Sünnidefektide diagnoosimine

Sünnidefektide teke on seotud geneetiliste tegurite ja kromosomaalomaaliatega. Sünnidefektid võivad oluliselt mõjutada lapse edasist elu või määrata elukvaliteeti.

Kaasasündinud defektide hulka kuuluvad:

• Geneetilised häired: Downi sündroom ja trisoomia 18.
• Pärilikud haigused: sirprakuline aneemia, tsüstiline fibroos.
• Struktuurilised kõrvalekalded: kaasasündinud südamerikked ja närvitoru defektid, sh spina bifida.

Rasedad naised ja nende partnerid peaksid ise otsustama, kas teha sünnidefektide teste. Kui otsustate seda teha, pidage nõu geneetikuga. Psühholoog saab aidata teil õige otsuse langetada või suunata teid teise spetsialisti juurde.……..

Kaasasündinud väärarengud - diagnostika

Esimese trimestri sünnidefektide testimine

Nende hulka kuuluvad:

• Kukla läbipaistvuse test. Ultraheli abil tuvastatakse selle testiga loote kaela tagaküljele nahaaluse vedeliku kogunemine raseduse esimesel trimestril. Laiuse suurenemine on märk varajasest sünnidefektist. Seda testi saab teha ainult spetsiaalse väljaõppe saanud arst.
• Esimese trimestri vereanalüüsid β-hCG ja PAPP-A määramiseks. Test mõõdab kahe aine hulka veres, nimelt beeta-inimese kooriongonadotropiini (β-hCG) ja rasedusaegse plasmavalgu A (PAPP-A) hulka. β-hCG on platsenta poolt toodetav hormoon ja selle kõrge tase viitab teatud sünnidefektidele. PAPP-A on verevalk ja selle madal tase viitab samuti defektide olemasolule. Raviarst võrdleb nende ainete taset vastavalt vanusele ja muudele teguritele ning määrab kindlaks lapse sünnidefektide riski.

Esimese trimestri testid tehakse 10. ja 13. rasedusnädala vahel, olenevalt testi tüübist. Mõnikord tellitakse mitu testi korraga. Kukla läbipaistvuse test tehakse sageli samaaegselt vereanalüüsiga.

• Koorionivilla proovivõtt (CVS) on test, mida tehakse platsenta rakkude uurimiseks 10.–12. rasedusnädalal. Arst võtab platsentaproove transvaginaalse plastkateetri abil. Selle testi tulemused võivad otsida kromosomaalseid sünnidefekte, nagu Downi sündroom, ja pärilikke haigusi, nagu sirprakuline aneemia ja tsüstiline fibroos. See ei otsi aga närvitoru defekte.

Seda testi teeb kõrgelt koolitatud spetsialist, seega peetakse ühe uuringu kohaselt enneaegse sünnituse riski 1-ks 400-st.

Teise trimestri testimine

Nende hulka kuuluvad:

• Kolmekordne või neljakordne vereanalüüs. Need testid mõõdavad kolme või nelja aine hulka raseda naise veres. Kolmekordne sõeluuring kontrollib alfafetoproteiini (AFP), inimese kooriongonadotropiini (hCG, beeta-hCG, b-hCG, inimese kooriongonadotropiin, HCG) ja vaba östriooli (konjugeerimata östriool) tüüpi taset. See sõeluuring mõõdab kolme aine ja hormooni inhibiin A taset. Spetsialist võrdleb nende ainete taset vanuse ja muude teguritega ning määrab kindlaks lapse sünnidefektide riski.
• Ultraheli. Arst näeb ekraanil areneva loote kujutist. See tehakse 18.–20. rasedusnädala vahel, et tuvastada teatud tunnuseid, mis on seotud kromosomaalsete kõrvalekalletega (Downi sündroom). Ultraheli aitab tuvastada struktuurimuutusi organites, nimelt südames, selgroos, kõhuõõnes või muudes organites.

