Sünnieelse diagnostika invasiivsed meetodid

Invasiivseid sünnieelse diagnostika meetodeid kasutatakse laialdaselt suure hulga lootehaiguste, sealhulgas geneetiliste haiguste ja kromosoomanomaaliate (18. ja 21. kromosoomipaari trisomiad, Cri-du-Chat'i sündroom, Duchenne'i lihasdüstroofia, neuraaltoru defektid, kaasasündinud ainevahetushäired jne) tuvastamiseks, samuti loote anomaaliate avastamiseks.

[ 1 ], [ 2 ]

Lootevee uuring

Lootevee kogumine biokeemilisteks, hormonaalseteks, immunoloogilisteks, tsütoloogilisteks ja geneetilisteks uuringuteks, mis võimaldavad hinnata loote seisundit. Lootevee proovivõtmise näidustused on: ema ja loote vere isoseroloogiline kokkusobimatus, krooniline loote hüpoksia (pärast tähtaega tekkinud rasedus, OPG-gestoos, ema ekstragenitaalsed haigused jne), loote küpsusastme määramine, sünnieelne soodiagnostika, kardioloogiline uuring loote väärarengute korral, mikrobioloogiline uuring.

Sõltuvalt punktsioonikohast eristatakse transvaginaalset ja transabdominaalset looteveeproovi. Transvaginaalset looteveeproovi on soovitatav teha raseduse ajal kuni 16-20 nädalat, transabdominaalset - pärast 20 nädalat. Operatsioon viiakse alati läbi ultraheli kontrolli all, valides kõige mugavama punktsioonikoha, olenevalt platsenta asukohast ja loote väikestest osadest.

Transabdominaalse looteveeuuringu käigus tuimestatakse pärast kõhu eesmise seina töötlemist antiseptilise lahusega nahk, nahaalune kude ja subgaleaalne ruum 0,5% novokaiini lahusega. Uuringuks on vaja vähemalt 40 ml lootevett. Kõhu eesmise seina punktsioonikohta töödeldakse antiseptikuga ja peale kantakse aseptiline kleebis. Transvaginaalne looteveeuuring tehakse tupe eesmise forniksi, emakakaelakanali või tagumise forniksi kaudu. Torkenõela sisestamise koha valik sõltub platsenta asukohast. Pärast tupe esialgset puhastamist fikseeritakse emakakael kuulipintsettidega, nihutatakse üles või alla, olenevalt valitud meetodist, ja tupe sein torgatakse emaka seina suhtes nurga all. Kui nõel tungib emakaõõnde, vabaneb selle avausest lootevett.

Lootevee biokeemiline koostis on suhteliselt konstantne. Mineraal- ja orgaaniliste ainete kontsentratsioonis esineb väiksemaid kõikumisi, mis sõltuvad raseduse vanusest ja loote seisundist. Lootevee pH korreleerub peanahast võetud lootevere pH-ga. Täisajalise raseduse korral on lootevee pH 6,98–7,23. Loote hüpoksia diagnoosimisel on kõige informatiivsemad väärtused pH (alla 7,02), pCO2 (üle 7,33 kPa), p02 (alla 10,66 kPa), kaaliumi kontsentratsioon (üle 5,5 mmol/l), uurea (7,5 mmol/l) ja kloriidid (üle 100 mmol/l). Üks olulisi lootevee ainevahetuse näitajaid on kreatiniin, mille kontsentratsioon suureneb raseduse edenedes ja on selle lõpus 0,18–0,28 mmol/l. Kreatiniin peegeldab loote neerude küpsusastet, selle taseme tõusu lootevees täheldatakse loote alatoitluse ja raseduse hilise toksikoosi korral. Lootevee valgusisalduse suurenemine võib viidata hemolüütilisele haigusele, loote emakasisesele surmale, anentsefaaliale ja teistele loote arenguhäiretele. Lootevee glükoosisisaldus 15 mg/100 ml ja üle selle on märk loote küpsusest, alla 5 mg/100 ml - selle ebaküpsusest. Ajutise raseduse ajal väheneb glükoosi kontsentratsioon 40% platsenta glükogeenisisalduse vähenemise tõttu düstroofsete muutuste tõttu.

Loote hemolüütilise haiguse diagnoosimiseks määratakse lootevee bilirubiini optiline tihedus (ODB). ODB väärtus määratakse spektrofotomeetri abil lainepikkusel 450 nm. Kui ODB on alla 0,1, hinnatakse spektrofotomeetrilist kõverat füsioloogiliseks.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Lootevee tsütoloogiline uuring

Loote küpsusastme diagnoosimiseks tehakse lootevee tsütoloogiline uuring. Lootevee rakulise koostise peamine allikas on loote kuseteede nahk ja epiteel. See hõlmab loote lootevee, nabanööri ja loote suuõõne epiteeli. Setete saamiseks ja uurimiseks tsentrifuugitakse lootevett kiirusel 3000 p/min 5 minutit, määrdproovid fikseeritakse eetri ja alkoholi seguga ning seejärel värvitakse Harras-Shore'i, Papanicolaou meetodil või Niiluse sinise sulfaadi 0,1% lahusega, mis värvib tuumavabad lipiide sisaldavad rakud (loote naha rasunäärmete produkt) oranžiks (nn oranžid rakud). Oranžide rakkude osakaal määrdproovis vastab loote küpsusele: kuni 38. rasedusnädalani ei ületa nende arv 10%, üle 38 nädala - ulatub 50%-ni. Loote kopsude küpsuse hindamiseks mõõdetakse fosfolipiidide kontsentratsiooni lootevees, eriti letsitiini/sfingomüeliini (L/S) suhet. Letsitiin, küllastunud fosfatidüülkoliin, on pindaktiivse aine peamine toimeaine. L/S suhte väärtusi tõlgendatakse järgmiselt:

• L/S = 2:1 või rohkem – kopsud on küpsed; ainult 2%-l vastsündinutest on risk respiratoorse distressi sündroomi tekkeks;
• L/S = 1,5-1,9:1 - respiratoorse distressi sündroomi tekkimise tõenäosus on 50%;
• L/S = väiksem kui 1,5:1 – 73% juhtudest on võimalik respiratoorse distressi sündroomi teke.

