Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Lapsepõlve autism võib olla ravitav
Viimati vaadatud: 01.07.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Fragiilse X-kromosoomi sündroom (tuntud ka kui Martin-Belli sündroom) on kromosomaalne kõrvalekalle, mida peetakse vaimse alaarengu kõige levinumaks pärilikuks põhjuseks. Selle sündroomi sümptomiteks on ka ebaselge, pomisev kõne ja skisofreenialaadne käitumine – äkiline hüppamine, grimassitamine ja muud veidrad liigutused. Lisaks võivad fragiilse X-kromosoomi sündroomiga lapsed kannatada lapsepõlveautismi all.
Seni ei tea teadlased ja arstid, kuidas sellest sündroomist üle saada, on olemas vaid ajutised sümptomite leevendamise meetodid. Uuringud selles valdkonnas aga ei peatu ja üks neist võib olla märkimisväärne läbimurre.
Chicago Rushi ülikooli meditsiinikeskuse teadlased on jõudnud järeldusele, et Martin-Belli sündroom ja võib-olla ka autismi antisotsiaalsed sümptomid võivad olla ravitavad ravimitega. Nende tulemused avaldati ajakirjas Science Translational Medicine 19. septembril.
Uue ravimi STX209 ehk arbaklofeeni testimise esimene etapp on juba lõpule viidud. See ravim on loodud tasakaalustama aju biokeemilisi protsesse, mis on Martin-Belli sündroomiga inimestel häiritud.
Uuringus osalenud ja uut ravimit võtnud 25 vabatahtlikku kogesid märkimisväärseid paranemisi: ärrituvus vähenes, hüsteeriliste hoogude arv vähenes ja sotsiaalsed oskused paranesid.
„See on esimene ulatuslik uuring, mis põhineb fragiilse X-sündroomi molekulaarsel mõistmisel. Usume, et põhisümptomeid saab ravimitega ravida,“ ütles pediaatria, neuroteaduste ja biokeemia professor Elizabeth Berry-Kravis.
USA haiguste tõrje ja ennetamise keskuste andmetel on umbes ühel 4000 mehest ja ühel 7000 naisest fragiilne X-kromosoomi sündroom ning lisaks sellele geenianomaaliale põhjustatud autismispektri häired. Autismi sümptomid ilmnevad tavaliselt enne kolmeaastast vanust.
„See uuring võiks olla esimene samm uute ravimeetodite väljatöötamisel geneetiliste haiguste raviks, mida seni on peetud ravimatuks,“ ütleb professor Berry-Kravis. „See avastus võib meid eemale viia empiirilistest ravimeetoditest, mida on seni läbi viidud haiguse täpset põhjust tuvastamata.“
[