Erinevate inimeste genotüübi vahetamine ja võrdlemine võimaldab arstidel haruldasi haigusi ravida
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Kuueaastane poiss Noa kannatab haigusest, mis on ravimile teadmata, kusjuures lapse seisund halveneb päevast päeva. Sel aastal otsustas poissi jälgiv spetsialist levitada väikesele patsiendile geneetilist teavet kõigile maailma meditsiiniasutustele haiguse identifitseerimise lootuses. Arstid tahavad leida teist inimest, kes kannatab sarnase haiguse all, mis aitab haigust tunnustada ja lapsi ravida. Kui kogu maailmas pole sarnast juhtumit, pole lootust Noale ravida.
Poiss on üks paljudest, kus on vaja otsida ja võrrelda inimese genotüüpe diagnoosi ja efektiivse ravi eesmärgil. Selle töö teostamiseks on vaja usaldusväärset süsteemi, mis võimaldab teil geneetilist teavet kiiresti leida ja võrrelda. Toronto programmeerijate grupp on juba alustanud erinevate riikide arstide genotüübiga andmete vahetamise süsteemi testimist. Arendajad on sellist süsteemi MatchMaker Exchange nimetanud ja selle peamine eesmärk on siiani luua kontakti erinevates riikides asuvate arstide vahel, kes uurivad haruldasi geenimutatsioone.
Projektiga tegelevad mitte ainult programmeerijad, vaid ka geneetika, praktiseerivad spetsialistid, samuti IT-sektori töötajad.
Ta on öelnud, et praeguseks on eksperdid suutnud lahti kirjutada ligikaudu kakssada tuhat inimest ja see ei peata dekodeerimistööd, David Hausler, bioinformaatika spetsialist, on üks uue süsteemi arendajaid.
Praegu on juba projekte, mis loovad ühe andmeturbe DNA säilitamiseks ühtse andmebaasi, kuid selliste andmete vahetamise süsteemi ei ole.
Meditsiini edasine areng sõltub suurel määral genotüüpidega seotud kiiret andmevahetust ning ka võime võrrelda erinevate inimeste erinevaid DNA-sektsioone.
David Housler on 2013. Aastal asutatud Global Unioni genoomika ja tervishoiu asutaja ja üks tehnilisi juhte, kelle spetsialistid töötavad erinevate süsteemide loomisel ja arendavad ka nende jaoks liidesid. Ekspertide sõnul on peamine probleem arstide vahelise geneetilise teabe vahetamise süsteemi kasutuselevõtmisel mõnede riikide seadusandlikuks aluseks. Fakt on see, et inimese genotüüp on isiklik teave ja mitmete riikide seaduste järgi on selliseid andmeid keelatud Internetis paigutada.
Arendaja sõnul aitab selle probleemi lahendamine luua võrku, kus andmed on detsentraliseeritult ja neil on erinevad juurdepääsutasemed.
Kasu süsteemi andmevahetus genotüüpide suuresti ületada riske, kuna eksperdid saavad dešifreerida DNA patsientide keeruline või haruldaste haiguste ja võrrelda seda teavet teiste patsientide sama haigus, mis võimaldab arstidel määrata tõhusa ja individuaalse kohtlemise strateegia.
Väärib märkimist, et sarnaseid projekte, kuid väiksemas ulatuses, on juba rakendatud varem, näiteks rühma geneetikud Kanada kolm aastat abiga DNA analüüs on tuvastanud rohkem kui viiskümmend haiguste et arstid ei suuda ära tunda sümptomid. Prognooside kohaselt kui globaalne süsteem vahetada andmeid genotüüpide inimesed hakkavad, siis võime oodata mitu kasv edukas juhul, kui on kindlaks tehtud haigust, mis omakorda võimaldab arstidel ravida keeruline ja haruldased haigused.
[