Sarnane geenitegevus ühendab erinevaid psüühikahäireid

Sarnast geneetilist mustrit on leitud mitmete vaimuhaiguste puhul: depressioon, autism, maniakaal-depressiivne psühhoos ja skisofreenia.

Psühhoneuroloogiliste probleemidega patsientidel on aju funktsioon häiritud – esiteks toimuvad muutused närvirakkude tasandil, aga ka molekulaarsel tasandil.
Rakulised ja molekulaarsed häired ei teki aga eikuskilt. Näiteks üks geenidest lakkab töötamast või vastupidi töötab liiga aktiivselt. Selle tulemusena tekivad närvirakus väga tugevad sünapsid või vastupidi nõrgenevad need – see mõjutab otseselt tajuprotsesse, emotsionaalset sfääri ja kognitiivseid võimeid.

Teadlased asusid kindlaks tegema geneetilisi muutusi, mis mõjutavad üksikute vaimsete patoloogiate arengut. Uuringu käigus selgus, et sellistel patoloogiatel on geneetilise pildi osas palju ühist.

Kuidas see avaldub? Pärilik informatsioon kandub esmalt DNA-st RNA-sse. Sünteesitakse RNA molekule, mis seejärel toodavad valgumolekule (nn transkriptsioon ja translatsioon). Piisava geeniaktiivsuse korral toodetakse palju RNA-d ja häiritud aktiivsuse korral vähe.

California Ülikooli (Los Angeles) teadlased võrdlesid geenide aktiivsust seitsmesajas ajukoore proovis, mis eraldati patsientidelt, kes kannatasid selliste patoloogiate nagu autism, skisofreenia, maniakaal-depressiivne psühhoos, depressiivsed seisundid ja alkoholism all. Lisaks uuriti ka tervetelt inimestelt võetud proove.
Geenide aktiivsust hinnati RNA abil. Selgus, et ülalmainitud haigustel on palju ühist. Geenifunktsiooni sarnasusi leiti skisofreenia ja maniakaal-depressiivse psühhoosi, skisofreenia ja autismi puhul. Levinud muutused olid seotud geenidega, mis kontrollivad närvirakkude ergastamist, samuti nende võimet luua ja edastada elektrokeemilisi impulsse.
Kuid: igal patoloogial on oma omadused, mis võimaldavad meil praktikas haigusi eristada. Paradoksaalsel kombel tekivad sarnase geneetilise pildi korral täiesti erinevad kliinilised tunnused.

Muide, alkoholismi puhul oli geenide aktiivsus erinev ja sellel puudus eespool mainitud sarnasus. Uuringute käigus saadud teave võimaldab meil tõenäoliselt tulevikus mõelda uute tõhusate psühhopatoloogiate ravimeetodite loomisele. Üks küsimus jääb aga endiselt lahendamata: miks on loetletud haiguste kliinilistes ilmingutes nii suuri erinevusi? Mõned eksperdid soovitavad, et uuringuid tuleks jätkata ja geenide aktiivsust hinnata mitte ajukoores tervikuna, vaid isoleeritud närvirakkude rühmades või isegi otse rakkudes endis. Võib-olla on sügavamal tasandil mõned väljendunud erinevused, mis viivad kliinilise pildi lahknevusteni.

Uuringu kohta avaldati artikkel ajakirjas Science.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]