Pärilikud geenid mängivad melanoomiriskis suuremat rolli, kui seni arvati
Viimati vaadatud: 14.06.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Kui rääkida nahavähist, siis enamik inimesi mõtleb hoiatustele päikesepõletuse ja solaariumi eest. Mõtteid "vähigeenidest" või päritud riskidest seostatakse sagedamini selliste haigustega nagu rinna- või käärsoolevähk. Uus uuring seab selle status quo kahtluse alla, näidates, et geneetikal on melanoomi riskis suurem roll, kui arvatakse.
Arstid tellivad harva geneetilisi sõeluuringuid, et hinnata riskifaktoreid patsientidel, kelle perekonnas on esinenud melanoomi, kuna varasemad piiratud uuringud näitavad, et ainult 2–2,5% juhtudest on geneetilised. Samal põhjusel katavad kindlustusseltsid neid teste harva väljaspool kõige äärmuslikumaid olukordi. Meditsiinivaldkonnas ei pakuta geenitesti tavaliselt vähkkasvajate puhul, mis ei ületa 5% künnist.
Uuring, mille viis läbi teadlaste ja arstide meeskond, mida juhtisid Joshua Arbesman (MD) Clevelandi kliinikust ja Pauline Funchin, MD, Stanford Medicine (endine Clevelandi kliinik), viitab sellele, et melanoom on rohkem kui see. Künnis. Nende leiud, mis avaldati Ameerika Dermatoloogiaakadeemia ajakirjas, näitavad, et kuni 15% (1/7) patsientidest, kellel Clevelandi kliiniku arstid diagnoosisid melanoom aastatel 2017–2020 kandis mutatsioone vähki soodustavates geenides. Uurimisrühm, sealhulgas Clevelandi kliiniku immuunteraapia ja täppis-onkoloogia instituut, PhD Ying Ni ja PhD Claudia Marcela Diaz, analüüsis rahvusvahelisi patsientide andmebaase ja leidis sarnaseid tulemusi.
"Pärilikud vähid võivad perekondi hävitada ja nende jälgedes hävitada. Geneetiline testimine võimaldab meil neid perekondi ennetavalt tuvastada, sõeluda ja isegi ravida, andes neile vahendid, mida nad vajavad parima võimaliku hoolduse saamiseks," ütleb dr. Arbesman. "Ma julgustaksin arste ja kindlustusfirmasid laiendama oma kriteeriume, pakkudes geenitesti inimestele, kelle perekonnas on esinenud melanoomi, sest pärilik eelsoodumus melanoomi tekkeks ei ole nii haruldane, kui me arvame."
Dr. Arbesman, kes juhib Clevelandi kliiniku Lerneri vähibioloogia instituudi laboratooriumi, ütleb ka, et tema leiud toetavad vähibioloogide seas üha populaarsemaks muutuvat veendumust: lisaks päikese käes on ka muid riskitegureid, mis võivad mõjutada melanoomi tekke tõenäosust. Inimestel.
"Kõigil minu patsientidel ei olnud pärilikke mutatsioone, mis muutsid nad päikese suhtes haavatavamaks," ütleb ta. "Siin toimub selgelt midagi muud ja vaja on rohkem uurimistööd."
Dr. Arbesman ja tema meeskond uurivad paljusid tema patsientide geenitestides tuvastatud geene, et saada rohkem teavet melanoomi tekke ja ravi kohta. Näiteks töötab ta selle nimel, et teha kindlaks, kas mõned tema patsiendid ja nende perekonnad, kellel on päritud mutatsioonid, saavad immuunteraapiast rohkem kasu võrreldes nendega, kellel pole pärilikke mutatsioone. Tema labor töötab ka selle nimel, et teha kindlaks, kuidas teiste patsientide geenid aitasid kaasa nende melanoomi tekkele ja raskusastmele.