Inimese pigmentatsioon sõltub geenidest

Enam kui sada kuuskümmend geeni vastutavad nahatooni, silmade värvi ja juuste värvi eest.

Pigmentatsiooni tagavad melanotsüüdid, mis toodavad pigmentainet melaniini. Seda toodetakse kahes variandis: punakaskollane feomelaniin ja pruun-must eumelaniin. Juuste ja silmade värv ei sõltu mitte ainult nende olemasolust ja hulgast, vaid ka vahekorrast. Näiteks pruunide silmadega inimestel on iirise pigmendiepiteelis ülekaalus eumelaniin, siniste või roheliste silmadega inimestel aga feomelaniin.

Kõik melaniinirakkude kogused ja suhted on määratud geenidega ning selliseid vastutustundlikke geene on palju rohkem, kui seni arvati. Seega on teadlased leidnud 169 teabe geenikandjat, millest 135 ei olnud varem pigmendi moodustumisega seotud.

Uus optiline tehnika võimaldas tuvastada geenide seost melaniiniga, tänu millele oli võimalik määrata pigmendi arv ja kontsentratsioon ühes struktuuris. Teadlased muutsid geenide aktiivsust pigmendirakkudes, kasutades CRISPR-Cas9 geneetilist redaktorit. Pärast konkreetse geeni väljalülitamist selle redaktori abil mõõdeti rakkudes melaniini kogust, mis võimaldas neil mõista, mida "välja lülitatud" geen mõjutab. Selle tulemusena loendasid teadlased 169 äsja avastatud seotud geeni. Funktsionaalselt jaotati need kahte kategooriasse. Esimene kategooria kontrollib otseselt melaniini tootmist, tagades sobiva ensüümi aktiivsuse, kodeerides geeniensüümide aktiivsust kontrollivaid regulaatorvalke. Teine kategooria mõjutab pigmendi transporti läbi rakustruktuuri ja melanosoomide, spetsiifiliste tsütoplasmaatiliste organellide, mis sünteesivad ja säilitavad melaniini, küpsemisprotsesse. Lisaks on geenid, mis reguleerivad melanosoomide sisekeskkonna happesuse astet. Pigmenti tootvate ensüümide funktsioon sõltub suuresti keskkonna pH-st. Avastatud geenide mõju pigmentatsioonile testiti mitte ainult üksikute rakustruktuuride peal, vaid ka otseselt inimkeha peal. Geeni-melaniini aktiivsust analüüsiti erineva nahatooniga lastel.

Silmade ja juuste värv ning nahatoon on geneetiliselt olulised ja keerulised tunnused, mis nõuavad palju sügavamat uurimist. Melaniini leidub väga erinevates elusorganismides: seda pigmenti sisaldab näiteks ka kuulus seepia tint.

Eumelaniin annab tumeda pruuni tooni, feomelaniin aga roosaka punaka värvi. Eumelaniini oluline omadus on neelata ja hajutada ultraviolett- ja nähtavat valgust.

Huvitav on see, et tumedanahaliste inimeste melanosoomid on suuremad ja ei moodusta klastreid. Heledatel inimestel on melanosoomid suhteliselt väikesed ja moodustavad sageli membraaniga ümbritsetud klastreid. On olemas ka selline nähtus nagu albinism, pärilik pigmentatsioonihäire, mille puhul nahk, silmad ja juuksed on osaliselt või täielikult ilma melaniinita.

Täielikud üksikasjad on avaldatud aadressilTEADUS