Uued väljaanded
On tuvastatud suur hulk geene, mis on seotud vanusega seotud vererakkude mutatsioonidega
Viimati vaadatud: 02.07.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Teadlased on avastanud 17 täiendavat geeni, mis põhjustavad vananedes muteerunud vererakkude ebanormaalset kasvu. Ajakirjas Nature Genetics avaldatud tulemused annavad terviklikuma pildi klonaalse vereloome taga olevatest geneetilistest teguritest – vananemisega seotud protsessist, mis suurendab verevähi tekkeriski.
Wellcome Sangeri Instituudi, California Calico Life Sciencesi ja Cambridge'i Ülikooli teadlased analüüsisid Ühendkuningriigi biopanga kohordi enam kui 200 000 inimese sekveneerimisandmeid. Nad otsisid geene, mis näitasid "positiivse valiku" signaale, kus mutatsioonid võimaldavad mutantsete rakkude populatsioonidel aja jooksul märkimisväärselt laieneda.
17 uut tuvastatud geeni seostati samade haigustega kui varem teadaolevad klonaalse hematopoeesiga seotud mutatsioonid, rõhutades nende kliinilist tähtsust mutantsete vererakkude kloonide akumuleerumise soodustamisel.
Nende varem tundmatute geneetiliste tegurite avastamine avab uusi võimalusi klonaalse vereloome aluseks olevate molekulaarsete mehhanismide ja selle rolli uurimiseks haigustes, mis võib viia uute lähenemisviisideni terve vananemise parandamiseks. See võib viia ka täpsemate geneetiliste testideni, mis aitavad tuvastada verevähi ja südame-veresoonkonna haiguste riske.
Vananedes kogunevad meie rakkudesse juhuslikud geneetilised mutatsioonid. Mõned neist mutatsioonidest võivad anda konkurentsieelise kasvule, võimaldades mutantsetel rakkudel paljuneda ja terveid rakke edestada, moodustades suuri "kloone" ehk identsete mutantsete rakkude populatsioone. Kui see positiivne selektsioon toimub vereloome tüvirakkudes, nimetatakse seda klonaalseks vereloomeks. See protsess on seotud verevähi, südame-veresoonkonna haiguste ja teiste vanusega seotud haigustega.
Kuigi varasemad uuringud on tuvastanud ligikaudu 70 klonaalse vereloomega seotud geeni, ei ole enamik äsja täheldatud juhtumeid seotud ühegi teadaoleva juhtgeeni mutatsioonidega, mis viitab täiendavate geneetiliste tegurite kaasamisele.
Teadlased asusid kaardistama positiivse selektsiooni signatuurmustreid vananevas vereringesüsteemis, kasutades Ühendkuningriigi biopanga kohordi enam kui 200 000 inimese eksoomide sekveneerimise andmeid. Lisaks teadaolevatele juhtgeenidele tuvastasid nad 17 geeni, mis juhivad mutantsete rakukloonide kogunemist veres.
Mutatsioonide kaasamine nendesse äsja tuvastatud geenidesse suurendas klonaalse vereloome levimust Ühendkuningriigi biopanga kohordis 18%, rõhutades nende mõju vananemisele.
Sangeri Instituudi uuringu kaasautor dr Michael Spencer Chapman ütles: „Kuigi olemasolevad geneetilised testid on olnud kasulikud haiguste varajaseks avastamiseks, näitavad meie tulemused, et on veel arenguruumi. Lisades need 17 täiendavat klonaalse vereloomega seotud geeni, võime parandada geneetilise testimise meetodeid, et paremini tuvastada verevähi ja südame-veresoonkonna haigustega seotud riske.“
Uuringu kaasautor Nick Bernstein, kes töötas varem Californias asuvas Calico Life Sciencesis ja nüüd NewLimitis, ütles: „Meie uute geenidega on meil nüüd terviklikum pilt strateegiate väljatöötamiseks mutantsete vererakkude ebanormaalse kasvu aeglustamiseks või tagasipööramiseks, et edendada tervet vananemist. Need geenid näivad mõjutavat põletikku ja immuunsust, mis on olulised tegurid selliste seisundite nagu südamehaiguste ja insuldi korral. Kuigi sellel uuringul põhinevad sekkumised on veel kaugel tulevikus, avab see võimalusi edaspidiseks raviks paljude haiguste puhul.“
Sangeri Instituudi ja Wellcome-MRC Cambridge'i Tüvirakkude Instituudi uuringu vanemautor dr Jyoti Nangalia ütles: "Meie uuring tuvastab palju laiema geenide komplekti, mis aitavad kaasa mutantsete rakuliinide kogunemisele vanusega, kuid see on alles algus. Ülejäänud juhtgeenide tuvastamiseks ja protsessi ning haiguste seoste kohta täiendava ülevaate saamiseks on vaja suuremaid uuringuid erinevate populatsioonide kohta."