Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Laste autismi võib ravida
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Hapratu X-kromosoomi sündroom (Martin-Bell sündroom) on kromosomaalne kõrvalekalle, mida peetakse kõige levinumaks vaimse alaarengu pärilikuks põhjuseks. Selle sündroomi sümptomid on ka ebajärjekindel kõõlus ja skisofreeniivne käitumine - ootamatud kopsakas, grimassimine ja muud pretensiivsed liikumised. Peale selle võivad õrnade X-kromosoomide sündroomiga lapsed kannatada lapseea autismi all.
Seni teadlased ja arstid ei tea, kuidas sellest sündroomist üle saada, on olemas ainult ajutise sümptomite leevendamise meetodid. Kuid teadusuuringud selles suunas ei lõppe ja üks neist võib saada märkimisväärseks sammu edasi.
Chicago Ülikooli Meditsiinikeskuse Rushi teadlased jõudsid järeldusele, et Martin-Bell sündroom, samuti võib-olla olla autismihaiguste antisotsiaalsed sümptomid, peaks olema ravitavaks. Uuringute tulemused avaldatakse ajakirjas "Science Translational Medicine" veebiversil 19. Septembril.
Uue ravimi STX209 või arbaklofeeni uuringute esimene etapp on juba lõpetatud. See ravim on mõeldud tasakaalustama aju biokeemilisi protsesse, mis on rikutud Martin-Bell sündroomiga inimestel.
Uuringus osalenud ja uutest uimastitest vabanenud 25 vabatahtlikuna tundus olulist paranemist: ärrituvus vähenes, hüsteeriliste krambihoogude arv vähenes ja sotsiaalsed oskused paranesid.
"See on esimene suur uuring, mis põhineb habras X-kromosoomi sündroomi molekulaarse mõistmisega. Usume, et peamised sümptomid võivad olla ravitavad, "ütleb Elizabeth Berry-Kravis, pediaatria, neuroloogia ja biokeemia professor.
USA haiguste tõrje ja ennetamise keskuse andmetel kannatab ligi 4000 meest ja 1 7000 naist hapra X-kromosoomi sündroomi ning sellel geneetilist häiret põhjustavad autistlikud häired. Tavaliselt esinevad autismi sümptomid enne kolmeaastast.
"See uuring võiks olla esimene samm uute geneetiliste haiguste ravimeetodite väljatöötamisel, mida siiani peeti ravimatuks," ütleb professor Berry-Kravis. "Tänu sellele avastusele võime eemalduda empiirilistest raviviisidest, mis viidi läbi ilma haiguse täpse põhjuseta."
[