Teise trimestri sõeluuring tehakse 15.–20. rasedusnädalal. Kolme- ja neljakordseid vereanalüüse nimetatakse ka laiendatud AFP-testideks. Mõnel juhul tehakse ka põhjalik sõeluuring. Täielik tulemuste aruanne esitatakse pärast teise trimestri teste.

• Amniotsenteesi (lootekoti punktsiooni) tehakse kromosomaalsete muutuste avastamiseks lootevee rakkude analüüsimise teel. Protseduur viiakse läbi transplatsentaalselt – valitakse platsenta kõige õhem osa – 15.–20. rasedusnädala vahel. Amniotsenteesi abil määratakse neuraaltoru defektid (spina bifida).

Sünnidefektide tuvastamine - täpsuse testimine

Ükski test pole 100% täpne. Mõnikord juhtub, et negatiivsete sõeluuringu tulemustega lapsel on ikkagi sünnidefekte. Seda nimetatakse vale-negatiivseks testitulemuseks. Kuid juhtub ka, et testi tulemused erinevad normist, kuid lapsel ei ole arenguanomaaliat.

Seega määrab skriining ainult loote patoloogia tekkimise võimaliku riski. Kui tulemused näitavad suurenenud riski, määrab arst täpse diagnoosi saamiseks täiendavaid uuringuid: koorionivilluse proovi või amniotsenteesi.

Esimese trimestri sõeluuring tuvastab Downi sündroomi 85% juhtudest. Põhjalik sõeluuring garanteerib 95% diagnostilise täpsuse.

Ultraheli abil avastatakse neuraaltoru defekte ja anentsefaaliat (aju kaasasündinud puudumist) peaaegu kõigil juhtudel. Koorionivilluse proovivõtt ja lootevee uuring tuvastavad Downi sündroomi täpselt 99% juhtudest.

Sünnidefektide sõeluuring – kas peaksin laskma end testida?

Iga rase naine langetab selle olulise otsuse ise. Arvesse tuleb võtta pärilikku tegurit, vanust, protseduuri vajalikkust ja seda, mida teha pärast tulemuste saamist. Samal ajal mängivad otsuse langetamisel olulist rolli ka vaimsed veendumused ja muud moraalsed väärtused.

Mõningaid sünnidefekte, näiteks huule- või suulaelõhet või teatud südamehaigusi, saab pärast sündi või mõnikord isegi raseduse ajal kirurgiliselt korrigeerida. Teisi sünnidefekte ei saa korrigeerida.

Diagnostika tuleks läbi viia järgmistel juhtudel:

• Kui kaalute raseduse katkestamist sünnidefektide tõttu.
• Teil on pärilik haigus, näiteks tsüstiline fibroos, Tay-Sachsi tõbi või hemofiilia.
• Kindlasti peate teadma, kas lootel on arenguhäire.
• Defekti korral sooviksite teada kõike arengupuudega lapse hooldamise ja kasvatamise kohta.
• Te sooviksite valida haigla ja raviarsti, kellega te oma lapse täielikuks raviks ja hoolduseks koostööd teete.

Sünnidefektide diagnoosimine – miks ei peaks seda diagnoosi tegema?

Diagnostikast võib keelduda, kui:

• Sa tahad last saada vaatamata testi tulemustele. Mõnikord on testi tulemused positiivsed, aga laps võib sündida tervena. Tulemusi oodates on lapseootel emad väga mures.
• See diagnostika ei näita kõiki võimalikke kõrvalekaldeid.
• Te olete mures enneaegse sünnituse ohu pärast, sest koorionihattude proovide võtmine või lootevee võtmine ei ole alati ohutu. Ühes uuringus, kus protseduuri viisid läbi kõrgelt koolitatud spetsialistid, leiti risk 1:400. Teistes uuringutes on leitud suuremad riskid, 2:400 ja 4:400, kuid vähem koolitatud spetsialistidel.
• Diagnostika on kallis.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]