Sünnidefektide diagnoosimine

Sünnidefektide areng on seotud geneetilise faktori ja kromosomaalsete kõrvalekalletega. Kaasasündinud defektid võivad oluliselt mõjutada lapse järgnevat elu või määrata kogu elukvaliteedi.

Kaasasündinud defektid on:

• Geneetilised häired: Downi sündroom ja trisoomia 18.
• Pärilikud haigused: sirprakuline aneemia, tsüstiline fibroos.
• Struktuurifaktorid: kaasasündinud südamerike ja närviline toru defekt, sh spina bifida.

Rasedad naised ja nende partnerid ise peavad otsustama, kas teha sünnidefekte. Kui otsustate seda teha, räägi geneetikuga. Psühholoog aitab teha õiget otsust või pöörduda teise spetsialisti poole.

Sünnidefektid - diagnoosimine

Sünnidefektide uurimine esimesel trimestril

Need hõlmavad järgmist:

• Emakakaela kõhukuse läbipaistvuse katse. Ultraheli abil määratakse nahaaluste vedelike kogunemine loote kaela tagapinnale raseduse esimesel trimestril. Laiuse suurenemine on varase sünnikahjustuse märk. Seda testi saab teha ainult arst, kes on spetsiaalselt väljaõppinud.
• Vereanalüüsid β-hCG ja PAPP-A jaoks esimesel trimestril. Analüüsi käigus mõõdetakse kahe aine sisaldust veres, nimelt inimese beeta-kooriongonadotropiini (β-hCG) ja rasedusega seotud plasmavalku A (PAPP-A). P-hCG on platsenta poolt toodetud hormoon ja selle kõrge tase näitab teatud sünnidefekte. PAPP-A on valk veres ja selle madal tase näitab ka defektide esinemist. Vastutav arst võrdleb nende ainete taset vastavalt vanusele ja muudele teguritele ning määrab lapse sünnidefektide tekkimise ohu.

Esimesel trimestril testitakse 10-13 rasedusnädalat sõltuvalt testi tüübist. Mõnikord määratakse korraga mitu testi. Emakakaelate läbipaistvuse katse tehakse sageli samaaegselt vere analüüsiga.

• Platsentaari rakkude analüüsimiseks 10-12 rasedusnädalal tehakse villkoroori proov. Arst võtab platsentrakkude proove transvaginaalse plastikkateetriga. Selle testi tulemuste põhjal võib hinnata kromosoomide sünnidefekte nagu Downi sündroom ja pärilikud haigused, näiteks sirprakuline aneemia ja tsüstiline fibroos. Kuid see ei määra neurutoru defekte.

Selle katse teostab kõrgelt kvalifitseeritud spetsialist, seetõttu on ühe uuringu kohaselt enneaegse sünnituse oht 1: 400.

Teine trimestri testimine

Need hõlmavad järgmist:

• Kolmekordne või neljakordne biokeemiline vereanalüüs. Sellised testid määravad rase naise veres kolme või nelja aine koguse. Kolmekordne sõeluuringu kontrollib tase alfafetoproteiinile (AFP, a-fetoproteiini), inimese kooriongonadotropiini (hCG beeta-hCG b-hCG, inimese kooriongonadotropiin, HCG) ja vaba östriool liik (konjugeerimata östriool konjugeerimata östriool). Selline sõelumine määrab taseme kolme ainete ja hormoonide inhibiin A. Spetsialist võrdleb taset nende ainete vanuse ja muude tegurite ja määrata väärarendite riski.
• Ultraheli. Arst ekraanil näeb areneva loo pilti. See toimub 18-20 rasedusnädala jooksul, et tuvastada teatud tunnused, mis on seotud kromosomaalsete kõrvalekalletega (Downi sündroom). Ultraheli abil saab tuvastada organite struktuurimuutusi, nimelt südame, ridge, kõhuõõnesid või muid elundeid.

