Erinevate inimeste genotüüpide jagamine ja võrdlemine võimaldab arstidel ravida haruldasi haigusi

Kuueaastane Noa põeb meditsiinile tundmatut haigust ning lapse seisund halveneb iga päevaga. Sel aastal otsustasid poissi jälgivad spetsialistid saata väikese patsiendi geneetilise informatsiooni kõikidesse maailma meditsiiniasutustesse lootuses haigust tuvastada. Arstid soovivad leida teise inimese, kes põeb sarnast haigust, mis aitaks haigust tuvastada ja last ravida. Kui kusagil maailmas pole sarnast juhtumit, siis pole Noal lootustki terveks saada.

Poisi juhtum on üks paljudest, kus diagnoosimise ja efektiivse ravi eesmärgil on vaja otsida ja võrrelda inimese genotüüpe. Selle töö tegemiseks on vaja usaldusväärset süsteemi, mis võimaldaks geneetilise teabe kiiret otsimist ja võrdlemist. Toronto programmeerijate grupp on juba alustanud süsteemi testimist genotüübiandmete vahetamiseks eri riikide arstide vahel. Arendajad panid sellele süsteemile nimeks MatchMaker Exchange ja selle peamine eesmärk on tänase seisuga luua kontakte eri riikide arstide vahel, kes uurivad haruldasi geenimutatsioone.

Projektis osalevad lisaks programmeerijatele ka geneetikud, praktiseerivad spetsialistid ja IT-sektori töötajad.

Uue süsteemi üks arendajatest on bioinformaatika spetsialist David Hausler. Tema sõnul on spetsialistid tänaseni suutnud dešifreerida ligikaudu kahesaja tuhande inimese DNA-d ja dešifreerimistöö sellega ei lõpe.

Tänapäeval on juba projekte, mille eesmärk on luua ühtne andmebaas juba dešifreeritud DNA salvestamiseks, kuid selliste andmete vahetamiseks puuduvad süsteemid.

Meditsiini edasine areng sõltub suuresti genotüüpidega seotud andmete kiirest vahetusest, samuti võimest võrrelda erinevate inimeste DNA teatud lõike.

David Hausler on 2013. aastal asutatud ettevõtte Global Alliance for Genomics and Health asutaja ja üks tehnilistest direktoritest, mille spetsialistid töötavad erinevate süsteemide loomise ja nende liideste väljatöötamise kallal. Spetsialistide sõnul on arstide vahelise geneetilise teabe vahetamise süsteemi rakendamise peamiseks probleemiks mõnede riikide seadusandlik raamistik. Fakt on see, et inimese genotüüp on isikuandmed ja mitmete riikide seaduste kohaselt on selliste andmete avaldamine internetti keelatud.

Arendajate sõnul on selle probleemi lahenduseks võrgu loomine, kus andmed on detsentraliseeritud ja neil on erinevad juurdepääsutasemed.

Genotüübiandmete vahetamise süsteemi rakendamise eelised kaaluvad üles võimalikud riskid, kuna spetsialistid saavad keeruliste või haruldaste haigustega patsientide DNA dekodeerimise ning võrrelda seda teiste sarnase haigusega patsientide andmetega, mis võimaldab arstidel määrata tõhusa ja individuaalse ravitaktika.

Väärib märkimist, et sarnaseid projekte, kuid väiksemas mahus, on juba varem ellu viidud, näiteks Kanadas tuvastas geneetikute grupp DNA-analüüsi abil kolme aasta jooksul üle viiekümne haiguse, mida arstid ei suutnud sümptomite järgi ära tunda. Prognooside kohaselt võib inimese genotüüpide andmete vahetamise globaalse süsteemi käivitamisel oodata edukate haiguste tuvastamise juhtude mitmekordset suurenemist, mis omakorda võimaldab arstidel ravida keerulisi ja haruldasi haigusi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]