Varajane infantiilne autismi sündroom

Psühhiaatrias ja neuroloogias on varajase lapsepõlve autismi sündroomiks (Kanneri sündroom) määratletud esimese viie aasta lapse närvisüsteemi ebanormaalse arengu kliiniliste sümptomite kompleks, mis ilmneb mitmete neurokognitiivsete ja afektiivsete häirete korral ning hõlmab laia valikut kesknärvisüsteemi patoloogilisi protsesse.

Tavaliselt ilmnevad autismispektrihäirega (ASH) lastel juba esimesel eluaastal arengupeetuse tunnused ning valdav enamus juhtudest esineb see sündroom poistel.

Epidemioloogia

USA haiguste tõrje ja ennetamise keskuste (CDC) andmetel oli 2014. aastal autismispektrihäirega laste arv viimase 35 aasta kõrgeim – üks laps 70 lapse kohta. Eksperdid pole aga kindlad, kas autistlike laste arv on tegelikult suurenenud: võib-olla on arstid lihtsalt hakanud patoloogiat paremini tuvastama.

Aasias, Euroopas ja Põhja-Ameerikas läbi viidud uuringud on näidanud, et varajase algusega autismi levimus on 1% laste populatsioonist.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Põhjused varajase imiku autismi sündroom

Põhjus võib peituda kromosomaalses mutatsioonis, mis on seotud isapoolse X-kromosoomi epigeneetilise inaktiveerimise (purunemise) protsessiga poistel. Patoloogia võib olla põhjustatud ka SHANK3 geeni pärilikust või spontaansest mutatsioonist, mis kodeerib postsünaptilise tiheduse (PSD) spetsiaalseid valke, mis ühendavad mediaatorretseptoreid, ioonkanaleid, G-valgu ergastavaid sünapse ja tagavad ka loote selgroo neuronite dendriitide küpsemise raseduse perinataalsel perioodil.

Üldiselt kalduvad teadlased arvama, et autism kui kesknärvisüsteemi keeruline häire tekib mitme põhjuse koosmõjul, kuid geneetilised tegurid moodustavad üle 90%.

[ 8 ], [ 9 ]

Pathogenesis

Viimase poole sajandi jooksul on teadlased püüdnud kindlaks teha varajase infantiilse autismi sündroomi täpseid põhjuseid ning osutanud mitmetele võimalikele teguritele – geneetilistele, metaboolsetele, neuroloogilistele ja muudele probleemidele. Autismi põhjuslikkuse teooria ei välista sünnieelseid keskkonnategureid, eelkõige heitgaasides sisalduvate raskmetallide, fenoolsete ühendite, pestitsiidide ja rasedate naiste (eriti raseduse esimesel trimestril) poolt võetavate ravimite komponentide teratogeenset mõju embrüole ja lootele.

Nakkuslike tegurite hulka kuuluvad emal esinevad punetiste viirus, genitaalherpesviirus ja tsütomegaloviirus (eriti raseduse alguses), mis aktiveerivad tema immuunvastust ja suurendavad oluliselt autismi ja teiste vaimsete häirete riski lapsel. Põhjuseks võib olla lapse äärmine enneaegsus ehk sünd enne 26-28 rasedusnädalat.

Uuringud on leidnud väikeajus kõrvalekaldeid, mis arvatakse esinevat varajase loote aju arengu ajal ja võivad kaasa aidata varajase infantiilse autismi sündroomi tekkele.

Teine autismi patogeneesi versioon põhineb eeldusel, et selle patoloogiaga laste aju on varases lapsepõlves kahjustatud oksüdatiivse stressi tõttu, millel on pärast sündi kahjulik mõju väikeajukoore Purkinje rakkudele, mille tõttu langeb kogu glutatiooni (antioksüdantne rakusisene aine) tase ja oksüdeeritud glutatiooni tase suureneb, mis näitab rakkude suurenenud toksilisust.

