Inimese pigmentatsioon sõltub geenidest

Nahatooni, silmavärvi ja juuste värvi eest vastutavad enam kui sada kuuskümmend geeni.

Pigmentatsiooni pakuvad melanotsüüdid, mis annavad pigmendi aine melaniini. See on toodetud kahes variandis: punase-kollase feomelaniini ja pruun-must eumelaniin. Juuste ja silmade värv ei sõltu mitte ainult nende olemasolust ja kogusest, vaid ka suhtest. Näiteks on pruunide silmadega inimestel ülekaalus Irise pigmendi epiteelis ülekaalus eumelaniin, samas kui sinise või rohelise silmaga inimestel on ülekaalus feomelaniin.

Kõik melaniinirakkude kogused ja suhted määravad geenid ja selliseid vastutustundlikke geene on palju rohkem, kui seni arvati. Seega on teadlased leidnud 169 geenikandjat, millest 135 ei peetud varem pigmendi moodustumises.

Uus optiline tehnika võimaldas tuvastada geenide seost melaniiniga, millele oli võimalik kindlaks teha pigmendi arv ja kontsentratsioon ühes struktuuris. Teadlased muutsid geeni aktiivsust pigmendirakkudes, kasutades geneetilist CRISPR-CAS9. Pärast konkreetse geeni väljalülitamist selle redaktori abil mõõdeti rakkudes melaniini kogus, mis võimaldas neil mõista, mida "välja lülitatud" geen mõjutab. Selle tulemusel loendasid teadlased 169 äsja avastatud geeni. Funktsionaalselt jagati need kahte kategooriasse. Esimene kategooria kontrollib otseselt melaniini tootmist, tagades ensüümide sobiva aktiivsuse, kodeerides geeni ensüümide aktiivsust kontrollivaid regulatoorseid valke. Teine kategooria mõjutab pigmendi transporti läbi raku struktuuri ja melanosoomide küpsemisprotsessid, spetsiifilised tsütoplasmaatilised organellid, mis sünteesivad ja säilitavad melaniini. Lisaks on geene, mis reguleerivad melanosoomide sisekeskkonna happesuse astet. Pigmenti tootvate ensüümide funktsioon sõltub suuresti keskkonna pH-st. Avastatud geenide mõju pigmentatsioonile ei testitud mitte ainult üksikutele rakustruktuuridele, vaid ka otse inimkehale. Geenmelaniini aktiivsust analüüsiti erinevate nahatoonidega lastel.

Silma- ja juuste värv ning nahatoon on geneetiliselt olulised ja keerulised tunnused, mis nõuavad palju sügavamat uurimist. Melaniin esineb väga erinevates elusorganismides: näiteks seda pigmenti sisaldab ka kuulus kärnkonine tint.

Eumelanin annab tumeda pruuni tooni, Pheomelaniin aga roosakas, punakasvärvi. Eumelaniini oluline võime on imada ja hajutada ultraviolettkiirgust ja nähtavat valgust.

Huvitav on see, et tumedanahaliste inimeste melanosoomid on suuremad ega moodusta klastreid. Heledanahalistel inimestel on melanosoomid suhteliselt väikesed ja moodustavad sageli membraaniga ümbritsetud klastreid. Seal on ka selline nähtus nagu albinism, päritud pigmentatsioonihäire, milles nahk, silmad ja juuksed puuduvad osaliselt või täielikult melaniini.

Täielikud üksikasjad avaldatakse aadressil science