Igapäevapraktikas kasutatakse letsitiini ja sfingomüeliini suhte kvalitatiivset hindamist (vahutest). Selleks lisatakse katseklaasi 1 ml looteveega 3 ml etüülalkoholi ja loksutatakse katseklaasi 3 minutit. Tekkinud vahurõngas näitab loote küpsust (positiivne test), vahu puudumine (negatiivne test) näitab kopsukoe ebaküpsust.

Kaasasündinud väärarengute diagnoosimiseks tehakse lootevee analüüs tavaliselt 14.–16. rasedusnädalal. Lootevees sisalduvaid ja geneetiliseks uurimiseks kasutatavaid looterakke kasvatatakse koekultuuris. Lootevee uurimine näidustusteks sel juhul on:

• naine on üle 35 aasta vana (võttes arvesse 21. kromosoomipaari trisoomia tekke suurt riski);
• kromosomaalsete haiguste esinemine varem sündinud lastel;
• kahtlustatav X-kromosoomiga seotud haigus emal.

Looteveepuhastuse tüsistused: lootekestade enneaegne rebenemine (sagedamini transtservikaalse juurdepääsu korral), loote veresoonte vigastus, ema põie ja soolte vigastus, koorioamnioniit; harvemini - enneaegne sünnitus, platsenta irdumine, loote vigastus ja nabanööri vigastus. Ultraheli jälgimise laialdase kasutamise tõttu on looteveepuhastuse tüsistused aga äärmiselt haruldased.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Koorionivilla proovide võtmine

Operatsioon, mille eesmärk on saada villuskoorioonirakke loote karüotüüpimiseks ja kromosomaalsete ning geneetiliste anomaaliate määramiseks (sh pärilike ainevahetushäirete määramiseks). Proovid võetakse transtservikaalselt või transabdominaalselt 8. ja 12. rasedusnädala vahel ultraheliuuringu kontrolli all. Koorionivilluse biopsia tüsistusteks võivad olla emakasisene infektsioon, verejooks, iseeneslikud abordid ja hematoomid. Hilisemate tüsistuste hulka kuuluvad enneaegne sünnitus, väike sünnikaal (<2500 g) ja loote väärarengud. Perinataalne suremus ulatub 0,2–0,9%-ni.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Kordotsentees

Kordotsenteesi (loote vereproovide võtmine nabaveeni punkteerimise teel) tehakse loote karüotüübi määramiseks ja immunoloogilisteks uuringuteks. Kordotsenteesi suhtelised vastunäidustused on oligohüdramnion, polühüdramnion ja loote vale asend. Võimalikud tüsistused (1-2%): koorioamnioniit, lootekestade rebend, Rh-immuniseerimine, loote verejooks, nabaväädi vaskulaarne hematoom, loote emakasisene kasvupeetus.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Looteoperatsioon

Ultraheli ja invasiivsete sünnieelse diagnostika meetodite täiustumisega on avanenud võimalus perinatoloogias uue suuna - lootekirurgia - arendamiseks. Mõningaid loote patoloogilisi seisundeid saab korrigeerida enne sündi, mis hoiab ära raskes seisundis laste saamise. Esimene emakasisene kirurgiline operatsioon - loote vereülekande asendamine - viidi läbi loote hemolüütilise haiguse raske vormi korral kordotsenteesi abil. Loote emakasisese surma kõrge sagedus ei võimalda aga seda meetodit laialdaselt kasutada.

Teine lootekirurgia valdkond on seotud loote õõnsuste (hüdrotooraks, astsiit, hüdroperikard) patoloogiliste vedelikukogumite punkteerimise ja tühjendamisega, mis esinevad immuunsete ja mitteimmuunsete loote hüdropsi korral.

Samuti on püütud ravida vesipeaga loodeteid emakasisest ravi, mis seisnes koljusisese rõhu alandamiseks ventrikuloamniootilise šundi paigaldamises. Vaatamata eksperimentaalsete uuringute julgustavatele tulemustele pole meetodi kliinilise rakenduse väärtust lõplikult kindlaks tehtud: ravitud loodete perinataalne suremus oli 18%; 66%-l ellujäänutest leiti mõõdukaid kuni raskeid füüsilisi ja vaimseid arengupuudeid.

Paljulubavad on kirurgilised sekkumised kaksikute arteriaalse pöördperfusiooni teostamiseks (spetsiifiline patoloogia mitmikraseduse korral, mida iseloomustavad loodete vahelised vaskulaarsed ühendused, mis võivad põhjustada ühe või teise kaksiku surma). Arteriaalne pöördperfusioon toimub ainult kaksikutel, kellel on platsenta kokku sulanud. Südame paispuudulikkuse korral (perikardi efusiooni teke) tehakse hüdroperikardi punktsioon; polühüdramnioni korral terapeutiline amniotsentees. Lisaks on võimalik teostada nabanööri ühendavate veresoonte ligeerimist või nende laserkoagulatsiooni endoskoopilise kontrolli all.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]