Kuid esiteks on RAS-i patogenees seotud geneetilise eelsoodumusega, kuna autismi sümptomeid avastatakse 57% -l õdedest-vendadest.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Sümptomid varajase imiku autismi sündroom

Kuigi varajast infantiilset autismi sündroomi on esimesel eluaastal raske diagnoosida, kuna see avaldub 12–18 kuu vanuselt, võivad vanemad märgata esimesi patoloogia märke juba 6-kuusel lapsel. Ajakirjas Journal of Abnormal Child Psychology avaldatud uuringus märgiti, et imikud, kellel diagnoositakse varajane infantiilne autismi sündroom, naeratavad harvemini kui need, kellel seda sündroomi ei ole. Seega võib see olla selle kesknärvisüsteemi häire riski varajane marker.

Järgmisi sümptomeid peetakse imikute ja väikelaste varase lapsepõlve autismi sündroomi võtmetähtsusega:

• laps tundub väga rahulik ja isegi loid ning ei karju tähelepanu äratamiseks;
• ei vaata ema toitmise ajal (silmsideme puudumine);
• ei reageeri tuttava hääle helile;
• vastuseks sugulaste naeratusele või üleskutsele ei naerata ega väljenda rõõmu (6 kuu vanuselt);
• ta ei reageeri üldse kallistustele ega süllevõtmisele;
• ei jälgi pilguga liikuvaid esemeid (mänguasju) ega täiskasvanu osutavat žesti;
• ei ulatu mänguasja haaramiseks (7-8 kuu vanuselt);
• ei jäljenda täiskasvanute hääli ega näoilmeid (9 kuu vanuselt);
• ei jäljenda žeste ega kasuta suhtlemiseks žeste (10 kuu vanuselt);
• ei reageeri oma nimele (12 kuu vanuselt);
• ei lobise (10–12 kuuks);
• ei häälda üksikuid sõnu (16 kuu vanuselt);
• ei ütle kahesõnalisi fraase (18–24 kuud).

Tüsistused ja tagajärjed

Varase autismi tagajärjed ilmnevad vanematel lastel sotsiaalsete oskuste puudumise näol: sellised lapsed ei suhtle ega mängi teiste lastega, väldivad grupimänge, ei ole huvitatud keskkonnast. Neil on piiratud näoilmed, äärmiselt keeruline verbaalne ja mitteverbaalne suhtlemine ning märkide mõistmine, tohutud raskused kõne omandamisel ja palju keeleprobleeme. Näiteks võivad autismiga lapsed kommunikatiivse eesmärgi puudumisel sõnu mehaaniliselt korrata. Samuti on iseloomulikeks tunnusteks negatiivne reaktsioon puudutusele, hirm valjude helide ees, korduvad monotoonsed liigutused (käte plaksutamine, löömine, keha kiigutamine jne).

Kõik see viib tüsistusteni. Esiteks on see paindumatu käitumine ja suutmatus oma emotsioone adekvaatselt väljendada: laps võib ilma nähtava põhjuseta karjuma, nutma või naerma hakata ning kohati muutub agressiivseks. Lastel on raskusi suhtlemisega, muutustega kohanemisega, teiste tunnete mõistmise ja oma tunnete vastavalt väljendamisega.

Ilmse varase lapsepõlve autismisündroomi korral ei ole laps praktiliselt millegi vastu huvitatud ja tundub eemalolev. Autismispektrihäirega lastel on aga reeglina hea mälu isegi abstraktse mõtlemise puudujääkide korral.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Diagnostika varajase imiku autismi sündroom

Varajase infantiilse autismi sündroomi raskusaste on väga erinev, mis muudab diagnoosimise keeruliseks. Arstide sõnul võivad kaks selle haigusega last olla oma käitumise ja võimete osas väga erinevad.

Varase lapsepõlve autismisündroomi diagnoosi paneb laste neuroloog pärast lapse käitumise piisavalt pikka jälgimist – et tuvastada ja objektiivselt hinnata tema sotsiaalse suhtluse ja suhtlemisoskuste iseärasusi. Üldise arengu ja kõne taseme, motoorse arengu astme ja reaktsioonikiiruse hindamiseks saab läbi viia mänguülesannete vormis teste.

