Kõige harvem haigus planeedil muudab noore tüdruku kivi sambaks
Viimati vaadatud: 16.10.2021
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Young American Ashley Kerpil kannatab planeedi ühe kõige haruldasema geneetilise haiguse all, mille puhul on luukoe täiendav moodustumine - "kivihaiguse sündroom". See haigus mõjutab inimese pehmeid kudesid, muutes need lõpuks luustunud koeks. Kuid tüdruk ei kaota südant ja tahab kogeda nii palju kui võimalik sellel ajal, kui tal on veel (kuni täieliku liikumatuseni).
31-aastane ameeriklane oli oma eluviisiga palju probleeme. Kolmel aastal oli tal haruldase haiguse esimesed sümptomid, millel on teaduslik nimetus OPF - progressiivse fibrodüsplaasia ossifitseerimine või Müncheni haigus. Kuid arstid võtsid ekslikult vastu OPF-i sümptomeid pahaloomulise kasvaja - sarkoomi ilmnemiseks . Meditsiinilise vea tõttu eemaldas väike Ashley oma parema käe, mille kirurgid olid amputeerinud. Hiljem sai teada, et ei olnud vähk üldse ei olnud, ja kõik sümptomid olid seotud haruldase haiguse esinemissageduse esineb umbes üks juhtum miljoni (meditsiinis tuntud selliste juhtumite puhul ei ole rohkem kui 700).
Seda kaasasündinud haigust iseloomustab pigem aeglane, kuid progresseeruv rada. See on tingitud geenimutatsioonist, mille tulemusena alustatakse kõhre ja lihaste teisendamist teisest luukoe. Esimest korda kirjeldati haigust 1648. Aastal, sellest ajast alates on haigused esinenud peamiselt eraldi haigusjuhtumite juhtumites, kuid maailma kirjanduses kirjeldati OPFi perekonnahaigust. Seda tüüpi haigusi ei ole seni välja töötatud, kuid teadlased arenevad selles valdkonnas aktiivselt ja nad on juba suutnud teatud tulemusi saavutada. Kuid enne, kui meetodit kasutatakse inimestel, on vaja loomi katsetada.
Ashley pehmete kudede, eriti kõõluste, lihaste, sidemete, põletikulise protsessi alguses regulaarselt. Kuid Ameerika keha reageerib põletikule väga ebatavaliselt - põletiku asemel hakkab kaltsifitseeruma protsess, mis viib pehmete kudede luustumisele. Noor naine üritab elada nii palju kui võimalik. Tema kolmekümne esimesel aastal suutis ta abielluda, kohtus kõigi budistide - dalai-laama vaimse liidriga - ja hiljuti oli tema harrastus surfamine. Noorte ameeriklaste naise optimism, rõõmsus ja püsivus võib kadestuda. Ta ei lohuta ja püüab liikuda, kui see on veel võimalik, kuni haigus tabab teda täielikult ja ei takista teda.
Ashley sõnul on tõsine haigus, et tema tegelane on muutunud kindlamiks, saavutatakse tingimata kõik eesmärgid, mis talle seatud on. Ei Ashley ega arstid ei saa usaldusväärselt öelda, kui kaua tal on võime liikuda, nii et naine püüab kogeda nii palju tundeid kui võimalik elus.
Nüüd Ashley ei saa enam põlveliigesid lahti lüüa, lõpuks mõjutab haigus nimmepiirkonda; sel juhul kaotab ta igavesti istuvuse.