Prenataalse diagnoosi invaalsed meetodid

Invasiivseid meetodeid sünnieelse diagnoosimise kasutatakse laialdaselt identifitseerimiseks suur hulk loote haigusi, sealhulgas geneetiliste haiguste ja kromosoomanomaaliad (trisoomia 18 ja 21 paari kromosoome, du chaf, Duchenne'i lihasdüstroofia, neuraaltorudefektid, kaasasündinud ainevahetushäired jms. D .), samuti loote rikkumiste tuvastamine.

[1], [2]

Amniotsentees

Proovide võtmine lootevee biokeemiline, hormonaalsed, immunoloogilise, tsütoloogiline ja geneetilised uuringud, et hinnata riigi loote. Näidustused amniogentees on isoserological vastuolu vere vahel ema ja loodet, krooniline loote hüpoksia (perenashivanie raseduse OPG-toksikoos, extragenital haiguste ema, jne ...), loomine loote küpsuse, sünnituseelse diagnoosi soo, kardioloogia uuringute loote väärarenguid, mikrobioloogilised uuringud.

Sõltuvalt punktsioonikohast eristatakse transvaginaalset ja transabdominaalset amniokenteentsi. Transvaginaalset amniokenteesi soovitatakse teha raseduse ajal kuni 16-20 nädala jooksul, transabdominaalsena - pärast 20 nädalat. Operatsioon toimub alati ultraheli kontrolli all, valides kõige sobivama punktsioonikoha, sõltuvalt platsenta asetusest ja loote väikestest osadest.

Kui transabdominaalse amniogentees pärast ravi Kõhuseina naha antiseptilist lahust toota anesteesia ja nahaaluse koe ruumi subgaleal 0,5% novokaiinille lahusega. Uuringuks on vaja vähemalt 40 ml amniootilist vedelikku. Asetage antseptiga töödeldav ankurduspunkt ja aseptiline kleebis. Transvaginaalne amniokenteensus viiakse läbi tupe eesmise kõhupiirkonna, emakakaela kanali või tagumise tupetilise varre kaudu. Proovivõtja asukoha valik sõltub platsenta asetusest. Pärast eelnevalt Tupe emakakael fikseeritud kuuli tangidega nihkunud üles- või allapoole, sõltuvalt valitud meetodist ning tekitada punktsiooni tupe seina nurga seina emakas. Kui nõel tungib emakaõõnde, vabaneb selle avanemisest amniokne vedelik.

Amniootilise vedeliku biokeemiline koostis on suhteliselt konstantne. Mineraal- ja orgaaniliste ainete kontsentratsioon on sõltuvalt raseduse perioodist ja loote olekust väikesed kõikumised. Amnioosi vedeliku pH korreleerub loote peal oleva loote verest. Täiskasvanud raseduse ajal on amniokivedeliku pH 6,98-7,23. Kõige informatiivne diagnostilise loote hüpoksia pH väärtus (vähem kui 7,02), pCO 2 (eespool 7,33 kPa), P02 (alla 10,66 kPa), kaaliumi kontsentratsioon (üle 5,5 mmol / l), uurea (7 , 5 mmol / 1) ja kloriidid (kõrgem PO mmol / l). Amnionivedeliku ainevahetuse üheks oluliseks indikaatoriks on kreatiniin, mille kontsentratsioon suureneb koos raseduse progressiooniga ja lõpus on see 0,18-0,88 mmol / l. Kreatiniin peegeldab loote neerude küpsuse taset, raseda naiste loote hüpotroofia ja hilise toksoosi korral täheldatakse selle suurenemist amniootilises vedelikus. Amniootilise vedeliku proteiinisisalduse suurenemine võib näidata hemolüütilist haigust, emakasisese loote surma, anencefaalia ja muude loote arengu kõrvalekaldeid. Amniootilise vedeliku glükoosisisaldus 15 mg / 100 ml ja üle selle "on loote küpsuse tunnuseks alla 5 mg / 100 ml - selle ebatasasused. Kui rasedus ületatakse, väheneb glükoosikontsentratsioon düstroofsete muutuste tõttu platsentris glükogeeni sisalduse vähenemise tõttu 40% võrra.

Loote hemolüütilise haiguse määramiseks määratakse kindlaks bilirubiini (CBP) optiline tihedus amniootilises vedelikus. OPB väärtus määratakse spektrofotomeetriga 450 nm juures. Kui OPB on alla 0,1, siis hinnatakse spektrofotomeetrilist kõverat kui füsioloogilist.

[3], [4], [5], [6],

Amnionivedeliku tsütoloogiline uuring

Loote küpsuse taseme diagnoosimiseks viiakse läbi amnionivedeliku tsütoloogiline uurimine. Põhiliseks rakulise kompositsiooni lootevett on nahk ja epiteeli kuseteede lootele. Oma kompositsioon aktiveeritud epiteeli amnionist, nabanööri ja loote suuõõnes. Uurimis- ja sadestada lootevett tsentrifuugiti kiirusel 3000 p / min juures 5 minutit, Äigepreparaat fikseeriti eetri segu ja alkoholi ja värviti meetodiga, Shore-Garrasa, äigepreparaadina ehk 0,1% lahuse Niiluse sinise peal, mis värvib lipiide anuclear rakud ( loote naha rasvkoe produkt) oranžis (nn oranžid rakud). Protsent rakkude äigepreparaadina vastab apelsinist küpsust: kuni 38 rasedusnädalal on vähem kui 10%, rohkem kui 38 nädalat - kuni 50%. Hindamaks küpsust loote kopsude mõõdetakse fosfolipiidide kontsentratsioon amnionivedelikus, eriti suhe letsitiin / sfingomüeliinist (L / S). Laktiin, küllastunud fosfatidüülkoliin, on pindaktiivse aine peamine toimeaine. Suhte M / C väärtusi tõlgendatakse järgmiselt:

• L / C = 2: 1 või rohkem - kerge küpse; Ainult 2% vastsündinutel on respiratoorse distressi sündroomi tekkimise oht;
• L / C = 1,5-1,9: 1 - respiratoorse distressi sündroomi tekkimise tõenäosus on 50%;
• L / C = vähem kui 1,5: 1 - 73% juhtudest on respiratoorse distressi sündroomi areng võimalik.

Igapäevases praktikas kasutage letsitiini ja sphingomüeliini (vahtkatse) suhte kvalitatiivset hindamist. Selleks lisatakse 3 ml etüülalkoholi katseklaasi, mis sisaldab 1 ml amnionivedelikku, ja toru loksutatakse 3 minutit. Saadud vahtrõngas näitab loote küpsust (positiivne test), vahu puudumine (negatiivne test) näitab kopsukude ebatasasust.

Amniootilise vedeliku uurimine kaasasündinud väärarengute diagnoosimiseks viiakse tavaliselt läbi 14-16-nädalaste rasedusaegade puhul. Amniootilises vedelikus sisalduvad lootekud, mida kasutatakse geneetilistes uuringutes, kasvatatakse koekultuuril. Antud juhul on amniotsenteerumise näidustused järgmised:

• üle 35-aastase naise vanus (arvestades suurt riski moodustada trisoomia 21 paari kromosoomide jaoks);
• kättesaadavus. Varem sündinud laste kromosomaalsed haigused;
• Ema X-kromosoomiga seotud haiguste kahtlus.

Komplikatsioonide amniogentees: lootevete enneaegset puhkemist (sageli transcervical access), loote vigastuse soonekahjustust põie ja soole ema horionamnionit; vähem - enneaegne sünnitus, platsentapuudus, lootekahjustus ja nabanööri vigastus. Kuid ultraheli kontrollimise laialdase kasutuselevõtu tõttu on amniootsenteesi tüsistused äärmiselt haruldased.

[7], [8], [9], [10], [11], [12],

Biopsia Vorsyn Chorion

Operatsioon, mille eesmärgiks on hõreda koori rakkude saamine loote karüotüpiseerimiseks ning kromosoomide ja geenide anomaaliate määramiseks (sealhulgas pärilikult põhjustatud ainevahetushäirete kindlakstegemine). Proovide võtmine toimub transkraniaalse või transabdominaalse perioodi jooksul 8-12 rasedusnädala jooksul ultraheliuuringu järelevalve all. Koorioni villuse biopsia komplikatsioonid võivad hõlmata emakasisest infektsiooni, verejooksu, spontaanseid aborte, hematoome. Uuemateks komplikatsioonideks on enneaegne sünd, madal sünnikaal (<2500 g), loote väärarengud. Perinataalne suremus jõuab 0,2-0,9% -ni.

[13], [14], [15]

Kordotsentez

Lootekarüotüpiseerimise ja immunoloogiliste uuringute käigus viiakse läbi korordentsi (loote vereproovide saamine nabanööri läbitorkamisega). Kordotsenteesi suhtelistes vastunäidetes on madal vererõhk, mitmehüdrimased, loote ebaõnnestunud asukoht. Potentsiaalsed komplikatsioonidega (1-2%): horionamnionit, amniorrhea, Rh immuniseerimist verejooksu lootel, nabanööri veresoonte hematoom, emakasisese kasvupeetuse.

[16], [17], [18], [19],

Loote kirurgia

Ultraheli ja invasiivse sünnieelse diagnostika meetodite täiustamisega on avanenud võimalus arendada välja uus suund perinatoloogia - loote kirurgias. Loote patoloogilisi seisundeid saab enne sünnitust korrigeerida, mis takistab laste sündi tõsises seisundis. Esimene emakasisene kirurgiline operatsioon - loote vereülekande asendamine - teostati loote tüübi hemolüütilise haiguse raske vormis, kasutades selleks korordentsi. Kuid emakasisese loote surma kõrge esinemissagedus ei võimalda selle meetodi laialdast kasutamist.

Teine suund loote kirurgia seostatakse punktsiooni ja tühjendamise patoloogiliseks vedeliku kogunemine loote õõnsuse (hüdrotooraksi, astsiit, hydropericardium) tekivad juhtudel immuun- ja mitteimmuunsed hüdrops lootele.

Samuti on tehtud jõupingutusi loote hüdrotsefaalia raviks, mis vähendati intrakraniaalse rõhu vähendamiseks ventrikulaarse amnionaalse šundi implantatsiooniks. Vaatamata eksperimentaalsete uuringute julgustavatele tulemustele ei ole meetodi kliinilise rakendamise väärtust lõplikult kindlaks määratud: perinataalne suremus töödeldud loote hulgas oli 18%; 66% ellujäänutest olid füüsilise ja vaimse arengu häired mõõduka kuni raske.

Paljutõotavad on operatiivsed abivahendid pööratud arteriaalse perfusiooniga kaksikloomadel (spetsiifiline patoloogia mitme raseduse korral, mida iseloomustavad vaskulaarsed sõnumid viljade vahel, mis võivad olla ühe või teise kaksiku surma põhjuseks). Reverse arteriaalne perfusioon toimub ainult kondenseerunud platsentaga kaksikutes. Kongestiivse südamepuudulikkuse korral (perikardi efusiooni välimus) teostatakse hüdroperikardiumi punktsioon; koos polühüdriumid - terapeutiline amniootsentees. Lisaks on võimalik endoskoopilise kontrolli all läbi viia nabaväädi ühendavate anumate ligeerimine või laserkoagulatsioon.

[20], [21], [22], [23]