Konkreetsel lapsel tuvastatud sümptomid peavad vastama teatud kriteeriumidele ja neid tuleb võrrelda selgelt määratletud sümptomite intensiivsuse skaalaga.

Samuti võib arst diagnoosi määramise protsessi kaasata lapse vanemaid või hooldajaid, kes teda hästi tunnevad.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Diferentseeritud diagnoos

Diferentsiaaldiagnoos viiakse läbi, et eristada varases lapsepõlves esinevat autismi sündroomi teistest psüühikahäiretest, nagu Aspergeri sündroom lastel, Retti sündroom, skisofreenia, laste hüperkinees.

Eksperdid rõhutavad, et varase lapsepõlve autismisündroomi õigeaegne diagnoosimine koos kiire ja tõhusa sekkumisega on lapse jaoks parima prognoosi saavutamiseks ülioluline.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Ravi varajase imiku autismi sündroom

Tänapäeval hõlmab varase lapsepõlve autismisündroomi ravi lapse võimete maksimeerimist tema arengu ja õppimise toetamiseks, samuti kesknärvisüsteemi toimimise tagamist haiguse sümptomite vähendamise kaudu.

Kognitiiv-käitumusliku teraapia strateegia 2-8-aastastele lastele põhineb:

• käitumise ja suhtlemise psühholoogiline ja pedagoogiline korrigeerimine;
• väga struktureeritud haridusprogrammid;
• logopeedilised tunnid kõne arendamiseks ja korrigeerimiseks;
• mängupõhised tegevused uute oskuste õpetamiseks;
• muusika- ja kunstiteraapia;
• füsioteraapia.

Positiivse tulemuse saavutamiseks on vaja igapäevaseid individuaaltunde lapse, tema vanemate ja teiste pereliikmetega, mille käigus juurutatakse piisavaid inimestevahelise suhtluse ja suhtlemise meetodeid ning igapäevaelu oskusi.

Autismi Teadusfondi eksperdid usuvad, et ükski ravim ei saa last selle häire peamistest sümptomitest vabastada, kuid mõned farmakoloogilised ained aitavad neid kontrolli all hoida. Näiteks võib suurenenud ärevuse korral välja kirjutada antidepressante, raskete käitumuslike kõrvalekallete korrigeerimiseks kasutatakse mõnikord antipsühhootilisi ravimeid. Ravimeid peaks määrama ja jälgima vastava kvalifikatsiooniga arst.

Nende rühmade ravimite kasutamise kohta varase lapsepõlve autismisündroomi ravis puudub üksmeel, kuna see küsimus on alles uurimisel ning selliste farmakoloogiliste ainete ohutust ja efektiivsust autistlikel lastel ei ole randomiseeritud uuringutega kinnitatud. Lisaks võib WHO suuniste kohaselt psühhotroopseid ravimeid lastele välja kirjutada ainult siis, kui neil esineb maania, skisofreenia hallutsinatsioonide ja luuludega, samuti raske psühhomotoorne agitatsioon. Neuroleptikumid võivad anda ettearvamatuid tulemusi, kuna laste maksa suurust arvestades muutub nende ainevahetus ja kõrvaltoimed suurenevad.

Seega võib neurotroopset ravimit Rispolept (Risperidoon) lahuse kujul määrata annuses 0,25 mg päevas (kuni 50 kg kehakaalu korral) pikaajalise agressiivsuse ja psühhopaatiliste krampide korral. Selle ravimi kõrvaltoimeteks on peavalu, iiveldus, oksendamine, kõhulahtisus, enurees, epigastriline valu, unetus, treemor, südame löögisageduse tõus, ninakinnisus, kehakaalu tõus, ülemiste hingamisteede infektsioonid. Rispolepti ei saa määrata feniktonuuria, raseduse ja alla 5-aastaste laste korral.

