugeda kammikarvade arvu kolmharust mustri keskpunktini või kahe kolmharu vahel ehk läbi viia kammiloendus.

Diagnostilise väärtusega on ka nurk (ATD), mis moodustub proksimaalse kolmnurkluu ja kahe subdigitaalse (II ja IV sõrme all) sirgete ühendamisel. Tavaliselt on see võrdne või väiksem kui 45°. Dermatoglüüfide analüüsis on soovitatav läbi viia uuringud mõlema käega. Dermatoglüüfide tunnuste kvantitatiivseks hindamiseks kasutatakse mitmeid meetodeid. Dermatoglüüfide andmete kvantitatiivsete omaduste hulka kuuluvad järgmised näitajad: kaared, küünarluu aasad, radiaalluu aasad, keerised, peopesa ja sõrmede harjade arv, ATD nurk.

Raseduse katkemise korral ilmnesid mõned dermatoglüüfilised tunnused: sõrmedel leiti radiaalseid aasasid sagedamini kui kontrollrühmas. Küünarluu aasade ääres olevaid monomorfseid käsi täheldati kaks korda sagedamini kui kontrollrühmas. Peopesadel täheldati sagedamini aksiaalset kolmnurkliigest ja ATD-nurka, mis oli suurem kui 60°; raseduse katkemise korral leiti 10 korda sagedamini interdigitaalset lisakolmnurkliigest. Sageli leiti peopesa põhijoone lühenemist. Nelja sõrme soone "puhtaid" vorme ja variante tuvastati sagedamini kui kontrollrühmas.

Tänu tsütogeneetiliste analüüsimeetodite täiustumisele on tekkinud võimalused geneetiliste probleemide täpsemaks analüüsiks nii embrüos/lootes kui ka vanematel. Dermatoglüüfanalüüs on selles osas ajalooliselt huvitav ja seda saab kasutada juhtudel, kui tsütogeneetiline analüüs pole võimalik.

Peaaegu pooltel naistel on raseduse katkemise otseseks põhjuseks embrüo kromosomaalne anomaalia. Struktuuriliste kõrvalekalletega raseduse katkemised on suhteliselt haruldased, enam kui pooled neist on päritud vanematelt ja ei teki de novo.

Meioosi ajal tekib sageli kromosoomide jaotuse, mitte nende struktuurilise terviklikkuse häire. Kromosomaalse etioloogiaga raseduse katkemise diagnostilisteks tunnusteks on varajased raseduse katkemised, ebanormaalse karüotüübiga abordid, kromosomaalse patoloogiaga (Downi sündroom, vaimne alaareng, näo düsplaasia) lapse sünd, surnult sündimised, mille põhjuseks võib olla ebanormaalne kromosoomide komplekt.

Loote kromosomaalsed kõrvalekalded võivad esineda abikaasadel, kellel on normaalne karüotüüp. Ebanormaalse karüotüübiga loote viljastumine toimub mutatsiooni tagajärjel meioosi ajal või mitoosi häirete ajal. Kromosomaalsed kõrvalekalded võivad pärineda vanematelt, kes on heterosügootsed translokatsiooni, inversiooni ja mosaiigi osas. Aberrantsete kromosoomide kandjad on fenotüübiliselt normaalsed, välja arvatud vähenenud reproduktiivfunktsioon. Sageli kirjutab geneetik vanematel kromosoomide inversiooni, translokatsiooni või "mosaiigi" tuvastamisel järelduse - normaalne variant. Antud inimese puhul võib see olla normaalne variant ja kuni inimese genoomi pole täielikult dešifreeritud, on väga raske öelda, mida tähendavad täiendavad kromosoomide jagamised või mõne haru lühenemine jne, kuid meioosi protsessis - vanemate kromosoomide jagamises kaheks osaks ja järgnevas kromosoomide kahe poole ühinemises üheks - võivad need "mosaiigid" ja inversioonid luua ebanormaalse kromosoomide komplekti. Seetõttu tundub karüotüübi patoloogia tuvastamine, mida tänapäeval ei peeta normaalseks, vaid pigem normi "variandiks", eriti oluline, kui harjumuspärase varajase raseduse katkemise põhjust ei ole võimalik kindlaks teha.

Sellega seoses usume, et abikaasade tsütogeneetiline testimine, kellel esineb harilik raseduse katkemine esimesel trimestril, on uuringu oluline osa. Kõiki karüotüübi tunnustega patsiente tuleks teavitada sünnieelse diagnostika vajadusest raseduse korral. See on eriti oluline üle 35-aastaste vanemate jaoks.

Meditsiinilise geneetilise nõustamise oluline osa on abikaasade HLA-süsteemi hindamine.

Praegu on teada, et igas inimese rakus on 5-6 miljonit geeni ja iga geen on unikaalne ligikaudu 1000 nukleotiidipaari pikkune järjestus. Inimese genoomi transkriptsiooni, replikatsiooni ja säilitamise olemus iga raku poolt on väga keeruline. Ja selleks, et genoomi olemust ei rikutaks, on igas kehas rakus geenid – antigeenid, mis eristavad "oma" "võõrast" – peamine histosobivuskompleks, mis on inimese genoomi üks enim uuritud valdkondi ja on seotud inimese immuunvastuse geneetilise kontrolliga.

Peamine histosobivuskompleks kodeerib HLA-süsteemi. HLA-süsteemi antigeene saab määrata seroloogiliste uurimismeetoditega (I klass HLA-ABC) ja geneetiliselt DNA polümeraasi ahelreaktsiooni meetodil (II klass DR, DQ DP).

[ 1 ], [ 2 ]