Sünnieelne testimine aitab tuvastada ema vähiriski
Viimati vaadatud: 14.06.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Kahjulikud BRCA1 geenivariandid suurendavad märkimisväärselt teie eluaegset riski haigestuda rinna-, munasarja- ja kõhunäärmevähki, kuid enamik inimesi ei tea, et nad on nende kandjad.
Ajakirjas American Journal of Obstetrics and Gynecology avaldatud uues uuringus uurisid Weill Cornell Medicine'i, Columbia ülikooli Irvingi meditsiinikeskuse (CUIMC) ja NewYork-Presbyteriani teadlased. BRCA1 testimise võimalus kandjate sünnieelse sõeluuringu ajal. Teadlased on avastanud, et see lähenemisviis pole mitte ainult kulutõhus, vaid võimaldab tuvastada ka kõrgendatud riskiga inimesi ajal, mil vähi sõeluuringud ja muud ennetusstrateegiad võivad päästa nende elu.
Oluline punkt emade testimiseks
Inimestel, kes on pärinud geeni BRCA1 variandi, on vähiriski vähendamiseks mitu võimalust, näiteks tõhustatud sõeluuring ja operatsioon. Kuid enamik patsiente saab teada, et nad on BRCA1 kandjad, alles pärast seda, kui neil on juba diagnoositud vähk. Üks väljakutse on leida aeg, mil geenitestidel on suurim mõju. Rasedus ja sünnitusabi võivad pakkuda ainulaadset võimalust patsientide sõelumiseks ja tuvastamiseks enne vähi väljakujunemist.
"Paljud patsiendid käivad oma lastearsti juures kui lapsed, kuid kui nad saavad nooreks täiskasvanuks, võib järgmine arst, mille juurde nad rasedana pöörduvad," ütles dr Shayan Diun, Herbert Irving Comprehensive Cancer liige. Center (HICCC), Columbia ülikooli Irvingi meditsiinikeskuse (CUIMC) sünnitusabi ja günekoloogia dotsent ja artikli esimene autor.
"Sünnieelne kandja sõeluuring hõlmab geneetilist testimist, mida tehakse peamiselt loodet või rasedust mõjutavate mutatsioonide tuvastamiseks, kuid see annab ka sobiva aja emade testimiseks."
Simulatsiooniuuring näitab BRCA1 testimise kulutasuvust sünnitusabi ajal
Uuringus simuleeriti 1 429 074 raseda patsiendi hüpoteetilise kohorti kliinilist trajektoori, kes oleks saanud USA-s BRCA1 testi, kui see oleks lisatud sünnieelsele kandja sõeluuringule. See patsientide arv valiti varasemate uuringute põhjal, mis näitavad, et 39 protsenti rasedatest patsientidest läbivad tõhustatud kandja sõeluuringu.
Mudel algas 33-aastaste patsientidega, võttes aluseks kandja sünnieelse sõeluuringu mediaanvanuse USA-s, ja järgnes neile kuni 80. Eluaastani, jälgides ka BRCA1 testimise kulutasuvuse peamist tulemust kandja sünnieelsel sõeluuringul. Sekundaarsete tulemustena, nagu positiivsed tulemused BRCA1 mutatsiooni, vähi esinemissageduse, vähisurmade ja otsesete meditsiiniliste kulude kohta.
Tiim leidis, et BRCA1 testi lisamisega tuvastati veel 3716 BRCA1-positiivset patsienti, välditi 1394 rinna- ja munasarjavähi juhtumit ning 1084 surmajuhtumit. Võrreldes sellega, et BRCA1 testimist ei tehtud, oli BRCA1 lisamine sünnieelsele kandja sõeluuringule kulutõhus ning kulutasuvuse suhe oli 86 001 dollarit kvaliteedi järgi kohandatud eluaasta kohta.
"Inimestel on sageli fatalistlik nägemus vähi geneetikast ja nad usuvad, et juba ainuüksi oma geneetilise riski või vastuvõtlikkuse äratundmine vähktõve tekkeks on märk sellest, et nad kindlasti haigestuvad ja surevad sellesse haigusesse," ütles dr Melissa Frey. Geneetikaprogrammi ja personaliseeritud vähiennetuse direktor ning Weill Cornelli meditsiini sünnitusabi ja günekoloogia dotsent.
"Oluline on mõista, et vähigeneetika kasutamine inimese eluaegse vähiriski mõistmiseks ei suurenda selle inimese riski – vastupidi, see annab tervishoiutöötajatele vähktõve ennetamiseks ja elude päästmiseks vajalikud vahendid," ütles ta. Dr Frey, kes on ka artikli vanemautor ja NewYork-Presbyterian/Weill Cornelli meditsiinikeskuse günekoloogiline onkoloog.
Laiendus BRCA1-st kaugemale
Kuigi nad uurisid ainult BRCA1, usuvad teadlased, et teiste pärilike vähigeenide lisamine kandjate sünnieelse sõeluuringu ajal (nt BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 ja PALB2) võib samuti olla kulutõhus. Dr Diun märgib, et Columbia ülikooli günekoloogiliste onkoloogiakliinikute patsientidele pakutavad tüüpilised paneelid otsivad mutatsioone enam kui 70 geenis.
"Geneetikaettevõtete jaoks on täiendavate geenide lisamise kulud minimaalsed," ütles dr Diun, kes on ka NewYork-Presbyterian/Columbia ülikooli Irvingi meditsiinikeskuse günekoloog. "Ma eeldan, et kõigi nende geenide integreerimisel on veelgi suurem kasu. Võiksime tuvastada teiste mutatsioonidega inimesi ja potentsiaalselt takistada neil areneda teist tüüpi vähki.”
Praegu ei sisalda turul ükski sünnieelse kandja sõeluuringu paneel BRCA1 ega muid pärilikke rinna- ja munasarjavähi geene. Arstid Diun ja Frey peavad läbirääkimisi geneetikafirmadega nende geenide lisamise üle nende rasedatele või rasedust planeerivatele naistele mõeldud toodetesse.
Teadlased loodavad seejärel algatada tulevase kliinilise uuringu, et näidata selle teostatavust ja koguda nii patsientide kui ka arstide arvamusi protsessi kohta.