Aripiprasool (Arip, Aripiprex) on samuti antipsühhootikum, mida kasutatakse skisofreenia ja bipolaarsete häirete sümptomite, näiteks agressiivsuse, ärrituvuse, hüsteeria ja sagedaste meeleolumuutuste raviks. FDA ja EMEA kiitsid selle ravimi heaks kasutamiseks "autismiga laste ja noorukite abistamiseks, kui muud ravimeetodid ei toimi". Aripiprasooli vastunäidustuste hulgas on näidustatud ainult ülitundlikkus ravimi suhtes. Kõrvaltoimete hulka võivad kuuluda kehakaalu tõus, sedatsioon, väsimus, oksendamine, unehäired, treemor ja krambid. Minimaalne päevane annus on 5 mg.

Nootroopne ravim Pantogam (siirupi kujul) on ette nähtud laste neuroleptiliste sündroomide ja intellektipuuete korral annuses 250–500 mg 2–3 korda päevas 3–4 kuu jooksul. Ravimi kõrvaltoimete hulka kuuluvad allergiline riniit, urtikaaria ja konjunktiviit.

Dimetüülglütsiin (DMG) on glütsiini derivaat, aminohape, mis on vajalik paljude oluliste ainete, sealhulgas aminohapete, hormoonide ja neurotransmitterite sünteesiks organismis. Selle kasutamise vastunäidustused on individuaalne talumatus, rasedus ja imetamine. Tavaline annus on 125 mg päevas, ravikuur ei ole pikem kui 30 päeva.

Selle patoloogia korral on ette nähtud vitamiinid B1, B6, B12. Samuti viiakse läbi füsioteraapiat (hüdroteraapia, magnetravi, elektroforees); lapsed vajavad teostatavat füüsilist aktiivsust kehalise kasvatuse vormis, vt - Harjutused 2-aastastele lastele.

Rahvapärased abinõud

Ametlik meditsiin ei kiida heaks sellise keerulise neuroloogilise patoloogia rahvapärast ravi nagu varases lapsepõlves esinev autismi sündroom, eriti kuna ravi peaks olema terviklik - käitumise korrigeerimise ja lapse vaimsete võimete arendamisega.

Ja mitte kõiki koduseid meetodeid ei saa laps kasutada. On olemas joogi retsept, mis valmistatakse keedetud veest, roosast greibimahlast ja värskest ingverijuurest pressitud mahlast vahekorras 5:3:1. Soovitatav on võtta teelusikatäis, magustoidulusikas või supilusikatäis (sõltuvalt lapse vanusest). Greibimahl sisaldab antioksüdanti lükopeeni ja ingverijuur sisaldab kõiki B-vitamiine, samuti rasvhappeid oomega-happeid ja mitmeid asendamatuid aminohappeid (trüptofaan, metioniin jne). Kuid ingver ei ole lubatud alla kaheaastastele lastele.

Lapse rahustamiseks on soovitatav anda autistlikele lastele mikroskoopilisi annuseid jahvatatud muskaatpähklit, millel on rahustavad omadused ja mis parandab ajuvereringet, lahustatuna väikeses koguses piimas. See pähkel sisaldab aga safrooli, mis on psühhotroopne aine, ja seda on parem mitte anda lastele ilma arsti teadmata.

Taimne ravi põhineb kõige sagedamini sidrunmelissi ja põld-viirpuu ning hõlmikpuu lehtede keediste sisemisel kasutamisel. Keetmine valmistatakse kiirusega 5 g kuiva rohtu (hakitud juured) 250 ml vee kohta, keedetakse 10–15 minutit ja jahtunult antakse 1–2 supilusikatäit kolm korda päevas (25–30 minutit enne sööki).

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Ärahoidmine

Autismisündroomi ja sellega seotud ilmingute ennetamine väikelastel on võimatu, kuid arstid soovitavad rasedatel võtta vitamiine (eriti foolhapet) ja jälgida oma tervist...

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Prognoos

Prognoos on individuaalne. Ravi ja arengutoetuse abil saab laps parandada oma keeleoskust ja sotsiaalseid oskusi. Autismispektri häiretega lapsed õpivad ja kompenseerivad probleeme tavaliselt kogu elu, kuid enamik vajab siiski mingil määral tuge. Varase lapsepõlve autismisündroom võib aga noorukieas käitumisprobleeme süvendada.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ]