Sünnieelne diagnostika: fetoskoopia, kolmekordne vereanalüüs

Vanematele, kellel on suurenenud risk saada kaasasündinud väärarengutega järglasi, pakutakse sünnieelset diagnostikat, mille tulemuste põhjal saab välja töötada vastuvõetava raviplaani looteväärarengu tagajärgede minimeerimiseks või anda tulevastele vanematele võimalus katkestada rasedus, mis lõpeb oluliste väärarengutega lapse sünniga.

Kõrge riskiga rühma kuuluvad üle 35-aastased naised (kromosomaalsed defektid); need, kes on juba sünnitanud deformatsioonidega lapsi või kellel on perekonnas esinenud pärilikke haigusi; kõrge riskiga elanikkonna esindajad (sirprakuline aneemia Aafrika päritolu Kariibi mere piirkonna inimestel).

Sünnieelse diagnostika probleemid

• Stress ja ärevus valepositiivsete sõeltesti tulemuste saamisel.
• Normaalse raseduse põhjendamatu katkestamine, näiteks olukord, kus meessoost loode katkestatakse ajal, mil pärilik haigus on seotud X-kromosoomiga.
• Enamikku madala riskiga rühmades täheldatud kaasasündinud anomaaliaid juhusliku sõeluuringuga ei avastata.
• Meditsiiniteenuste kättesaadavus on piirkonniti erinev.

Alfa-fetoproteiini määramine

Ema seerumit testitakse alfafetoproteiini suhtes 17. rasedusnädalal. Selle tase on kõrgenenud, kui lootel on avatud (kuid mitte sulgunud) neuraaltoru defekt või nabasong või kui kaksikute raseduse korral esinevad sellised defektid nagu tagumised kusitiklapid ja Turneri sündroom. Alfafetoproteiini tase on madal Downi sündroomiga rasedustel ja diabeediga emadel. Kuna test on mittespetsiifiline, kasutatakse seda esialgseks sõeluuringuks: positiivse testiga naistele võidakse pakkuda edasist testimist.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Kolmekordne vereanalüüs

Ema seerumi alfafetoproteiini, konjugeerimata östradiooli ja inimese kooriongonadotropiini taseme määramine toimub seoses ema vanuse, kehakaalu ja rasedusaja. See võimaldab hinnata närvitoru defektide ja Downi sündroomi riski. Kui see test ja sellele järgnev riskirühma kuuluvate emade skriining oleksid kättesaadavad kõigile emadele, suureneks Downi sündroomi varajane avastamine 15%-lt 50%-le (Scheurmieri hüpotees), nagu näitas suur prospektiivne uuring (N = 12 603).

Lootevee uuring

Lootevee uurimine tehakse ultraheli kontrolli all umbes 18. rasedusnädalal. Loote kaotuse sagedus pärast sellist manipuleerimist on umbes 0,5%. Lootevee sisaldus määratakse alfa-fetoproteiini abil (see on neuraaltoru defektide avastamiseks täpsem uuring kui alfa-fetoproteiini määramine ema vereseerumis) ning lootevee rakke kultiveeritakse karüotüübi uurimiseks ja ensüümide aktiivsuse määramiseks geenianalüüsiks. Rakukultuuri uuring võtab aega 3 nädalat, seega saab ebanormaalse raseduse mõnevõrra hiljem katkestada.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Koorionivilla proovide võtmine

8.–10. nädalal kogutakse areneva platsenta proovid testimiseks ultraheli juhendamisel transtservikaalse kateetri või transabdominaalse nõela abil. Karüotüüpimine võtab aega 2 päeva, ensüümiaktiivsuse ja geenianalüüs 3 nädalat, seega on võimalus katkestada ebanormaalne rasedus varem, suurema ohutuse ja väiksema stressiga kui pärast looteveeproovi võtmist. Loote kaotuse esinemissagedus pärast koorionivilla proovide võtmist on umbes 3% (0,8% suurem kui pärast looteveeproovi võtmist). See protseduur ei tuvasta lootel neuraaltoru defekte.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Kõrglahutusega ultraheli

Alates 18. nädalast suudab kogenud spetsialist tuvastada üha suurenevat hulka väliseid ja sisemisi struktuurilisi anomaaliaid.

Fetoskoopia

Seda tehakse alates 18. nädalast ultraheli kontrolli all. Tuvastatakse väliseid loote väärarenguid, võetakse loote vereproove ja elundite biopsiaid. Loote kaotuse sagedus on umbes 4%.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]