Raseduse teisel trimestril sõelutakse 15-20 rasedusnädalal. Kolmekordse ja neljakordse vereanalüüsi kutsutakse ka laiendatud AFP testiks. Mõnel juhul viiakse läbi ulatuslik sõelumine. Tulemuste täielik aruanne esitatakse pärast raseduse teisel trimestril tehtud katseid.

• Kõhukinnisus (kusepunutisekõre) toimub krooniliste muutuste tuvastamiseks amnionivedeliku rakkude analüüsimisel. Protseduur viiakse läbi transplatsentaalselt - vali platsenta kõige õhem osa - 15-20 rasedusnädalast. Amniotsentees määrab neurutoru (spina bifida) defektid.

Sünnidefektide määratlus - katsetamise täpsus

Katse ei ole täpne 100% ulatuses. Mõnikord juhtub, et lastel on sünnidefektega negatiivsete sõeluuringute tulemustega. Seda nimetatakse vale negatiivseks testitulemuseks. Kuid juhtub ka seda, et katsetulemused erinevad normist, kuid lapsel pole arengut ebanormaalsust.

Seetõttu võimaldab sõeluuring ainult lootepatoloogia võimaliku ohu. Kui tulemused näitavad suurenenud riski, määrab arst välja täiendavad testid: kortsukoori proov või täpse diagnoosi saamiseks amniokenteensus.

Esimese trimestri skriinimine määratleb Downi sündroomi 85% ulatuses. Kompleksne sõelumine tagab diagnoosi täpsuse 95% ulatuses.

Ultraheli abiga tuvastatakse peaaegu kõigil juhtudel närvitoru defekt ja aneenfaalia (aju põnevus). Võrtskorioriumi ja amniokenteesi valimi tulemused viitavad täpselt Downi sündroomile 99% juhtudest.

Sünnidefektide määratlus - kas mul peaks diagnoosima?

Iga rase naine teeb selle olulise otsuse ise. Peate arvesse võtma pärilikku tegurit, vanust, selle protseduuri vajadust ja seda, mida teete pärast tulemuste saamist. Samal ajal mängivad olulist rolli otsustusprotsessis vaimsed veendumused ja muud moraalsed väärtused.

Mõned kaasasündinud defektid, näiteks ülemiste huulte või suulainete rüht või teatud südamehaigused eemaldatakse kirurgiliselt pärast sünnitust ja mõnikord ka raseduse ajal. Teisi sünnidefekte ei saa kõrvaldada.

Sellistel juhtudel tuleb diagnoosida:

• Kui te olete mõelnud raseduse katkestamisele sünnidefektide korral.
• Teil on pärilikud haigused, näiteks tsüstiline fibroos, Tay-Sachsi tõbi või hemofiilia.
• Te peate teadma, kas lootel on arenguhäire.
• Puuduse korral tahaksite teada saada kõike arengulise puudega lapse hoolduse ja kasvatamise kohta.
• Sooviksite valida haigla ja võtta lapse terviklikuks hooldamiseks ja raviks arst, kellega te koostööd teete.

Sünnidefektide diagnoosimine - miks te ei peaks seda diagnoosi läbi viima?

Diagnoosi saab loobuda, kui:

• Katsetulemuste vaatamata soovite lapse sünnitada. Mõnikord on testi tulemused positiivsed, kuid laps saab tervena sündida. Tulemuste ootamise järel on tulevased emad väga muresid.
• See diagnoos ei näita kõiki võimalikke kõrvalekaldeid.
• Sa oled mures enneaegse sünnituse ohu pärast, sest hõõguv koorion või amniokenteensus ei ole alati ohutu. Ühe uuringu kohaselt, kus menetlust viisid kõrgelt kvalifitseeritud spetsialistid, oli riski tase 1: 400. Muud uuringud näitasid suuremat riski 2: 400 ja 4: 400, kuid vähem kvalifitseeritud spetsialistid.
• Diagnoos on kallis.

[1], [2], [3], [4], [5]